Inne i Genebench-Pro
En nærmere titt på referansetesten, spørsmålene og støttemateriellet.
Disse 10 casestudiene presenterer representative spørsmål fra GeneBench-Pro. Hver kasusstudie inkluderer den opprinnelige prompt, datasett og støttemateriell. For en oversikt over benchmarken og de viktigste funnene, se kunngjøringsbloggen.
Merk: Forhåndsvisninger av filer viser utdrag fra de fullstendige datasettene.
Estimer hvorvidt en syntetisk TXR1-rettet hemmer har positiv klinisk nytteverdi i tumorer der målaktiveringen drives av en strukturell variant. TXR1, TXR1i, DLR1 og stjerneallel-etiketter er syntetiske referanseetiketter.
Målundergruppen må gjenfinnes fra langlesnings-, ekspresjons-, tumorkvalitets- og farmakogenomisk evidens før nytte og toksisitet kan tolkes som en behandlingsbeslutning.
Publisert prompt vist til modell
Filer som er gitt til modell
Avgjør om en tilsynelatende lncRNA-avhengighet er transkriptspesifikk eller drevet av effekter fra nærliggende lokus og nabogener.
Transkriptstyrt bevis må bestå kontroller for lokal perturbasjon av DNA-lokus, represjon av nabogener, guidebytter, GC-toksisitet og plateeffekter.
Publisert prompt vist til modell
Filer som er gitt til modell
Estimer direkte sykdomseffekter for to nærliggende proteiner ved hjelp av cis-multivariabel mendelsk randomisering (cis-MVMR), samtidig som analyseskala, allelorientering, vinnerens forbannelse, LD og gjenværende lokal pleiotropi håndteres.
De to proteinene deler et korrelert lokus. Analysen må gå fra marginale assosiasjoner til betingede sykdomseffekter som tar hensyn til LD, på en felles proteinskala.
Publisert prompt vist til modell
Filer levert til modell
Estimer avstamningsspesifikke bærerfrekvenser, restrisiko etter negativ screening, bærerfrekvens hos partneren og risiko for affisert konseptus basert på analysedata fra bærerscreening.
Estimatet for restrisiko avhenger av bærerstatusbestemmelser som tar hensyn til pseudogener, sammenslåing av grunnleggerhaplotyper, opphavsspesifikk analysekalibrering og standardisering fra testede partnere tilbake til den fullstendige partnerlisten.
Publisert prompt vist til modell
Filer som er gitt til modell
Estimer en genotypeffekt på uttrykk i aktiverte monocytter etter å ha fjernet ambient RNA og teknisk kontaminasjon fra enkeltcelle-RNA-seq-data.
Omgivende RNA påvirker både måluttrykk og markørpanelet som brukes til å fastslå aktiveringstilstand, så korrigeringen må utføres før eQTL-modellen.
Publisert prompt vist til modell
Filer levert til modell
Estimer om en nestet strukturell subhaplotype inne i et anonymt inversjonslignende lokus har en kalibrert klinisk assosiasjon og troverdig ekspresjonsstøtte.
Et nøstet kopidoseringssignal kan være konfundert av den overordnede inversjonsorienteringen, så doseringskalibrering, uttrykksstøtte og klinisk modellering må holdes atskilt.
Publisert prompt vist til modell
Filer gitt til modell
Kvantifiser en fokal kasus-kontroll-forskjell i Hi-C-løkkestyrke etter å ha fjernet artefakter knyttet til lav mappbarhet og strukturelle varianter fra bakgrunnen for forventede kontakter.
Målløkken er definert med 20 kb oppløsning, men modellen for forventet kontakt blir forvrengt med mindre kontakter med lav mappbarhet og en SV-stripe som kun finnes i kasusgruppen, maskeres først.
Publisert prompt vist til modell
Filer levert til modell
Kartlegg et kvantitativt egenskapslokus på kromosom 1 i en rekombinant populasjon med åtte grunnleggere ved å rekonstruere grunnleggeropphavet før fenotypeassosiasjonen testes.
De synlige markørdataene er bialleliske, men det biologiske signalet er grunnleggeravstamning. En forsvarlig analyse må derfor rekonstruere grunnleggertilstand, kontrollere markørorientering og skille QTL-et fra en batch-sammenfallende forstyrrende topp.
Publisert prompt vist til modell
Filer levert til modell
Utled foreldrespesifikke opphavsandeler og tidspunktet for nylig genetisk blanding fra fasede segmenter med lokalt genetisk opphav etter korrigering av resiproke artefakter og en kromosomspesifikk etikettinversjon.
Andeler av genetisk opphav og pulstidspunkter endres begge hvis artefakter fra resiproke segmenter, kromosomlokal etikettinversjon eller kartnevnere håndteres feil.
Publisert prompt vist til modell
Filer som er gitt til modell
Utled hvilket av to haploide loci som er under sterkere positiv seleksjon fra gamle tidsserier for allelfrekvens, samtidig som det tas hensyn til allelorientering, retningsfeil, genetisk drift og endrende populasjonsstørrelse.
Støybefengte eldgamle trajektorier er ikke direkte sammenlignbare før begge lokusene er plassert på den samme skalaen for avledede alleler, og de oppgitte sekvenseringsfeilverdiene på prøvenivå modelleres direkte.