Genebench-Pro-ს მიმოხილვა
ბენჩმარკის, მისი კითხვებისა და დამხმარე მასალების უფრო დეტალური მიმოხილვა.
10 შემთხვევის ანალიზი GeneBench-Pro-ს წარმომადგენლობით კითხვებს წარმოაჩენს. თითოეული შემთხვევის ანალიზი მოიცავს თავდაპირველ მოთხოვნას, მონაცემთა ნაკრებებსა და დამხმარე მასალებს. ბენჩმარკისა და ძირითადი მიგნებების მიმოხილვისთვის იხილეთ განცხადების ბლოგი.
შენიშვნა: ფაილის წინასწარი ნახვა აჩვენებს ამონარიდებს სრული მონაცემთა ნაკრებიდან.
შეაფასეთ, აქვს თუ არა სინთეზურ TXR1-ისადმი მიმართულ ინჰიბიტორს დადებითი კლინიკური სარგებლიანობა იმ სიმსივნეებში, სადაც სამიზნის აქტივაცია განპირობებულია სტრუქტურული ვარიანტით. TXR1, TXR1i, DLR1 და ვარკვლავ-ალელის ეტიკეტები სინთეზურ ბენჩმარკ ეტიკეტებად ითვლება.
სამიზნე ქვეჯგუფის აღდგენა უნდა მოხდეს გრძელი წაკითხვების, ექსპრესიის, სიმსივნის ხარისხისა და ფარმაკოგენომიკური მტკიცებულებების საფუძველზე, სანამ სარგებლისა და ტოქსიკურობის ინტერპრეტაცია მკურნალობის გადაწყვეტილებად იქნება შესაძლებელი.
გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება
მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები
| პაციენტი_id | საანალიზო_ნაკრები | ასაკი | სქესი | საიტი | კალენდარი_პერიოდი | ecog | სიმსივნის_ტვირთი | წინა_ხაზები | წინა_რეზისტენტობა | წინაპართა_კლასი | თერაპია_კლასი | შეფასებული16 | სარგებელი16 | ტოქს_შეწყვ_8კვ | დრო_ნულოვანი_დღე |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
რეესტრის კოვარიატები, თერაპია, მე-16 კვირის შეფასება, სარგებელი და ადრეული ტოქსიკურობა.
დაადგინეთ, არის თუ არა აშკარა lncRNA-ის დამოკიდებულება ტრანსკრიპტ-სპეციფიკური, თუ განპირობებულია ახლომდებარე ლოკუსისა და მეზობელი გენის ეფექტებით.
ტრანსკრიპტზე მიმართულმა მტკიცებულებამ უნდა შეინარჩუნოს ვალიდურობა ადგილობრივი დნმ-ლოკუსის პერტურბაციის, მეზობელი გენების რეპრესიის, გამმართველების ჩანაცვლების, GC ტოქსიკურობისა და პლანშეტის ეფექტების კონტროლის შემდეგ.
გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება
მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები
| გამმართველის_id | ნომინალური_სამიზნე | chr | კოორდ | ჯაჭვი | dist_lnc_tss_bp | dist_მერზობელი_tss_bp | გამმართველლი_gc_ფრაქც |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
კოორდინატები, სამიზნეები, მანძილები და GC ფუნქციები.
შეაფასეთ დაავადებაზე ორი ახლომდებარე ცილის პირდაპირი ეფექტები ცის-მრავალცვლადიანი მენდელის რანდომიზაციის (cis-MVMR) გამოყენებით, ანალიზის სკალის, ალელის ორიენტაციის, „გამარჯვებულის წყევლის“, LD-ისა და ნარჩენი ლოკალური პლეიოტროპიის გათვალისწინებით.
ამ ორ ცილას საერთო კორელირებული ლოკუსი აქვს. ანალიზი მარგინალური ასოციაციებიდან უნდა გადავიდეს პირობით დაავადების ეფექტებზე, რომლებიც LD-ის გათვალისწინებით არის განსაზღვრული საერთო ცილოვან სკალაზე.
გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება
მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები
| snp | pos_bp | ეფექტიანობის_ალელი | სხვა_ალელი | maf | ბეტა | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
სკრინინგის ეტაპის ცილოვანი ასოციაციების შეჯამებები PROTA-სთვის.
შეაფასეთ წარმომავლობის მიხედვით მატარებლობის სიხშირეები, სკრინინგის უარყოფითი შედეგის შემდეგ ნარჩენი რისკი, პარტნიორის მატარებლობის სიხშირე და დაზიანებული კონცეპტუსის რისკი მატარებლობის სკრინინგის ანალიზის მონაცემების საფუძველზე.
ნარჩენი რისკის შეფასება დამოკიდებულია ფსევდოგენების გათვალისწინებით შესრულებულ მატარებლობის განსაზღვრებზე, დამფუძნებელი ჰაპლოტიპების გაერთიანებაზე, წარმომავლობის მიხედვით ანალიზის კალიბრაციაზე და ტესტირებული პარტნიორებიდან პარტნიორთა სრულ სიამდე სტანდარტიზაციაზე.
გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება
მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები
| ნიმუშის_id | შეგროვება | წარმომავლობა | ოჯახური_ისტორია_კატეგორია |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
სკრინინგის სიაში წარმოდგენილი ზრდასრულები, რომელთა წარმომავლობა და სკრინინგის კონტექსტი მითითებულია.
შეაფასეთ გენოტიპის ეფექტი გააქტიურებული მონოციტების ექსპრესიაზე, ერთუჯრედული RNA-seq მონაცემებიდან გარემო რნმ-ისა და ტექნიკური დაბინძურების მოცილების შემდეგ.
გარემოს ფაქტორებზე დამოკიდებული რნმ გავლენას ახდენს როგორც სამიზნე ექსპრესიაზე, ისე მარკერების პანელზე, რომელიც აქტივაციის მდგომარეობის განსაზღვრისთვის გამოიყენება, ამიტომ კორექცია eQTL მოდელამდე უნდა განხორციელდეს.
გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება
მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები
| უჯრედის_id | დონორი | საერთო_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
UMI-ების რაოდენობა თითოეულ უჯრედში მარკერი გენებისთვის, კონტამინაციის მარკერებისა და სამიზნე გენისთვის.
შეაფასეთ, აქვს თუ არა ანონიმურ ინვერსიის მსგავს ლოკუსში ჩაშენებულ სტრუქტურულ სუბჰაპლოტიპს დაკალიბრირებული კლინიკური ასოციაცია და ექსპრესიის სარწმუნო დადასტურება.
ჩადგმული ასლი-დოზირების სიგნალი შეიძლება უფრო ფართო ინვერსიის ორიენტაციით დამახინჯდეს, ამიტომ დოზირების კალიბრაცია, ექსპრესიის მხარდაჭერა და კლინიკური მოდელირება ერთმანეთისგან გამიჯნული უნდა დარჩეს.
გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება
მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები
| ნიმუშის_id | შემთხვევა | ასაკი | ასაკოვანი_ჯგუფი | სქესი | pc1 | pc2 | pc3 | წარმომავლობის_ჯგუფი | კლინიკის_სტრატა | რეკრუტირების_ნაკადი |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | მესამეული | კლინიკა |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | რეგიონალური | რეესტრი |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_პლუსი | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | მესამეული | კლინიკა |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_პლუსი | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | საზოგადოება | რეესტრი |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_პლუსი | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | საზოგადოება | კლინიკა |
კლინიკური და კო-ვარიანტული მონაცემები სრული კოჰორტისთვის.
მოსალოდნელი კონტაქტების ფონიდან დაბალი კარტოგრაფირებადობისა და სტრუქტურული ვარიანტების არტეფაქტების მოცილების შემდეგ, რაოდენობრივად შეაფასეთ ფოკალური შემთხვევა-კონტროლის Hi-C მარყუჟის სიძლიერის სხვაობა.
სამიზნე მარყუჟი განსაზღვრულია 20 kb გარჩევადობით, მაგრამ მოსალოდნელი კონტაქტების მოდელი დამახინჯებულია, თუ ჯერ არ არის დაფარული დაბალი კარტოგრაფირებადობის კონტაქტები და მხოლოდ კონკრეტულ შემთხვევას დაკავშირებული SV ზოლი.
გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება
მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები
| bin_id | chrom | დასაწყისი | შეწყვეტა | gc_შიგთავსი | კარტოგრაფირებადობა | re_საიტები |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
სამიზნე გარჩევადობის ბინების ანოტაციები.
განახორციელეთ 1-ლი ქრომოსომის რაოდენობრივი ნიშნის ლოკუსის კარტოგრაფირება რვა დამფუძნებლიან რეკომბინანტულ პოპულაციაში, ფენოტიპთანი ასოციაციის ტესტირებამდე დამფუძნებლების წარმომავლობის რეკონსტრუქციით.
ხილული მარკერული მონაცემები ბიალელურია, მაგრამ ბიოლოგიური სიგნალი წარმომავლობაა. ამიტომ დასაბუთებულმა ანალიზმა უნდა აღადგინოს დამფუძნებლის მდგომარეობა, შეამოწმოს მარკერის ორიენტაცია და გამოყოს QTL პარტიაზე მორგებული არასასურველი პიკისგან.
გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება
მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები
| მარკერი_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
მარკერების იდენტიფიკატორები, ქრომოსომები და გენეტიკური რუკის პოზიციები.
გამოიტანეთ მშობლისეული სპეციფიკური წარმომავლობის პროპორციები და ბოლოდროინდელი შერევის დრო ფაზირებული ლოკალური წარმომავლობის ტრაქტებიდან, რეციპროკული არტეფაქტებისა და ქრომოსომისთვის სპეციფიკური ეტიკეტის ინვერსიის გასწორების შემდეგ.
წარმომავლობის წილებიც და პულსური მოვლენების დროებიც იცვლება, თუ რეციპროკული ტრაქტების არტეფაქტები, ქრომოსომის-ლოკალური ეტიკეტების ინვერსია ან რუკის მნიშვნელობები არასწორად მუშავდება.
გამოშვებული მოთხოვნა, რომელიც მოდელს ეჩვენება
მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები
| chrom | hap | დაწყება_მორგან | შეწყვეტა_მორგან | წარმომავლ | პოსტერიორული | დაბალი_სირთულის_ფრაქც |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
ფაზირებული ლოკალური წარმომავლობის მონაკვეთები კოორდინატებით, წარმომავლობის ეტიკეტებით, პოსტერიორული მნიშვნელობებით და ხარისხის კონტროლის (QC) ანოტაციებით.
განსაზღვრეთ, ორი ჰაპლოიდური ლოკუსიდან რომელზე მოქმედებს უფრო ძლიერი დადებითი სელექცია ალელთა სიხშირეების უძველესი დროითი მწკრივების საფუძველზე, ალელის ორიენტაციის, მიმართულებითი შეცდომის, გენეტიკური დრიფტისა და პოპულაციის ცვალებადი ზომის გათვალისწინებით.
ხმაურიანი უძველესი ტრაექტორიების უშუალოდ შედარება შეუძლებელი ქნება ორივე ლოკუსის ერთსა და იმავე წარმოებულ ალელის სკალაზე განთავსებამდე და ნიმუშის დონეზე მოწოდებული სეკვენირების შეცდომის მნიშვნელობების პირდაპირ მოდელირებამდე.
მოდელისთვის მიწოდებული ფაილები
| თაობა | ალტ_წაკითხვები | ჯამური_წაკითხვები | სექ_შეცდომები | ნიმუშის_წელი |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
წაკითხვების რაოდენობის დროითი სერია ლოკუს A-სთვის.