Bên trong Genebench-Pro
Tìm hiểu kỹ hơn về bộ chuẩn đánh giá, các câu hỏi và tài liệu hỗ trợ.
10 nghiên cứu điển hình này giới thiệu các câu hỏi đại diện từ GeneBench-Pro. Mỗi nghiên cứu điển hình bao gồm câu lệnh gốc, các bộ dữ liệu và tài liệu hỗ trợ. Để xem tổng quan về chuẩn đánh giá và các phát hiện chính, hãy xem bài đăng thông báo trên blog.
Lưu ý: Bản xem trước tệp hiển thị các đoạn trích từ bộ dữ liệu đầy đủ.
Đánh giá liệu một chất ức chế tổng hợp nhắm vào TXR1 có giá trị lâm sàng tích cực trong các khối u mà sự hoạt hóa đích được thúc đẩy bởi một biến thể cấu trúc hay không. TXR1, TXR1i, DLR1 và các nhãn star-allele là các nhãn chuẩn đánh giá tổng hợp.
Phân nhóm đích cần được xác định lại từ các bằng chứng về đọc dài, biểu hiện, chất lượng khối u và dược hệ gen trước khi lợi ích và độc tính có thể được diễn giải thành một quyết định điều trị.
Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình
Các tệp được cung cấp cho mô hình
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
Các hiệp biến trong sổ đăng ký, liệu pháp điều trị, đánh giá tuần 16, lợi ích và độc tính sớm.
Xác định xem sự phụ thuộc lncRNA biểu kiến là đặc hiệu theo bản phiên mã hay bị chi phối bởi tác động của vị trí gen lân cận và gen lân cận.
Bằng chứng định hướng theo bản phiên mã phải vẫn đứng vững sau các kiểm soát đối với sự nhiễu loạn locus DNA cục bộ, sự ức chế gen lân cận, các phép hoán đổi guide, độc tính GC và hiệu ứng đĩa.
Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình
Các tệp được cung cấp cho mô hình
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
Dẫn hướng theo tọa độ, mục tiêu, khoảng cách và các tính năng GC.
Ước tính các tác động trực tiếp của hai protein lân cận lên bệnh bằng phương pháp ngẫu nhiên hóa Mendel đa biến cis (cis-MVMR), đồng thời xử lý thang đo xét nghiệm, hướng alen, thiên lệch winner’s curse, mất cân bằng liên kết (LD) và tính đa hiệu cục bộ còn dư.
Hai protein này có chung một vị trí tương quan. Phân tích cần chuyển từ các mối liên quan biên sang các hiệu ứng bệnh có điều kiện, có xét đến LD, trên một thang đo protein chung.
Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình
Các tệp được cung cấp cho mô hình
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
Tóm tắt các mối liên quan protein ở giai đoạn sàng lọc cho PROTA.
Ước tính tần suất người mang theo từng nhóm nguồn gốc tổ tiên, nguy cơ còn lại sau kết quả sàng lọc âm tính, tần suất người mang ở bạn đời và nguy cơ phôi/thai bị ảnh hưởng từ dữ liệu xét nghiệm sàng lọc người mang.
Ước tính nguy cơ tồn dư phụ thuộc vào các kết luận về người mang biến thể có tính đến giả gen, việc thu gọn haplotype nhà sáng lập, hiệu chuẩn xét nghiệm theo nguồn gốc tổ tiên và quá trình chuẩn hóa từ các đối tác đã được xét nghiệm trở lại toàn bộ danh sách đối tác.
Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình
Các tệp được cung cấp cho mô hình
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
Người trưởng thành trong danh sách sàng lọc có nguồn gốc tổ tiên và bối cảnh sàng lọc.
Ước tính ảnh hưởng của kiểu gen lên biểu hiện bạch cầu đơn nhân được hoạt hóa sau khi loại bỏ RNA môi trường và nhiễm bẩn kỹ thuật khỏi dữ liệu RNA-seq đơn bào.
RNA nền ảnh hưởng đến cả biểu hiện của mục tiêu và bảng dấu ấn được dùng để xác định trạng thái hoạt hóa, vì vậy việc hiệu chỉnh phải diễn ra trước mô hình eQTL.
Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình
Các tệp được cung cấp cho mô hình
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
Số lượng UMI theo từng tế bào cho các gen đánh dấu, chỉ dấu tạp nhiễm và gen mục tiêu.
Ước tính xem liệu một tiểu haplotype cấu trúc lồng nhau bên trong một locus ẩn danh giống đảo đoạn có mối liên quan lâm sàng đã được hiệu chuẩn và bằng chứng hỗ trợ biểu hiện đáng tin cậy hay không.
Một tín hiệu liều lượng bản sao lồng nhau có thể bị gây nhiễu bởi định hướng đảo đoạn rộng hơn, vì vậy hiệu chuẩn liều lượng, hỗ trợ biểu hiện và mô hình hóa lâm sàng phải được duy trì riêng biệt.
Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình
Các tệp được cung cấp cho mô hình
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | đẳng cấp ba | phòng khám |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
Dữ liệu lâm sàng và dữ liệu hiệp biến cho toàn bộ đoàn hệ.
Định lượng sự khác biệt về cường độ vòng lặp Hi-C giữa nhóm bệnh nhân và nhóm đối chứng sau khi loại bỏ các yếu tố nhiễu có khả năng lập bản đồ thấp và các biến thể cấu trúc khỏi nền tiếp xúc dự kiến.
Vòng lặp mục tiêu được xác định ở độ phân giải 20 kb, nhưng mô hình tiếp xúc dự kiến bị biến dạng trừ khi các tiếp xúc có khả năng ánh xạ thấp và dải SV chỉ có một trường hợp cụ thể được che đi trước.
Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình
Các tệp được cung cấp cho mô hình
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
Chú thích bin độ phân giải mục tiêu.
Lập bản đồ một locus tính trạng định lượng trên nhiễm sắc thể 1 trong quần thể tái tổ hợp có tám dòng sáng lập bằng cách tái dựng nguồn gốc tổ tiên từ các dòng sáng lập trước khi kiểm định mối liên kết với kiểu hình.
Dữ liệu dấu hiệu quan sát được là lưỡng alen, nhưng tín hiệu sinh học là tổ tiên sáng lập. Do đó, một phân tích có cơ sở vững chắc phải tái dựng trạng thái của cá thể sáng lập, kiểm tra hướng của dấu hiệu, và tách QTL khỏi một đỉnh gây nhiễu trùng khớp theo lô.
Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình
Các tệp được cung cấp cho mô hình
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
Mã định danh chỉ thị, nhiễm sắc thể và vị trí trên bản đồ di truyền.
Suy luận tỷ lệ nguồn gốc tổ tiên đặc hiệu theo từng bên cha/mẹ và thời điểm pha trộn di truyền gần đây từ các đoạn nguồn gốc tổ tiên cục bộ đã được định pha, sau khi hiệu chỉnh các tạo tác đối ứng và một trường hợp đảo nhãn đặc hiệu theo nhiễm sắc thể.
Cả tỷ lệ thành phần tổ tiên và thời điểm xung đều thay đổi nếu các hiện tượng giả về đoạn tương hỗ, sự đảo nhãn cục bộ trên nhiễm sắc thể hoặc các mẫu số của bản đồ được xử lý không chính xác.
Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình
Các tệp được cung cấp cho mô hình
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
Các đoạn gen nguồn gốc địa phương được phân loại theo giai đoạn, kèm theo tọa độ, nhãn nguồn gốc, giá trị hậu nghiệm và chú thích kiểm soát chất lượng.
Suy luận locus nào trong hai locus đơn bội chịu chọn lọc dương mạnh hơn từ các chuỗi thời gian tần số alen cổ đại, đồng thời tính đến định hướng alen, sai số theo hướng, trôi dạt di truyền và quy mô quần thể thay đổi.
Các quỹ đạo cổ nhiễu không thể so sánh trực tiếp cho đến khi cả hai locus được đặt trên cùng một thang đo alen dẫn xuất và các giá trị lỗi giải trình tự ở cấp mẫu được cung cấp được mô hình hóa trực tiếp.
Các tệp được cung cấp cho mô hình
| generation | alt_reads | total_reads | seq_error | sample_year | |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 | |
| 12 | 34 | 45 | 0 | 16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 | |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 | |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
Chuỗi thời gian đếm đọc cho locus A.