გადადით მთავარ შინაარსზე
OpenAI

30 ივნისი, 2026

Genebench-Pro-ს მიმოხილვა

ბენჩმარკის, მისი კითხვებისა და დამხმარე მასალების უფრო დეტალური მიმოხილვა.

შემთხვევების ანალიზი

10 შემთხვევის ანალიზი GeneBench-Pro-ს წარმომადგენლობით კითხვებს წარმოაჩენს. თითოეული შემთხვევის ანალიზი მოიცავს თავდაპირველ მოთხოვნას, მონაცემთა ნაკრებებსა და დამხმარე მასალებს. ბენჩმარკისა და ძირითადი მიგნებების მიმოხილვისთვის იხილეთ განცხადების ბლოგი.

შენიშვნა: ფაილის წინასწარი ნახვა აჩვენებს ამონარიდებს სრული მონაცემთა ნაკრებიდან.


შემთხვევის ანალიზი 1

სომატური ონკოლოგია: სტრუქტურული ვარიანტებით მართული სიმსივნის თერაპიის სარგებელ-რისკის გადაწყვეტილება

შეაფასეთ, აქვს თუ არა სინთეზურ TXR1-ისადმი მიმართულ ინჰიბიტორს დადებითი კლინიკური სარგებლიანობა იმ სიმსივნეებში, სადაც სამიზნის აქტივაცია განპირობებულია სტრუქტურული ვარიანტით. TXR1, TXR1i, DLR1 და ვარკვლავ-ალელის ეტიკეტები სინთეზურ ბენჩმარკ ეტიკეტებად ითვლება. 

სამიზნე ქვეჯგუფის აღდგენა უნდა მოხდეს გრძელი წაკითხვების, ექსპრესიის, სიმსივნის ხარისხისა და ფარმაკოგენომიკური მტკიცებულებების საფუძველზე, სანამ სარგებლისა და ტოქსიკურობის ინტერპრეტაცია მკურნალობის გადაწყვეტილებად იქნება შესაძლებელი.

გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება

A molecular tumor board registry contains trial-eligible advanced solid-tumor cases considered for a TXR1-directed inhibitor. Estimate, for tumors with SV-driven TXR1 target-mediated activation at time zero, the marginal effect of TXR1i versus non-TXR1 systemic therapy on week-16 clinical benefit as if all patients had an assessable week-16 visit. Also estimate the 8-week treatment-limiting toxicity/discontinuation risk under TXR1i in the same target population. Report net clinical utility = benefit risk difference (percentage points) - 0.35 * toxicity risk (percentage points), and choose therapy_class_code 1 if TXR1i has positive net utility and 0 otherwise. 

Use percentage-point units for all non-code quantities. Positive benefit means TXR1i improves week-16 clinical benefit relative to non-TXR1 systemic therapy.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"therapy_class_code": <int>,
4
"benefit_rd_pp": <float>,
5
"toxicity_dropout_risk_pp": <float>,
6
"net_clinical_utility_pp": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები


შემთხვევის ანალიზი 2

ფუნქციური გენომიკა: CRISPR სამიზნის ვალიდაცია: lncRNA ტრანსკრიპტი თუ გენომური ლოკუსი?

დაადგინეთ, არის თუ არა აშკარა lncRNA-ის დამოკიდებულება ტრანსკრიპტ-სპეციფიკური, თუ განპირობებულია ახლომდებარე ლოკუსისა და მეზობელი გენის ეფექტებით.

ტრანსკრიპტზე მიმართულმა მტკიცებულებამ უნდა შეინარჩუნოს ვალიდურობა ადგილობრივი დნმ-ლოკუსის პერტურბაციის, მეზობელი გენების რეპრესიის, გამმართველების ჩანაცვლების, GC ტოქსიკურობისა და პლანშეტის ეფექტების კონტროლის შემდეგ.

გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება

You are given pooled CRISPRi screening data, guide-level local expression measurements, transcript-targeting CasRx follow-up data, and single-guide follow-up growth measurements for a nominated lncRNA program (LINC473) and a nearby coding gene (KIN1). The identifiers LINC473, KIN1, and ANKRD42 are synthetic benchmark labels; any resemblance to real human genes is coincidental.

Estimate the requested quantities.

Definitions:

  • lncrna_specific_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% effective knockdown of the dominant LINC473 transcript, not local DNA-locus effects.

  • neighbor_mediated_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% KIN1 repression in the local LINC473-locus model after accounting for concomitant LINC473 transcript knockdown.

  • advance_target: 1 if the evidence supports advancing LINC473 as a transcript-directed target, else 0.

Conventions:

  • all growth effects are log2(day10/day0) competitive-growth effects relative to matched controls;

  • more negative numbers indicate stronger loss of fitness;

  • set advance_target to 1 only if lncrna_specific_lfc <= -0.08 and neighbor_mediated_lfc > -0.25; otherwise 0.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"advance_target": <int>,
4
"lncrna_specific_lfc": <float>,
5
"neighbor_mediated_lfc": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები


შემთხვევის ანალიზი 3

სტატისტიკური გენეტიკა: ცილოვანი სამკურნალო სამიზნეების პრიორიტეტიზაცია დაკავშირებულ გენეტიკურ ლოკუსში

შეაფასეთ დაავადებაზე ორი ახლომდებარე ცილის პირდაპირი ეფექტები ცის-მრავალცვლადიანი მენდელის რანდომიზაციის (cis-MVMR) გამოყენებით, ანალიზის სკალის, ალელის ორიენტაციის, „გამარჯვებულის წყევლის“, LD-ისა და ნარჩენი ლოკალური პლეიოტროპიის გათვალისწინებით.

ამ ორ ცილას საერთო კორელირებული ლოკუსი აქვს. ანალიზი მარგინალური ასოციაციებიდან უნდა გადავიდეს პირობით დაავადების ეფექტებზე, რომლებიც LD-ის გათვალისწინებით არის განსაზღვრული საერთო ცილოვან სკალაზე.

გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება

You are given association summary statistics and metadata for two nearby proteins (PROTA and PROTB), a binary disease outcome, a locus correlation reference, and protein measurement records.

Goal: estimate the direct log-odds effect of each protein on the disease outcome per +1 SD increase in log10 concentration, conditional on the other protein.

Interpretation: theta_PROTA and theta_PROTB use the same log-odds per-SD scale defined in the goal.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"theta_PROTA": <float>,
4
"theta_PROTB": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები


შემთხვევის ანალიზი 4

კლინიკური გენომიკა / მატარებლობის სკრინინგი: DRX1-ის მატარებლობის სკრინინგის ნარჩენი რისკი CNV-ისა და ფსევდოგენის კალიბრაციის პირობებში

შეაფასეთ წარმომავლობის მიხედვით მატარებლობის სიხშირეები, სკრინინგის უარყოფითი შედეგის შემდეგ ნარჩენი რისკი, პარტნიორის მატარებლობის სიხშირე და დაზიანებული კონცეპტუსის რისკი მატარებლობის სკრინინგის ანალიზის მონაცემების საფუძველზე.

ნარჩენი რისკის შეფასება დამოკიდებულია ფსევდოგენების გათვალისწინებით შესრულებულ მატარებლობის განსაზღვრებზე, დამფუძნებელი ჰაპლოტიპების გაერთიანებაზე, წარმომავლობის მიხედვით ანალიზის კალიბრაციაზე და ტესტირებული პარტნიორებიდან პარტნიორთა სრულ სიამდე სტანდარტიზაციაზე.

გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება

Using cohort_roster.tsv.gz, partner_roster.tsv.gz, calibration_controls.tsv.gz, target_metadata.tsv.gz, and assay_observations.tsv.gz, estimate residual reproductive risk for an autosomal recessive DRX1 condition. Report all quantities on the probability scale, not as percentages: carrier_frequency_afr and carrier_frequency_eur among screening-roster adults; residual_carrier_risk_afr_negative for an AFR screening-roster adult with a negative DRX1 screen; partner_carrier_frequency_full_roster for a uniformly sampled partner_roster.tsv.gz row; and couple_reproductive_risk for an affected conceptus when the index person is AFR and screen-negative and the partner is drawn from partner_roster.tsv.gz. Assume autosomal recessive inheritance with a 1/4 affected-conceptus risk conditional on both biological parents being carriers. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"carrier_frequency_afr": <float>,
4
"carrier_frequency_eur": <float>,
5
"residual_carrier_risk_afr_negative": <float>,
6
"partner_carrier_frequency_full_roster": <float>,
7
"couple_reproductive_risk": <float>
8
},
9
"reasoning": "<description of method and QC>"
10
}

მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები


შემთხვევის ანალიზი 5

ერთუჯრედული გენომიკა: აქტივირებული მონოციტების eQTL ფონის რნმ-ის კორექციის შემდეგ

შეაფასეთ გენოტიპის ეფექტი გააქტიურებული მონოციტების ექსპრესიაზე, ერთუჯრედული RNA-seq მონაცემებიდან გარემო რნმ-ისა და ტექნიკური დაბინძურების მოცილების შემდეგ.

გარემოს ფაქტორებზე დამოკიდებული რნმ გავლენას ახდენს როგორც სამიზნე ექსპრესიაზე, ისე მარკერების პანელზე, რომელიც აქტივაციის მდგომარეობის განსაზღვრისთვის გამოიყენება, ამიტომ კორექცია eQTL მოდელამდე უნდა განხორციელდეს.

გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება

Estimate the per-allele log rate ratio for CXCL10 expression in the activated monocyte subpopulation from the provided single-cell RNA-seq data. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"beta_activated": <float>
4
},
5
"reasoning": "<description of method and QC>"
6
}

მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები


შემთხვევის ანალიზი 6

სტრუქტურული გენეტიკა: ჩადგმული სტრუქტურული ვარიანტი: ექსპრესიის მხარდაჭერა და კლინიკური ასოციაცია

შეაფასეთ, აქვს თუ არა ანონიმურ ინვერსიის მსგავს ლოკუსში ჩაშენებულ სტრუქტურულ სუბჰაპლოტიპს დაკალიბრირებული კლინიკური ასოციაცია და ექსპრესიის სარწმუნო დადასტურება.

ჩადგმული ასლი-დოზირების სიგნალი შეიძლება უფრო ფართო ინვერსიის ორიენტაციით დამახინჯდეს, ამიტომ დოზირების კალიბრაცია, ექსპრესიის მხარდაჭერა და კლინიკური მოდელირება ერთმანეთისგან გამიჯნული უნდა დარჩეს.

გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება

Analyze the released files for anonymous Locus Q. Estimate the full-cohort source-population clinical association and molecular expression support for the calibrated nested segment-B structural copy dosage, separating the nested segment-B dosage from the broader outer-orientation dosage. Report subhap_log_or as the natural-log source-population total-effect odds ratio for case status per additional calibrated segment-B copy. Report expression_log_fc as the natural-log expression fold-change per calibrated segment-B copy for the expression-supported gene. Report target_support_code as 1 if the supported gene has a positive expression_log_fc and the clinical association is protective (subhap_log_or < 0), otherwise 0. Report n_calibrated_carriers as the number of reliable breakpoint-panel samples carrying at least one segment-B copy. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"n_calibrated_carriers": <int>,
4
"target_support_code": <int>,
5
"expression_log_fc": <float>,
6
"subhap_log_or": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები


შემთხვევის ანალიზი 7

რეგულატორული გენომიკა: ქრომატინის მარყუჟის სიძლიერის გაზომვა სტრუქტურული ვარიანტებისა და კარტოგრაფირების არტეფაქტების მასკირების შემდეგ

მოსალოდნელი კონტაქტების ფონიდან დაბალი კარტოგრაფირებადობისა და სტრუქტურული ვარიანტების არტეფაქტების მოცილების შემდეგ, რაოდენობრივად შეაფასეთ ფოკალური შემთხვევა-კონტროლის Hi-C მარყუჟის სიძლიერის სხვაობა.

სამიზნე მარყუჟი განსაზღვრულია 20 kb გარჩევადობით, მაგრამ მოსალოდნელი კონტაქტების მოდელი დამახინჯებულია, თუ ჯერ არ არის დაფარული დაბალი კარტოგრაფირებადობის კონტაქტები და მხოლოდ კონკრეტულ შემთხვევას დაკავშირებული SV ზოლი.

გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება

You are given Hi-C contact matrices at 20 kb and 40 kb resolution plus bin annotations. Estimate the loop enrichment at the 20 kb interaction between `bin_id = 8` and `bin_id = 17` in `bins_20kb.tsv.gz`. Report three quantities: `case_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across case replicates), `control_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across control replicates), and `delta_loop_strength` (case minus control).

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"case_loop_strength": <float>,
4
"control_loop_strength": <float>,
5
"delta_loop_strength": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები


შემთხვევის ანალიზი 8

სტატისტიკური გენეტიკა: მრავალმშობლიანი QTL-ების კარტოგრაფირება დამფუძნებლის რეკონსტრუქციით

განახორციელეთ 1-ლი ქრომოსომის რაოდენობრივი ნიშნის ლოკუსის კარტოგრაფირება რვა დამფუძნებლიან რეკომბინანტულ პოპულაციაში, ფენოტიპთანი ასოციაციის ტესტირებამდე დამფუძნებლების წარმომავლობის რეკონსტრუქციით.

ხილული მარკერული მონაცემები ბიალელურია, მაგრამ ბიოლოგიური სიგნალი წარმომავლობაა. ამიტომ დასაბუთებულმა ანალიზმა უნდა აღადგინოს დამფუძნებლის მდგომარეობა, შეამოწმოს მარკერის ორიენტაცია და გამოყოს QTL პარტიაზე მორგებული არასასურველი პიკისგან.

გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება

Map the chromosome 1 QTL in an 8-founder multi-parent population. Report the position (cM) and which founder carries the high-effect allele.

Report high_founder as "F1".."F8".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"high_founder": "<string>",
4
"qtl_pos_cM": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Data files:

  • markers.tsv.gz: marker metadata

  • founders.tsv.gz: founder alleles at each marker

  • ril_genotypes.npz: observed RIL genotypes (biallelic)

  • phenotypes.tsv.gz: phenotype and covariates

მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები


შემთხვევის ანალიზი 9

პოპულაციური გენეტიკა: მშობლისეული წარმომავლობა და ბოლოდროინდელი შერევის დრო

გამოიტანეთ მშობლისეული სპეციფიკური წარმომავლობის პროპორციები და ბოლოდროინდელი შერევის დრო ფაზირებული ლოკალური წარმომავლობის ტრაქტებიდან, რეციპროკული არტეფაქტებისა და ქრომოსომისთვის სპეციფიკური ეტიკეტის ინვერსიის გასწორების შემდეგ.

წარმომავლობის წილებიც და პულსური მოვლენების დროებიც იცვლება, თუ რეციპროკული ტრაქტების არტეფაქტები, ქრომოსომის-ლოკალური ეტიკეტების ინვერსია ან რუკის მნიშვნელობები არასწორად მუშავდება.

გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება

You are given phased local-ancestry tracts for one admixed individual. Estimate, for each transmitted parental haplotype, the fraction of ancestry A across the called tract span and the number of generations since a single recent admixture pulse. Label parent1 as the haplotype with the smaller ancestry-A fraction and parent2 as the haplotype with the larger ancestry-A fraction. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"parent1_A_fraction": <float>,
4
"parent1_t": <float>,
5
"parent2_A_fraction": <float>,
6
"parent2_t": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები


შემთხვევის ანალიზი 10

პოპულაციის გენეტიკა: შერჩევის შეფასება ხმაურიანი უძველესი დნმ-ის დროითი მწკრივებიდან

განსაზღვრეთ, ორი ჰაპლოიდური ლოკუსიდან რომელზე მოქმედებს უფრო ძლიერი დადებითი სელექცია ალელთა სიხშირეების უძველესი დროითი მწკრივების საფუძველზე, ალელის ორიენტაციის, მიმართულებითი შეცდომის, გენეტიკური დრიფტისა და პოპულაციის ცვალებადი ზომის გათვალისწინებით.

ხმაურიანი უძველესი ტრაექტორიების უშუალოდ შედარება შეუძლებელი ქნება ორივე ლოკუსის ერთსა და იმავე წარმოებულ ალელის სკალაზე განთავსებამდე და ნიმუშის დონეზე მოწოდებული სეკვენირების შეცდომის მნიშვნელობების პირდაპირ მოდელირებამდე.

You are given allele-frequency time series data from two haploid loci sampled over multiple generations.

One locus is under stronger positive selection than the other. Estimate the selection coefficient s for the more strongly selected locus, where s > 0 means the derived allele is favored.

Assume instrument-driven sequencing error is ~1%. The seq_error column is the average of the two directional allele-miscall rates for that locus and sample.

The selected_locus value must be "A" or "B".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"selected_locus": "<string>",
4
"s": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები