குழந்தைகளைப் பாதிக்கும் அரிய மரபணு நோய்களை கண்டறிய AI உதவியை மருத்துவர்கள் பயன்படுத்துதல்

ஜீனோமிக் சீக்வென்சிங் இருந்தாலும், அரிய நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட பலருக்கு தெளிவான மரபணு நோயறிதல் ஒருபோதும் கிடைப்பதில்லை. விரிவான பரிசோதனைகளும் நிபுணர் மதிப்பாய்வும் முடிந்த பிறகும், சுமார் பாதி பேருக்கு நோயறிதல் கிடைக்காமல் உள்ளது. அவர்களின் மருத்துவத் தரவுகளில் தடயங்கள் இருக்கலாம்; ஆனால் அவற்றைக் கண்டுபிடிக்க, ஆயிரக்கணக்கிலிருந்து மில்லியன் கணக்கான சாத்தியமான மரபணு மாறுபாடுகள், சிதறிய மருத்துவப் பதிவுகள், வேகமாக மாறும் அறிவியல் இலக்கியம் ஆகியவற்றை ஆராய வேண்டியிருக்கலாம்.

புதிய மரபணு-நோய் உறவுகள், வழக்கு அறிக்கைகள், வகைப்பாட்டு ஆதாரங்கள் சேரச் சேர, தீர்க்கப்படாத வழக்குகள் புதிதாக விளக்கக்கூடியவையாக மாறலாம்.

பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில், மான்டன் அரிய நோய் ஆராய்ச்சி மையம், ஹார்வர்டு பல்கலைக்கழகம் மற்றும் OpenAI ஆகியவற்றைச் சேர்ந்த ஆராய்ச்சியாளர்கள், முன்பு பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டும் தீர்க்கப்படாமல் இருந்த 376 வழக்குகளின் அடையாளம் நீக்கப்பட்ட மருத்துவ மற்றும் ஜீனோமிக் தகவல்களைப் பகுப்பாய்வு செய்ய OpenAI o3 டீப் ரிசர்ச் ரீஸனிங் மாடலைப் பயன்படுத்தினர். மாடல், ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் மருத்துவர்கள் மதிப்பாய்வு செய்ய ஆதாரங்களுடன் இணைக்கப்பட்ட சாத்தியமான விளக்கங்களை முன்வைத்தது. நிபுணர் மதிப்பாய்வு, கூடுதல் பரிசோதனை மற்றும் மருத்துவ உறுதிப்படுத்தலுக்குப் பிறகு, மருத்துவர்கள் 18 வழக்குகளில் நோயறிதலை நிறுவினர்; இது நிபுணர்களின் முந்தைய பகுப்பாய்வுக்குப் பிறகு கூடுதலாக 4.8% கண்டறிதல் விகிதம் ஆகும். இந்த ஆய்வு 2026 ஜூன் 18 அன்று NEJM AI-இல் வெளியிடப்பட்டது; மிகக் கடினமான சில வழக்குகளை மீண்டும் பார்க்கும்போது, நிபுணர்கள் வழித்தடங்களை உருவாக்க AI உதவியுள்ள ஆராய்ச்சி பணிப்பாய்வு எவ்வாறு உதவ முடியும் என்பதை இது காட்டுகிறது.

இந்த வழக்குகளில் பல, பல ஆண்டுகள் நிபுணர் பகுப்பாய்விலிருந்து தப்பித்திருந்தன. இந்த ஆய்வில், OpenAI o3 டீப் ரிசர்ச், பின்னர் நிலைநாட்டப்பட்ட மருத்துவ செயல்முறைகள் மூலம் மதிப்பிடப்பட்ட வழித்தடங்களை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிய உதவியது; அறிவு வளரும்போது, நிபுணர்கள் வழிநடத்தும் காலமுறை மறுபகுப்பாய்வை மேலும் அளவுரீதியாக விரிவுபடுத்த முடியும் என்பதை இது சுட்டிக்காட்டுகிறது. மாடல் எந்த நோயாளிக்கும் நோயறிதல் செய்யவில்லை; எந்த மருத்துவ முடிவையும் எடுக்கவில்லை. அது நிபுணர்கள் மதிப்பாய்வு செய்ய ஆதாரங்களுடன் இணைக்கப்பட்ட ஊகங்களை உருவாக்கியது; பொருத்தமான இடங்களில், கூடுதல் பரிசோதனைகள் மூலம் அவற்றை ஆராய்ந்து மருத்துவ ஆய்வகத்தில் உறுதிப்படுத்த உதவியது.

தீர்மானமற்ற மரபணு பரிசோதனை எப்போதும் நிரந்தர முடிவாக இருக்க வேண்டியதில்லை. ஒரு நோயாளியின் பினோடைப் விளக்கங்கள், பரிசோதனை முடிவுகள், குடும்ப வரலாறு ஆகியவை வெவ்வேறு அடையாளங்காட்டிகள், வடிவங்கள் மற்றும் சொற்களஞ்சியங்களைப் பயன்படுத்தும் தரவுத்தளங்களில் சிதறிக் கிடக்கலாம். அந்தப் பதிவுகளை இணைப்பது கடினம்; அதனால் நிபுணர்கள்கூட ஒரு நோயறிதலைத் தவறவிடலாம். தொடர்புடைய மரபணு அல்லது அதன் மாறுபாடுகள் நோயுடன் இணைக்கப்படுவதற்கு முன்பே, நிபுணர்கள் ஒரு குழந்தையின் ஜீனோமை சீக்வென்ஸ் செய்திருக்கலாம். அறிவியல் அறிவு முன்னேறும்போது, அதே தரவு முன்பு கண்டறிய முடியாத பதில்களை வெளிப்படுத்தலாம்.

அரிய நோய் மறுபகுப்பாய்வு என்பது அறிவியல் சவாலும் பராமரிப்பு சவாலும் ஆகும். நோயாளியின் ஜீனோம் அதேபடி இருக்கலாம்; ஆனால் அதைச் சுற்றியுள்ள ஆதாரம் தொடர்ந்து மாறிக்கொண்டே இருக்கும்: ஆராய்ச்சியாளர்கள் புதிய மரபணுக்கள் மற்றும் மாறுபாடுகளை நோயுடன் இணைக்கிறார்கள், ஆய்வகங்கள் பழைய மாறுபாடுகளை மறுவகைப்படுத்துகின்றன, வழக்கு தரவுத்தளங்களும் ஆய்வுக் கட்டுரைகளும் புதிய அவதானிப்புகளைச் சேர்த்துக்கொண்டே இருக்கின்றன. ஒவ்வொரு புதுப்பிப்பும் முன்பு தீர்மானமற்றிருந்த ஒரு வழக்கை மீண்டும் பார்க்கத் தகுந்ததாக மாற்றலாம்; எனவே மாறிக்கொண்டிருக்கும் அறிவுத் தளத்துடன் ஒத்திசைவாக வைத்திருக்க வேண்டிய ஜீனோம்களின் பெருகும் நிலுவையை பல நிறுவனங்கள் ஏற்றுக்கொள்கின்றன.

இந்த ஆய்வில், உள்ள ஜீனோமிக் பைப்லைன்களின் மேல் விளக்கம்-முதன்மை ரீஸனிங் அடுக்காக மாடல் செயல்படும் வகையில் ஆராய்ச்சியாளர்கள் பணிப்பாய்வை வடிவமைத்தனர். வரிசைப்படுத்தப்பட்ட ஒரு மரபணுவை மட்டும் திருப்பி அளிப்பதற்குப் பதிலாக, மனித மதிப்பாய்வாளர் விசாரிக்கக்கூடிய நியாயப்படுத்தலாக மருத்துவ அம்சங்கள், மரபுரிமை முறை, மாறுபாட்டு ஆதாரம் மற்றும் அறிவியல் இலக்கியத்தை இணைக்குமாறு அதனிடம் கேட்கப்பட்டது. 

ஒவ்வொரு வழக்கிற்கும், நோயாளியின் மருத்துவ வெளிப்பாட்டை விவரிக்கும் தரநிலைப்படுத்தப்பட்ட மனிதப் புறத்தோற்றக் கூறுகள் குறித்த வகைப்பாட்டுச் சொற்கள், சில சமயங்களில் மருத்துவர் குறிப்புகள் மற்றும் விளக்கமான மருத்துவ நோயறிதல், வயது மற்றும் பாலினம் போன்ற மெட்டாடேட்டா, மேலும் வடிகட்டப்பட்ட மாறுபாட்டு அட்டவணை ஆகியவற்றைக் கொண்ட அடையாளம் நீக்கப்பட்ட தொகுப்பை குழு தயாரித்தது. ஒவ்வொரு மாறுபாட்டின் அரிதான தன்மை, குறியிடப்பட்ட புரதத்தில் அது ஏற்படுத்தும் என கணிக்கப்பட்ட விளைவு, ClinVar வகைப்பாடு, கிடைக்கக்கூடிய குடும்ப உறுப்பினர்களிடையிலான சிக்னல் தரம் ஆகியவற்றை அட்டவணை பதிவு செய்தது. பெரும்பாலான வழக்குகளில் குழந்தையும் இரு உயிரியல் பெற்றோர்களும் பற்றிய தரவு இருந்தது.

மிகச் சாத்தியமான மூலக்கூறு விளக்கத்தை முன்மொழிந்து, அதன் செயல்முறையைக் காட்டுமாறு மாடலைக் குழு கேட்டது. பின்னர் ஆராய்ச்சியாளர்கள், மருத்துவ ஆய்வகங்கள் மரபணு மாறுபாடுகளை வகைப்படுத்த பயன்படுத்தும் அதே ACMG/AMP கட்டமைப்பைப் பயன்படுத்தி வெளியீடுகளை மதிப்பாய்வு செய்தனர். ஒவ்வொரு சாத்தியத்தையும் குறைந்தது இரு குழு உறுப்பினர்கள் மதிப்பாய்வு செய்தனர்; கருத்து வேறுபாடுகள் இணக்கத்துடன் தீர்க்கப்பட்டன; மாடல் வெளியீடு ஒருபோதும் நோயறிதலாக கருதப்படவில்லை. தகுதி பெற்ற நிபுணர்கள் ஆதாரத்தை மதிப்பாய்வு செய்து, மாறுபாடு நோயுண்டாக்குவதாக அல்லது நோயுண்டாக்க வாய்ப்புள்ளதாக வகைப்படுத்தப்பட்டு, CLIA-சான்றளிக்கப்பட்ட ஆய்வகம் அதை உறுதிப்படுத்தி, மருத்துவக் குழு முடிவை குடும்பத்துக்கு தெரிவித்த பிறகே ஒரு கண்டுபிடிப்பு நோயறிதலாகக் கணிக்கப்பட்டது.

தீர்க்கப்படாத வழக்குகளைப் பகுப்பாய்வு செய்வதற்கு முன், நிறுவப்பட்ட நோயறிதல்கள் உள்ள வழக்குகளில் குழு பணிப்பாய்வை மேம்படுத்தியது. பலவகை அரிய நிலைகளைக் கொண்டிருந்த 51 வழக்குகளில் 48-க்கான சரியான மரபணுவையும் மாறுபாட்டையும் இரட்டை இயக்கங்களில் அது மீட்டெடுத்தது. 57 நரம்புத் தசை வழக்குகளைக் கொண்ட தொகுப்பில், 45 வழக்குகளுக்கு இரட்டை இயக்கங்களில் சரியான நோயறிதலை பணிப்பாய்வு வழங்கியது. 15 வழக்குகள் கொண்ட நீண்ட-வாசிப்பு ஜீனோம் தொகுப்பில், ஒவ்வொரு வழக்கிலும் சரியான மரபணுவை அது குறிப்பிட்டது; 12 வழக்குகளில் நோய்க்காரணமான இரு அலீல்களையும் குறிப்பிட்டது. இந்த மதிப்பீடுகள் ப்ராம்ப்ட் உருவாக்கத்திற்கு உதவின; நிபுணர் மதிப்பாய்வு எங்கு இன்னும் அவசியம் என்பதை காட்டின.

முன்பு தீர்க்கப்பட்ட இந்த வழக்குகளில், மாடல் தானே தெரிவித்த நம்பிக்கை மதிப்பெண்கள் சரியான நோயறிதல்களுடன் பொருந்தின: தொடர்ந்து சரியான கண்டறிதல்களுக்கான சராசரி குறைந்தபட்ச மதிப்பெண் 85.6; தவறான அல்லது தெரியாத கண்டறிதல்களுக்கானது 42.1. அந்த மதிப்பெண்கள் அளவுருவாக்கப்பட்ட நிகழ்தகவுகள் அல்ல; ஆதாரம் அல்லது மருத்துவ தீர்ப்புக்கு மாற்றாக அவற்றை குழு பயன்படுத்தவில்லை. ஆனால் மிக நம்பிக்கைக்குரிய சாத்தியமான நோயறிதல்களில் நிபுணர் மதிப்பாய்வாளர்கள் கவனம் செலுத்த வழிகாட்ட அவை உதவின. 

பின்னர் குழு, முன்பு தீர்க்கப்படாத நான்கு குழுக்களின் வழக்குகளில் பணிப்பாய்வை பயன்படுத்தியது: நரம்பு வளர்ச்சி நிலைகளைக் கொண்ட குழந்தைகள், அரிய நரம்புத் தசை நோய்களைக் கொண்டவர்கள், ஆரம்ப மனநோயுள்ள குழந்தைகள் மற்றும் இளம்பருவத்தினர், மேலும் குழந்தைகளில் திடீர் எதிர்பாராத மரண வழக்குகள். இவை முதல் மதிப்பாய்வுக்காக காத்திருந்த புதிய வழக்குகள் அல்ல. பல வழக்குகள் ஏற்கனவே பல வர்த்தக அல்லது நிறுவன பைப்லைன்களால் பரிசோதிக்கப்பட்டு, பல்துறை குழுக்களால் விவாதிக்கப்பட்டிருந்தன.

சாத்தியங்களை மாடல் முன்வைத்து, நிபுணர்கள் மதிப்பாய்வும் மருத்துவ உறுதிப்படுத்தலும் முடித்த பிறகு, 4.8% வழக்குகளில் மருத்துவர்கள் நோயறிதல்களை நிறுவினர். இந்த விகிதம் குறைந்ததாயிருந்தாலும், முந்தைய நிபுணர் மதிப்பாய்வுகள் இவ்வழக்குகளைத் தீர்க்காததால், இந்தப் பரவலில் அது அர்த்தமுள்ளதாகும். இதேபோன்ற மறுபகுப்பாய்வு ஆய்வுகள், அதிகமாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட வழக்குகளில் ஒற்றை இலக்க முன்னேற்றங்களை தெரிவிக்கின்றன; அதிக கண்டறிதல் விகிதங்கள் பொதுவாக புதிய வழக்குகள் அல்லது மரபணு உறுதிப்படுத்தலுக்காக காத்திருக்கும் நன்கு அறியப்பட்ட கோளாறுகள் உள்ள ஆய்வுகளில் இருந்து வருகின்றன.

18 நோயறிதல்களில் 7 மீண்டும் கண்டுபிடிப்புகளாக இருந்தன: உள் ஆராய்ச்சி பணிப்பாய்வுக்கு வெளியே நிறுவப்பட்டிருந்தாலும், குழு மதிப்பாய்வு செய்த பதிவில் இல்லாத நோயறிதல்கள். பல வழக்குகளில், மாறுபாடுகள் ஏற்கனவே பொது தரவுத்தளங்களில் நோயுண்டாக்குபவை அல்லது நோயுண்டாக்க வாய்ப்புள்ளவை என்று பட்டியலிடப்பட்டிருந்தன; இது தரவு மூலங்களுக்கிடையில் தகவலை ஒருங்கிணைப்பதில் உள்ள செயல்பாட்டு சவாலை காட்டுகிறது.

ஆரம்ப மனநோய் தொடர்பான ஒரு வழக்கில், உள்ளீட்டுத் தரவில் பட்டியலிடப்படாத ஜீனோமில் உள்ள ஒரு கட்டமைப்பு நிகழ்வை மாடல் ஊகித்தது. குரோமோசோம் 22-இல் குறைந்த தரக் கண்டறிதல்களின் தொடரை, குழந்தையின் இதய, நோய் எதிர்ப்பு, நரம்பு வளர்ச்சி மற்றும் மனநல அம்சங்களுடன் அது இணைத்தது; பின்னர் டிஜார்ஜ் நோய்த்தொகுப்புடன் தொடர்புடைய 22q11.2 நீக்கத்தை ஊகித்தது. இந்த ஊகிக்கப்பட்ட மாறுபாடு, தொடர்ந்த ஜீனோம் சீக்வென்சிங்கில் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது.

ப்ராம்ப்ட் ஓர் ஒற்றை-மரபணு காரணத்தை கேட்டிருந்தாலும், சிக்கலான வெளிப்பாட்டை சிறப்பாக விளக்கும் இரு மரபணுக்களை மாடல் சில நேரங்களில் முன்வைத்தது. ஒரு வழக்கில் LAMA2 மற்றும் FOXP1 மாறுபாடுகள் ஒன்றாக தசை மற்றும் நரம்பு வளர்ச்சி அம்சங்களை விளக்க உதவின; மற்றொரு வழக்கில் TTN மற்றும் SRPK3 சம்பந்தப்பட்ட, முன்பு அறியப்படாத இரு-மரபணு விளக்கம் இருந்தது.

நோயறிதல்களுக்கு கூடுதலாக, விட்டிலிகோ எனப்படும் நிலைக்கு சாத்தியமான புதிய இயந்திரவியல் விளக்கத்தையும் மாடல் அடையாளம் கண்டது. ஒரு நரம்பு வளர்ச்சி வழக்கில், விட்டிலிகோ கொண்ட ஒருவரில் S1PR1-இல் 11 அமினோ அமில நீக்கத்தை மாடல் சுட்டிக்காட்டியது. S1PR1 என்பது சிக்னலிங், நோய் எதிர்ப்பு செல்களின் இயக்கம் மற்றும் திசு உயிரியல் ஆகியவற்றில் ஈடுபடும் செல்-மேற்பரப்பு ரிசெப்டரை குறியிடுகிறது. நிறமி உற்பத்தியை குறைக்கும் விதமாகவும், நோய் எதிர்ப்பு செல்கள் தோலில் நீடிக்க உதவும் விதமாகவும், அந்த நீக்கம் ரிசெப்டர் அமைப்பு மற்றும் சிக்னலிங்கை மாற்றக்கூடும் என சுட்டும் ஆதாரங்களை மாடல் ஒருங்கிணைத்தது.

முன்மொழியப்பட்ட S1PR1-விட்டிலிகோ உறவுக்கு கூடுதல் பரிசோதனைச் சரிபார்ப்பு தேவை; ஆனால் கட்டமைப்பு உயிரியல், நோய் எதிர்ப்பியல் மற்றும் மருத்துவ மரபியல் ஆகிய துறைகளில் சிதறிக் கிடக்கும் கண்டுபிடிப்புகளை தெளிவான, சோதிக்கக்கூடிய ஊகங்களாக மாற்றுவதில் AI வகிக்கக்கூடிய வலுவான பங்கை இது விளக்குகிறது.

நரம்புத் தசை குழுவில் பினோடைப் விரிவாக்கம் சாத்தியமெனவும் குழு கண்டது. HSPB8 மற்றும் CDK13-இல் உள்ள சேதமளிக்கும் மாறுபாடுகள், அந்த மரபணுக்களின் மிகவும் அறியப்பட்ட கோளாறுகளுடன் முழுமையாகப் பொருந்தவில்லை; இது மேலும் பல வழக்குகளும் ஆய்வகப் பணியும் சோதிக்க வேண்டிய பரந்த மருத்துவ வரம்பை சுட்டிக்காட்டுகிறது.

பினோடைப், மரபுரிமை, மாறுபாட்டு குறிப்புரைகள், தரத் தரவு வடிவங்கள் மற்றும் அறிவியல் இலக்கியம் ஆகியவற்றை மதிப்பாய்வு செய்யக்கூடிய ஊகங்களாக இணைப்பதன் மூலம், பொதுப் பயன்பாட்டு ரீஸனிங் மாடல் பின்னோக்கி ஜீனோமிக் மறுபகுப்பாய்வுக்கு பங்களிக்க முடியும் என்பதை இந்த ஆய்வு காட்டுகிறது. காலமுறை மறுபகுப்பாய்வு ஏன் முக்கியம் என்பதையும் இது காட்டுகிறது: அறிவு முன்னேறிய பிறகோ, சிதறிய பதிவுகள் ஒன்றிணைக்கப்பட்ட பிறகோ மட்டுமே சில பதில்கள் வெளிப்படுகின்றன.

நோயாளிகள், மருத்துவர்கள் அல்லது வாடிக்கையாளர்கள் நோயைக் கண்டறிய அல்லது மருத்துவ முடிவுகளை எடுக்க OpenAI மாடல்களைப் பயன்படுத்த வேண்டும் என்பதற்கான ஆதாரம் இந்த ஆராய்ச்சி அல்ல. நோயறிதலுக்காக OpenAI o3 டீப் ரிசர்ச், ChatGPT அல்லது வேறு எந்த OpenAI தயாரிப்பையும் வாடிக்கையாளர்கள் பயன்படுத்த வேண்டும் என்ற நோக்கத்தை இது விவரிக்கவோ ஆதரிக்கவோ இல்லை. மாடல் எந்தப் பங்கேற்பாளருக்கும் நோயறிதல் செய்யவில்லை; மருத்துவர்களும் பிற தகுதி பெற்ற மருத்துவ நிபுணர்களும் நிலைநாட்டப்பட்ட மதிப்பாய்வு, பரிசோதனை மற்றும் மருத்துவ உறுதிப்படுத்தல் செயல்முறைகள் மூலம் ஒவ்வொரு நோயறிதலையும் செய்தனர்.

இந்த ஆய்வு பின்னோக்கி செய்யப்பட்டதாகும்; குழுக்கள் பல்வகைப்பட்டவையாக இருந்தன; மதிப்பாய்வாளர்கள் மாடல் நம்பிக்கை மதிப்பெண்ணிலிருந்து மறைக்கப்படவில்லை. சேமிக்கப்பட்ட நேரம், செலவு, மருத்துவர் முயற்சி, தவறான-நேர்மறை பணிச்சுமை அல்லது பராமரிப்பில் ஏற்பட்ட மாற்றங்களை ஆராய்ச்சியாளர்கள் அளவிடவில்லை. கட்டமைப்பு மாறுபாடுகள், தொடர்ச்சியான விரிவாக்கங்கள், ஆழமான-இன்ட்ரானிக் மாற்றங்கள் அல்லது மோசைஸிசம் போன்ற பிற மரபணு மாறுபாட்டு வடிவங்களையும் அவர்கள் முறைப்படியாக மதிப்பீடு செய்யவில்லை.

பெரிய மொழி மாடல்கள் சூழலை தவறாகப் படிக்கலாம் அல்லது நெருக்கமான ஆய்வில் தோல்வியுறும் நம்பத்தகுந்த விளக்கங்களை உருவாக்கலாம். எனவே, ஒவ்வொரு முடிவும் மனித தீர்ப்பாய்வு மற்றும் மருத்துவ உறுதிப்படுத்தல் வழியாக சென்றது. தேடலை மாடல் விரிவாக்கி, பின்னர் நடந்த மனிதர் வழிநடத்தும் பகுப்பாய்வை ஒருமுகப்படுத்தியது; குடும்பத்துக்கு எந்த தகவல் அல்லது நோயறிதல் தெரிவிக்கப்பட வேண்டும் என்பதை அது தீர்மானிக்கவில்லை.

இந்த ஆய்வு அடையாளம் நீக்கப்பட்ட தகவலைப் பயன்படுத்தியது; பாதுகாக்கப்பட்ட சுகாதாரத் தகவல் எதுவும் பயன்படுத்தப்படவோ அங்கீகரிக்கப்பட்ட சூழல்களுக்கு வெளியே அனுப்பப்படவோ இல்லை. பரந்த மருத்துவ அமலாக்கத்திற்கு, அனைத்து மருத்துவ பராமரிப்புக்கும் பொருந்தும் தனியுரிமை, பாதுகாப்பு, தணிக்கைத்தன்மை மற்றும் உள்நாட்டு ஒழுங்குமுறை ஆகியவற்றில் அதே அளவு கவனம் தேவைப்படும். சீக்வென்சிங் உள்கட்டமைப்பு, மரபணு ஆலோசனை, உறுதிப்படுத்தும் பரிசோதனை அல்லது நிபுணர் தீர்ப்புக்கு மாடல் அணுகல் மாற்றாகாது.

முன்னோக்கிய, பல மைய ஆய்வுகள் LLM உதவியுள்ள மறுபகுப்பாய்வை வழக்கமான நடைமுறையுடன் ஒப்பிட வேண்டும்: நோயறிதல் விகிதம், சாத்தியத்தை அடைய எடுத்த நேரம், மருத்துவர் முயற்சி, தவறான-நேர்மறை சுமை, செலவு மற்றும் சிகிச்சையில் ஏற்படும் விளைவுகள் ஆகியவற்றில். பதிப்பிடப்பட்ட ப்ராம்ப்ட்கள், மேற்கோள் சரிபார்ப்புகள், தணிக்கை பதிவுகள் மற்றும் அளவுருவாக்கப்பட்ட நிச்சயமின்மை ஆகியவை மீளுருவாக்கத்துக்கும் பாதுகாப்புக்கும் முக்கியமானவை. இத்தகைய ஆய்வுகளுக்குப் பிறகும், ஆதாரத்தை மதிப்பிட, பொருத்தமான பரிசோதனைகளை உத்தரவிட, எந்த நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சை முடிவையும் எடுக்க தகுதிப்பெற்ற மருத்துவர்கள் தேவைப்படுவர்.

OpenAI o3 டீப் ரிசர்சை இந்த ஆய்வு பயன்படுத்தியது. புதிய பொதுப் பயன்பாட்டு மாடல்கள் அதிக அறிவியல் உள்ளடக்கத்தைத் தேடி ஒருங்கிணைக்க முடியும்; GPT‑Rosalind போன்ற நோக்கத்திற்கேற்ப கட்டமைக்கப்பட்ட முறைமைகள், புரத அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டில் மாறுபாடுகளின் விளைவுகள் உட்பட, ஆழமான உயிரியல் அறிவியல் பணிக்காக வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளன. அந்த திறன்கள் இங்கு சோதிக்கப்படவில்லை; அவற்றிற்கு தனித்தனியான மதிப்பீடுகளும் அணுகல் கட்டுப்பாடுகளும் தேவைப்படும்.

இந்த ஆரம்ப ஆராய்ச்சி ஆய்வுக்கு OpenAI ஆதரவு வழங்க உதவியிருந்தாலும், OpenAI Foundation வழங்கும் மானியத்தின் மூலம் பணியின் அடுத்த கட்டத்தை மான்டன் மையம் வழிநடத்தும். இந்த மானியம், அரிய நோய் வழக்குகளை மருத்துவக் குழுக்கள் விரைவாகவும் ஒரேபோலவும் பகுப்பாய்வு செய்ய உதவும், தளம் சார்பற்ற, குறைந்த செலவுடைய மரபியல் AI துணை உதவியாளரை உருவாக்க மையத்தின் மேற்கொள்ளும் பரந்த முயற்சியை ஆதரிக்கும்.

நீண்டகால ஆராய்ச்சி வாய்ப்பு, நிபுணர்கள் வழிநடத்தும் AI உதவியுள்ள மறுபகுப்பாய்வு, கண்டுபிடிப்பின் வேகத்துக்கு அறிவியல் புரிதலை இணையாக வைத்திருக்க உதவுமா என்பதை ஆராய்வதாகும். AI மருத்துவரின் நோயறிதலை மாற்றிவிடும் என்பதல்ல இங்கு உள்ள வாக்குறுதி; கவனமாக மதிப்பீடு செய்யப்பட்ட ஆராய்ச்சி கருவிகள், ஆராயத் தகுந்த ஆதாரங்களை நிபுணர்கள் அடையாளம் காண உதவக்கூடும் என்பதே அது. ஆயிரக்கணக்கான குடும்பங்களுக்கு, இன்று பதிலில்லாமல் இருக்கும் கேள்விகள் என்றென்றும் அப்படியே இருக்க வேண்டியதில்லை.