Por dentro do GeneBench-Pro
Um olhar mais atento sobre o benchmark, as suas perguntas e os materiais de apoio.
Estes 10 estudos de caso apresentam perguntas representativas do GeneBench-Pro. Cada estudo de caso inclui o prompt original, conjuntos de dados e materiais de apoio. Para uma visão geral do benchmark e das principais conclusões, consulte a publicação do anúncio.
Nota: as pré-visualizações dos ficheiros mostram excertos dos conjuntos de dados completos.
Estime se um inibidor sintético dirigido a TXR1 tem utilidade clínica positiva em tumores cuja ativação do alvo é impulsionada por uma variante estrutural. TXR1, TXR1i, DLR1 e rótulos de alelos estrela são rótulos sintéticos de benchmark.
O subgrupo-alvo tem de ser recuperado a partir de evidências de leituras longas, expressão, qualidade tumoral e farmacogenómica antes de o benefício e a toxicidade poderem ser interpretados como uma decisão terapêutica.
Prompt divulgado apresentado ao modelo
Ficheiros fornecidos ao modelo
Determine se uma dependência aparente de lncRNA é específica do transcrito ou impulsionada por efeitos do locus próximo e dos genes vizinhos.
A evidência dirigida ao transcrito tem de resistir a controlos para perturbação do locus de ADN local, repressão de genes vizinhos, trocas de guias, toxicidade de GC e efeitos de placa.
Prompt divulgado apresentado ao modelo
Ficheiros fornecidos ao modelo
Estime efeitos diretos de doença para duas proteínas próximas usando aleatorização mendeliana multivariável em cis (cis-MVMR), tendo em conta a escala do ensaio, a orientação dos alelos, a maldição do vencedor, LD e pleiotropia local residual.
As duas proteínas partilham um locus correlacionado. A análise tem de passar de associações marginais para efeitos condicionais de doença, conscientes de LD, numa escala proteica comum.
Prompt divulgado apresentado ao modelo
Ficheiros fornecidos ao modelo
Estime frequências de portadores específicas por ancestralidade, risco residual após um rastreio negativo, frequência de portadores no parceiro e risco de concepto afetado a partir de dados de ensaios de rastreio de portadores.
A estimativa de risco residual depende de chamadas de portadores que têm em conta pseudogenes, do colapso de haplótipos fundadores, da calibração do ensaio específica por ancestralidade e da normalização dos parceiros testados face à lista completa de parceiros.
Prompt divulgado apresentado ao modelo
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Estime um efeito de genótipo na expressão de monócitos ativados depois de remover RNA ambiente e contaminação técnica de dados de RNA-seq de célula única.
O RNA ambiente afeta tanto a expressão do alvo como o painel de marcadores usado para determinar o estado de ativação, pelo que a correção tem de ocorrer antes do modelo de eQTL.
Prompt divulgado apresentado ao modelo
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Estime se um sub-haplótipo estrutural aninhado dentro de um locus anónimo semelhante a uma inversão tem uma associação clínica calibrada e suporte de expressão credível.
Um sinal aninhado de dosagem de cópias pode ser confundido pela orientação mais ampla da inversão, pelo que a calibração da dosagem, o suporte de expressão e a modelação clínica têm de permanecer distintos.
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Quantifique uma diferença focal caso-controlo na força de loop Hi-C depois de remover artefactos de baixa mapeabilidade e de variantes estruturais do fundo de contactos esperados.
O loop-alvo é definido com resolução de 20 kb, mas o modelo de contactos esperados fica distorcido se os contactos de baixa mapeabilidade e uma faixa de SV presente apenas nos casos não forem mascarados primeiro.
Prompt divulgado apresentado ao modelo
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Mapeie um locus de característica quantitativa no cromossoma 1 numa população recombinante com oito fundadores, reconstruindo a ancestralidade dos fundadores antes de testar a associação com o fenótipo.
Os dados de marcadores visíveis são bialélicos, mas o sinal biológico é a ancestralidade dos fundadores. Uma análise defensável tem, por isso, de reconstruir o estado de fundador, verificar a orientação dos marcadores e separar o QTL de um pico espúrio alinhado com o lote.
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Infira proporções de ancestralidade específicas de cada progenitor e o momento de mistura genética recente a partir de segmentos faseados de ancestralidade local, depois de corrigir artefactos recíprocos e uma inversão de rótulos específica do cromossoma.
As frações de ancestralidade e os tempos de pulso mudam se os artefactos recíprocos dos segmentos, a inversão de rótulos local do cromossoma ou os denominadores do mapa forem tratados incorretamente.
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Ficheiros fornecidos ao modelo
Infira qual de dois loci haploides está sob seleção positiva mais forte a partir de séries temporais de frequência alélica em ADN antigo, tendo em conta a orientação dos alelos, o erro direcional, a deriva e a variação do tamanho populacional.
Trajetórias ruidosas de ADN antigo não são diretamente comparáveis até que ambos os loci sejam colocados na mesma escala de alelo derivado e os valores de erro de sequenciação fornecidos ao nível da amostra sejam modelados diretamente.