Үндсэн агуулга руу алгасах
OpenAI

2026 оны зургаадугаар сарын 30

GeneBench-Pro-ийн талаар дэлгэрэнгүй

Бенчмарк, түүний асуултууд болон туслах материалыг нарийвчлан авч үзэх.

Кейс судалгаа

Эдгээр 10 кейс судалгаа нь GeneBench-Pro-ийн төлөөлөхүйц асуултуудыг харуулж байна. Кейс судалгаа бүрт анхны өгөгдөл, өгөгдлийн багцууд болон дагалдах материалууд багтана. Бенчмарк болон гол үр дүнгийн тоймтой танилцахыг хүсвэл зарласан блог-ийг үзнэ үү.

Тэмдэглэл: Файлын урьдчилсан харагдацад бүрэн өгөгдлийн багцын зөвхөн хэсэгчилсэн агуулгыг харуулна.


Кейс судалгаа 1

Соматик онкологи: бүтцийн хувилбарт суурилсан хавдрын эмчилгээний ашиг тус, эрсдэлийн шийдвэр

Бүтцийн хувилбараар өдөөгдсөн зорилтот идэвхжилтэй хавдарт синтетик TXR1-чиглэсэн дарангуйлагч эерэг клиникийн ашиг тустай эсэхийг тооцоол. TXR1, TXR1i, DLR1 болон стар-аллелийн тэмдэглэгээнүүд нь синтетик бенчмарк тэмдэглэгээнүүд юм. 

Эмчилгээний шийдвэрт ашиг тус болон хоруу чанарыг тайлбарлахын өмнө зорилтот дэд бүлгийг урт уншилт, генийн илэрхийлэл, хавдрын чанар, фармакогеномын нотолгооноос сэргээх шаардлагатай.

Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл

A molecular tumor board registry contains trial-eligible advanced solid-tumor cases considered for a TXR1-directed inhibitor. Estimate, for tumors with SV-driven TXR1 target-mediated activation at time zero, the marginal effect of TXR1i versus non-TXR1 systemic therapy on week-16 clinical benefit as if all patients had an assessable week-16 visit. Also estimate the 8-week treatment-limiting toxicity/discontinuation risk under TXR1i in the same target population. Report net clinical utility = benefit risk difference (percentage points) - 0.35 * toxicity risk (percentage points), and choose therapy_class_code 1 if TXR1i has positive net utility and 0 otherwise. 

Use percentage-point units for all non-code quantities. Positive benefit means TXR1i improves week-16 clinical benefit relative to non-TXR1 systemic therapy.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"therapy_class_code": <int>,
4
"benefit_rd_pp": <float>,
5
"toxicity_dropout_risk_pp": <float>,
6
"net_clinical_utility_pp": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Загварт өгсөн файлууд


Кейс судалгаа 2

Функциональ геномик: CRISPR зорилтот хэсгийн баталгаажуулалт: lncRNA транскрипт үү, эсвэл геномын локус уу?

Илэрч буй lncRNA хамаарал нь транскриптэд өвөрмөц нөлөөтэй эсэх, эсвэл ойролцоох локус болон хөрш генүүдийн нөлөөнөөс шалтгаалсан эсэхийг тогтоо.

Транскриптэд чиглэсэн нотолгоо нь ДНХ-ийн тухайн локусын өөрчлөлт, хөрш генийн дарангуйлал, зааварчилгааны солигдолт, GC агууламжаас үүдэлтэй хоруу чанар болон хавтангийн нөлөө зэрэг хүчин зүйлсийг хянасан шалгалтуудыг даван гарсан байх ёстой.

Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл

You are given pooled CRISPRi screening data, guide-level local expression measurements, transcript-targeting CasRx follow-up data, and single-guide follow-up growth measurements for a nominated lncRNA program (LINC473) and a nearby coding gene (KIN1). The identifiers LINC473, KIN1, and ANKRD42 are synthetic benchmark labels; any resemblance to real human genes is coincidental.

Estimate the requested quantities.

Definitions:

  • lncrna_specific_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% effective knockdown of the dominant LINC473 transcript, not local DNA-locus effects.

  • neighbor_mediated_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% KIN1 repression in the local LINC473-locus model after accounting for concomitant LINC473 transcript knockdown.

  • advance_target: 1 if the evidence supports advancing LINC473 as a transcript-directed target, else 0.

Conventions:

  • all growth effects are log2(day10/day0) competitive-growth effects relative to matched controls;

  • more negative numbers indicate stronger loss of fitness;

  • set advance_target to 1 only if lncrna_specific_lfc <= -0.08 and neighbor_mediated_lfc > -0.25; otherwise 0.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"advance_target": <int>,
4
"lncrna_specific_lfc": <float>,
5
"neighbor_mediated_lfc": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Загварт өгсөн файлууд


Кейс судалгаа 3

Статистикийн генетик: холбоотой генетикийн локус дахь уургийн эмийн зорилтуудыг эрэмбэлэх

Шинжилгээний цар хүрээ, аллелийн чиглэл, ялагчийн хараал, LD болон үлдэгдэл орон нутгийн плейотропыг тооцоолохдоо cis олон хувьсагчтай Менделийн санамсарлалыг (cis-MVMR) ашиглан ойролцоох хоёр уургийн өвчний шууд нөлөөллийг үнэлнэ үү.

Эдгээр хоёр уураг нь хоорондоо хамааралтай нэгэн ижил локусыг хуваалцдаг. Шинжилгээ нь захын холбооноос ерөнхий уургийн хэмжээнд нөхцөлт, LD-мэдрэмжтэй өвчний нөлөөлөл рүү шилжих ёстой.

Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл

You are given association summary statistics and metadata for two nearby proteins (PROTA and PROTB), a binary disease outcome, a locus correlation reference, and protein measurement records.

Goal: estimate the direct log-odds effect of each protein on the disease outcome per +1 SD increase in log10 concentration, conditional on the other protein.

Interpretation: theta_PROTA and theta_PROTB use the same log-odds per-SD scale defined in the goal.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"theta_PROTA": <float>,
4
"theta_PROTB": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Загварт өгсөн файлууд


Кейс судалгаа 4

Эмнэлзүйн геномик / тээгчийн скрининг: CNV болон псевдогений тохируулгыг харгалзан тооцсон DRX1 тээгчийн скринингийн үлдэгдэл эрсдэл

Тээгчийг илрүүлэх шинжилгээний өгөгдлөөс өвөг дээдэст хамаарах тээвэрлэгчийн давтамж, сөрөг шинжилгээний дараах үлдэгдэл эрсдэл, хамтрагчийн тээвэрлэгчийн давтамж болон нөлөөлөлд өртсөн концептусын эрсдэлийг тооцоолох.

Үлдэгдэл эрсдэлийн тооцоолол нь псевдогенийг мэддэг тээгч дуудлагууд, үүсгэн байгуулагчийн гаплотипийн уналт, өвөг дээдсийн өвөрмөц шинжилгээний тохируулга, туршигдсан түншүүдээс бүрэн түншийн жагсаалт хүртэлх стандартчилалаас хамаарна.

Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл

Using cohort_roster.tsv.gz, partner_roster.tsv.gz, calibration_controls.tsv.gz, target_metadata.tsv.gz, and assay_observations.tsv.gz, estimate residual reproductive risk for an autosomal recessive DRX1 condition. Report all quantities on the probability scale, not as percentages: carrier_frequency_afr and carrier_frequency_eur among screening-roster adults; residual_carrier_risk_afr_negative for an AFR screening-roster adult with a negative DRX1 screen; partner_carrier_frequency_full_roster for a uniformly sampled partner_roster.tsv.gz row; and couple_reproductive_risk for an affected conceptus when the index person is AFR and screen-negative and the partner is drawn from partner_roster.tsv.gz. Assume autosomal recessive inheritance with a 1/4 affected-conceptus risk conditional on both biological parents being carriers. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"carrier_frequency_afr": <float>,
4
"carrier_frequency_eur": <float>,
5
"residual_carrier_risk_afr_negative": <float>,
6
"partner_carrier_frequency_full_roster": <float>,
7
"couple_reproductive_risk": <float>
8
},
9
"reasoning": "<description of method and QC>"
10
}

Загварт өгсөн файлууд


Кейс судалгаа 5

Нэг эсийн геномик: Хүрээлэн буй орчны РНХ-ийн залруулгын дараах идэвхжүүлсэн моноцит eQTL

Нэг эсийн RNA-seq өгөгдлөөс орчны РНХ болон техникийн бохирдлыг арилгасны дараа идэвхжсэн моноцит дахь генотипийн экспрессид үзүүлэх нөлөөг үнэл.

Орчны РНХ нь зорилтот экспресс болон идэвхжсэн төлөвийг тодорхойлоход ашиглагддаг маркерын панельд хоёуланд нь нөлөөлдөг тул eQTL загварыг байгуулахаас өмнө засвар хийх шаардлагатай.

Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл

Estimate the per-allele log rate ratio for CXCL10 expression in the activated monocyte subpopulation from the provided single-cell RNA-seq data. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"beta_activated": <float>
4
},
5
"reasoning": "<description of method and QC>"
6
}

Загварт өгсөн файлууд


Кейс судалгаа 6

Бүтцийн генетик: үүрлэсэн бүтцийн хувилбар: илэрхийллийн дэмжлэг ба клиник холбоо

Нэргүй урвуу хэлбэртэй локус доторх үүрлэсэн бүтцийн дэд гаплотип нь тохируулсан клиник холбоо болон найдвартай илэрхийлэлтэй эсэхийг тооцоолно уу.

Хуулбар-тунгийн дохиог өргөн хүрээтэй урвуу чиглэлд төөрөгдүүлж болох тул тунгийн тохируулга, илэрхийллийн дэмжлэг болон клиник загварчлал нь ялгаатай хэвээр байх ёстой.

Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл

Analyze the released files for anonymous Locus Q. Estimate the full-cohort source-population clinical association and molecular expression support for the calibrated nested segment-B structural copy dosage, separating the nested segment-B dosage from the broader outer-orientation dosage. Report subhap_log_or as the natural-log source-population total-effect odds ratio for case status per additional calibrated segment-B copy. Report expression_log_fc as the natural-log expression fold-change per calibrated segment-B copy for the expression-supported gene. Report target_support_code as 1 if the supported gene has a positive expression_log_fc and the clinical association is protective (subhap_log_or < 0), otherwise 0. Report n_calibrated_carriers as the number of reliable breakpoint-panel samples carrying at least one segment-B copy. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"n_calibrated_carriers": <int>,
4
"target_support_code": <int>,
5
"expression_log_fc": <float>,
6
"subhap_log_or": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Загварт өгсөн файлууд


Кейс судалгаа 7

Зохицуулалтын геномик: Бүтцийн хувилбарын дараа хроматины гогцооны хүчийг хэмжих болон олдворын маскжуулалтыг зураглах

Хүлээгдэж буй холбоо барих дэвсгэрээс бага зураглалтай болон бүтцийн хувилбарын артефактуудыг арилгасны дараа төвлөрсөн тохиолдол-хяналтын Hi-C гогцооны хүч чадлын зөрүүг тоон үзүүлэлтээр тодорхойлно уу.

Бай гогцоог 20 кб нягтралтайгаар тодорхойлсон боловч зураглал багатай контактууд болон зөвхөн тохиолдлын SV туузыг эхлээд далдлахгүй бол хүлээгдэж буй контактын загвар нь гажуудсан байна.

Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл

You are given Hi-C contact matrices at 20 kb and 40 kb resolution plus bin annotations. Estimate the loop enrichment at the 20 kb interaction between `bin_id = 8` and `bin_id = 17` in `bins_20kb.tsv.gz`. Report three quantities: `case_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across case replicates), `control_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across control replicates), and `delta_loop_strength` (case minus control).

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"case_loop_strength": <float>,
4
"control_loop_strength": <float>,
5
"delta_loop_strength": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Загварт өгсөн файлууд


Кейс судалгаа 8

Статистик генетик: Үүсгэн байгуулагчийг сэргээн тодорхойлохтой олон эцэг эхт QTL зураглал

Фенотипийн холбоог шалгахаас өмнө үүсгэн байгуулагчдын удамшлын гарал үүслийг сэргээн тодорхойлж, найман үүсгэн байгуулагчтай рекомбинант популяцид 1-р хромосом дээрх тоон шинжийн локусыг зураглана уу.

Харагдах тэмдэглэгээний өгөгдөл нь хоёр аллельтэй боловч биологийн дохио нь үүсгэн байгуулагчийн удамшлын гарал үүсэл юм. Тиймээс хамгаалж болохуйц шинжилгээ нь үүсгэн байгуулагчийн төлөвийг сэргээн босгох, тэмдэглэгээний чиглэлийг шалгах, QTL-ийг багцаар уялдуулсан төвөг учруулсан оргил үеэс салгах ёстой.

Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл

Map the chromosome 1 QTL in an 8-founder multi-parent population. Report the position (cM) and which founder carries the high-effect allele.

Report high_founder as "F1".."F8".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"high_founder": "<string>",
4
"qtl_pos_cM": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Data files:

  • markers.tsv.gz: marker metadata

  • founders.tsv.gz: founder alleles at each marker

  • ril_genotypes.npz: observed RIL genotypes (biallelic)

  • phenotypes.tsv.gz: phenotype and covariates

Загварт өгсөн файлууд


Кейс судалгаа 9

Хүн амын генетик: Эцэг эхээс хамаарах удамшлын гарал үүсэл ба саяхны холилдолтын цаг хугацаа

Харилцан үүссэн артефактууд болон хромосомд өвөрмөц шошгын урвуу солигдлыг засварласны дараа фазчилсан локал удамшлын сегментүүдээс эцэг, эхээс өвлөгдсөн удамшлын эзлэх хувь болон сүүлийн үеийн холимог удамшлын цаг хугацааг тодорхойлно.

Харилцан сегментийн артефактууд, хромосомын түвшний шошгын урвуу солигдолт эсвэл газрын зургийн хуваарилагч утгуудыг буруу боловсруулсан тохиолдолд удамшлын эзлэх хувь болон холимогжилтын импульсийн хугацааны үнэлгээ хоёулаа өөрчлөгдөнө.

Загварт харуулсан ил болгосон өгөгдөл

You are given phased local-ancestry tracts for one admixed individual. Estimate, for each transmitted parental haplotype, the fraction of ancestry A across the called tract span and the number of generations since a single recent admixture pulse. Label parent1 as the haplotype with the smaller ancestry-A fraction and parent2 as the haplotype with the larger ancestry-A fraction. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"parent1_A_fraction": <float>,
4
"parent1_t": <float>,
5
"parent2_A_fraction": <float>,
6
"parent2_t": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Загварт өгсөн файлууд


Кейс судалгаа 10

Хүн амын генетик: шуугиантай эртний ДНХ-ийн цагийн цувралаас сонголтыг үнэлэх

Аллелийн чиглэл, чиглэлийн алдаа, шилжилт болон хүн амын хэмжээний өөрчлөлтийг харгалзан, эртний аллелийн давтамжийн цагийн цуваанаас хоёр гаплоид локусын аль нь илүү хүчтэй эерэг сонголтод өртөж байгааг таамаглана уу.

Шуугиантай эртний траекторуудыг хоёр локусыг ижил гаралтай аллелийн хэмжүүр дээр байрлуулж, өгөгдсөн түүврийн түвшний дарааллын алдааны утгыг шууд загварчилсны дараа л шууд харьцуулж болно.

You are given allele-frequency time series data from two haploid loci sampled over multiple generations.

One locus is under stronger positive selection than the other. Estimate the selection coefficient s for the more strongly selected locus, where s > 0 means the derived allele is favored.

Assume instrument-driven sequencing error is ~1%. The seq_error column is the average of the two directional allele-miscall rates for that locus and sample.

The selected_locus value must be "A" or "B".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"selected_locus": "<string>",
4
"s": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Загварт өгсөн файлууд