Genebench-Pro کے اندر
بینچ مارک، اس کے سوالات اور معاون مواد کا تفصیلی جائزہ.
یہ دس کیس اسٹڈیز GeneBench-Pro کے نمائندہ سوالات پیش کرتی ہیں. ہر کیس اسٹڈی میں اصل پرومپٹ، ڈیٹا سیٹس اور معاون مواد شامل ہوتے ہیں. بینچ مارک اور اہم نتائج کے جائزے کے لیے، اعلان بلاگ دیکھیں.
نوٹ: فائل کے پیش نظارے مکمل ڈیٹا سیٹس سے اقتباسات دکھاتے ہیں.
یہ اندازہ لگائیں کہ آیا TXR1 کو نشانہ بنانے والا ایک مصنوعی انہیبیٹر اُن ٹیومرز میں مثبت طبی افادیت رکھتا ہے جن میں ہدف کی فعّالیت ایک ساختی ویریئنٹ کے باعث ہوتی ہے. TXR1، TXR1i، DLR1 اور سٹار ایلیل لیبل مصنوعی بینچ مارک لیبل ہیں.
علاج کے فیصلے کے طور پر فائدے اور زہریت کی تشریح سے پہلے ہدفی ذیلی گروہ کو لانگ-ریڈ، اظہاری، ٹیومر معیار اور فارماکوجینومک شواہد سے حاصل کرنا ہوگا.
ماڈل کو دکھائی گئی جاری کردہ پرومپٹ
ماڈل کو فراہم کی گئی فائلیں
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
رجسٹری کوویریئٹس، تھراپی، ہفتہ 16 کا جائزہ، فائدہ اور ابتدائی زہریلا پن.
یہ طے کریں کہ آیا lncRNA پر بظاہر انحصار ٹرانسکرپٹ-مخصوص ہے یا قریبی لوکس اور پڑوسی جین کے اثرات کی وجہ سے پیدا ہوا ہے.
ٹرانسکرپٹ-ہدایت یافتہ شواہد کو مقامی DNA-لوکس میں خلل، پڑوسی جین کی سرکوبی، گائیڈ کی تبدیلی، GC زہریلے پن اور پلیٹ اثرات کے کنٹرولز کے بعد بھی برقرار رہنا ہوگا.
ماڈل کو دکھائی گئی جاری کردہ پرومپٹ
ماڈل کو فراہم کی گئی فائلیں
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
مختصات، اہداف، فاصلوں اور GC خصوصیات کے بارے میں رہنمائی کریں.
سیس ملٹی ویری ایبل مینڈیلین رینڈمائزیشن (cis-MVMR) کا استعمال کرتے ہوئے دو قریبی پروٹینوں کے لیے براہ راست بیماری کے اثرات کا تخمینہ لگائیں جب کہ پرکھ کے پیمانے، ایلیل اورینٹیشن، ونر کرس، LD، اور بقایا مقامی پیلیوٹروپی کو ہینڈل کریں.
دونوں پروٹینز ایک باہم مربوط لوکس کا اشتراک کرتے ہیں. تجزیے کو حاشیائی وابستگیوں سے آگے بڑھ کر مشترکہ پروٹین پیمانے پر مشروط، LD کو مدنظر رکھنے والے بیماری کے اثرات تک منتقل ہونا ہوگا.
ماڈل کو دکھائی گئی جاری کردہ پرومپٹ
ماڈل کو فراہم کی گئی فائلیں
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
PROTA کے لیے اسکریننگ مرحلے کی پروٹین ایسوسی ایشن کے خلاصے.
حامل اسکریننگ جانچ کے ڈیٹا سے نسب-مخصوص حامل تعددات، منفی اسکریننگ کے بعد باقی ماندہ خطرہ، شریکِ حیات میں حامل ہونے کی تعدد اور متاثرہ حاصلِ حمل کا خطرہ تخمینہ کریں.
بقایا خطرے کا تخمینہ سیوڈوجین کو مدنظر رکھنے والی کیریئر کالز، فاؤنڈر-ہیپلوٹائپ کے ادغام، نسب-مخصوص اسّے کی کیلیبریشن اور ٹیسٹ کیے گئے پارٹنرز سے مکمل پارٹنر فہرست تک کی جانے والی معیار بندی پر منحصر ہوتا ہے.
ماڈل کو دکھائی گئی جاری کردہ پرومپٹ
ماڈل کو فراہم کی گئی فائلیں
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
اسکریننگ روسٹر کے بالغ افراد جن کی نسب اور اسکریننگ کا سیاق و سباق شامل ہو.
سنگل سیل RNA-سیکوئنس ڈیٹا سے محیطی RNA اور تکنیکی آلودگی کو ہٹانے کے بعد فعال شدہ مونو سائٹ کے اظہار پر جینوٹائپ کے اثر کا تخمینہ لگائیں.
ایمبیئنٹ RNA ہدف کے اظہار اور ایکٹیویشن کی حالت کا تعین کرنے کے لیے استعمال ہونے والے مارکر پینل دونوں کو متاثر کرتا ہے، اس لیے تصحیح eQTL ماڈل سے پہلے ہونی چاہیے.
ماڈل کو دکھائی گئی جاری کردہ پرومپٹ
ماڈل کو فراہم کی گئی فائلیں
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
مارکر جینز، آلودگی کے مارکرز اور ہدف جین کے لیے فی خلیہ UMI شمار.
اندازہ لگائیں کہ آیا کسی غیر شناخت شدہ انورژن نما لوکس کے اندر موجود تو در تو ساختی ذیلی ہیپلوٹائپ کی معیّر شدہ طبی وابستگی اور قابلِ اعتماد اظہار کی تائید موجود ہے.
ایک تہ در تہ کاپی-ڈوزیج سگنل وسیع تر اِنورژن کی سمت بندی سے گڈمڈ ہو سکتا ہے، اس لیے ڈوزیج کیلیبریشن، ایکسپریشن سپورٹ اور کلینیکل ماڈلنگ کو الگ الگ رکھنا ضروری ہے.
ماڈل کو دکھائی گئی جاری کردہ پرومپٹ
ماڈل کو فراہم کی گئی فائلیں
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
مکمل کوہورٹ کے لیے طبی اور کووارییٹ ڈیٹا.
متوقع رابطے کے پس منظر سے کم میپ ایبلٹی اور ساختی ویرینٹ آرٹیفیکٹس کو ہٹانے کے بعد ایک فوکل کیس-کنٹرول Hi-C لوپ اسٹرینتھ کے فرق کی مقدار متعین کریں.
ٹارگٹ لوپ 20 kb ریزولوشن پر متعین ہے، لیکن متوقع کانٹیکٹ ماڈل مسخ ہو جاتا ہے جب تک کہ کم میپیبلٹی والے کانٹیکٹس اور صرف کیس والی SV اسٹرائپ کو پہلے ماسک نہ کیا جائے.
ماڈل کو دکھائی گئی جاری کردہ پرومپٹ
ماڈل کو فراہم کی گئی فائلیں
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
ہدفی ریزولوشن بِن کی تشریحات.
فینوٹائپ کی وابستگی کی جانچ سے پہلے بانی نسب کی بازتعمیر کر کے، آٹھ بانیوں والی بازترکیبی آبادی میں کروموسوم-1 کے مقداری صفت لوکس کا نقشہ بنائیں.
مرئی مارکر ڈیٹا دو-ایلیلی ہے، لیکن حیاتیاتی سگنل بانی نسب ہے. لہٰذا ایک قابلِ دفاع تجزیہ کو بانی حالت کی بازسازی کرنی، مارکر کی سمت کی جانچ کرنی اور QTL کو بیچ سے ہم آہنگ غیر مطلوبہ چوٹی سے الگ کرنا ہوگا.
ماڈل کو دکھائی گئی جاری کردہ پرومپٹ
ماڈل کو فراہم کی گئی فائلیں
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
مارکر شناختی علامات، کروموسوم اور جینیاتی نقشے کی پوزیشنز.
باہمی آرٹیفیکٹس اور کروموسوم-مخصوص لیبل کی الٹ پھیر کو درست کرنے کے بعد، فیز شدہ مقامی نسبی قطعات سے والدین-مخصوص نسبی تناسبات اور حالیہ اختلاطِ نسب کے وقت کا استنباط کریں.
اگر متقابل ٹریکٹ آرٹیفیکٹس، کروموسوم-مقامی لیبل کی الٹ پھیر، یا نقشہ کے مخرجوں کو غلط طریقے سے سنبھالا جائے تو نسبی تناسبات اور پلس اوقات دونوں تبدیل ہو جاتے ہیں.
ماڈل کو دکھائی گئی جاری کردہ پرومپٹ
ماڈل کو فراہم کی گئی فائلیں
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
مختصات، نسبی لیبلز، پوسٹیریئر اقدار اور QC اینوٹیشنز کے ساتھ فیزڈ مقامی نسب کے قطعات.
قدیم ایلیل-فریکوئنسی زمانی سلسلوں سے یہ استنباط کریں کہ دو ہیپلائیڈ لوکائی میں سے کون سا زیادہ مضبوط مثبت انتخاب کے زیرِ اثر ہے، جبکہ ایلیل کی سمت بندی، سمتی خرابی، ڈرفٹ اور بدلتے ہوئے آبادی کے حجم کو ملحوظ رکھا جائے.
شور زدہ قدیم راستے براہِ راست قابلِ موازنہ نہیں ہوتے جب تک کہ دونوں لوکس کو ایک ہی مشتق-ایلیل پیمانے پر نہ رکھا جائے اور فراہم کردہ نمونہ سطح کی سیکوینسنگ-ایرر کی قدروں کو براہِ راست ماڈل نہ کیا جائے.
ماڈل کو فراہم کی گئی فائلیں
| generation | alt_reads | total_reads | seq_error | sample_year |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
لوکس A کے لیے ریڈ کاؤنٹ ٹائم سیریز.