Genebench-Pro-ന്റെ ഉള്ളിൽ
ബെഞ്ച്മാർക്ക്, അതിലെ ചോദ്യങ്ങൾ, സഹായക സാമഗ്രികൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള വിശദമായ ഒരു പരിശോധന.
ഈ 10 കേസ് സ്റ്റഡികൾ GeneBench-Pro-ൽ നിന്നുള്ള മാതൃകാ ചോദ്യങ്ങളെ അവതരിപ്പിക്കുന്നു. ഓരോ കേസ് സ്റ്റഡിയിലും യഥാർത്ഥ പ്രോംപ്റ്റ്, ഡാറ്റാസെറ്റുകൾ, സഹായക സാമഗ്രികൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ബെഞ്ച്മാർക്കിനെയും പ്രധാന കണ്ടെത്തലുകളെയും കുറിച്ചുള്ള ഒരു അവലോകനത്തിനായി, അനൗൺസ്മെൻ്റ് ബ്ലോഗ് കാണുക.
കുറിപ്പ്: ഫയൽ പ്രിവ്യൂകൾ പൂർണ്ണ ഡാറ്റാസെറ്റുകളിൽ നിന്നുള്ള ഭാഗങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു.
ഘടനാപരമായ ഒരു വേരിയന്റ് മൂലം ലക്ഷ്യ സജീവീകരണം നയിക്കപ്പെടുന്ന ട്യൂമറുകളിൽ, സിന്തറ്റിക് TXR1-നെ ലക്ഷ്യമിടുന്ന ഇൻഹിബിറ്ററിന് അനുകൂലമായ ക്ലിനിക്കൽ പ്രയോജനമൂല്യമുണ്ടോ എന്ന് വിലയിരുത്തുക. TXR1, TXR1i, DLR1, കൂടാതെ star-allele ലേബലുകൾ കൃത്രിമ ബെഞ്ച്മാർക്ക് ലേബലുകളാണ്.
ഗുണഫലവും വിഷത്വവും ചികിത്സാ തീരുമാനമായി വ്യാഖ്യാനിക്കാനാകുന്നതിന് മുമ്പ്, ലക്ഷ്യ ഉപഗ്രൂപ്പ് ലോങ്ങ്-റീഡ്, എക്സ്പ്രഷൻ, ട്യൂമർ-ക്വാളിറ്റി, ഫാർമകോജീനോമിക് തെളിവുകളിൽ നിന്ന് വീണ്ടെടുക്കപ്പെടണം.
മോഡലിന് കാണിക്കുന്ന റിലീസ് ചെയ്ത പ്രോംപ്റ്റ്
മോഡലിന് നൽകിയ ഫയലുകൾ
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
രജിസ്ട്രി കോവേരിയേറ്റുകൾ, ചികിത്സ, 16-ാം ആഴ്ചയിലെ വിലയിരുത്തൽ, പ്രയോജനം, കൂടാതെ പ്രാരംഭ ടോക്സിസിറ്റി.
പ്രത്യക്ഷമായ ഒരു lncRNA ആശ്രിതത്വം ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റ്-നിർദ്ദിഷ്ടമാണോ, അല്ലെങ്കിൽ സമീപ ലോക്കസിന്റെയും അയൽ ജീനിന്റെയും പ്രഭാവങ്ങളാൽ നയിക്കപ്പെടുന്നതാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുക.
ലോക്കൽ ഡിഎൻഎ-ലോക്കസ് പെർടർബേഷൻ, നെയ്ബർ-ജീൻ റിപ്രഷൻ, ഗൈഡ് സ്വാപ്പുകൾ, ജിസി ടോക്സിസിറ്റി, പ്ലേറ്റ് ഇഫക്റ്റുകൾ എന്നിവയ്ക്കുള്ള കൺട്രോളുകളെ ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റ്-ഡയറക്റ്റഡ് എവിഡൻസ് അതിജീവിക്കേണ്ടതുണ്ട്.
മോഡലിന് കാണിക്കുന്ന റിലീസ് ചെയ്ത പ്രോംപ്റ്റ്
മോഡലിന് നൽകിയ ഫയലുകൾ
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
കോഓർഡിനേറ്റുകൾ, ലക്ഷ്യങ്ങൾ, ദൂരങ്ങൾ, GC സവിശേഷതകൾ എന്നിവയ്ക്ക് മാർഗ്ഗനിർദേശം നൽകുക.
അസ്സെ സ്കെയിൽ, അല്ലീൽ ഓറിയന്റേഷൻ, വിന്നേഴ്സ് കേഴ്സ്, എൽഡി (LD), അവശേഷിക്കുന്ന ലോക്കൽ പ്ലിയോട്രോപ്പി എന്നിവ പരിഹരിച്ചുകൊണ്ട്, സിസ് മൾട്ടിവേരിയബിൾ മെൻഡലിയൻ റാൻഡമൈസേഷൻ (cis-MVMR) ഉപയോഗിച്ച് അടുത്തടുത്തുള്ള രണ്ട് പ്രോട്ടീനുകളുടെ രോഗത്തിലുള്ള നേരിട്ടുള്ള പ്രഭാവം കണക്കാക്കുക.
രണ്ട് പ്രോട്ടീനുകളും ഒരു സഹബന്ധിത ലോക്കസ് പങ്കിടുന്നു. വിശകലനം മാർജിനൽ അസോസിയേഷനുകളിൽ നിന്ന് സാധാരണ പ്രോട്ടീൻ സ്കെയിലിൽ സോപാധികവും ലിങ്കേജ് ഡിസ്ക്വിലിബ്രിയം (LD) പരിഗണിക്കുന്നതുമായ രോഗപ്രഭാവങ്ങളിലേക്ക് മാറേണ്ടതുണ്ട്.
മോഡലിന് കാണിക്കുന്ന റിലീസ് ചെയ്ത പ്രോംപ്റ്റ്
മോഡലിന് നൽകിയ ഫയലുകൾ
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
PROTA-യ്ക്കായുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് ഘട്ടത്തിലെ പ്രോട്ടീൻ അസോസിയേഷൻ സംഗ്രഹങ്ങൾ.
കാരിയർ-സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനാ വിവരങ്ങളിൽ നിന്ന് വംശാവലി അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള കാരിയർ ആവൃത്തികളും നെഗറ്റീവ്-സ്ക്രീനിന് ശേഷമുള്ള അവശേഷിക്കുന്ന കാരിയർ സാധ്യതയും പങ്കാളിയുടെ കാരിയർ ആവൃത്തിയും ജനിക്കാൻ പോകുന്ന കുട്ടിക്ക് രോഗം ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യതയും നിർണ്ണയിക്കുക.
ശേഷിക്കുന്ന അപകടസാധ്യതയുടെ കണക്ക് പ്യൂഡോജീൻ-അറിയുന്ന വാഹക നിർണ്ണയങ്ങൾ, ഫൗണ്ടർ-ഹാപ്ലോടൈപ്പ് ചുരുക്കൽ, വംശപരമ്പര-നിർദ്ദിഷ്ട അസേ കാലിബ്രേഷൻ, കൂടാതെ പരിശോധിച്ച പങ്കാളികളിൽ നിന്ന് പങ്കാളികളുടെ പൂർണ്ണ പട്ടികയിലേക്കുള്ള സ്റ്റാൻഡർഡൈസേഷൻ എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
മോഡലിന് കാണിക്കുന്ന റിലീസ് ചെയ്ത പ്രോംപ്റ്റ്
മോഡലിന് നൽകിയ ഫയലുകൾ
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
വംശപരമ്പരയും സ്ക്രീനിംഗ് സാഹചര്യവും സഹിതമുള്ള സ്ക്രീനിംഗ്-റോസ്റ്ററിലെ മുതിർന്നവർ.
സിംഗിൾ-സെൽ ആർഎൻഎ-സെക് ഡാറ്റയിൽ നിന്ന് ആംബിയൻ്റ് ആർഎൻഎയും ടെക്നിക്കൽ കണ്ടാമിനേഷനും നീക്കം ചെയ്തതിന് ശേഷം ആക്ടിവേറ്റഡ്-മോണോസൈറ്റ് എക്സ്പ്രഷനിലെ ജീനോടൈപ്പ് പ്രഭാവം കണക്കാക്കുക.
ആംബിയൻ്റ് ആർഎൻഎ ടാർഗെറ്റ് എക്സ്പ്രഷനെയും ആക്ടിവേഷൻ സ്റ്റേറ്റ് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന മാർക്കർ പാനലിനെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു, അതിനാൽ eQTL മോഡലിന് മുൻപായി ഇതിന്റെ തിരുത്തൽ നടക്കേണ്ടതുണ്ട്.
മോഡലിന് കാണിക്കുന്ന റിലീസ് ചെയ്ത പ്രോംപ്റ്റ്
മോഡലിന് നൽകിയ ഫയലുകൾ
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
മാർക്കർ ജീനുകൾ, മലിനീകരണ മാർക്കറുകൾ, ലക്ഷ്യ ജീൻ എന്നിവയ്ക്കായി ഓരോ കോശത്തിനുമുള്ള UMI കൗണ്ടുകൾ.
അജ്ഞാതമായ ഇൻവേർഷൻ പോലെയുള്ള ലോക്കസിനുള്ളിലെ ഒരു നെസ്റ്റഡ് സ്ട്രക്ചറൽ സബ്-ഹാപ്ലോടൈപ്പിന് കാലിബ്രേറ്റഡ് ക്ലിനിക്കൽ അസോസിയേഷനും വിശ്വസനീയമായ എക്സ്പ്രഷൻ പിന്തുണയും ഉണ്ടോയെന്ന് കണക്കാക്കുക.
വിശാലമായ ഇൻവേർഷൻ ഓറിയന്റേഷൻ മൂലം ഒരു നെസ്റ്റഡ് കോപ്പി-ഡോസേജ് സിഗ്നൽ അവ്യക്തമാക്കപ്പെടാം, അതിനാൽ ഡോസേജ് കാലിബ്രേഷൻ, എക്സ്പ്രഷൻ പിന്തുണ, ക്ലിനിക്കൽ മോഡലിംഗ് എന്നിവ വേറിട്ടുതന്നെ നിലനിർത്തേണ്ടതുണ്ട്.
പുറത്തിറങ്ങിയ പ്രോംപ്റ്റ് മോഡലിന് കാണിച്ചുകൊടുത്തു
മോഡലിന് നൽകിയ ഫയലുകൾ
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
പൂർണ്ണ കോഹോർട്ടിനുള്ള ക്ലിനിക്കൽ, കോവേറിയേറ്റ് ഡാറ്റ.
പ്രതീക്ഷിത-സമ്പർക്ക പശ്ചാത്തലത്തിൽ നിന്ന് കുറഞ്ഞ-മാപ്പബിലിറ്റി ആർട്ടിഫാക്റ്റുകളും ഘടനാ-വേരിയന്റ് ആർട്ടിഫാക്റ്റുകളും നീക്കം ചെയ്ത ശേഷം, ഒരു ഫോക്കൽ കേസ്-കൺട്രോൾ Hi-C ലൂപ്പ്-ശക്തി വ്യത്യാസം കണക്കാക്കുക.
ലക്ഷ്യ ലൂപ്പ് 20 kb റെസല്യൂഷനിൽ നിർവചിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, കുറഞ്ഞ മാപ്പബിലിറ്റിയുള്ള കോൺടാക്റ്റുകളും കേസ്-മാത്രമായ SV സ്ട്രൈപ്പും ആദ്യം മാസ്ക് ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ പ്രതീക്ഷിത-കോൺടാക്റ്റ് മോഡൽ വികൃതമാകും.
മോഡലിന് കാണിക്കുന്ന റിലീസ് ചെയ്ത പ്രോംപ്റ്റ്
മോഡലിന് നൽകിയ ഫയലുകൾ
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
ലക്ഷ്യ-റെസല്യൂഷൻ ബിൻ അനോട്ടേഷനുകൾ.
ഫീനോടൈപ്പ് അസോസിയേഷൻ പരിശോധിക്കുന്നതിന് മുൻപായി ഫൗണ്ടർ ആൻസെസ്ട്രി പുനർനിർമ്മിച്ച്, ഒരു എട്ട്-ഫൗണ്ടർ റീകോമ്പിനൻ്റ് പോപ്പുലേഷനിലെ ക്രോമസോം-1 ക്വാണ്ടിറ്റേറ്റീവ്-ട്രെയ്റ്റ് ലോക്കസ് മാപ്പ് ചെയ്യുക.
ദൃശ്യമായ മാർക്കർ ഡാറ്റ ബൈ-അല്ലീലിക് ആണ്, എന്നാൽ ബയോളജിക്കൽ സിഗ്നൽ ഫൗണ്ടർ ആൻസെസ്ട്രി ആണ്. അതിനാൽ, വിശ്വസനീയമായ ഒരു വിശകലനം ഫൗണ്ടർ സ്റ്റേറ്റ് പുനർനിർമ്മിക്കുകയും മാർക്കർ ഓറിയന്റേഷൻ പരിശോധിക്കുകയും ബാച്ച്-അലൈൻഡ് ന്യൂസെൻസ് പീക്കിൽ നിന്നും QTL വേർതിരിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്.
പുറത്തിറങ്ങിയ പ്രോംപ്റ്റ് മോഡലിന് കാണിച്ചുകൊടുത്തു
മോഡലിന് നൽകിയ ഫയലുകൾ
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
മാർക്കർ ഐഡന്റിഫയറുകൾ, ക്രോമോസോമുകൾ, കൂടാതെ ജനിതക-മാപ്പിലെ സ്ഥാനങ്ങൾ.
പരസ്പര ആർട്ടിഫാക്റ്റുകളും ഒരു ക്രോമോസോം-നിർദ്ദിഷ്ട ലേബൽ ഇൻവർഷനും ശരിയാക്കിയതിനുശേഷം, ഫേസ് ചെയ്ത പ്രാദേശിക-വംശപരമ്പര്യ ട്രാക്റ്റുകളിൽ നിന്ന് മാതാപിതൃ-നിർദ്ദിഷ്ട വംശപരമ്പര്യ അനുപാതങ്ങളും സമീപകാല വംശമിശ്രണത്തിന്റെ സമയവും അനുമാനിക്കുക.
റെസിപ്രോക്കൽ ട്രാക്റ്റ് ആർട്ടിഫാക്റ്റുകൾ, ക്രോമസോം-ലോക്കൽ ലേബൽ ഇൻവേർഷൻ, അല്ലെങ്കിൽ മാപ്പ് ഡിനോമിനേറ്ററുകൾ എന്നിവ തെറ്റായി കൈകാര്യം ചെയ്യുകയാണെങ്കിൽ, ആൻസെസ്ട്രി ഫ്രാക്ഷനുകൾക്കും പൾസ് സമയങ്ങൾക്കും മാറ്റം സംഭവിക്കും.
മോഡലിന് കാണിക്കുന്ന റിലീസ് ചെയ്ത പ്രോംപ്റ്റ്
മോഡലിന് നൽകിയ ഫയലുകൾ
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
കോഓർഡിനേറ്റുകൾ, ആൻസെസ്ട്രി ലേബലുകൾ, പോസ്റ്റീരിയർ മൂല്യങ്ങൾ, QC അനോട്ടേഷനുകൾ എന്നിവയുള്ള ഫേസ് ചെയ്ത ലോക്കൽ-ആൻസെസ്ട്രി ട്രാക്റ്റുകൾ.
അലീൽ ഓറിയന്റേഷൻ, ഡയറക്ഷണൽ എറർ, ഡ്രിഫ്റ്റ്, മാറിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്ന ജനസംഖ്യാ വലുപ്പം എന്നിവ കണക്കിലെടുത്തുകൊണ്ട്, പുരാതന അല്ലീൽ-ഫ്രീക്വൻസി ടൈം സീരീസിൽ നിന്ന് രണ്ട് ഹാപ്ലോയിഡ് ലോക്കസുകളിൽ ഏതാണ് കൂടുതൽ ശക്തമായ പോസിറ്റീവ് സെലക്ഷന് വിധേയമായിരിക്കുന്നത് എന്ന് അനുമാനിക്കുക.
രണ്ട് ലോക്കസുകളും ഒരേ ഡിറൈവ്ഡ്-അല്ലീൽ സ്കെയിലിൽ കൊണ്ടുവരികയും നൽകിയിട്ടുള്ള സാമ്പിൾ-ലെവൽ സീക്വൻസിംഗ്-എറർ മൂല്യങ്ങൾ നേരിട്ട് മോഡൽ ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നത് വരെ, നോയ്സി ആൻഷ്യൻ്റ് ട്രാജക്ടറികൾ നേരിട്ട് താരതമ്യം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.
മോഡലിന് നൽകിയ ഫയലുകൾ
| തലമുറ | വൈകൽപിക_റീഡുകൾ | മൊത്തം_റീഡുകൾ | സീക്വൻസ്_പിശക് | സാമ്പിൾ_വർഷം |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
ലോക്കസ് A-യ്ക്കുള്ള റീഡ്-കൗണ്ട് സമയ ശ്രേണി.