All'interno di GeneBench-Pro
Uno sguardo più approfondito al benchmark, alle sue domande e ai materiali di supporto.
Dieci casi di studio illustrano domande rappresentative tratte da GeneBench-Pro. Ogni caso di studio include il prompt originale, i dataset e i materiali di supporto. Per una panoramica del benchmark e dei risultati principali, consulta il blog di annuncio.
Nota: le anteprime dei file mostrano estratti dai dataset completi.
Stima se un inibitore sintetico mirato a TXR1 abbia un'utilità clinica nei tumori in cui l'attivazione del target è determinata da una variante strutturale. TXR1, TXR1i, DLR1 e le etichette star-allele sono etichette di benchmark sintetiche.
Il sottogruppo target deve essere identificato sulla base delle evidenze derivanti dalle letture lunghe, dall'espressione, dalla qualità tumorale e dalla farmacogenomica prima che beneficio e tossicità possano essere interpretati ai fini della decisione terapeutica.
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Determina se un'apparente dipendenza da lncRNA sia specifica del trascritto o dovuta agli effetti del locus adiacente e dei geni vicini.
Le evidenze dirette sul trascritto devono superare i controlli relativi alla perturbazione locale del locus del DNA, alla repressione dei geni vicini, agli scambi di guide, alla tossicità da GC e agli effetti di piastra.
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Stima gli effetti diretti sulla malattia per due proteine vicine mediante randomizzazione mendeliana multivariabile cis (cis-MVMR), tenendo conto della scala del saggio, l’orientamento allelico, la maledizione del vincitore, il disequilibrio di linkage (LD) e la pleiotropia locale residua.
Le due proteine condividono un locus genetico associato. L'analisi deve passare dalle associazioni marginali agli effetti condizionali della malattia, corretti per il disequilibrio di linkage (LD), su una scala proteica comune.
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Stima le frequenze specifiche dei portatori per ascendenza, il rischio residuo dopo uno screening negativo, la frequenza dei portatori nel partner e il rischio che il concepito sia affetto, basandoti sui dati del test di screening dei portatori.
La stima del rischio residuo dipende dall'identificazione dello stato di portatore corretta per gli pseudogeni, dal collasso degli aplotipi fondatori, dalla calibrazione del saggio specifica per l'ascendenza e dalla standardizzazione dai partner testati all'intero registro dei partner.
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Stima un effetto del genotipo sull'espressione dei monociti attivati dopo aver rimosso l'RNA ambientale e la contaminazione tecnica dai dati di RNA-seq a singola cellula.
L’RNA ambientale influisce sia sull’espressione del target sia sul pannello di marcatori utilizzato per determinare lo stato di attivazione, quindi la correzione deve avvenire prima del modello eQTL.
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Stimare se un subaplotipo strutturale annidato all’interno di un locus anonimo simile a un’inversione abbia un’associazione clinica calibrata e un supporto credibile a livello di espressione.
Un segnale annidato di dosaggio delle copie può essere soggetto a confondimento da parte dell’orientamento dell’inversione più ampia, pertanto la calibrazione del dosaggio, il supporto dell’espressione e la modellizzazione clinica devono rimanere distinti.
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Quantifica una differenza focale nella forza del loop Hi-C tra casi e controlli dopo aver rimosso dal background dei contatti attesi gli artefatti dovuti alla bassa mappabilità e alle varianti strutturali.
Il loop bersaglio è definito con una risoluzione di 20 kb, ma il modello dei contatti attesi risulta distorto se prima non vengono mascherati i contatti a bassa mappabilità e una striscia SV presente solo nei casi.
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Mappa un locus per un carattere quantitativo sul cromosoma 1 in una popolazione ricombinante derivata da otto fondatori ricostruendo l'ascendenza dei fondatori prima di testare l’associazione con il fenotipo.
I dati osservabili dei marcatori sono biallelici, ma il segnale biologico è l'ascendenza dei fondatori. Un'analisi difendibile deve quindi ricostruire lo stato dei fondatori, verificare l'orientamento dei marcatori e separare il QTL da un picco spurio allineato al batch.
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Inferisci le proporzioni di ascendenza specifiche per ciascun genitore e la tempistica della mescolanza genetica recente a partire da tratti di ascendenza locale fasati, dopo aver corretto gli artefatti reciproci e un'inversione delle etichette specifica di un cromosoma.
Le frazioni di ascendenza e i tempi di admixture cambiano entrambi se gli artefatti dei tratti reciproci, l’inversione delle etichette locali al cromosoma o i denominatori della mappa vengono gestiti in modo errato.
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Determina quale dei due loci aploidi sia sottoposto a una selezione positiva più intensa a partire da serie temporali antiche delle frequenze alleliche, tenendo conto dell’orientamento allelico, dell’errore direzionale, della deriva genetica e delle variazioni della dimensione della popolazione.
Le traiettorie antiche rumorose non sono direttamente confrontabili finché entrambi i loci non vengono posti sulla stessa scala dell’allele derivato e i valori di errore di sequenziamento a livello di campione forniti non vengono modellati direttamente.