GeneBench-Pro-ийн талаар дэлгэрэнгүй
Бенчмарк, түүний асуултууд болон туслах материалыг нарийвчлан авч үзэх.
Эдгээр 10 кейс судалгаа нь GeneBench-Pro-ийн төлөөлөхүйц асуултуудыг харуулж байна. Кейс судалгаа бүрт анхны өгөгдөл, өгөгдлийн багцууд болон дагалдах материалууд багтана. Бенчмарк болон гол үр дүнгийн тоймтой танилцахыг хүсвэл зарласан блог-ийг үзнэ үү.
Тэмдэглэл: Файлын урьдчилсан харагдацад бүрэн өгөгдлийн багцын зөвхөн хэсэгчилсэн агуулгыг харуулна.
Бүтцийн хувилбараар өдөөгдсөн зорилтот идэвхжилтэй хавдарт синтетик TXR1-чиглэсэн дарангуйлагч эерэг клиникийн ашиг тустай эсэхийг тооцоол. TXR1, TXR1i, DLR1 болон стар-аллелийн тэмдэглэгээнүүд нь синтетик бенчмарк тэмдэглэгээнүүд юм.
Эмчилгээний шийдвэрт ашиг тус болон хоруу чанарыг тайлбарлахын өмнө зорилтот дэд бүлгийг урт уншилт, генийн илэрхийлэл, хавдрын чанар, фармакогеномын нотолгооноос сэргээх шаардлагатай.
Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл
Загварт өгсөн файлууд
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
Бүртгэлийн ковариатууд, эмчилгээ, 16 дахь долоо хоногийн үнэлгээ, ашиг тус, эрт үеийн гаж нөлөө.
Илэрч буй lncRNA хамаарал нь транскриптэд өвөрмөц нөлөөтэй эсэх, эсвэл ойролцоох локус болон хөрш генүүдийн нөлөөнөөс шалтгаалсан эсэхийг тогтоо.
Транскриптэд чиглэсэн нотолгоо нь ДНХ-ийн тухайн локусын өөрчлөлт, хөрш генийн дарангуйлал, зааварчилгааны солигдолт, GC агууламжаас үүдэлтэй хоруу чанар болон хавтангийн нөлөө зэрэг хүчин зүйлсийг хянасан шалгалтуудыг даван гарсан байх ёстой.
Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл
Загварт өгсөн файлууд
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
Зааварчилгааны координат, бай, зай болон GC шинж чанарууд.
Шинжилгээний цар хүрээ, аллелийн чиглэл, ялагчийн хараал, LD болон үлдэгдэл орон нутгийн плейотропыг тооцоолохдоо cis олон хувьсагчтай Менделийн санамсарлалыг (cis-MVMR) ашиглан ойролцоох хоёр уургийн өвчний шууд нөлөөллийг үнэлнэ үү.
Эдгээр хоёр уураг нь хоорондоо хамааралтай нэгэн ижил локусыг хуваалцдаг. Шинжилгээ нь захын холбооноос ерөнхий уургийн хэмжээнд нөхцөлт, LD-мэдрэмжтэй өвчний нөлөөлөл рүү шилжих ёстой.
Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл
Загварт өгсөн файлууд
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
PROTA-ийн скринингийн үе шатны уургийн холбооны хураангуй үзүүлэлтүүд.
Тээгчийг илрүүлэх шинжилгээний өгөгдлөөс өвөг дээдэст хамаарах тээвэрлэгчийн давтамж, сөрөг шинжилгээний дараах үлдэгдэл эрсдэл, хамтрагчийн тээвэрлэгчийн давтамж болон нөлөөлөлд өртсөн концептусын эрсдэлийг тооцоолох.
Үлдэгдэл эрсдэлийн тооцоолол нь псевдогенийг мэддэг тээгч дуудлагууд, үүсгэн байгуулагчийн гаплотипийн уналт, өвөг дээдсийн өвөрмөц шинжилгээний тохируулга, туршигдсан түншүүдээс бүрэн түншийн жагсаалт хүртэлх стандартчилалаас хамаарна.
Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл
Загварт өгсөн файлууд
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
Удам угсаа болон шинжилгээний нөхцөлтэй насанд хүрэгчдийн скрининг жагсаалт.
Нэг эсийн RNA-seq өгөгдлөөс орчны РНХ болон техникийн бохирдлыг арилгасны дараа идэвхжсэн моноцит дахь генотипийн экспрессид үзүүлэх нөлөөг үнэл.
Орчны РНХ нь зорилтот экспресс болон идэвхжсэн төлөвийг тодорхойлоход ашиглагддаг маркерын панельд хоёуланд нь нөлөөлдөг тул eQTL загварыг байгуулахаас өмнө засвар хийх шаардлагатай.
Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл
Загварт өгсөн файлууд
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
Эс тус бүрийн UMI тоо нь маркер генүүд, бохирдлын маркерууд, болон зорилтот генийг хамарна.
Нэргүй урвуу хэлбэртэй локус доторх үүрлэсэн бүтцийн дэд гаплотип нь тохируулсан клиник холбоо болон найдвартай илэрхийлэлтэй эсэхийг тооцоолно уу.
Хуулбар-тунгийн дохиог өргөн хүрээтэй урвуу чиглэлд төөрөгдүүлж болох тул тунгийн тохируулга, илэрхийллийн дэмжлэг болон клиник загварчлал нь ялгаатай хэвээр байх ёстой.
Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл
Загварт өгсөн файлууд
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | ᠪᠦᠷᠢᠳᠭᠡᠯ | ᠪᠦᠷᠢᠳᠭᠡᠯ |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | ᠪᠦᠷᠢᠳᠭᠡᠯ | ᠡᠮᠨᠡᠯᠭᠡ |
Бүтэн бүлгийн клиник болон ковариатын өгөгдөл.
Хүлээгдэж буй холбоо барих дэвсгэрээс бага зураглалтай болон бүтцийн хувилбарын артефактуудыг арилгасны дараа төвлөрсөн тохиолдол-хяналтын Hi-C гогцооны хүч чадлын зөрүүг тоон үзүүлэлтээр тодорхойлно уу.
Бай гогцоог 20 кб нягтралтайгаар тодорхойлсон боловч зураглал багатай контактууд болон зөвхөн тохиолдлын SV туузыг эхлээд далдлахгүй бол хүлээгдэж буй контактын загвар нь гажуудсан байна.
Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл
Загварт өгсөн файлууд
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
Зорилтот нягтралын ангиллын тэмдэглэгээ.
Фенотипийн холбоог шалгахаас өмнө үүсгэн байгуулагчдын удамшлын гарал үүслийг сэргээн тодорхойлж, найман үүсгэн байгуулагчтай рекомбинант популяцид 1-р хромосом дээрх тоон шинжийн локусыг зураглана уу.
Харагдах тэмдэглэгээний өгөгдөл нь хоёр аллельтэй боловч биологийн дохио нь үүсгэн байгуулагчийн удамшлын гарал үүсэл юм. Тиймээс хамгаалж болохуйц шинжилгээ нь үүсгэн байгуулагчийн төлөвийг сэргээн босгох, тэмдэглэгээний чиглэлийг шалгах, QTL-ийг багцаар уялдуулсан төвөг учруулсан оргил үеэс салгах ёстой.
Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл
Загварт өгсөн файлууд
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
Тэмдэглэгээ танигч, хромосом болон генетикийн газрын зургийн байрлал.
Харилцан үүссэн артефактууд болон хромосомд өвөрмөц шошгын урвуу солигдлыг засварласны дараа фазчилсан локал удамшлын сегментүүдээс эцэг, эхээс өвлөгдсөн удамшлын эзлэх хувь болон сүүлийн үеийн холимог удамшлын цаг хугацааг тодорхойлно.
Харилцан сегментийн артефактууд, хромосомын түвшний шошгын урвуу солигдолт эсвэл газрын зургийн хуваарилагч утгуудыг буруу боловсруулсан тохиолдолд удамшлын эзлэх хувь болон холимогжилтын импульсийн хугацааны үнэлгээ хоёулаа өөрчлөгдөнө.
Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл
Загварт өгсөн файлууд
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
Координат, удамшлын шошго, апостериор утга болон чанарын хяналтын (QC) тэмдэглэгээ бүхий фазчилсан локал удамшлын сегментүүд.
Аллелийн чиглэл, чиглэлийн алдаа, шилжилт болон хүн амын хэмжээний өөрчлөлтийг харгалзан, эртний аллелийн давтамжийн цагийн цуваанаас хоёр гаплоид локусын аль нь илүү хүчтэй эерэг сонголтод өртөж байгааг таамаглана уу.
Шуугиантай эртний траекторуудыг хоёр локусыг ижил гаралтай аллелийн хэмжүүр дээр байрлуулж, өгөгдсөн түүврийн түвшний дарааллын алдааны утгыг шууд загварчилсны дараа л шууд харьцуулж болно.
Загварт өгсөн файлууд
| generation | alt_reads | total_reads | seq_error | sample_year |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
А локусын уншилтын тооны хугацааны цуваа.