Genebench-Proஇன் உள்ளே
அளவுகோல், அதன் கேள்விகள் மற்றும் துணை ஆதாரப் பொருட்கள் குறித்த விரிவான பார்வை.
இந்த 10 கேஸ் ஸ்டடிகள் GeneBench-Pro-இலிருந்து பிரதிநிதித்துவக் கேள்விகளை எடுத்துக்காட்டுகின்றன. ஒவ்வொரு வழக்குக் ஆய்விலும் அசல் ப்ராம்ப்ட், தரவுத்தொகுப்புகள் மற்றும் துணை ஆதாரப் பொருட்கள் அடங்கும். பெஞ்ச்மார்க் மற்றும் முக்கியக் கண்டறிவுகளின் மேலோட்டத்திற்கு, அறிவிப்பு வலைப்பதிவைப் பார்க்கவும்.
குறிப்பு: கோப்பு முன்னோட்டங்களில் முழு தரவுத்தொகுப்புகளிலிருந்து சில பகுதிகள் காட்டப்படும்.
ஒரு கட்டமைப்பு மாறுபாட்டால் இலக்கு செயல்படுத்தல் இயக்கப்படும் கட்டிகளில், செயற்கையான TXR1-ஐ இலக்காகக் கொண்ட தடுப்பிக்கு நேர்மறையான மருத்துவப் பயன்பாட்டு மதிப்பு உள்ளதா என்பதை மதிப்பிடுக. TXR1, TXR1i, DLR1, மற்றும் star-allele லேபிள்கள் செயற்கையான பெஞ்ச்மார்க் லேபிள்களாகும்.
நன்மை மற்றும் நச்சுத்தன்மையை ஒரு சிகிச்சை முடிவாக விளக்குவதற்கு முன், இலக்கு துணைக்குழு நீள-வாசிப்பு, வெளிப்பாடு, கட்டி-தரம் மற்றும் மருந்தியல்-மரபணுவியல் ஆதாரங்களிலிருந்து மீளக் கண்டறியப்பட வேண்டும்.
மாடலுக்கு காட்டப்பட்ட வெளியீடு ப்ராம்ப்ட்
மாடலுக்கு வழங்கப்பட்ட கோப்புகள்
| நோயாளர்_ஐடி | பகுப்பாய்வு_தொகுப்பு | வயது | பாலினம் | மையம் | நாள்காட்டி_காலம் | ECOG | கட்டி_சுமை | முந்தைய_சிகிச்சை_வரிசைகள் | முந்தைய_எதிர்ப்பு | மரபுவரிசை_வகுப்பு | சிகிச்சை_வகுப்பு | 16ல்_மதிப்பிடப்பட்டது | 16ல்_பலன் | நச்சுத்தன்மை_நிறுத்தம்_8வாரம் | நேரம்_பூஜ்ய_நாள் |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
பதிவேட்டு இணைமாறிகள், சிகிச்சை, 16வது வார மதிப்பீடு, பயன் மற்றும் ஆரம்பகால நச்சுத்தன்மை.
தோற்றத்தில் காணப்படும் lncRNA சார்ந்திருப்பு டிரான்ஸ்கிரிப்ட்-குறிப்பானதா அல்லது அருகிலுள்ள locus மற்றும் அண்டை gene விளைவுகளால் இயக்கப்படுகிறதா என்பதைத் தீர்மானிக்கவும்.
டிரான்ஸ்கிரிப்ட்-வழிநடத்தப்பட்ட ஆதாரம், உள்ளூர் DNA-லோகஸ் இடையூறு, அண்டை மரபணு ஒடுக்கம், கைடு மாற்றங்கள், GC நச்சுத்தன்மை மற்றும் பிளேட் விளைவுகளுக்கான கட்டுப்பாட்டு சோதனைகளைக் கடந்து நிலைத்திருக்க வேண்டும்.
மாடலுக்கு காட்டப்பட்ட வெளியீட்டு ப்ராம்ப்ட்
மாடலுக்கு வழங்கப்பட்ட கோப்புகள்
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
கோஆர்டினேட்டுகள், இலக்குகள், தூரங்கள் மற்றும் GC அம்சங்களை வழிகாட்டுகிறது.
cis பலமாறி Mendelian Randomization (cis-MVMR) முறையைப் பயன்படுத்தி, ஒன்றுக்கொன்று அருகில் உள்ள இரண்டு புரதங்களின் நோயின் மீதான நேரடி விளைவுகளை மதிப்பீடு செய்யுங்கள். இதன் போது பரிசோதனை அளவுகோல், அலீல் திசையமைப்பு, winner's curse, இணைப்பு சமநிலையின்மை (LD), மற்றும் மீதமுள்ள உள்ளூர் பல்விளைவு ஆகியவற்றையும் கருத்தில் கொள்ளுங்கள்.
இந்த இரண்டு புரதங்களும் தொடர்புடைய ஒரே இடத்தை பகிர்ந்து கொள்கின்றன. பகுப்பாய்வு மார்ஜினல் தொடர்புகளிலிருந்து, பொதுவான புரத அளவுகோலில் நிபந்தனை சார்ந்த, LD-ஐ கருத்தில் கொள்ளும் நோய் விளைவுகள் நோக்கி நகர வேண்டும்.
மாடலுக்கு காட்டப்பட்ட வெளியிடப்பட்ட ப்ராம்ப்ட்
மாடலுக்கு வழங்கப்பட்ட கோப்புகள்
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
PROTA-க்கான திரையிடல் கட்டத்தில் புரத தொடர்பு சுருக்கங்கள்.
கேரியர்-திரையிடல் பரிசோதனைத் தரவுகளிலிருந்து, வம்சாவளி-சார்ந்த கேரியர் அதிர்வெண்கள், எதிர்மறை திரையிடல் முடிவுக்குப் பின் உள்ள மீதமுள்ள அபாயம், துணைவர் கேரியர் அதிர்வெண் மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட கருவுறு அபாயத்தை மதிப்பிடவும்.
எஞ்சிய அபாய மதிப்பீடு போலிமரபணுக்களை கருத்தில் கொள்ளும் தாங்குநர் அழைப்புகள், நிறுவனர் ஹாப்லோடைப் சுருக்கம், வம்சாவளி-குறிப்பிட்ட பரிசோதனை அளவுத்திருத்தம் மற்றும் பரிசோதிக்கப்பட்ட துணைகளிலிருந்து முழு துணைப்பட்டியலுக்கான தரநிலைப்படுத்தல் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் இருக்கும்.
மாடலுக்கு காட்டப்பட்ட வெளியீடு ப்ராம்ப்ட்
மாடலுக்கு வழங்கப்பட்ட கோப்புகள்
| மாதிரி_ஐடி | சேகரிப்பு | வம்சாவளி | குடும்ப_வரலாறு_நிலை |
| S_EUR_0001 | திரைபார்வை | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | திரைபார்வை | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | திரைபார்வை | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | திரைபார்வை | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | திரைபார்வை | EUR | 1 |
வம்சாவளி மற்றும் ஸ்கிரீனிங் சூழல் கொண்ட முதிர்ந்தவர்கள் பட்டியல்.
ஒற்றை-செல் RNA-seq தரவிலிருந்து சுற்றுப்புற RNA மற்றும் தொழில்நுட்ப மாசுபாட்டை நீக்கிய பிறகு, செயல்படுத்தப்பட்ட மோனோசைட் வெளிப்பாட்டின் மீதான மரபுவகை விளைவை மதிப்பிடுங்கள்.
சுற்றுப்புற RNA இலக்கு வெளிப்பாடு மற்றும் செயலாக்க நிலையைத் தீர்மானிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் மார்க்கர் பேனலை இரண்டையும் பாதிக்கிறது; எனவே, eQTL மாடலுக்கு முன்பே திருத்தம் செய்யப்பட வேண்டும்.
மாடலுக்கு காட்டப்பட்ட ப்ராம்ப்ட்
மாடலுக்கு வழங்கப்பட்ட கோப்புகள்
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
மார்க்கர் மரபணுக்கள், மாசுபாட்டு மார்க்கர்கள் மற்றும் இலக்கு மரபணுவிற்கான செல்-வாரியான UMI எண்ணிக்கைகள்.
பெயரிடப்படாத inversion போன்ற locus இன் உள்ளே உள்ள nested structural subhaplotype க்கு அளவுத்திருத்தப்பட்ட மருத்துவ தொடர்பும் நம்பகமான வெளிப்பாட்டு ஆதாரமும் உள்ளதா என்பதை மதிப்பிடவும்.
உள்ளமைந்த நகல்-டோசேஜ் சிக்னல், பரந்த இன்வெர்ஷன் திசையமைப்பால் குழப்பமடையக்கூடும். எனவே, டோசேஜ் அளவுத்திருத்தம், வெளிப்பாடு ஆதரவு மற்றும் மருத்துவ மாதிரியாக்கம் தனித்தனியாகவே இருக்க வேண்டும்.
மாடலுக்கு காட்டப்பட்ட வெளியிடப்பட்ட ப்ராம்ப்ட்
மாடலுக்கு வழங்கப்பட்ட கோப்புகள்
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | பிராந்திய | பதிவகம் |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | மூன்றாம் நிலை | கிளினிக் |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | சமூகம் | பதிவகம் |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | சமூகம் | மருத்துவமையம் |
முழு குழுமத்திற்கான மருத்துவ மற்றும் இணைமாறி தரவுகள்.
எதிர்பார்க்கப்பட்ட-தொடர்பு பின்னணியிலிருந்து குறைந்த வரைபடப்படுத்தல் திறன் மற்றும் கட்டமைப்பு-மாறுபாட்டு ஆர்டிஃபாக்ட்களை அகற்றிய பிறகு, ஒரு குறிப்பிட்ட கேஸ்-கண்ட்ரோல் Hi-C வளைய-வலிமை வேறுபாட்டை அளவிடுக.
இலக்கு சுழற்சி 20 kb தீர்மானத்தில் வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால் குறைந்த மாப்பபிளிட்டி கொண்ட தொடர்புகள் மற்றும் case-only SV ஸ்டிரைப் முதலில் மறைக்கப்படாவிட்டால், எதிர்பார்க்கப்படும் தொடர்பு மாடல் சிதைந்து விடும்.
மாடலுக்கு காட்டப்பட்ட வெளியிடப்பட்ட ப்ராம்ப்ட்
மாடலுக்கு வழங்கப்பட்ட கோப்புகள்
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
இலக்கு-தீர்வு பின் குறிப்புரைகள்.
பினோடைப் தொடர்பைச் சோதிப்பதற்கு முன் நிறுவுநர் மரபுவழியை மறுகட்டமைத்து, எட்டு நிறுவுநர்களைக் கொண்ட மறுசேர்க்கை மக்கள்தொகையில் குரோமோசோம்-1 அளவியல்-பண்பு லோகஸை வரைபடமிடவும்.
காணக்கூடிய மார்க்கர் தரவுகள் biallelic ஆகும், ஆனால் உயிரியல் சமிக்ஞை நிறுவனர் வம்சப்பின்னணியை குறிக்கிறது. எனவே, நியாயப்படுத்தக்கூடிய ஒரு பகுப்பாய்வு, நிறுவனர் நிலையை மறுகட்டமைத்து, குறியீட்டு மார்க்கரின் திசைமையைச் சரிபார்த்து, QTL-ஐ தொகுதியுடன் சீரமைந்த இடையூறு உச்சத்திலிருந்து பிரித்தறிய வேண்டும்.
மாடலுக்குக் காட்டப்பட்ட வெளியிடப்பட்ட ப்ராம்ப்ட்
மாடலுக்கு வழங்கப்பட்ட கோப்புகள்
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
மார்க்கர் அடையாளங்காட்டிகள், குரோமோசோம்கள், மற்றும் மரபணு வரைபட நிலைகள்.
பரஸ்பர செயற்கை பிழைகள் மற்றும் ஒரு கிரோமோசோம்-குறிப்பிட்ட லேபிள் தலைகீழ் மாற்றத்தை சரிசெய்த பிறகு, ஃபேஸ் செய்யப்பட்ட உள்ளூர் வம்சாவளி டிராக்ட்களிலிருந்து பெற்றோர்-சார்ந்த வம்சாவளி விகிதங்களையும் அண்மைய மரபுக் கலப்பு நேரத்தையும் கணக்கிடுங்கள்.
பரஸ்பர பாதை குறைபாடுகள், குரோமோசோம் உள்ளூர் லேபிள் தலைகீழாக்கம் அல்லது வரைபட வகுத்தெண்கள் தவறாக கையாளப்பட்டால், வம்சாவளி விகிதங்களும் பல்ஸ் நேரங்களும் இரண்டும் மாறும்.
மாடலில் காட்டப்பட்ட வெளியீட்டுப் ப்ராம்ப்ட்
மாடலுக்கு வழங்கப்பட்ட கோப்புகள்
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
கோஆர்டினேட்டுகள், மரபுவழி லேபிள்கள், பின்நிலை மதிப்புகள் மற்றும் QC தரக் கட்டுப்பாட்டு குறிப்புரைகளுடன் கூடிய பேஸ் செய்யப்பட்ட உள்ளூர்-மரபுவழி பகுதிகள்.
அல்லீல் திசையமைவு, திசை சார்ந்த பிழை, மரபணு சறுக்கல் மற்றும் மாறும் மக்கள்தொகை அளவை கருத்தில் கொண்டு, பண்டைய அல்லீல் அதிர்வெண் காலத் தொடர் தரவுகளிலிருந்து இரண்டு ஒற்றைமய லோக்கஸ்களில் எது வலுவான நேர்மறைத் தேர்வின் கீழ் உள்ளது என்பதை கண்டறியவும்.
இரைச்சலான பண்டைய மாற்றப் போக்குகளை, இரு லோக்கஸ்களும் ஒரே பெறப்பட்ட-அலீல் அளவுகோலில் வைக்கப்பட்டு, வழங்கப்பட்ட மாதிரி-நிலை வரிசையாக்கப் பிழை மதிப்புகள் நேரடியாக மாதிரியாக்கப்படும் வரை, நேரடியாக ஒப்பிட முடியாது.
மாடலுக்கு வழங்கப்பட்ட கோப்புகள்
| தலைமுறை | மாற்று_வாசிப்புகள் | மொத்த_வாசிப்புகள் | தொடர்வரிசை_பிழை | மாதிரி_ஆண்டு |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
லோகஸ் A-க்கான வாசிப்பு எண்ணிக்கை காலத் தொடர்.