Genebench-Pro ၏ အတွင်းပိုင်း
စံနှိုင်းယှဉ်တိုင်းတာမှု၊ ၎င်း၏မေးခွန်းများနှင့် ပံ့ပိုးပစ္စည်းများကို ပိုမိုအသေးစိတ် လေ့လာကြည့်ခြင်း။
ဤ ဖြစ်ရပ်လေ့လာမှု ၁၀ ခုသည် GeneBench-Pro မှ ကိုယ်စားပြုမေးခွန်းများကို တင်ပြထားသည်။ ဖြစ်ရပ်လေ့လာမှုတစ်ခုစီတွင် မူရင်း တုံ့ပြန်ညွှန်ကြားချက်၊ ဒေတာအစုံများနှင့် အထောက်အကူပြု ပစ္စည်းများ ပါဝင်သည်။ စံနှုန်းနှင့် အဓိကတွေ့ရှိချက်များ၏ ခြုံငုံသုံးသပ်မှုအတွက် ကြေငြာချက်ဘလော့ဂ်ကို ကြည့်ပါ။
မှတ်ချက် - ဖိုင်အစမ်းကြည့်ရှုမှုများတွင် ဒေတာအစုအပြည့်အစုံများမှ ကောက်နုတ်ချက်များကို ပြသထားသည်။
ဖွဲ့စည်းပုံဆိုင်ရာ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုကြောင့် ပစ်မှတ် လှုံ့ဆော်မှု ဖြစ်ပေါ်နေသော အကျိတ်များတွင် TXR1 ကို ဦးတည်သော စင်သက်တစ်ဖန်တီးထားသော အတားအဆီးတစ်မျိုးသည် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကျိုးရှိမှု ရှိမရှိ ခန့်မှန်းပါ။ TXR1၊ TXR1i၊ DLR1 နှင့် star-allele အညွှန်းများသည် ဖန်တီးပြုလုပ်ထားသော စံချိန်အညွှန်းများ ဖြစ်သည်။
ကုသမှုဆုံးဖြတ်ချက်တစ်ခုအဖြစ် အကျိုးကျေးဇူးနှင့် အဆိပ်သင့်နိုင်မှုကို အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုနိုင်ရန် မတိုင်မီ၊ ပစ်မှတ်အုပ်စုခွဲကို ရှည်လျားဖတ်ခြင်း၊ ဖော်ပြချက်၊ အကျိတ်အရည်အသွေးနှင့် ဆေးဝါးဗီဇဗေဒဆိုင်ရာ အထောက်အထားများမှ ပြန်လည်ဖော်ထုတ်ရမည်။
မော်ဒယ်တွင် ပြသထားသည့် ထုတ်ပြန်ထားသော တုံ့ပြန်ညွှန်ကြားချက်
မော်ဒယ်သို့ ပေးထားသော ဖိုင်များ
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
မှတ်ပုံတင်ထားသော ပူးတွဲပြောင်းလဲမှုများ၊ ကုထုံး၊ ၁၆ ပတ်မြောက် အကဲဖြတ်ခြင်း၊ အကျိုးကျေးဇူးနှင့် အစောပိုင်း အဆိပ်သင့်မှု။
မြင်သာနေသော အရှည်လျား RNA (lncRNA) မှီခိုမှုတစ်ခုသည် သီးသန့် transcript အပေါ်မူတည်သည်ဟုတ်၊ ဒါမှမဟုတ် အနီးအနားရှိ locus နှင့် အနီးကပ် gene များ၏ သက်ရောက်မှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်ဟုတ်ကို ဆုံးဖြတ်ပါ။
Transcript ဦးတည်ထားသော အထောက်အထားသည် ဒေသတွင်း DNA-locus နှောင့်ယှက်ပြောင်းလဲမှု၊ အနီးနားဗီဇ ဖိနှိပ်မှု၊လမ်းပြဗီဇ အပြောင်းအလဲများ၊ GC အဆိပ်သင့်မှုနှင့် စမ်းသပ်ပြား သက်ရောက်မှုများအတွက် ထိန်းချုပ်စစ်ဆေးမှုများကို ကျော်လွှားပြီး ဆက်လက်တည်တံ့နိုင်ရမည်။
မော်ဒယ်တွင် ပြသထားသည့် ထုတ်ပြန်ထားသော တုံ့ပြန်ညွှန်ကြားချက်
မော်ဒယ်သို့ ပေးထားသော ဖိုင်များ
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
ကိုဩဒိနိတ်များ၊ ပစ်မှတ်များ၊ အကွာအဝေးများနှင့် GC အင်္ဂါရပ်များကို လမ်းညွှန်ပါ။
assay scale၊ allele orientation၊ winner’s curse၊ linkage disequilibrium (LD) နှင့် ကျန်ရှိနေသော ဒေသတွင်း pleiotropy တို့ကို ကိုင်တွယ်ထိန်းချုပ်လျက်၊ အနီးအနားရှိ ပရိုတင်းနှစ်မျိုးအတွက် cis multivariable Mendelian randomization (cis-MVMR) ကို အသုံးပြု၍ ရောဂါအပေါ် တိုက်ရိုက်သက်ရောက်မှုများကို ခန့်မှန်းပါ။။
ထို ပရိုတိန်းနှစ်မျိုးသည် ဆက်စပ်နေသော ဂန္တဝင်တည်နေရာတစ်ခုကို မျှဝေထားသည်။ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုသည် နယ်နိမိတ်ဆက်စပ်မှုများမှ စ၍ အခြေအနေသတ်မှတ်ထားပြီး ဆက်စပ်မှုသိမြင်မှု (linkage disequilibrium) ကို ထည့်သွင်းစဉ်းစားသော ရောဂါသက်ရောက်မှုများသို့ တူညီသော ပရိုတိန်းစကေးပေါ်တွင် ရွှေ့ပြောင်းရမည်။
မော်ဒယ်တွင် ပြသထားသည့် ထုတ်ပြန်ထားသော တုံ့ပြန်ညွှန်ကြားချက်
မော်ဒယ်သို့ ပေးထားသော ဖိုင်များ
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
PROTA အတွက် စိစစ်အဆင့် ပရိုတိန်း ဆက်စပ်မှု အကျဉ်းချုပ်များ။
သယ်ဆောင်သူစစ်ဆေးမှု assay ဒေတာမှ မျိုးရိုးနွယ်ဖွားအလိုက် သယ်ဆောင်သူဖြစ်နှုန်းများ၊ စစ်ဆေးမှုရလဒ် အနုတ်လက္ခဏာဖြစ်ပြီးနောက် ကျန်ရှိနေသော အန္တရာယ်၊ မိတ်ဖက်၏ သယ်ဆောင်သူဖြစ်နှုန်းနှင့် ထိခိုက်ခံရသော သန္ဓေတည်လောင်းအန္တရာယ်တို့ကို ခန့်မှန်းပါ။
ကျန်ရှိနိုင်သော အန္တရာယ်ခန့်မှန်းချက်သည် pseudogene များကို ထည့်သွင်းစဉ်းစားထားသော carrier call များ၊ founder-haplotype များကို ပေါင်းစည်းခြင်း၊ မျိုးရိုးဇာတ်မြစ်အလိုက် assay ကို စံညှိခြင်း၊ နှင့် စမ်းသပ်ထားသော မိတ်ဖက်များမှ မိတ်ဖက်စာရင်းအပြည့်အစုံသို့ ပြန်လည်စံညှိသတ်မှတ်ခြင်းတို့အပေါ် မူတည်သည်။
မော်ဒယ်တွင် ပြသထားသည့် ထုတ်ပြန်ထားသော တုံ့ပြန်ညွှန်ကြားချက်
မော်ဒယ်သို့ ပေးထားသော ဖိုင်များ
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
မျိုးရိုးဇစ်မြစ်နှင့် စစ်ဆေးမှုဆိုင်ရာ အခြေအနေအကြောင်းအရာပါဝင်သော စစ်ဆေးမှုစာရင်းရှိ အရွယ်ရောက်သူများ။
single-cell RNA-seq ဒေတာမှ ambient RNA နှင့် နည်းပညာဆိုင်ရာညစ်ညမ်းမှုများကို ဖယ်ရှားပြီးနောက် အသက်သွင်းထားသော monocyte များ၏ gene expression ပေါ်တွင် genotype သက်ရောက်မှုကို ခန့်မှန်းတွက်ချက်ပါ။
Ambient RNA သည် ပစ်မှတ်ဖော်ပြမှုနှင့် ဖော်ပြချက်အခြေအနေ သတ်မှတ်ရန် အသုံးပြုသော အမှတ်အသား panel နှစ်ခုလုံးကို သက်ရောက်စေသောကြောင့် ပြင်ဆင်မှုကို eQTL မော်ဒယ်မတိုင်မီ လုပ်ဆောင်ရမည်။
မော်ဒယ်တွင် ပြသထားသည့် ထုတ်ပြန်ထားသော တုံ့ပြန်ညွှန်ကြားချက်
မော်ဒယ်သို့ ပေးထားသော ဖိုင်များ
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
မားကာဂျင်းများ၊ ညစ်ညမ်းမှု မားကာများနှင့် ပစ်မှတ်ဂျင်းအတွက် ဆဲလ်တစ်ခုချင်းစီအလိုက် တိကျသော မော်လီကျူး အမှတ်အသား (UMI) အရေအတွက်များ။
အမည်မဖော်ထားသော inversion ဆင်တူ locus တစ်ခုအတွင်း ထပ်ဆင့်တည်ရှိနေသည့် ဖွဲ့စည်းပုံဆိုင်ရာ subhaplotype တစ်ခုတွင် calibration ပြုလုပ်ထားသော ဆေးခန်းဆိုင်ရာ ဆက်နွယ်မှုနှင့် ယုံကြည်နိုင်သော expression အထောက်အထား ရှိမရှိ အကဲဖြတ်ပါ။
အတွင်းတွင် ထပ်ဆင့်တည်ရှိနေသော ကော်ပီပမာဏ အချက်ပြမှုတစ်ခုသည် ပိုမိုကျယ်ပြန့်သော inversion ၏ ဦးတည်မှုကြောင့် ရောထွေးရှုပ်ထွေးနိုင်သောကြောင့်၊ ပမာဏချိန်ညှိခြင်း၊ ဖော်ပြချက်ပံ့ပိုးမှုနှင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ မော်ဒယ်ရေးဆွဲခြင်းတို့ကို သီးခြားထားရမည်။
မော်ဒယ်တွင် ပြသထားသည့် ထုတ်ပြန်ထားသော တုံ့ပြန်ညွှန်ကြားချက်
မော်ဒယ်သို့ ပေးထားသော ဖိုင်များ
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
လေ့လာမှုအုပ်စုတစ်ခုလုံးအတွက် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနှင့် ပူးတွဲပြောင်းလဲကိန်းဆိုင်ရာ ဒေတာ။
မျှော်မှန်းထားသော ဆက်သွယ်မှု နောက်ခံမှ မြေပုံချိတ်ဆက်နိုင်မှုနိမ့်သောနှင့် ဖွဲ့စည်းပုံမူကွဲဆိုင်ရာ အမှားများကို ဖယ်ရှားပြီးနောက်၊ အာရုံစူးစိုက်ထားသော အမှု-ထိန်းချုပ်မှု Hi-C လုပ်ဆောင်ချက်အား ကွာခြားချက်ကို တိတိကျကျ တိုင်းတာပါ။
ပစ်မှတ်ထားသော ခရိုမိုဆုန်းကွင်းဆက်ကို 20 kb ပိုင်းဖြတ်မှုပုံရိပ်ဖြင့် သတ်မှတ်ထားသော်လည်း၊ ဖတ်ရှုရန်ခက်ခဲသော ဗီဇနေရာများအကြား ချိတ်ဆက်မှုများ (low-mappability contacts) နှင့် အဆိုပါလူနာနမူနာတွင်သာ တွေ့ရသည့် ဗီဇဖွဲ့စည်းပုံပြောင်းလဲမှုဆိုင်ရာ အစင်းကြောင်းများ (case-only SV stripe) ကို ဦးစွာ ဖယ်ထုတ်ဖုံးကွယ်ခြင်း မလုပ်ပါက မျှော်မှန်းထားသည့် ချိတ်ဆက်မှုမော်ဒယ်မှာ ပုံပျက်သွားမည်ဖြစ်သည်။
မော်ဒယ်တွင် ပြသထားသည့် ထုတ်ပြန်ထားသော တုံ့ပြန်ညွှန်ကြားချက်
မော်ဒယ်သို့ ပေးထားသော ဖိုင်များ
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
ပစ်မှတ်-ရုပ်ထွက် bin မှတ်သားချက်များ။
ဖီနိုတိုက်ပ် ဆက်နွယ်မှုကို မစမ်းသပ်မီ founder မျိုးရိုးဇာစ်မြစ်ကို ပြန်လည်တည်ဆောက်၍ founder ရှစ်ခုပါဝင်သည့် recombinant population ထဲရှိ ခရိုမိုဆုမ်း-၁ ပေါ်က ပမာဏဆိုင်ရာ လက္ခဏာ locus (QTL) တစ်ခုကို မြေပုံတင်သတ်မှတ်ပါ။
မြင်သာသော အမှတ်အသား ဒေတာများသည် နှစ်မျိုးအယ်လီလ်ပါသော ဒေတာများဖြစ်သော်လည်း၊ ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ အချက်ပြချက်မှာ မူလတည်ထောင်သူ မျိုးရိုးနွယ်ပေါက်ဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် ကာကွယ်တင်ပြနိုင်သော ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုတစ်ခုသည် မူလတည်ထောင်သူ အခြေအနေကို ပြန်လည်တည်ဆောက်ရန်၊ အမှတ်အသား၏ ဦးတည်ချက်ကို စစ်ဆေးရန်၊ နှင့် အစုလိုက် ကိုက်ညီနေသော အနှောင့်အယှက် ထိပ်တန်းမှ အရည်အချင်းဇုန် (QTL) ကို ခွဲခြားထုတ်ရန် လိုအပ်သည်။
မော်ဒယ်တွင် ပြသထားသည့် ထုတ်ပြန်ထားသော တုံ့ပြန်ညွှန်ကြားချက်
မော်ဒယ်သို့ ပေးထားသော ဖိုင်များ
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
မာကာ ခွဲခြားသတ်မှတ်ကုဒ်များ၊ ခရိုမိုဇုမ်းများနှင့် မျိုးရိုးဗီဇမြေပုံ တည်နေရာများ။
ပြန်လည်ဆက်သွယ်မှုအမှားများနှင့် ခရိုမိုဆုန်းအလိုက် label ပြောင်းလဲမှုကို ပြင်ဆင်ပြီးနောက်၊ phased local-ancestry tract များမှ မိဘအလိုက် မျိုးရိုးနွယ်ဖွား အချိုးအစားများနှင့် မကြာသေးမီက admixture ဖြစ်ပွားချိန်ကို တိကျစွာ ခန့်မှန်းပါ။
အပြန်အလှန် tract artifact များ၊ ခရိုမိုဆုန်းအတွင်း ဒေသဆိုင်ရာ label ပြောင်းပြန်လှန်မှုများ သို့မဟုတ် map denominator များကို မှားယွင်းစွာ ကိုင်တွယ်ပါက မျိုးရိုးဇစ်မြစ် အချိုးအစားများ၊ pulse အချိန်များ နှစ်မျိုးလုံး ပြောင်းလဲသွားသည်။
မော်ဒယ်တွင် ပြသထားသည့် ထုတ်ပြန်ထားသော တုံ့ပြန်ညွှန်ကြားချက်
မော်ဒယ်သို့ ပေးထားသော ဖိုင်များ
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
ကိုဩဒိနိတ်များ၊ မျိုးရိုးဇစ်မြစ် အညွှန်းတံဆိပ်များ၊ နောက်ခံတန်ဖိုးများနှင့် အရည်အသွေးထိန်းချုပ်မှု မှတ်ချက်များ ပါဝင်သော အဆင့်သတ်မှတ်ထားသည့် ဒေသဆိုင်ရာ မျိုးရိုးဇစ်မြစ် လမ်းကြောင်းများ။
အယ်လီလ် ဦးတည်ချက်၊ ဦးတည်ချက်ဆိုင်ရာ အမှား၊ မျိုးဗီဇ ယိမ်းယိုင်မှုနှင့် ပြောင်းလဲနေသော လူဦးရေ အရွယ်အစားတို့ကို ထည့်သွင်းစဉ်းစား၍ ရှေးဟောင်း အယ်လီလ်-ကြိမ်နှုန်း အချိန်စဉ် ဒေတာမှ ဟက်ပလွိုက် locus နှစ်ခုအနက် မည်သည့် locus သည် ပိုမိုပြင်းထန်သော အပြုသဘော ရွေးချယ်မှုအောက်တွင် ရှိနေသည်ကို ကောက်ချက်ချပါ။
ရှုပ်ထွေးမှုပါဝင်သော ရှေးဟောင်း လမ်းကြောင်းများကို locus နှစ်ခုလုံးအား derived-allele စကေးတစ်ခုတည်းပေါ်တွင် ထားရှိပြီး ပေးထားသော sample-level sequencing-error တန်ဖိုးများကို တိုက်ရိုက် မော်ဒယ်တည်ဆောက်မှသာ တိုက်ရိုက်နှိုင်းယှဉ်နိုင်ပါသည်။
မော်ဒယ်သို့ ပေးထားသော ဖိုင်များ
| မျိုးဆက် | အစားထိုးဖတ်ရှုမှုများ | စုစုပေါင်းဖတ်ရှုမှုများ | အစဉ်လိုက်ဖတ်ခြင်းအမှား | နမူနာနှစ် |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
locus A အတွက် read-count အချိန်စဉ်ဒေတာ။