מבט לעומק על Genebench-Pro
מבט מקרוב על מבחן ההערכה, השאלות שבו וחומרי העזר.
10 מקרי הבוחן האלה מציגים שאלות מייצגות מתוך GeneBench-Pro. כל מקרה בוחן כולל את הפרומפט המקורי, מערכי הנתונים וחומרי העזר. לסקירה של מבחן ההערכה והממצאים המרכזיים, ראו את פוסט ההכרזה בבלוג.
הערה: התצוגות המקדימות של הקבצים מציגות קטעים מתוך מערכי הנתונים המלאים.
הערכה אם למעכב סינתטי המכוון ל־TXR1 יש תועלת קלינית נטו חיובית בגידולים שבהם שפעול המטרה נגרם מווריאנט מבני. TXR1, TXR1i, DLR1 ותוויות האללים המסומנים בכוכבית הם שמות סינתטיים המשמשים במבחן ההערכה.
יש לזהות את תת־קבוצת היעד על סמך ראיות מקריאות ארוכות, מביטוי גנים, מאיכות דגימות הגידול ומפרמקוגנומיקה, לפני שאפשר לפרש את התועלת והרעילות לצורך החלטה טיפולית.
הפרומפט שפורסם והוצג למודל
הקבצים שסופקו למודל
קביעה אם תלות לכאורה ב־lncRNA ייחודית לתעתיק, או נובעת מהשפעות של אתר סמוך ושל גן שכן.
ראיות מניסויים המכוונים לתעתיק חייבות להישאר תקפות גם לאחר בקרה על הפרעה מקומית באתר ה־DNA, דיכוי הגן השכן, החלפות של RNA מנחה, רעילות הקשורה ל־GC והשפעות של הפלטה.
הפרומפט שפורסם והוצג למודל
הקבצים שסופקו למודל
אמידת ההשפעות הישירות על המחלה של שני חלבונים המקודדים באתרים סמוכים, באמצעות אקראיות מנדלית רב־משתנית ב־cis (cis-MVMR), תוך התחשבות בסולם המדידה של הבדיקה, בכיווניות האללים, בקללת המנצח, באי־שיווי משקל בתאחיזה (LD) ובפליאוטרופיה מקומית שיורית.
שני החלבונים חולקים אתר גנטי שבו קיימים מתאמים. הניתוח צריך לעבור מקשרים שוליים להשפעות מותנות על המחלה, תוך התחשבות ב־LD ובשימוש בסולם מדידה משותף לחלבונים.
הפרומפט שפורסם והוצג למודל
הקבצים שסופקו למודל
אמידת שכיחויות נשאות לפי מוצא, הסיכון השיורי לאחר תוצאה שלילית בסקר, שכיחות הנשאות אצל בני ובנות הזוג והסיכון לעובר חולה, מתוך נתוני בדיקות סקר נשאות.
אומדן הסיכון השיורי תלוי בקביעות נשאות המתחשבות בפסאודוגנים, באיחוד הפלוטיפים שמקורם במייסד משותף, בכיול הבדיקה לפי מוצא ובתקנון מנתוני בני ובנות הזוג שנבדקו לרשימתם המלאה.
הפרומפט שפורסם והוצג למודל
הקבצים שסופקו למודל
אמידת השפעת הגנוטיפ על ביטוי גנים במונוציטים משופעלים, לאחר הסרת RNA סביבתי וזיהום טכני מנתוני RNA-seq של תא יחיד.
RNA סביבתי משפיע הן על ביטוי גן המטרה והן על פאנל הסמנים המשמש לקביעת מצב השפעול, ולכן יש לבצע את התיקון לפני התאמת מודל ה־eQTL.
הפרומפט שפורסם והוצג למודל
הקבצים שסופקו למודל
הערכה אם תת־הפלוטיפ מבני המקונן באתר אנונימי דמוי היפוך מציג קשר קליני מכויל וראיות אמינות התומכות בו מביטוי גנים.
כיווניות ההיפוך הרחב יותר עלולה לערפל אות מקונן של מינון עותקים, ולכן יש להפריד בין כיול המינון, הראיות התומכות מביטוי גנים והמידול הקליני.
הפרומפט שפורסם והוצג למודל
הקבצים שסופקו למודל
כימות ההבדל בעוצמת לולאת Hi-C ממוקדת בין מקרים לביקורות, לאחר הסרת ארטיפקטים של יכולת מיפוי נמוכה ושל וריאנטים מבניים מרקע המגעים הצפויים.
לולאת המטרה מוגדרת ברזולוציה של 20 kb, אך מודל המגעים הצפויים מעוות אם לא ממסכים תחילה מגעים בעלי יכולת מיפוי נמוכה ופס של וריאנט מבני (SV) המופיע רק במקרים.
הפרומפט שפורסם והוצג למודל
הקבצים שסופקו למודל
מיפוי אתר לתכונה כמותית בכרומוזום 1 באוכלוסייה רקומביננטית שמקורה בשמונה מייסדים, באמצעות שחזור המוצא מהמייסדים לפני בדיקת הקשר לפנוטיפ.
נתוני הסמנים הגלויים הם דו־אלליים, אך האות הביולוגי הוא המוצא מהמייסדים. לכן, ניתוח מבוסס חייב לשחזר את זהות המייסד, לבדוק את כיווניות הסמנים ולהפריד בין ה־QTL לבין שיא מפריע התואם את חלוקת האצוות.
הפרומפט שפורסם והוצג למודל
הקבצים שסופקו למודל
הסקת שיעורי המוצא מכל הורה ותזמון ערבוב אוכלוסיות מהעת האחרונה מתוך מקטעי מוצא מקומי שהפאזה שלהם נקבעה, לאחר תיקון ארטיפקטים הדדיים והיפוך תוויות בכרומוזום מסוים.
גם שיעורי המוצא וגם תזמון אירועי הערבוב משתנים אם הטיפול בארטיפקטים הדדיים של מקטעים, בהיפוך תוויות מקומי בכרומוזום או במכנים המבוססים על המפה אינו נכון.
הפרומפט שפורסם והוצג למודל
הקבצים שסופקו למודל
הסקה איזה משני אתרים הפלואידיים נתון לברירה חיובית חזקה יותר, מתוך סדרות זמן עתיקות של שכיחויות אללים, תוך התחשבות בכיווניות האללים, בשגיאה כיוונית, בסחף גנטי ובגודל אוכלוסייה משתנה.
אי אפשר להשוות ישירות מגמות עתיקות רועשות לפני שמבטאים את שני האתרים באותו סולם של שכיחות האלל הנגזר, וממדלים ישירות את ערכי שגיאת הריצוף שסופקו לכל דגימה.