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OpenAI

2026년 6월 30일

GeneBench-Pro 살펴보기

벤치마크와 문제, 관련 자료를 자세히 살펴보세요.

사례 연구

이 10개의 사례 연구는 GeneBench-Pro의 대표적인 문제를 보여줍니다. 각 사례 연구에는 원본 프롬프트와 데이터세트, 그리고 관련 자료가 포함되어 있습니다. 벤치마크와 주요 결과에 대한 개요는 발표 블로그에서 확인하세요.

참고: 파일 미리보기에는 전체 데이터세트의 일부만 발췌되어 표시됩니다.


사례 연구 1

체세포 종양학: 구조 변이 기반 종양 치료의 편익-위험 의사결정

표적 활성화가 구조 변이에 의해 유도되는 종양에서 합성 TXR1 표적 억제제가 임상적으로 유익한지 추정합니다. TXR1, TXR1i, DLR1 및 스타 대립유전자 레이블은 합성 벤치마크 레이블입니다. 

치료 효과와 독성을 치료 결정의 근거로 해석하기 전에 장기 판독, 발현, 종양 품질 및 약물유전체학 근거를 바탕으로 표적 하위군을 먼저 식별해야 합니다.

모델에 제공된 프롬프트

A molecular tumor board registry contains trial-eligible advanced solid-tumor cases considered for a TXR1-directed inhibitor. Estimate, for tumors with SV-driven TXR1 target-mediated activation at time zero, the marginal effect of TXR1i versus non-TXR1 systemic therapy on week-16 clinical benefit as if all patients had an assessable week-16 visit. Also estimate the 8-week treatment-limiting toxicity/discontinuation risk under TXR1i in the same target population. Report net clinical utility = benefit risk difference (percentage points) - 0.35 * toxicity risk (percentage points), and choose therapy_class_code 1 if TXR1i has positive net utility and 0 otherwise. 

Use percentage-point units for all non-code quantities. Positive benefit means TXR1i improves week-16 clinical benefit relative to non-TXR1 systemic therapy.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

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JSON

1
{
2
"answer": {
3
"therapy_class_code": <int>,
4
"benefit_rd_pp": <float>,
5
"toxicity_dropout_risk_pp": <float>,
6
"net_clinical_utility_pp": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

모델에 제공된 파일

patient_idanalysis_setagesexsitecalendar_periodecogtumor_burdenprior_linesprior_resistancelineage_classtherapy_classassessed16benefit16tox_stop_8wktime_zero_day
MTB0001173.8MS1P220.78731ATXR1i010
MTB0002155.2MS3P112.63701ATXR1i1000
MTB0003168.8FS4P200.89121ATXR1i1110
MTB0004182.8FS2P224.10100BTXR1i1000
MTB0005165.5FS1P317.011ATXR1i1000

등록 데이터 공변량, 치료 정보, 16주차 평가, 치료 효과 및 초기 독성.


사례 연구 2

기능 유전체학: CRISPR 표적 검증: lncRNA 전사체인가, 유전체 좌위인가?

겉으로 드러난 lncRNA 의존성이 해당 전사체에 특이적인 것인지, 아니면 인접 좌위와 주변 유전자의 영향에 의해 나타난 것인지 판별합니다.

전사체 표적 효과에 대한 근거는 국소 DNA 좌위 교란, 인접 유전자 억제, 가이드 혼동, GC 독성, 플레이트 효과를 통제한 후에도 유지되어야 합니다.

모델에 제공된 프롬프트

You are given pooled CRISPRi screening data, guide-level local expression measurements, transcript-targeting CasRx follow-up data, and single-guide follow-up growth measurements for a nominated lncRNA program (LINC473) and a nearby coding gene (KIN1). The identifiers LINC473, KIN1, and ANKRD42 are synthetic benchmark labels; any resemblance to real human genes is coincidental.

Estimate the requested quantities.

Definitions:

  • lncrna_specific_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% effective knockdown of the dominant LINC473 transcript, not local DNA-locus effects.
  • neighbor_mediated_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% KIN1 repression in the local LINC473-locus model after accounting for concomitant LINC473 transcript knockdown.
  • advance_target: 1 if the evidence supports advancing LINC473 as a transcript-directed target, else 0.

Conventions:

  • all growth effects are log2(day10/day0) competitive-growth effects relative to matched controls;
  • more negative numbers indicate stronger loss of fitness;
  • set advance_target to 1 only if lncrna_specific_lfc <= -0.08 and neighbor_mediated_lfc > -0.25; otherwise 0.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

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JSON

1
{
2
"answer": {
3
"advance_target": <int>,
4
"lncrna_specific_lfc": <float>,
5
"neighbor_mediated_lfc": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

모델에 제공된 파일

guide_idnominal_targetchrcoordstranddist_lnc_tss_bpdist_neighbor_tss_bpguide_gc_frac
g001LINC473chr7100014+14300.624
g002LINC473chr7100035-43670.584
g003LINC473chr7100051+116560.622
g004LINC473chr7100066-59660.617
g005LINC473chr7100088+74770.715

가이드 좌표, 표적, 거리 및 GC 특성.


사례 연구 3

통계 유전학: 연계된 유전 좌위에서 단백질 약물 표적 우선순위 결정

분석 규모, 대립유전자 방향성, 승자의 저주, LD 및 잔여 국소 다면발현성을 고려하면서 cis 다변수 멘델 무작위배정(cis-MVMR)을 사용해 서로 인접한 두 단백질의 직접적인 질환 효과를 추정합니다.

두 단백질은 서로 상관된 동일한 좌위를 공유합니다. 이 분석에서는 주변 연관성에서 벗어나 공통 단백질 척도에서 LD를 고려한 조건부 질환 효과를 추정해야 합니다.

모델에 제공된 프롬프트

You are given association summary statistics and metadata for two nearby proteins (PROTA and PROTB), a binary disease outcome, a locus correlation reference, and protein measurement records.

Goal: estimate the direct log-odds effect of each protein on the disease outcome per +1 SD increase in log10 concentration, conditional on the other protein.

Interpretation: theta_PROTA and theta_PROTB use the same log-odds per-SD scale defined in the goal.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

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JSON

1
{
2
"answer": {
3
"theta_PROTA": <float>,
4
"theta_PROTB": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

모델에 제공된 파일

snppos_bpeffect_alleleother_allelemafbetasepval
rs20000050000000AC0.422150.0064386683107068080.0032673300912034120.04876727714241972
rs20000150010126AC0.057090.0110089933375813010.0069552392087504070.11345916603941006
rs20000250020253GT0.090210.0099220147571163190.0056330230270155180.07817048492026045
rs20000350030379GT0.483990.0105692156141645730.00322914197402374450.0010638520681901973
rs20000450040506AG0.377030.0070365513782386540.00332975923212698020.034580976884336506

PROTA의 스크리닝 단계 단백질 연관성 요약.


사례 연구 4

임상 유전체학 / 보인자 선별: CNV 및 유사유전자 보정이 적용된 DRX1 보인자 선별 잔여 위험도

보인자 선별 검사 데이터를 바탕으로 조상 집단별 보인자 빈도, 음성 판정 후 잔여 위험도, 배우자의 보인자 빈도 및 영향을 받은 태아의 위험도를 추정합니다.

잔여 위험도 추정은 유사유전자를 고려한 보인자 판정, 시조 하플로타입 통합, 조상 집단별 검사 보정, 그리고 검사받은 배우자 집단을 전체 배우자 명단에 맞춰 표준화하는 과정에 좌우됩니다.

모델에 제공된 프롬프트

Using cohort_roster.tsv.gz, partner_roster.tsv.gz, calibration_controls.tsv.gz, target_metadata.tsv.gz, and assay_observations.tsv.gz, estimate residual reproductive risk for an autosomal recessive DRX1 condition. Report all quantities on the probability scale, not as percentages: carrier_frequency_afr and carrier_frequency_eur among screening-roster adults; residual_carrier_risk_afr_negative for an AFR screening-roster adult with a negative DRX1 screen; partner_carrier_frequency_full_roster for a uniformly sampled partner_roster.tsv.gz row; and couple_reproductive_risk for an affected conceptus when the index person is AFR and screen-negative and the partner is drawn from partner_roster.tsv.gz. Assume autosomal recessive inheritance with a 1/4 affected-conceptus risk conditional on both biological parents being carriers. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

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JSON

1
{
2
"answer": {
3
"carrier_frequency_afr": <float>,
4
"carrier_frequency_eur": <float>,
5
"residual_carrier_risk_afr_negative": <float>,
6
"partner_carrier_frequency_full_roster": <float>,
7
"couple_reproductive_risk": <float>
8
},
9
"reasoning": "<description of method and QC>"
10
}

모델에 제공된 파일

sample_idcollectionancestryfamily_history_tier
S_EUR_0001screeningEUR0
S_EUR_0002screeningEUR0
S_EUR_0003screeningEUR0
S_EUR_0004screeningEUR0
S_EUR_0005screeningEUR1

조상 계통과 선별 검사 관련 정보를 포함한 성인 대상자 명단.


사례 연구 5

단일세포 유전체학: 주변 RNA 보정 후 활성화 단핵구 eQTL

단일세포 RNA 시퀀싱 데이터에서 주변 RNA와 기술적 오염을 제거한 후, 활성화된 단핵구 발현에 대한 유전자형 효과를 추정합니다.

주변 RNA는 표적 발현과 활성화 상태를 판별하는 마커 패널 모두에 영향을 미치므로, eQTL 모델을 적용하기 전에 반드시 이를 보정해야 합니다.

모델에 제공된 프롬프트

Estimate the per-allele log rate ratio for CXCL10 expression in the activated monocyte subpopulation from the provided single-cell RNA-seq data. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

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JSON

1
{
2
"answer": {
3
"beta_activated": <float>
4
},
5
"reasoning": "<description of method and QC>"
6
}

모델에 제공된 파일

cell_iddonortotal_umiHBBIFI6ISG15LST1CXCL10
D01_C001D011113734835
D01_C002D01110363311210
D01_C003D0111419812639
D01_C004D01125076043217
D01_C005D0110459125115

마커 유전자, 오염 마커 및 표적 유전자의 세포별 UMI 카운트.


사례 연구 6

구조 유전학: 중첩 구조 변이의 발현 근거 및 임상적 연관성

익명 처리된 역위 유사 좌위 내의 중첩 구조 서브하플로타입이 보정된 임상적 연관성과 신뢰할 수 있는 발현 근거를 갖는지 추정합니다.

중첩된 복제수 신호는 더 큰 역위 방향성의 영향을 받아 혼동될 수 있으므로, 복제수 보정, 발현 근거 평가, 임상 모델링은 서로 구분하여 수행해야 합니다.

모델에 제공된 프롬프트

Analyze the released files for anonymous Locus Q. Estimate the full-cohort source-population clinical association and molecular expression support for the calibrated nested segment-B structural copy dosage, separating the nested segment-B dosage from the broader outer-orientation dosage. Report subhap_log_or as the natural-log source-population total-effect odds ratio for case status per additional calibrated segment-B copy. Report expression_log_fc as the natural-log expression fold-change per calibrated segment-B copy for the expression-supported gene. Report target_support_code as 1 if the supported gene has a positive expression_log_fc and the clinical association is protective (subhap_log_or < 0), otherwise 0. Report n_calibrated_carriers as the number of reliable breakpoint-panel samples carrying at least one segment-B copy. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

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1
{
2
"answer": {
3
"n_calibrated_carriers": <int>,
4
"target_support_code": <int>,
5
"expression_log_fc": <float>,
6
"subhap_log_or": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

모델에 제공된 파일

sample_idcaseageage_bandsexpc1pc2pc3ancestry_groupclinic_stratumrecruitment_stream
Q00012150.4550_640-1.01514-0.21032-0.08849EURtertiaryclinic
Q00028057.3950_640-1.25987-0.124980.2344EURregionalregistry
Q00029168.465_plus00.915980.621770.01891AFRtertiaryclinic
Q00030174.0765_plus10.21125-0.59634-0.08197EAScommunityregistry
Q00032182.8265_plus0-1.12034-0.243720.14665EURcommunityclinic

전체 코호트의 임상 및 공변량 데이터.


사례 연구 7

조절 유전체학: 구조 변이와 매핑 아티팩트를 마스킹한 후 크로마틴 루프 강도 측정

예상 접촉 배경에서 낮은 매핑 가능성과 구조 변이 아티팩트를 제거한 후, 사례군과 대조군 간 특정 Hi-C 루프 강도의 차이를 정량화합니다.

대상 루프는 20kb 해상도로 정의되어 있지만, 낮은 매핑 가능성을 보이는 접촉과 사례군에만 존재하는 구조 변이 스트라이프를 먼저 마스킹하지 않으면 예상 접촉 모델이 왜곡됩니다.

모델에 제공된 프롬프트

You are given Hi-C contact matrices at 20 kb and 40 kb resolution plus bin annotations. Estimate the loop enrichment at the 20 kb interaction between `bin_id = 8` and `bin_id = 17` in `bins_20kb.tsv.gz`. Report three quantities: `case_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across case replicates), `control_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across control replicates), and `delta_loop_strength` (case minus control).

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

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JSON

1
{
2
"answer": {
3
"case_loop_strength": <float>,
4
"control_loop_strength": <float>,
5
"delta_loop_strength": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

모델에 제공된 파일

bin_idchromstartendgc_contentmappabilityre_sites
0chr84000004200000.461990338215725940.97875742147042735
1chr84200004400000.50441242085346770.89010849434983975
2chr84400004600000.432184515849381940.90568792893267123
3chr84600004800000.47331972826812180.93765298406647893
4chr84800005000000.44449560621507480.86825655179818774

표적 해상도 빈 주석 정보.


사례 연구 8

통계 유전학: 시조 계통 재구성을 통한 다중 부모 QTL 매핑

시조 계통을 재구성한 후 표현형과의 연관성을 검정하여, 8개 시조 계통으로 구성된 재조합 집단에서 1번 염색체의 정량형질 좌위를 매핑합니다.

표시된 마커 데이터는 이대립유전자형이지만, 실제 생물학적 신호는 시조 계통에 있습니다. 따라서 타당한 분석을 위해서는 시조 계통을 재구성하고, 마커 방향성을 확인한 뒤, 배치와 정렬된 잡음 피크와 QTL을 구분해야 합니다.

모델에 제공된 프롬프트

Map the chromosome 1 QTL in an 8-founder multi-parent population. Report the position (cM) and which founder carries the high-effect allele.

Report high_founder as "F1".."F8".

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JSON

1
{
2
"answer": {
3
"high_founder": "<string>",
4
"qtl_pos_cM": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Data files:

  • markers.tsv.gz: marker metadata
  • founders.tsv.gz: founder alleles at each marker
  • ril_genotypes.npz: observed RIL genotypes (biallelic)
  • phenotypes.tsv.gz: phenotype and covariates

모델에 제공된 파일

marker_idchrpos_cM
m2_065259.762431265596575
m2_103294.52656615104739
m2_107298.18761427503033
m2_079272.20130244108847
m1_054149.907510212292195

마커 식별자, 염색체 및 유전 지도 위치.


사례 연구 9

집단 유전학: 부모별 조상 계통과 최근 혼합 시기 추정

상호 아티팩트와 염색체별 레이블 반전을 보정한 후, 위상 결정된 국소 조상 계통 구간으로부터 부모별 조상 계통 비율과 최근 혼합 시기를 추정합니다.

상호 구간 아티팩트, 염색체별 레이블 반전 또는 지도 분모를 잘못 처리하면 조상 계통 비율과 혼합 시기 모두 달라집니다.

모델에 제공된 프롬프트

You are given phased local-ancestry tracts for one admixed individual. Estimate, for each transmitted parental haplotype, the fraction of ancestry A across the called tract span and the number of generations since a single recent admixture pulse. Label parent1 as the haplotype with the smaller ancestry-A fraction and parent2 as the haplotype with the larger ancestry-A fraction. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

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JSON

1
{
2
"answer": {
3
"parent1_A_fraction": <float>,
4
"parent1_t": <float>,
5
"parent2_A_fraction": <float>,
6
"parent2_t": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

모델에 제공된 파일

chromhapstart_morganend_morganancposteriorlow_complexity_frac
chr1h10.030.505A0.9850.08
chr1h10.5050.535B0.620.92
chr1h10.5351.478849A0.9850.08
chr1h11.5037271.852681B0.9850.08
chr1h11.8526812.422373A0.9850.08

좌표, 조상 계통 레이블, 사후확률 및 품질 관리 주석이 포함된 위상 결정된 국소 조상 계통 구간.


사례 연구 10

집단 유전학: 잡음이 있는 고대 DNA 시계열 데이터에서 선택 효과 추정

대립유전자 방향성, 방향성 오류, 유전적 부동 및 변화하는 집단 크기를 고려하여 고대 대립유전자 빈도 시계열 데이터로부터 두 반수체 좌위 중 어느 쪽이 더 강한 양성 선택을 받는지 추정합니다.

잡음이 포함된 고대 빈도 변화는 두 좌위를 동일한 파생 대립유전자 기준으로 맞추고 제공된 샘플 수준의 시퀀싱 오류 값을 직접 모델링하기 전까지는 서로 직접 비교할 수 없습니다.

You are given allele-frequency time series data from two haploid loci sampled over multiple generations.

One locus is under stronger positive selection than the other. Estimate the selection coefficient s for the more strongly selected locus, where s > 0 means the derived allele is favored.

Assume instrument-driven sequencing error is ~1%. The seq_error column is the average of the two directional allele-miscall rates for that locus and sample.

The selected_locus value must be "A" or "B".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

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JSON

1
{
2
"answer": {
3
"selected_locus": "<string>",
4
"s": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

모델에 제공된 파일

generationalt_readstotal_readsseq_errorsample_year
636400.16-4500
1234450.16-4278
1841550.16-4056
2438700.16-3833
3036900.16-3611

좌위 A의 리드 수 시계열 데이터.