Hopp til hovedinnhold
OpenAI

30. juni 2026

Inne i Genebench-Pro

En nærmere titt på referansetesten, spørsmålene og støttemateriellet.

Kasusstudier

Disse 10 casestudiene presenterer representative spørsmål fra GeneBench-Pro. Hver kasusstudie inkluderer den opprinnelige prompt, datasett og støttemateriell. For en oversikt over benchmarken og de viktigste funnene, se kunngjøringsbloggen.

Merk: Forhåndsvisninger av filer viser utdrag fra de fullstendige datasettene.


Suksesshistorie 1

Somatisk onkologi: Beslutning om nytte-risiko ved svulstbehandling veiledet av strukturelle varianter

Estimer hvorvidt en syntetisk TXR1-rettet hemmer har positiv klinisk nytteverdi i tumorer der målaktiveringen drives av en strukturell variant. TXR1, TXR1i, DLR1 og stjerneallel-etiketter er syntetiske referanseetiketter. 

Målundergruppen må gjenfinnes fra langlesnings-, ekspresjons-, tumorkvalitets- og farmakogenomisk evidens før nytte og toksisitet kan tolkes som en behandlingsbeslutning.

Publisert prompt vist til modell

A molecular tumor board registry contains trial-eligible advanced solid-tumor cases considered for a TXR1-directed inhibitor. Estimate, for tumors with SV-driven TXR1 target-mediated activation at time zero, the marginal effect of TXR1i versus non-TXR1 systemic therapy on week-16 clinical benefit as if all patients had an assessable week-16 visit. Also estimate the 8-week treatment-limiting toxicity/discontinuation risk under TXR1i in the same target population. Report net clinical utility = benefit risk difference (percentage points) - 0.35 * toxicity risk (percentage points), and choose therapy_class_code 1 if TXR1i has positive net utility and 0 otherwise. 

Use percentage-point units for all non-code quantities. Positive benefit means TXR1i improves week-16 clinical benefit relative to non-TXR1 systemic therapy.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"therapy_class_code": <int>,
4
"benefit_rd_pp": <float>,
5
"toxicity_dropout_risk_pp": <float>,
6
"net_clinical_utility_pp": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Filer som er gitt til modell

patient_idanalysis_setagesexsitecalendar_periodecogtumor_burdenprior_linesprior_resistancelineage_classtherapy_classassessed16benefit16tox_stop_8wktime_zero_day
MTB0001173.8MS1P220.78731ATXR1i010
MTB0002155.2MS3P112.63701ATXR1i1000
MTB0003168.8FS4P200.89121ATXR1i1110
MTB0004182.8FS2P224.10100BTXR1i1000
MTB0005165.5FS1P317.011ATXR1i1000

Registerkovariater, behandling, vurdering ved uke 16, nytte og tidlig toksisitet.


Suksesshistorie 2

Funksjonell genomikk: CRISPR-målvalidering: lncRNA-transkript eller genomisk lokus?

Avgjør om en tilsynelatende lncRNA-avhengighet er transkriptspesifikk eller drevet av effekter fra nærliggende lokus og nabogener.

Transkriptstyrt bevis må bestå kontroller for lokal perturbasjon av DNA-lokus, represjon av nabogener, guidebytter, GC-toksisitet og plateeffekter.

Publisert prompt vist til modell

You are given pooled CRISPRi screening data, guide-level local expression measurements, transcript-targeting CasRx follow-up data, and single-guide follow-up growth measurements for a nominated lncRNA program (LINC473) and a nearby coding gene (KIN1). The identifiers LINC473, KIN1, and ANKRD42 are synthetic benchmark labels; any resemblance to real human genes is coincidental.

Estimate the requested quantities.

Definitions:

  • lncrna_specific_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% effective knockdown of the dominant LINC473 transcript, not local DNA-locus effects.
  • neighbor_mediated_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% KIN1 repression in the local LINC473-locus model after accounting for concomitant LINC473 transcript knockdown.
  • advance_target: 1 if the evidence supports advancing LINC473 as a transcript-directed target, else 0.

Conventions:

  • all growth effects are log2(day10/day0) competitive-growth effects relative to matched controls;
  • more negative numbers indicate stronger loss of fitness;
  • set advance_target to 1 only if lncrna_specific_lfc <= -0.08 and neighbor_mediated_lfc > -0.25; otherwise 0.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"advance_target": <int>,
4
"lncrna_specific_lfc": <float>,
5
"neighbor_mediated_lfc": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Filer som er gitt til modell

guide_idnominal_targetchrcoordstranddist_lnc_tss_bpdist_neighbor_tss_bpguide_gc_frac
g001LINC473chr7100014+14300.624
g002LINC473chr7100035-43670.584
g003LINC473chr7100051+116560.622
g004LINC473chr7100066-59660.617
g005LINC473chr7100088+74770.715

Styr koordinater, mål, avstander og GC-funksjoner.


Suksesshistorie 3

Statistisk genetikk: Prioritering av proteinbaserte legemiddelmål i et koblet genetisk lokus

Estimer direkte sykdomseffekter for to nærliggende proteiner ved hjelp av cis-multivariabel mendelsk randomisering (cis-MVMR), samtidig som analyseskala, allelorientering, vinnerens forbannelse, LD og gjenværende lokal pleiotropi håndteres.

De to proteinene deler et korrelert lokus. Analysen må gå fra marginale assosiasjoner til betingede sykdomseffekter som tar hensyn til LD, på en felles proteinskala.

Publisert prompt vist til modell

You are given association summary statistics and metadata for two nearby proteins (PROTA and PROTB), a binary disease outcome, a locus correlation reference, and protein measurement records.

Goal: estimate the direct log-odds effect of each protein on the disease outcome per +1 SD increase in log10 concentration, conditional on the other protein.

Interpretation: theta_PROTA and theta_PROTB use the same log-odds per-SD scale defined in the goal.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"theta_PROTA": <float>,
4
"theta_PROTB": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Filer levert til modell

snppos_bpeffect_alleleother_allelemafbetasepval
rs20000050000000AC0.422150.0064386683107068080.0032673300912034120.04876727714241972
rs20000150010126AC0.057090.0110089933375813010.0069552392087504070.11345916603941006
rs20000250020253GT0.090210.0099220147571163190.0056330230270155180.07817048492026045
rs20000350030379GT0.483990.0105692156141645730.00322914197402374450.0010638520681901973
rs20000450040506AG0.377030.0070365513782386540.00332975923212698020.034580976884336506

Sammendrag av proteinassosiasjoner i screeningsfasen for PROTA.


Suksesshistorie 4

Klinisk genomikk / bærerscreening: restrisiko ved bærerscreening for DRX1 med CNV- og pseudogenkalibrering

Estimer avstamningsspesifikke bærerfrekvenser, restrisiko etter negativ screening, bærerfrekvens hos partneren og risiko for affisert konseptus basert på analysedata fra bærerscreening.

Estimatet for restrisiko avhenger av bærerstatusbestemmelser som tar hensyn til pseudogener, sammenslåing av grunnleggerhaplotyper, opphavsspesifikk analysekalibrering og standardisering fra testede partnere tilbake til den fullstendige partnerlisten.

Publisert prompt vist til modell

Using cohort_roster.tsv.gz, partner_roster.tsv.gz, calibration_controls.tsv.gz, target_metadata.tsv.gz, and assay_observations.tsv.gz, estimate residual reproductive risk for an autosomal recessive DRX1 condition. Report all quantities on the probability scale, not as percentages: carrier_frequency_afr and carrier_frequency_eur among screening-roster adults; residual_carrier_risk_afr_negative for an AFR screening-roster adult with a negative DRX1 screen; partner_carrier_frequency_full_roster for a uniformly sampled partner_roster.tsv.gz row; and couple_reproductive_risk for an affected conceptus when the index person is AFR and screen-negative and the partner is drawn from partner_roster.tsv.gz. Assume autosomal recessive inheritance with a 1/4 affected-conceptus risk conditional on both biological parents being carriers. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"carrier_frequency_afr": <float>,
4
"carrier_frequency_eur": <float>,
5
"residual_carrier_risk_afr_negative": <float>,
6
"partner_carrier_frequency_full_roster": <float>,
7
"couple_reproductive_risk": <float>
8
},
9
"reasoning": "<description of method and QC>"
10
}

Filer som er gitt til modell

sample_idcollectionancestryfamily_history_tier
S_EUR_0001screeningEUR0
S_EUR_0002screeningEUR0
S_EUR_0003screeningEUR0
S_EUR_0004screeningEUR0
S_EUR_0005screeningEUR1

Screeningliste over voksne med opphav og screeningkontekst.


Suksesshistorie 5

Enkeltcellegenomikk: eQTL for aktiverte monocytter etter korrigering for omgivelses-RNA

Estimer en genotypeffekt på uttrykk i aktiverte monocytter etter å ha fjernet ambient RNA og teknisk kontaminasjon fra enkeltcelle-RNA-seq-data.

Omgivende RNA påvirker både måluttrykk og markørpanelet som brukes til å fastslå aktiveringstilstand, så korrigeringen må utføres før eQTL-modellen.

Publisert prompt vist til modell

Estimate the per-allele log rate ratio for CXCL10 expression in the activated monocyte subpopulation from the provided single-cell RNA-seq data. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"beta_activated": <float>
4
},
5
"reasoning": "<description of method and QC>"
6
}

Filer levert til modell

cell_iddonortotal_umiHBBIFI6ISG15LST1CXCL10
D01_C001D011113734835
D01_C002D01110363311210
D01_C003D0111419812639
D01_C004D01125076043217
D01_C005D0110459125115

UMI-tellinger per celle for markørgener, kontaminasjonsmarkører og målgenet.


Suksesshistorie 6

Strukturell genetikk: nestet strukturell variant: ekspresjonsstøtte og klinisk assosiasjon

Estimer om en nestet strukturell subhaplotype inne i et anonymt inversjonslignende lokus har en kalibrert klinisk assosiasjon og troverdig ekspresjonsstøtte.

Et nøstet kopidoseringssignal kan være konfundert av den overordnede inversjonsorienteringen, så doseringskalibrering, uttrykksstøtte og klinisk modellering må holdes atskilt.

Publisert prompt vist til modell

Analyze the released files for anonymous Locus Q. Estimate the full-cohort source-population clinical association and molecular expression support for the calibrated nested segment-B structural copy dosage, separating the nested segment-B dosage from the broader outer-orientation dosage. Report subhap_log_or as the natural-log source-population total-effect odds ratio for case status per additional calibrated segment-B copy. Report expression_log_fc as the natural-log expression fold-change per calibrated segment-B copy for the expression-supported gene. Report target_support_code as 1 if the supported gene has a positive expression_log_fc and the clinical association is protective (subhap_log_or < 0), otherwise 0. Report n_calibrated_carriers as the number of reliable breakpoint-panel samples carrying at least one segment-B copy. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"n_calibrated_carriers": <int>,
4
"target_support_code": <int>,
5
"expression_log_fc": <float>,
6
"subhap_log_or": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Filer gitt til modell

sample_idcaseageage_bandsexpc1pc2pc3ancestry_groupclinic_stratumrecruitment_stream
Q00012150.4550_640-1.01514-0.21032-0.08849EURtertiaryclinic
Q00028057.3950_640-1.25987-0.124980.2344EURregionalregistry
Q00029168.465_plus00.915980.621770.01891AFRtertiaryclinic
Q00030174.0765_plus10.21125-0.59634-0.08197EAScommunityregistry
Q00032182.8265_plus0-1.12034-0.243720.14665EURcommunityclinic

Kliniske data og kovariatdata for hele kohorten.


Suksesshistorie 7

Regulatorisk genomikk: Måling av kromatinløkkestyrke etter maskering av strukturelle varianter og kartleggingsartefakter

Kvantifiser en fokal kasus-kontroll-forskjell i Hi-C-løkkestyrke etter å ha fjernet artefakter knyttet til lav mappbarhet og strukturelle varianter fra bakgrunnen for forventede kontakter.

Målløkken er definert med 20 kb oppløsning, men modellen for forventet kontakt blir forvrengt med mindre kontakter med lav mappbarhet og en SV-stripe som kun finnes i kasusgruppen, maskeres først.

Publisert prompt vist til modell

You are given Hi-C contact matrices at 20 kb and 40 kb resolution plus bin annotations. Estimate the loop enrichment at the 20 kb interaction between `bin_id = 8` and `bin_id = 17` in `bins_20kb.tsv.gz`. Report three quantities: `case_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across case replicates), `control_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across control replicates), and `delta_loop_strength` (case minus control).

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"case_loop_strength": <float>,
4
"control_loop_strength": <float>,
5
"delta_loop_strength": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Filer levert til modell

bin_idchromstartendgc_contentmappabilityre_sites
0chr84000004200000.461990338215725940.97875742147042735
1chr84200004400000.50441242085346770.89010849434983975
2chr84400004600000.432184515849381940.90568792893267123
3chr84600004800000.47331972826812180.93765298406647893
4chr84800005000000.44449560621507480.86825655179818774

Annotasjoner for binner med måloppløsning.


Suksesshistorie 8

Statistisk genetikk: QTL-kartlegging med flerforeldre og grunnleggerrekonstruksjon

Kartlegg et kvantitativt egenskapslokus på kromosom 1 i en rekombinant populasjon med åtte grunnleggere ved å rekonstruere grunnleggeropphavet før fenotypeassosiasjonen testes.

De synlige markørdataene er bialleliske, men det biologiske signalet er grunnleggeravstamning. En forsvarlig analyse må derfor rekonstruere grunnleggertilstand, kontrollere markørorientering og skille QTL-et fra en batch-sammenfallende forstyrrende topp.

Publisert prompt vist til modell

Map the chromosome 1 QTL in an 8-founder multi-parent population. Report the position (cM) and which founder carries the high-effect allele.

Report high_founder as "F1".."F8".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"high_founder": "<string>",
4
"qtl_pos_cM": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Data files:

  • markers.tsv.gz: marker metadata
  • founders.tsv.gz: founder alleles at each marker
  • ril_genotypes.npz: observed RIL genotypes (biallelic)
  • phenotypes.tsv.gz: phenotype and covariates

Filer levert til modell

marker_idchrpos_cM
m2_065259.762431265596575
m2_103294.52656615104739
m2_107298.18761427503033
m2_079272.20130244108847
m1_054149.907510212292195

Markøridentifikatorer, kromosomer og posisjoner i genetiske kart.


Suksesshistorie 9

Populasjonsgenetikk: forelderspesifikt genetisk opphav og tidspunkt for nylig genetisk blanding

Utled foreldrespesifikke opphavsandeler og tidspunktet for nylig genetisk blanding fra fasede segmenter med lokalt genetisk opphav etter korrigering av resiproke artefakter og en kromosomspesifikk etikettinversjon.

Andeler av genetisk opphav og pulstidspunkter endres begge hvis artefakter fra resiproke segmenter, kromosomlokal etikettinversjon eller kartnevnere håndteres feil.

Publisert prompt vist til modell

You are given phased local-ancestry tracts for one admixed individual. Estimate, for each transmitted parental haplotype, the fraction of ancestry A across the called tract span and the number of generations since a single recent admixture pulse. Label parent1 as the haplotype with the smaller ancestry-A fraction and parent2 as the haplotype with the larger ancestry-A fraction. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"parent1_A_fraction": <float>,
4
"parent1_t": <float>,
5
"parent2_A_fraction": <float>,
6
"parent2_t": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Filer som er gitt til modell

chromhapstart_morganend_morganancposteriorlow_complexity_frac
chr1h10.030.505A0.9850.08
chr1h10.5050.535B0.620.92
chr1h10.5351.478849A0.9850.08
chr1h11.5037271.852681B0.9850.08
chr1h11.8526812.422373A0.9850.08

Fasede segmenter for lokalt opphav med koordinater, opphavsmerker, posteriorverdier og QC-annoteringer.


Suksesshistorie 10

Populasjonsgenetikk: estimering av seleksjon fra støyende tidsserier av gammelt DNA

Utled hvilket av to haploide loci som er under sterkere positiv seleksjon fra gamle tidsserier for allelfrekvens, samtidig som det tas hensyn til allelorientering, retningsfeil, genetisk drift og endrende populasjonsstørrelse.

Støybefengte eldgamle trajektorier er ikke direkte sammenlignbare før begge lokusene er plassert på den samme skalaen for avledede alleler, og de oppgitte sekvenseringsfeilverdiene på prøvenivå modelleres direkte.

You are given allele-frequency time series data from two haploid loci sampled over multiple generations.

One locus is under stronger positive selection than the other. Estimate the selection coefficient s for the more strongly selected locus, where s > 0 means the derived allele is favored.

Assume instrument-driven sequencing error is ~1%. The seq_error column is the average of the two directional allele-miscall rates for that locus and sample.

The selected_locus value must be "A" or "B".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"selected_locus": "<string>",
4
"s": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Filer levert til modell

generationalt_readstotal_readsseq_errorsample_year
636400.16-4500
1234450.16-4278
1841550.16-4056
2438700.16-3833
3036900.16-3611

Tidsserie for antall sekvensavlesninger for lokus A.