Znotraj Genebench-Pro
Podrobnejši pogled na primerjalno merilo, njegova vprašanja in podporna gradiva.
Teh 10 študij primerov prikazuje reprezentativna vprašanja iz GeneBench-Pro. Vsaka študija primera vključuje izvirni poziv, nabore podatkov in podporna gradiva. Za pregled primerjalnega preizkusa in ključnih ugotovitev glejte napovedno objavo.
Opomba: Predogledi datotek prikazujejo izseke iz celotnih naborov podatkov.
Ocenite, ali ima sintetični zaviralec, usmerjen proti TXR1, pozitivno klinično uporabnost pri tumorjih, katerih aktivacijo cilja poganja strukturna varianta. TXR1, TXR1i, DLR1 in oznake alelov z zvezdico so sintetične oznake za primerjalno vrednotenje.
Ciljno podskupino je treba pridobiti iz dokazov na podlagi dolgih odčitkov, ekspresije, kakovosti tumorja in farmakogenomike, preden je mogoče korist in toksičnost interpretirati kot odločitev o zdravljenju.
Objavljen poziv, ki je prikazan modelu
Datoteke, posredovane modelu
| id_pacienta | nabor_analize | starost | spol | mesto | koledarsko_obdobje | ecog | tumorsko_breme | predhodne_linije | predhodna_rezistenca | razred_linije | razred_terapije | ocenjeno16 | korist16 | prekinitev_zaradi_toksicnosti_8ted | dan_nicelnega_casa |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
Kovariate iz registra, terapija, ocena v 16. tednu, korist in zgodnja toksičnost.
Ugotovite, ali je navidezna odvisnost od lncRNA specifična za transkript ali pa jo povzročajo učinki bližnjega lokusa in sosednjih genov.
Dokazi, usmerjeni s transkripti, morajo prestati kontrole za lokalne motnje DNK lokusa, represijo sosednjih genov, zamenjave vodičev, toksičnost GC in učinke plošče.
Objavljen poziv, ki je prikazan modelu
Datoteke, posredovane modelu
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
Vodniki za koordinate, cilje, razdalje in funkcije GC
Ocenite neposredne učinke dveh bližnjih proteinov na bolezen z uporabo cis multivariabilne Mendelove randomizacije (cis-MVMR), pri čemer upoštevate merilno lestvico testa, orientacijo alelov, prekletstvo zmagovalca, LD in preostalo lokalno pleiotropijo.
Dve beljakovini imata koreliran lokus. Analiza mora preiti od marginalnih povezav k pogojnim učinkom bolezni, ki upoštevajo LD, na skupni proteinski lestvici.
Objavljen poziv, ki je prikazan modelu
Datoteke, posredovane modelu
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
Povzetki povezav proteinov v presejalni fazi za PROTA.
Ocenite pogostnosti prenašalcev, specifične glede na poreklo, preostalo tveganje po negativnem presejalnem testu, pogostnost prenašalstva pri partnerju in tveganje za prizadeti konceptus na podlagi podatkov analiz presejanja prenašalstva.
Ocena preostalega tveganja je odvisna od določitev prenašalstva, ki upoštevajo psevdogene, strnitve ustanoviteljskih haplotipov, umerjanja testa, specifičnega za poreklo, in standardizacije od testiranih partnerjev nazaj na celoten seznam partnerjev.
Objavljen poziv, ki je prikazan modelu
Datoteke, posredovane modelu
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
Odrasli s seznama za presejanje z informacijami o poreklu in kontekstu presejanja.
Ocenite učinek genotipa na izražanje v aktiviranih monocitih po odstranitvi okoljske RNA in tehnične kontaminacije iz podatkov enoceličnega RNA-seq.
Okoljska RNA vpliva tako na izražanje tarče kot na panel označevalcev, uporabljen za določanje stanja aktivacije, zato je treba korekcijo izvesti pred modelom eQTL.
Objavljen poziv, ki je prikazan modelu
Datoteke, posredovane modelu
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
Število UMI na celico za marker gene, označevalce kontaminacije in ciljni gen.
Ocenite, ali ima ugnezdeni strukturni subhaplotip znotraj anonimnega, inverziji podobnega lokusa kalibrirano klinično povezanost in verodostojno podporo izražanja.
Ugnezden signal doze kopij je lahko zamešan s širšo orientacijo inverzije, zato morata kalibracija doze, podpora izražanju in klinično modeliranje ostati ločena.
Objavljen poziv, ki je prikazan modelu
Datoteke, posredovane modelu
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regionalni | register |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | terciarna | klinika |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | skupnost | register |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | skupnost | klinika |
Klinični podatki in podatki o kovariatah za celotno kohorto.
Kvantificirajte fokalno razliko v moči zanke Hi-C med primerom in kontrolo po odstranitvi artefaktov nizke mapirljivosti in strukturnih variant iz ozadja pričakovanih stikov.
Ciljna zanka je definirana pri ločljivosti 20 kb, vendar je model pričakovanih stikov popačen, če najprej ne zamaskiramo stikov z nizko preslikljivostjo in SV traku, ki velja samo za primere.
Objavljen poziv, ki je prikazan modelu
Datoteke, posredovane modelu
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
Anotacije segmentov ciljne ločljivosti
Kartirajte lokus kvantitativne lastnosti na kromosomu 1 v rekombinantni populaciji z osmimi ustanovitelji tako, da pred preskušanjem povezanosti s fenotipom rekonstruirate poreklo ustanoviteljev.
Vidni podatki o označevalcih so dvoallelni, vendar je biološki signal poreklo ustanoviteljev. Zato mora utemeljena analiza rekonstruirati ustanoviteljsko stanje, preveriti usmerjenost označevalcev in ločiti QTL od motečega vrha, poravnanega s serijo.
Objavljen poziv, ki je prikazan modelu
Datoteke, posredovane modelu
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
Identifikatorji markerjev, kromosomi in položaji na genetskem zemljevidu.
Določite deleže starševskega porekla in čas nedavnega mešanja iz faziranih odsekov lokalnega porekla po odpravi recipročnih artefaktov in kromosomsko specifične inverzije oznak.
Deleži porekla in časi pulzov se spremenijo, če se artefakti recipročnih odsekov, kromosomsko lokalna inverzija oznak ali imenovalci zemljevidov obravnavajo nepravilno.
Objavljen poziv, ki je prikazan modelu
Datoteke, posredovane modelu
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
Fazirani odseki lokalnega porekla s koordinatami, oznakami porekla, posteriorne vrednosti in opombami kontrole kakovosti.
Ugotovite, kateri od dveh haploidnih lokusov je pod močnejšo pozitivno selekcijo na podlagi starodavnih časovnih vrst frekvenc alelov, ob upoštevanju orientacije alelov, smerne napake, genetskega zdrsa in spreminjajoče se velikosti populacije.
Šumne starodavne trajektorije niso neposredno primerljive, dokler oba lokusa nista postavljena na isto lestvico izpeljanega alela in dokler se podane vrednosti napak sekvenciranja na ravni vzorca ne modelirajo neposredno.
Datoteke, posredovane modelu
| generacija | alternativna_branja | skupna_branja | napaka_sekvenciranja | leto_vzorca |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
Časovna serija števila odčitkov za lokus A.