Bỏ qua nội dung chính
OpenAI

30 tháng 6, 2026

Bên trong Genebench-Pro

Tìm hiểu kỹ hơn về bộ chuẩn đánh giá, các câu hỏi và tài liệu hỗ trợ.

Nghiên cứu điển hình

10 nghiên cứu điển hình này giới thiệu các câu hỏi đại diện từ GeneBench-Pro. Mỗi nghiên cứu điển hình bao gồm câu lệnh gốc, các bộ dữ liệu và tài liệu hỗ trợ. Để xem tổng quan về chuẩn đánh giá và các phát hiện chính, hãy xem bài đăng thông báo trên blog.

Lưu ý: Bản xem trước tệp hiển thị các đoạn trích từ bộ dữ liệu đầy đủ.


Nghiên cứu tình huống 1

Ung thư thể soma: Quyết định lợi ích–nguy cơ của liệu pháp điều trị khối u dựa trên biến thể cấu trúc

Đánh giá liệu một chất ức chế tổng hợp nhắm vào TXR1 có giá trị lâm sàng tích cực trong các khối u mà sự hoạt hóa đích được thúc đẩy bởi một biến thể cấu trúc hay không. TXR1, TXR1i, DLR1 và các nhãn star-allele là các nhãn chuẩn đánh giá tổng hợp. 

Phân nhóm đích cần được xác định lại từ các bằng chứng về đọc dài, biểu hiện, chất lượng khối u và dược hệ gen trước khi lợi ích và độc tính có thể được diễn giải thành một quyết định điều trị.

Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình

A molecular tumor board registry contains trial-eligible advanced solid-tumor cases considered for a TXR1-directed inhibitor. Estimate, for tumors with SV-driven TXR1 target-mediated activation at time zero, the marginal effect of TXR1i versus non-TXR1 systemic therapy on week-16 clinical benefit as if all patients had an assessable week-16 visit. Also estimate the 8-week treatment-limiting toxicity/discontinuation risk under TXR1i in the same target population. Report net clinical utility = benefit risk difference (percentage points) - 0.35 * toxicity risk (percentage points), and choose therapy_class_code 1 if TXR1i has positive net utility and 0 otherwise. 

Use percentage-point units for all non-code quantities. Positive benefit means TXR1i improves week-16 clinical benefit relative to non-TXR1 systemic therapy.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"therapy_class_code": <int>,
4
"benefit_rd_pp": <float>,
5
"toxicity_dropout_risk_pp": <float>,
6
"net_clinical_utility_pp": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Các tệp được cung cấp cho mô hình

patient_idanalysis_setagesexsitecalendar_periodecogtumor_burdenprior_linesprior_resistancelineage_classtherapy_classassessed16benefit16tox_stop_8wktime_zero_day
MTB0001173.8MS1P220.78731ATXR1i010
MTB0002155.2MS3P112.63701ATXR1i1000
MTB0003168.8FS4P200.89121ATXR1i1110
MTB0004182.8FS2P224.10100BTXR1i1000
MTB0005165.5FS1P317.011ATXR1i1000

Các hiệp biến trong sổ đăng ký, liệu pháp điều trị, đánh giá tuần 16, lợi ích và độc tính sớm.


Nghiên cứu tình huống 2

Hệ gen học chức năng: Thẩm định mục tiêu CRISPR: Bản phiên mã lncRNA hay vị trí gen?

Xác định xem sự phụ thuộc lncRNA biểu kiến là đặc hiệu theo bản phiên mã hay bị chi phối bởi tác động của vị trí gen lân cận và gen lân cận.

Bằng chứng định hướng theo bản phiên mã phải vẫn đứng vững sau các kiểm soát đối với sự nhiễu loạn locus DNA cục bộ, sự ức chế gen lân cận, các phép hoán đổi guide, độc tính GC và hiệu ứng đĩa.

Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình

You are given pooled CRISPRi screening data, guide-level local expression measurements, transcript-targeting CasRx follow-up data, and single-guide follow-up growth measurements for a nominated lncRNA program (LINC473) and a nearby coding gene (KIN1). The identifiers LINC473, KIN1, and ANKRD42 are synthetic benchmark labels; any resemblance to real human genes is coincidental.

Estimate the requested quantities.

Definitions:

  • lncrna_specific_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% effective knockdown of the dominant LINC473 transcript, not local DNA-locus effects.
  • neighbor_mediated_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% KIN1 repression in the local LINC473-locus model after accounting for concomitant LINC473 transcript knockdown.
  • advance_target: 1 if the evidence supports advancing LINC473 as a transcript-directed target, else 0.

Conventions:

  • all growth effects are log2(day10/day0) competitive-growth effects relative to matched controls;
  • more negative numbers indicate stronger loss of fitness;
  • set advance_target to 1 only if lncrna_specific_lfc <= -0.08 and neighbor_mediated_lfc > -0.25; otherwise 0.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"advance_target": <int>,
4
"lncrna_specific_lfc": <float>,
5
"neighbor_mediated_lfc": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Các tệp được cung cấp cho mô hình

guide_idnominal_targetchrcoordstranddist_lnc_tss_bpdist_neighbor_tss_bpguide_gc_frac
g001LINC473chr7100014+14300.624
g002LINC473chr7100035-43670.584
g003LINC473chr7100051+116560.622
g004LINC473chr7100066-59660.617
g005LINC473chr7100088+74770.715

Dẫn hướng theo tọa độ, mục tiêu, khoảng cách và các tính năng GC.


Nghiên cứu tình huống 3

Di truyền học thống kê: Ưu tiên các mục tiêu thuốc protein tại vị trí gen liên kết

Ước tính các tác động trực tiếp của hai protein lân cận lên bệnh bằng phương pháp ngẫu nhiên hóa Mendel đa biến cis (cis-MVMR), đồng thời xử lý thang đo xét nghiệm, hướng alen, thiên lệch winner’s curse, mất cân bằng liên kết (LD) và tính đa hiệu cục bộ còn dư.

Hai protein này có chung một vị trí tương quan. Phân tích cần chuyển từ các mối liên quan biên sang các hiệu ứng bệnh có điều kiện, có xét đến LD, trên một thang đo protein chung.

Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình

You are given association summary statistics and metadata for two nearby proteins (PROTA and PROTB), a binary disease outcome, a locus correlation reference, and protein measurement records.

Goal: estimate the direct log-odds effect of each protein on the disease outcome per +1 SD increase in log10 concentration, conditional on the other protein.

Interpretation: theta_PROTA and theta_PROTB use the same log-odds per-SD scale defined in the goal.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"theta_PROTA": <float>,
4
"theta_PROTB": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Các tệp được cung cấp cho mô hình

snppos_bpeffect_alleleother_allelemafbetasepval
rs20000050000000AC0.422150.0064386683107068080.0032673300912034120.04876727714241972
rs20000150010126AC0.057090.0110089933375813010.0069552392087504070.11345916603941006
rs20000250020253GT0.090210.0099220147571163190.0056330230270155180.07817048492026045
rs20000350030379GT0.483990.0105692156141645730.00322914197402374450.0010638520681901973
rs20000450040506AG0.377030.0070365513782386540.00332975923212698020.034580976884336506

Tóm tắt các mối liên quan protein ở giai đoạn sàng lọc cho PROTA.


Nghiên cứu tình huống 4

Hệ gen học lâm sàng / sàng lọc người mang gen bệnh: nguy cơ tồn dư trong sàng lọc người mang gen bệnh DRX1 với hiệu chuẩn CNV (biến thể số bản sao) và giả gen

Ước tính tần suất người mang theo từng nhóm nguồn gốc tổ tiên, nguy cơ còn lại sau kết quả sàng lọc âm tính, tần suất người mang ở bạn đời và nguy cơ phôi/thai bị ảnh hưởng từ dữ liệu xét nghiệm sàng lọc người mang.

Ước tính nguy cơ tồn dư phụ thuộc vào các kết luận về người mang biến thể có tính đến giả gen, việc thu gọn haplotype nhà sáng lập, hiệu chuẩn xét nghiệm theo nguồn gốc tổ tiên và quá trình chuẩn hóa từ các đối tác đã được xét nghiệm trở lại toàn bộ danh sách đối tác.

Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình

Using cohort_roster.tsv.gz, partner_roster.tsv.gz, calibration_controls.tsv.gz, target_metadata.tsv.gz, and assay_observations.tsv.gz, estimate residual reproductive risk for an autosomal recessive DRX1 condition. Report all quantities on the probability scale, not as percentages: carrier_frequency_afr and carrier_frequency_eur among screening-roster adults; residual_carrier_risk_afr_negative for an AFR screening-roster adult with a negative DRX1 screen; partner_carrier_frequency_full_roster for a uniformly sampled partner_roster.tsv.gz row; and couple_reproductive_risk for an affected conceptus when the index person is AFR and screen-negative and the partner is drawn from partner_roster.tsv.gz. Assume autosomal recessive inheritance with a 1/4 affected-conceptus risk conditional on both biological parents being carriers. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"carrier_frequency_afr": <float>,
4
"carrier_frequency_eur": <float>,
5
"residual_carrier_risk_afr_negative": <float>,
6
"partner_carrier_frequency_full_roster": <float>,
7
"couple_reproductive_risk": <float>
8
},
9
"reasoning": "<description of method and QC>"
10
}

Các tệp được cung cấp cho mô hình

sample_idcollectionancestryfamily_history_tier
S_EUR_0001screeningEUR0
S_EUR_0002screeningEUR0
S_EUR_0003screeningEUR0
S_EUR_0004screeningEUR0
S_EUR_0005screeningEUR1

Người trưởng thành trong danh sách sàng lọc có nguồn gốc tổ tiên và bối cảnh sàng lọc.


Nghiên cứu tình huống 5

Hệ gen học đơn bào: eQTL của bạch cầu đơn nhân đã hoạt hóa sau khi hiệu chỉnh RNA môi trường

Ước tính ảnh hưởng của kiểu gen lên biểu hiện bạch cầu đơn nhân được hoạt hóa sau khi loại bỏ RNA môi trường và nhiễm bẩn kỹ thuật khỏi dữ liệu RNA-seq đơn bào.

RNA nền ảnh hưởng đến cả biểu hiện của mục tiêu và bảng dấu ấn được dùng để xác định trạng thái hoạt hóa, vì vậy việc hiệu chỉnh phải diễn ra trước mô hình eQTL.

Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình

Estimate the per-allele log rate ratio for CXCL10 expression in the activated monocyte subpopulation from the provided single-cell RNA-seq data. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"beta_activated": <float>
4
},
5
"reasoning": "<description of method and QC>"
6
}

Các tệp được cung cấp cho mô hình

cell_iddonortotal_umiHBBIFI6ISG15LST1CXCL10
D01_C001D011113734835
D01_C002D01110363311210
D01_C003D0111419812639
D01_C004D01125076043217
D01_C005D0110459125115

Số lượng UMI theo từng tế bào cho các gen đánh dấu, chỉ dấu tạp nhiễm và gen mục tiêu.


Nghiên cứu tình huống 6

Di truyền học cấu trúc: biến thể cấu trúc lồng nhau: hỗ trợ biểu hiện và mối liên quan lâm sàng

Ước tính xem liệu một tiểu haplotype cấu trúc lồng nhau bên trong một locus ẩn danh giống đảo đoạn có mối liên quan lâm sàng đã được hiệu chuẩn và bằng chứng hỗ trợ biểu hiện đáng tin cậy hay không.

Một tín hiệu liều lượng bản sao lồng nhau có thể bị gây nhiễu bởi định hướng đảo đoạn rộng hơn, vì vậy hiệu chuẩn liều lượng, hỗ trợ biểu hiện và mô hình hóa lâm sàng phải được duy trì riêng biệt.

Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình

Analyze the released files for anonymous Locus Q. Estimate the full-cohort source-population clinical association and molecular expression support for the calibrated nested segment-B structural copy dosage, separating the nested segment-B dosage from the broader outer-orientation dosage. Report subhap_log_or as the natural-log source-population total-effect odds ratio for case status per additional calibrated segment-B copy. Report expression_log_fc as the natural-log expression fold-change per calibrated segment-B copy for the expression-supported gene. Report target_support_code as 1 if the supported gene has a positive expression_log_fc and the clinical association is protective (subhap_log_or < 0), otherwise 0. Report n_calibrated_carriers as the number of reliable breakpoint-panel samples carrying at least one segment-B copy. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"n_calibrated_carriers": <int>,
4
"target_support_code": <int>,
5
"expression_log_fc": <float>,
6
"subhap_log_or": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Các tệp được cung cấp cho mô hình

sample_idcaseageage_bandsexpc1pc2pc3ancestry_groupclinic_stratumrecruitment_stream
Q00012150.4550_640-1.01514-0.21032-0.08849EURtertiaryclinic
Q00028057.3950_640-1.25987-0.124980.2344EURregionalregistry
Q00029168.465_plus00.915980.621770.01891AFRđẳng cấp baphòng khám
Q00030174.0765_plus10.21125-0.59634-0.08197EAScommunityregistry
Q00032182.8265_plus0-1.12034-0.243720.14665EURcommunityclinic

Dữ liệu lâm sàng và dữ liệu hiệp biến cho toàn bộ đoàn hệ.


Nghiên cứu tình huống 7

Hệ gen học điều hòa: Đo lường độ mạnh của vòng lặp chromatin sau khi che mặt nạ các biến thể cấu trúc và nhiễu giả do ánh xạ

Định lượng sự khác biệt về cường độ vòng lặp Hi-C giữa nhóm bệnh nhân và nhóm đối chứng sau khi loại bỏ các yếu tố nhiễu có khả năng lập bản đồ thấp và các biến thể cấu trúc khỏi nền tiếp xúc dự kiến.

Vòng lặp mục tiêu được xác định ở độ phân giải 20 kb, nhưng mô hình tiếp xúc dự kiến bị biến dạng trừ khi các tiếp xúc có khả năng ánh xạ thấp và dải SV chỉ có một trường hợp cụ thể được che đi trước.

Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình

You are given Hi-C contact matrices at 20 kb and 40 kb resolution plus bin annotations. Estimate the loop enrichment at the 20 kb interaction between `bin_id = 8` and `bin_id = 17` in `bins_20kb.tsv.gz`. Report three quantities: `case_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across case replicates), `control_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across control replicates), and `delta_loop_strength` (case minus control).

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"case_loop_strength": <float>,
4
"control_loop_strength": <float>,
5
"delta_loop_strength": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Các tệp được cung cấp cho mô hình

bin_idchromstartendgc_contentmappabilityre_sites
0chr84000004200000.461990338215725940.97875742147042735
1chr84200004400000.50441242085346770.89010849434983975
2chr84400004600000.432184515849381940.90568792893267123
3chr84600004800000.47331972826812180.93765298406647893
4chr84800005000000.44449560621507480.86825655179818774

Chú thích bin độ phân giải mục tiêu.


Nghiên cứu tình huống 8

Di truyền học thống kê: Lập bản đồ QTL đa bố mẹ với tái tạo dòng sáng lập

Lập bản đồ một locus tính trạng định lượng trên nhiễm sắc thể 1 trong quần thể tái tổ hợp có tám dòng sáng lập bằng cách tái dựng nguồn gốc tổ tiên từ các dòng sáng lập trước khi kiểm định mối liên kết với kiểu hình.

Dữ liệu dấu hiệu quan sát được là lưỡng alen, nhưng tín hiệu sinh học là tổ tiên sáng lập. Do đó, một phân tích có cơ sở vững chắc phải tái dựng trạng thái của cá thể sáng lập, kiểm tra hướng của dấu hiệu, và tách QTL khỏi một đỉnh gây nhiễu trùng khớp theo lô.

Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình

Map the chromosome 1 QTL in an 8-founder multi-parent population. Report the position (cM) and which founder carries the high-effect allele.

Report high_founder as "F1".."F8".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"high_founder": "<string>",
4
"qtl_pos_cM": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Data files:

  • markers.tsv.gz: marker metadata
  • founders.tsv.gz: founder alleles at each marker
  • ril_genotypes.npz: observed RIL genotypes (biallelic)
  • phenotypes.tsv.gz: phenotype and covariates

Các tệp được cung cấp cho mô hình

marker_idchrpos_cM
m2_065259.762431265596575
m2_103294.52656615104739
m2_107298.18761427503033
m2_079272.20130244108847
m1_054149.907510212292195

Mã định danh chỉ thị, nhiễm sắc thể và vị trí trên bản đồ di truyền.


Nghiên cứu tình huống 9

Di truyền học quần thể: Nguồn gốc tổ tiên đặc hiệu theo cha/mẹ và thời điểm pha trộn di truyền gần đây

Suy luận tỷ lệ nguồn gốc tổ tiên đặc hiệu theo từng bên cha/mẹ và thời điểm pha trộn di truyền gần đây từ các đoạn nguồn gốc tổ tiên cục bộ đã được định pha, sau khi hiệu chỉnh các tạo tác đối ứng và một trường hợp đảo nhãn đặc hiệu theo nhiễm sắc thể.

Cả tỷ lệ thành phần tổ tiên và thời điểm xung đều thay đổi nếu các hiện tượng giả về đoạn tương hỗ, sự đảo nhãn cục bộ trên nhiễm sắc thể hoặc các mẫu số của bản đồ được xử lý không chính xác.

Câu lệnh đã phát hành được hiển thị cho mô hình

You are given phased local-ancestry tracts for one admixed individual. Estimate, for each transmitted parental haplotype, the fraction of ancestry A across the called tract span and the number of generations since a single recent admixture pulse. Label parent1 as the haplotype with the smaller ancestry-A fraction and parent2 as the haplotype with the larger ancestry-A fraction. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"parent1_A_fraction": <float>,
4
"parent1_t": <float>,
5
"parent2_A_fraction": <float>,
6
"parent2_t": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Các tệp được cung cấp cho mô hình

chromhapstart_morganend_morganancposteriorlow_complexity_frac
chr1h10.030.505A0.9850.08
chr1h10.5050.535B0.620.92
chr1h10.5351.478849A0.9850.08
chr1h11.5037271.852681B0.9850.08
chr1h11.8526812.422373A0.9850.08

Các đoạn gen nguồn gốc địa phương được phân loại theo giai đoạn, kèm theo tọa độ, nhãn nguồn gốc, giá trị hậu nghiệm và chú thích kiểm soát chất lượng.


Nghiên cứu tình huống 10

Di truyền học quần thể: Ước tính chọn lọc từ chuỗi thời gian DNA cổ đại có nhiễu

Suy luận locus nào trong hai locus đơn bội chịu chọn lọc dương mạnh hơn từ các chuỗi thời gian tần số alen cổ đại, đồng thời tính đến định hướng alen, sai số theo hướng, trôi dạt di truyền và quy mô quần thể thay đổi.

Các quỹ đạo cổ nhiễu không thể so sánh trực tiếp cho đến khi cả hai locus được đặt trên cùng một thang đo alen dẫn xuất và các giá trị lỗi giải trình tự ở cấp mẫu được cung cấp được mô hình hóa trực tiếp.

You are given allele-frequency time series data from two haploid loci sampled over multiple generations.

One locus is under stronger positive selection than the other. Estimate the selection coefficient s for the more strongly selected locus, where s > 0 means the derived allele is favored.

Assume instrument-driven sequencing error is ~1%. The seq_error column is the average of the two directional allele-miscall rates for that locus and sample.

The selected_locus value must be "A" or "B".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"selected_locus": "<string>",
4
"s": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Các tệp được cung cấp cho mô hình

generationalt_readstotal_readsseq_errorsample_year
636400.16-4500
123445016-4278
1841550.16-4056
2438700.16-3833
3036900.16-3611

Chuỗi thời gian đếm đọc cho locus A.