Genebench-Pro-এর ভেতরে
বেঞ্চমার্ক, এর প্রশ্নাবলী এবং সহায়ক উপকরণসমূহের একটি বিশদ পর্যালোচনা.
এই দশটি কেস স্টাডি GeneBench-Pro থেকে নেওয়া প্রতিনিধিত্বমূলক প্রশ্নগুলো তুলে ধরে. প্রতিটি কেস স্টাডিতে মূল প্রম্পট, ডেটাসেট এবং সহায়ক উপকরণ অন্তর্ভুক্ত থাকে. বেঞ্চমার্ক এবং মূল ফলাফলের সংক্ষিপ্ত বিবরণের জন্য, ঘোষণা ব্লগ দেখুন.
দ্রষ্টব্য: ফাইল প্রিভিউতে সম্পূর্ণ ডেটাসেটগুলোর অংশবিশেষ দেখানো হয়.
মূল্যায়ন করুন যে একটি সিন্থেটিক TXR1-লক্ষ্যিত ইনহিবিটরের সেই টিউমারগুলিতে ইতিবাচক ক্লিনিক্যাল উপযোগিতা আছে কি না, যেখানে টার্গেট অ্যাক্টিভেশন একটি স্ট্রাকচারাল ভ্যারিয়েন্ট দ্বারা চালিত. TXR1, TXR1i, DLR1, এবং star-allele লেবেলগুলো সিন্থেটিক বেঞ্চমার্ক লেবেল.
চিকিৎসা-সিদ্ধান্ত হিসেবে উপকারিতা ও বিষাক্ততা ব্যাখ্যা করার আগে, লক্ষ্য উপগোষ্ঠীটিকে লং-রিড, এক্সপ্রেশন, টিউমার-গুণমান এবং ফার্মাকোজেনোমিক প্রমাণ থেকে পুনর্গঠন করে শনাক্ত করতে হবে.
মডেলকে রিলিজড প্রম্পট দেখানো হয়েছে
মডেলকে প্রদান করা ফাইলগুলি
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
রেজিস্ট্রি কোভ্যারিয়েট, থেরাপি, 16-তম সপ্তাহের মূল্যায়ন, উপকারিতা এবং প্রাথমিক টক্সিসিটি.
কোনো আপাত lncRNA নির্ভরতা ট্রান্সক্রিপ্ট-নির্দিষ্ট কিনা, নাকি নিকটবর্তী লোকাস ও প্রতিবেশী জিনের প্রভাব দ্বারা চালিত, তা নির্ধারণ করুন.
ট্রান্সক্রিপ্ট-নির্দেশিত প্রমাণকে স্থানীয় DNA-লোকাসের ব্যাঘাত, প্রতিবেশী জিনের দমন, গাইড পরিবর্তন, GC বিষাক্ততা এবং প্লেট প্রভাবের জন্য নিয়ন্ত্রণ পেরিয়ে টিকে থাকতে হবে.
মডেলকে রিলিজড প্রম্পট দেখানো হয়েছে
মডেলকে প্রদান করা ফাইলগুলি
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
গাইড স্থানাঙ্ক, লক্ষ্যবস্তু, দূরত্ব এবং GC বৈশিষ্ট্যসমূহ.
অ্যাসে স্কেল, অ্যালিল ওরিয়েন্টেশন, উইনার্স কার্স, LD এবং রেসিড্যুয়াল লোকাল প্লিওট্রপি বিবেচনায় রেখে সিস মাল্টিভেরিয়েবল মেন্ডেলিয়ান র্যান্ডমাইজেশন (সিস-MVMR) ব্যবহার করে দুটি নিকটবর্তী প্রোটিনের প্রত্যক্ষ রোগ প্রভাব অনুমান করুন.
প্রোটিন দুটি একটি সম্পর্কযুক্ত লোকাস শেয়ার করে. বিশ্লেষণকে প্রান্তিক অ্যাসোসিয়েশন থেকে একটি অভিন্ন প্রোটিন স্কেলে শর্তাধীন, LD-সচেতন রোগ-প্রভাবের দিকে অগ্রসর হতে হবে.
মডেলকে রিলিজড প্রম্পট দেখানো হয়েছে
মডেলকে প্রদান করা ফাইলগুলি
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
PROTA-এর জন্য স্ক্রিনিং-পর্যায়ের প্রোটিন অ্যাসোসিয়েশন সারাংশ.
বাহক-স্ক্রিনিং অ্যাসে ডেটা থেকে বংশোদ্ভূতিভিত্তিক বাহক ফ্রিকোয়েন্সি, নেগেটিভ স্ক্রিনের পর অবশিষ্ট ঝুঁকি, সঙ্গীর বাহক ফ্রিকোয়েন্সি এবং আক্রান্ত গর্ভসঞ্চার ঝুঁকি অনুমান করুন.
অবশিষ্ট-ঝুঁকির প্রাক্কলন সিউডোজিন-সচেতন ক্যারিয়ার কল, ফাউন্ডার-হ্যাপ্লোটাইপ কল্যাপ্স, বংশগত উৎস-নির্দিষ্ট অ্যাসে ক্যালিব্রেশন এবং পরীক্ষিত পার্টনারদের ফলাফলকে সম্পূর্ণ পার্টনার তালিকায় ফিরিয়ে মানকীকরণের উপর নির্ভর করে.
মডেলকে রিলিজড প্রম্পট দেখানো হয়েছে
মডেলকে প্রদান করা ফাইলগুলি
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
বংশপরিচয় ও স্ক্রিনিং প্রসঙ্গসহ স্ক্রিনিং-রোস্টারের প্রাপ্তবয়স্করা.
সিঙ্গেল-সেল RNA-seq ডেটা থেকে পরিবেষ্টিত RNA এবং প্রযুক্তিগত দূষণ অপসারণের পর সক্রিয় মনোসাইটের জিন এক্সপ্রেশনের উপর জিনোটাইপের প্রভাব প্রাক্কলন করুন.
অ্যাম্বিয়েন্ট RNA লক্ষ্য এক্সপ্রেশন এবং অ্যাক্টিভেশন স্টেট নির্ধারণে ব্যবহৃত মার্কার প্যানেল—উভয়কেই প্রভাবিত করে, তাই eQTL মডেলের আগে সংশোধন করতে হবে.
মডেলকে রিলিজড প্রম্পট দেখানো হয়েছে
মডেলকে প্রদান করা ফাইলগুলি
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
মার্কার জিন, দূষণ মার্কার এবং টার্গেট জিনের জন্য প্রতি-কোষ UMI গণনা.
অজ্ঞাত ইনভারশন-সদৃশ লোকাসের ভেতরে থাকা একটি নেস্টেড কাঠামোগত সাবহ্যাপলোটাইপের ক্যালিব্রেটেড ক্লিনিক্যাল সংশ্লিষ্টতা এবং বিশ্বাসযোগ্য এক্সপ্রেশন সমর্থন আছে কি না তা মূল্যায়ন করুন.
একটি নেস্টেড কপি-ডোজেজ সংকেত বৃহত্তর ইনভার্সন অভিমুখিতার কারণে বিভ্রান্তিকর হতে পারে, তাই ডোজেজ ক্যালিব্রেশন, এক্সপ্রেশন সমর্থন এবং ক্লিনিক্যাল মডেলিংকে পৃথক রাখতে হবে.
মডেলকে রিলিজড প্রম্পট দেখানো হয়েছে
মডেলকে প্রদান করা ফাইলগুলি
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
সম্পূর্ণ কোহর্টের ক্লিনিক্যাল ও কোভেরিয়েট ডেটা.
প্রত্যাশিত-কন্ট্যাক্ট ব্যাকগ্রাউন্ড থেকে নিম্ন-ম্যাপযোগ্যতা এবং স্ট্রাকচারাল-ভ্যারিয়েন্ট আর্টিফ্যাক্ট অপসারণের পর একটি ফোকাল কেস-কন্ট্রোল Hi-C লুপ-শক্তির পার্থক্য পরিমাণ নির্ণয় করুন.
টার্গেট লুপটি 20 kb রেজোলিউশনে সংজ্ঞায়িত, কিন্তু কম-ম্যাপযোগ্য কন্ট্যাক্ট এবং কেবল-কেস SV স্ট্রাইপ আগে মাস্ক না করা হলে প্রত্যাশিত-কন্ট্যাক্ট মডেলটি বিকৃত হয়.
মডেলকে রিলিজড প্রম্পট দেখানো হয়েছে
মডেলকে প্রদান করা ফাইলগুলি
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
টার্গেট রেজোলিউশন বিনের টীকা.
ফেনোটাইপ সংশ্লিষ্টতা পরীক্ষা করার আগে প্রতিষ্ঠাতাদের বংশোদ্ভব পুনর্গঠন করে আট প্রতিষ্ঠাতার রিকম্বিন্যান্ট জনসংখ্যায় ক্রোমোজোম-1-এর একটি পরিমাণগত বৈশিষ্ট্য লোকাস ম্যাপ করুন.
দৃশ্যমান মার্কার ডেটা বাইঅ্যালিলিক, কিন্তু জৈবিক সংকেতটি হলো প্রতিষ্ঠাতা বংশধারা. অতএব, একটি প্রতিরক্ষাযোগ্য বিশ্লেষণে প্রতিষ্ঠাতা-অবস্থা পুনর্গঠন করতে হবে, মার্কারের অভিমুখ যাচাই করতে হবে এবং QTL-কে ব্যাচ-সারিবদ্ধ বিভ্রান্তিকর পিক থেকে পৃথক করতে হবে.
মডেলকে রিলিজড প্রম্পট দেখানো হয়েছে
মডেলকে প্রদান করা ফাইলগুলি
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
মার্কার শনাক্তকারী, ক্রোমোজোম এবং জেনেটিক মানচিত্রে অবস্থানসমূহ.
পারস্পরিক আর্টিফ্যাক্ট এবং ক্রোমোজোম-নির্দিষ্ট লেবেল ইনভারশন সংশোধন করার পর, ফেজড লোকাল-অ্যানসেস্ট্রি ট্র্যাক্ট থেকে পিতামাতা-নির্দিষ্ট পূর্বপুরুষগত উৎসের অনুপাত এবং সাম্প্রতিক সংমিশ্রণের সময় অনুমান করুন.
যদি রিসিপ্রোকাল ট্র্যাক্ট আর্টিফ্যাক্ট, ক্রোমোজোম-লোকাল লেবেল উল্টানো অথবা ম্যাপ ডিনোমিনেটর ভুলভাবে সামলানো হয়, তাহলে বংশগত অনুপাত এবং পালস সময় উভয়ই পরিবর্তিত হয়.
মডেলকে রিলিজড প্রম্পট দেখানো হয়েছে
মডেলকে প্রদান করা ফাইলগুলি
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
স্থানাঙ্ক, অ্যানসেস্ট্রি লেবেল, পোস্টেরিয়র মান এবং QC অ্যানোটেশনসহ ফেজড স্থানীয়-অ্যানসেস্ট্রি ট্র্যাক্ট.
অ্যালিলের ওরিয়েন্টেশন, দিকনির্দেশগত ত্রুটি, জেনেটিক ড্রিফট এবং পরিবর্তনশীল জনসংখ্যার আকার বিবেচনায় রেখে, প্রাচীন অ্যালিল-ফ্রিকোয়েন্সি টাইম সিরিজ থেকে দুটি হ্যাপলয়েড লোকাসের মধ্যে কোনটি বেশি শক্তিশালী ধনাত্মক নির্বাচনের অধীন তা নির্ণয় করুন.
গোলমালযুক্ত প্রাচীন গতিপথগুলি সরাসরি তুলনাযোগ্য নয়, যতক্ষণ না উভয় লোকাসকে একই উদ্ভূত-অ্যালিল স্কেলে স্থাপন করা হয় এবং প্রদত্ত নমুনা-স্তরের সিকোয়েন্সিং-ত্রুটির মানগুলোকে সরাসরি মডেল করা হয়.
মডেলকে প্রদান করা ফাইলগুলি
| generation | alt_reads | total_reads | seq_error | sample_year |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
লোকাস A-এর জন্য রিড-কাউন্ট টাইম সিরিজ.