Genebench-Pro-ի ներսում
Ավելի մանրամասն հայացք բենչմարքին, դրա հարցերին և օժանդակ նյութերին։
Այս 10 դեպքերի ուսումնասիրությունները ներկայացնում են GeneBench-Pro-ի ներկայացուցչական հարցերը։ Յուրաքանչյուր դեպքի ուսումնասիրություն ներառում է բնօրինակ հարցումը, տվյալների հավաքածուները և օժանդակ նյութերը։ Բենչմարքի և հիմնական եզրահանգումների ընդհանուր նկարագրության համար դիտեք հայտարարության բլոգը։
Նշում․ Ֆայլերի նախադիտումները ցուցադրում են ամբողջական տվյալների հավաքածուներից հատվածներ։
Գնահատել՝ արդյոք սինթետիկ TXR1-ին ուղղված ինհիբիտորը ունի դրական կլինիկական օգտակարություն այն ուռուցքներում, որոնցում թիրախի ակտիվացումը պայմանավորված է կառուցվածքային տարբերակով։ TXR1, TXR1i, DLR1 և աստղ-ալելային պիտակները սինթետիկ հենանիշային պիտակներ են։
Թիրախային ենթախումբը պետք է վերականգնվի երկար ընթերցումների, էքսպրեսիայի, ուռուցքի որակի և ֆարմակոգենոմային ապացույցների հիման վրա, նախքան օգուտն ու թունավորությունը կարող են մեկնաբանվել որպես բուժման որոշում։
Մոդելին ցուցադրված թողարկված հարցումը
Մոդելին տրամադրված ֆայլեր
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
Ռեգիստրային կովարիատներ, թերապիա, 16-րդ շաբաթվա գնահատում, օգուտ և վաղ թունայնություն։
Որոշեք՝ արդյոք lncRNA-ի թվացյալ կախվածությունը տրանսկրիպտ-սպեցիֆիկ է, թե պայմանավորված է մոտակա լոկուսի և հարևան գենի ազդեցություններով։
Տրանսկրիպտով ուղղորդված ապացույցը պետք է դիմանա տեղային ԴՆԹ-լոկուսի խաթարման, հարևան գենի ռեպրեսիայի, ուղեցույցների փոխանակումների, GC թունավորության և պլեյթի ազդեցությունների վերահսկումներին։
Մոդելին ցուցադրված հրապարակված հարցումը
Մոդելին տրամադրված ֆայլեր
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
Կոորդինատների, թիրախների, հեռավորությունների և GC (ԳեոԿեշինգ) հատկությունների ուղեցույց։
Գնահատեք հիվանդության ուղղակի ազդեցությունները երկու մոտակա սպիտակուցների վրա՝ օգտագործելով cis բազմափոփոխական Մենդելյան ռանդոմիզացիա (cis-MVMR), միաժամանակ հաշվի առնելով չափման սանդղակը, ալելների կողմնորոշումը, «հաղթողի անեծքը», LD-ն և մնացորդային տեղային պլեոտրոպիան։
Երկու սպիտակուցների միջև փոխկապակցված լոկուս կա։ Վերլուծությունը պետք է մարգինալ ասոցիացիաներից անցնի դեպի պայմանական, LD-ին հաշվի առնող հիվանդության ազդեցություններ՝ ընդհանուր սպիտակուցային սանդղակի վրա։
Մոդելին ցուցադրված թողարկված հարցումը
Մոդելին տրամադրված ֆայլեր
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
Սքրինինգի փուլի սպիտակուցային կապերի ամփոփագրեր PROTA-ի համար։
Գնահատել ըստ ծագման հատուկ կրողության հաճախականությունները, բացասական սքրինինգից հետո մնացորդային ռիսկը, զուգընկերոջ կրողության հաճախականությունը և բեղմնավորված պտղի ախտահարման ռիսկը՝ կրողների սքրինինգի հետազոտության տվյալների հիման վրա։
Մնացորդային ռիսկի գնահատականը կախված է պսևդոգենները հաշվի առնող կրողի կարգավիճակի որոշումներից, հիմնադիր հապլոտիպերի համախմբումից, ծագմանը հատուկ թեստի կալիբրացումից և փորձարկված գործընկերներից դեպի գործընկերների ամբողջական ցանկը կատարվող ստանդարտացումից։
Մոդելին ցուցադրված հրապարակված հարցում
Մոդելին տրամադրված ֆայլեր
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
Սքրինինգի ցուցակում ընդգրկված չափահասներ՝ ծագման և սքրինինգի համատեքստով։
Գնահատել գենոտիպի ազդեցությունը ակտիվացված մոնոցիտների արտահայտության վրա՝ միաբջջային RNA-seq տվյալներից ֆոնային RNA-ն և տեխնիկական աղտոտումները հեռացնելուց հետո։
Միջավայրային ՌՆԹ-ն ազդում է ինչպես թիրախային արտահայտության, այնպես էլ ակտիվացման վիճակը որոշելու համար օգտագործվող մարկերների պանելին, ուստի շտկումը պետք է կատարվի մինչև eQTL մոդելի կիրառումը։
Մոդելին ցուցադրված հրապարակված հարցում
Մոդելին տրամադրված ֆայլեր
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
Յուրաքանչյուր բջջի UMI-ների քանակները՝ մարկերային գեների, աղտոտման մարկերների և թիրախային գենի համար։
Գնահատեք՝ արդյոք անանուն ինվերսիայի նման լոկուսի ներսում գտնվող ներդրված կառուցվածքային ենթահապլոտիպը ունի կալիբրացված կլինիկական կապ և հավաստի արտահայտչական աջակցություն։
Ներդրված պատճենային դոզավորման ազդանշանը կարող է խեղաթյուրվել ավելի լայն ինվերսիայի կողմնորոշման պատճառով, ուստի դոզավորման կալիբրացումը, էքսպրեսիայի աջակցությունը և կլինիկական մոդելավորումը պետք է մնան տարանջատված։
Մոդելին ցուցադրված հրապարակված հարցում
Մոդելին տրամադրված ֆայլեր
| նմուշի_id | դեպք | տարիք | տարիքային միջակայք | սեռ | pc1 | pc2 | pc3 | նախնիների խումբ | կլինիկական շերտ | հավաքագրման հոսք |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | երրորդային | կլինիկա |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | մարզային | գրանցամատյան |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | երրորդային | կլինիկա |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | համայնքային | գրանցամատյան |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | համայնքային | կլինիկա |
Կլինիկական և կովարիատային տվյալներ ամբողջ կոհորտայի համար։
Քանակապես գնահատեք ֆոկալ դեպք-ստուգիչ Hi-C լուպի ուժգնության տարբերությունը՝ սպասվող կոնտակտների ֆոնից ցածր քարտեզագրելիության և կառուցվածքային տարբերակների արտեֆակտները հեռացնելուց հետո։
Թիրախային օղակը սահմանված է 20 Կբ լուծաչափով, սակայն սպասվող կոնտակտների մոդելը աղավաղվում է, եթե նախ չքողարկվեն ցածր քարտեզագրվելիությամբ կոնտակտները և միայն դեպքին բնորոշ կառուցվածքային փոփոխությունների (SV) շերտագիծը։
Մոդելին ցուցադրված հրապարակված հարցում
Մոդելին տրամադրված ֆայլեր
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
Նպատակային լուծաչափով բիների անոտացիաներ։
Քարտեզագրեք 1-ին քրոմոսոմի քանակական հատկանիշի լոկուսը ութ հիմնադիրներից կազմված ռեկոմբինանտ պոպուլյացիայում՝ հիմնադիրների ծագումն առաջվանը վերակառուցելով, նախքան ֆենոտիպային ասոցիացիայի ստուգումը։
Տեսանելի մարկերային տվյալները երկալելային են, սակայն կենսաբանական ազդանշանը հիմնադիր նախնիների ծագումն է։ Հետևաբար պաշտպանելի վերլուծությունը պետք է վերակառուցի հիմնադիր վիճակը, ստուգի մարկերի կողմնորոշումը, և տարանջատի QTL-ը (քվանտային հատկանիշների տեղը) խմբաքանակի հետ համընկնող խանգարող գագաթից։
Մոդելին ցուցադրված հրապարակված հարցում
Մոդելին տրամադրված ֆայլեր
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
Մարկերների նույնացուցիչներ, քրոմոսոմներ և գենետիկական քարտեզի դիրքեր։
Ծնողին հատուկ նախնյական ծագման համամասնությունները և վերջերս տեղի ունեցած խառնածագման ժամանակը որոշվում են փուլավորված տեղային ծագման հատվածներից՝ նախապես շտկելով փոխադարձ արտեֆակտները և քրոմոսոմին հատուկ պիտակի ինվերսիան։
Նախնեական ծագման մասնաբաժիններն ու պուլսային ժամանակները փոխվում են, եթե փոխադարձ հատվածների արտեֆակտները, քրոմոսոմի տեղային պիտակների ինվերսիան կամ քարտեզի հանարիչները սխալ են մշակվում։
Մոդելին ցուցադրված հրապարակված հարցում
Մոդելին տրամադրված ֆայլեր
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
Ֆազավորված տեղային ծագման հատվածներ՝ կոորդինատներով, ծագման պիտակներով, հետին հավանականության արժեքներով և որակի վերահսկման (QC) անոտացիաներով։
Եզրակացրեք, թե երկու հապլոիդ լոկուսներից որն է ենթարկվում ավելի ուժեղ դրական ընտրության՝ հնագույն ալելային հաճախականությունների ժամանակային շարքերի հիման վրա՝ հաշվի առնելով ալելների կողմնորոշումը, ուղղության սխալը, գենետիկական դրեյֆը և պոպուլյացիայի չափի փոփոխությունը։
Աղմկոտ հնագույն հետագծերը ուղղակիորեն համեմատելի չեն, քանի դեռ երկու լոկուսներն էլ չեն տեղադրվել ածանցյալ ալելի նույն սանդղակի վրա, և տրամադրված՝ նմուշի մակարդակի սեքվենավորման սխալի արժեքները ուղղակիորեն չեն մոդելավորվել։
Մոդելին տրամադրված ֆայլեր
| սերունդ | այլընտրանքային_ընթերցումներ | ընդհանուր_ընթերցումներ | հաջորդականացման_սխալ | նմուշի_տարի |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
A լոկուսի ընթերցումների քանակի ժամանակային շարք։