Genebench-Pro के अंदर
बेंचमार्क, उसके प्रश्नों और सहायक सामग्री पर एक गहन नज़र.
ये दस केस स्टडीज़ GeneBench-Pro से लिए गए प्रतिनिधि प्रश्नों को प्रदर्शित करती हैं. हर केस स्टडी में मूल प्रॉम्प्ट, डेटासेट और सहायक सामग्री शामिल होती है. बेंचमार्क और मुख्य निष्कर्षों के अवलोकन के लिए, घोषणा ब्लॉग देखें.
नोट: फ़ाइल पूर्वावलोकन पूर्ण डेटासेट से अंश दिखाते हैं.
आकलन करें कि क्या कृत्रिम TXR1-निर्देशित अवरोधक का उन ट्यूमर में सकारात्मक नैदानिक उपयोगिता है, जिनमें लक्ष्य सक्रियण किसी संरचनात्मक वैरिएंट द्वारा संचालित होता है. TXR1, TXR1i, DLR1, और star-allele लेबल कृत्रिम बेंचमार्क लेबल हैं.
लाभ और विषाक्तता को उपचार निर्णय के रूप में समझने से पहले, लक्षित उपसमूह को लॉन्ग-रीड, अभिव्यक्ति, ट्यूमर गुणवत्ता, और फार्माकोजीनोमिक साक्ष्यों से पुनः प्राप्त करना होगा.
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मॉडल को प्रदान की गई फ़ाइलें
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
रजिस्ट्री सह-चर, थेरेपी, सप्ताह-16 आकलन, लाभ, और प्रारंभिक विषाक्तता.
निर्णय लें कि प्रतीत होने वाली lncRNA निर्भरता ट्रांसक्रिप्ट-विशिष्ट है या निकटवर्ती लोकस और पड़ोसी-जीन प्रभावों से संचालित है.
ट्रांसक्रिप्ट-निर्देशित साक्ष्य को स्थानीय DNA-लोकस व्यवधान, पड़ोसी-जीन दमन, गाइड स्वैप, GC विषाक्तता और प्लेट प्रभावों के नियंत्रणों के बाद भी टिके रहना होगा.
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मॉडल को प्रदान की गई फ़ाइलें
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
निर्देशांक, लक्ष्य, दूरी और GC फीचर्स का मार्गदर्शन करें.
assay scale, एलील अभिविन्यास, winner's curse, LD, और अवशिष्ट स्थानीय प्लियोट्रॉपी को संभालते हुए cis मल्टीवेरिएबल मेंडेलियन रैंडमाइज़ेशन (cis-MVMR) का उपयोग करके दो निकटवर्ती प्रोटीनों के लिए सीधे रोग प्रभावों का अनुमान लगाओ.
दोनों प्रोटीन एक संबंधित लोकस साझा करते हैं. विश्लेषण को सीमांत संबद्धताओं से आगे बढ़कर एक साझा प्रोटीन पैमाने पर सशर्त, LD को ध्यान में रखने वाले रोग-प्रभावों तक जाना होगा.
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मॉडल को प्रदान की गई फ़ाइलें
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
PROTA के लिए स्क्रीनिंग-चरण के प्रोटीन संबद्धता सारांश.
कैरियर-स्क्रीनिंग एसे डेटा से वंशानुगत-विशिष्ट कैरियर आवृत्तियाँ, नेगेटिव स्क्रीन के बाद शेष जोखिम, पार्टनर की कैरियर आवृत्ति, और प्रभावित भ्रूण के जोखिम का अनुमान लगाएं.
अवशिष्ट जोखिम का अनुमान स्यूडोजीन-सजग कैरियर कॉल्स, संस्थापक हैप्लोटाइप कोलैप्स, वंश-विशिष्ट असे कैलिब्रेशन, और परीक्षण किए गए साझेदारों से पूरी साझेदार सूची तक मानकीकरण पर निर्भर करता है.
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मॉडल को प्रदान की गई फ़ाइलें
| नमूना_आईडी | संग्रह | वंशावली | पारिवारिक_इतिहास_स्तर |
| S_EUR_0001 | स्क्रीनिंग | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | स्क्रीनिंग | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | स्क्रीनिंग | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | स्क्रीनिंग | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | स्क्रीनिंग | EUR | 1 |
वंशावली और स्क्रीनिंग संदर्भ वाले स्क्रीनिंग-रोस्टर वयस्क.
एकल-कोशिका RNA-seq डेटा से परिवेशी RNA और तकनीकी संदूषण हटाने के बाद सक्रिय मोनोसाइट अभिव्यक्ति पर जीनोटाइप प्रभाव का अनुमान लगाएँ.
एम्बिएंट RNA लक्ष्य अभिव्यक्ति और सक्रियण अवस्था निर्धारित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले मार्कर पैनल, दोनों को प्रभावित करता है, इसलिए सुधार eQTL मॉडल से पहले होना चाहिए.
मॉडल को दिखाया गया रिलीज़ किया गया प्रॉम्प्ट
मॉडल को प्रदान की गई फ़ाइलें
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
मार्कर जीनों, संदूषण मार्करों, और लक्ष्य जीन के लिए प्रति-कोशिका UMI गणनाएँ.
यह अनुमान लगाएं कि क्या किसी अनाम इन्वर्ज़न-सदृश लोकस के भीतर स्थित नेस्टेड संरचनात्मक उप-हैप्लोटाइप की कैलिब्रेटेड नैदानिक संबद्धता और विश्वसनीय अभिव्यक्ति समर्थन है.
एक नेस्टेड कॉपी-डोसेज सिग्नल व्यापक इन्वर्ज़न अभिविन्यास से गड़बड़ा सकता है, इसलिए डोसेज कैलिब्रेशन, अभिव्यक्ति समर्थन और नैदानिक मॉडलिंग को अलग-अलग बनाए रखना होगा.
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मॉडल को प्रदान की गई फ़ाइलें
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
पूर्ण कोहोर्ट के लिए क्लिनिकल और कोवेरिएट डेटा.
अपेक्षित-संपर्क पृष्ठभूमि से कम-मैपनीयता और संरचनात्मक-वैरिएंट आर्टिफैक्ट्स को हटाने के बाद एक फोकल केस-कंट्रोल Hi-C लूप-शक्ति अंतर को मात्रात्मक रूप से मापें.
लक्षित लूप 20 kb रिज़ॉल्यूशन पर परिभाषित है, लेकिन expected-contact मॉडल तब तक विकृत रहता है जब तक low-mappability कॉन्टैक्ट्स और case-only SV स्ट्राइप को पहले मास्क नहीं किया जाता.
मॉडल को दिखाया गया प्रॉम्प्ट
मॉडल को प्रदान की गई फ़ाइलें
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
लक्ष्य-रिज़ॉल्यूशन बिन एनोटेशन.
फीनोटाइप संबद्धता का परीक्षण करने से पहले संस्थापक वंशावली का पुनर्निर्माण करके, आठ-संस्थापक पुनर्संयोजित जनसंख्या में क्रोमोसोम-1 मात्रात्मक-लक्षण लोकस को मानचित्रित करें.
दृश्यमान मार्कर डेटा द्वि-एलीलिक हैं, लेकिन जैविक संकेत संस्थापक पूर्वजता है. इसलिए किसी वैज्ञानिक रूप से समर्थनीय विश्लेषण को संस्थापक अवस्था का पुनर्निर्माण करना, मार्कर अभिविन्यास की जाँच करना, और QTL को बैच-संरेखित व्यवधानकारी पीक से अलग करना होगा.
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मॉडल को प्रदान की गई फ़ाइलें
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
मार्कर पहचानकर्ता, गुणसूत्र, और आनुवंशिक मानचित्र स्थितियाँ.
पारस्परिक आर्टिफैक्ट्स और गुणसूत्र-विशिष्ट लेबल उलटाव को सुधारने के बाद, फेज़ किए गए स्थानीय-वंशानुक्रम ट्रैक्ट्स से जनक-विशिष्ट वंशानुक्रम अनुपात और हालिया आनुवंशिक मिश्रण के समय का अनुमान लगाएँ.
अगर पारस्परिक ट्रैक्ट आर्टिफैक्ट, गुणसूत्र-स्थानीय लेबल उलटाव, या मानचित्र हर गलत तरीके से संभाले गए, तो वंश-घटक अनुपात और पल्स समय दोनों बदल जाते हैं.
मॉडल को दिखाया गया रिलीज़ किया गया प्रॉम्प्ट
मॉडल को प्रदान की गई फ़ाइलें
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
निर्देशांक, वंशावली लेबल, पोस्टेरियर मान और QC एनोटेशन सहित फेज़ किए गए स्थानीय-वंशावली खंड.
एलील अभिविन्यास, दिशात्मक त्रुटि, आनुवंशिक बहाव और बदलते जनसंख्या आकार को ध्यान में रखते हुए, प्राचीन एलील-आवृत्ति समय-श्रृंखला से यह अनुमान लगाएँ कि दो हैप्लॉइड लोकी में से कौन-सा अधिक प्रबल सकारात्मक चयन के अधीन है.
शोरयुक्त प्राचीन प्रक्षेपवक्र सीधे तुलनीय नहीं होते जब तक कि दोनों लोकस को समान व्युत्पन्न-एलील पैमाने पर न रखा जाए और दिए गए नमूना-स्तर के अनुक्रमण-त्रुटि मानों को सीधे मॉडल न किया जाए.
मॉडल को प्रदान की गई फ़ाइलें
| generation | alt_reads | total_reads | seq_error | sample_year |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
लोकस A के लिए रीड काउंट समय श्रृंखला.