Uvnitř Genebench-Pro
Podrobnější pohled na benchmark, jeho otázky a podpůrné materiály.
Těchto 10 případových studií představuje reprezentativní otázky z GeneBench-Pro. Každá případová studie obsahuje původní prompt, datové sady a podpůrné materiály. Přehled benchmarku a hlavní zjištění najdete v oznamovacím blogu.
Poznámka: náhledy souborů zobrazují úryvky z úplných datových sad.
Odhadni, zda má syntetický inhibitor cílený na TXR1 pozitivní klinický přínos u nádorů, u nichž je aktivace cíle řízena strukturální variantou. TXR1, TXR1i, DLR1 a označení hvězdičkových alel jsou syntetická benchmarková označení.
Cílovou podskupinu je nutné nejprve odvodit z podkladů ze sekvenování dlouhými čteními, exprese, kvality nádoru a farmakogenomiky, než lze přínos a toxicitu interpretovat jako podklad pro rozhodnutí o léčbě.
Zveřejněný prompt zobrazený modelu
Soubory poskytnuté modelu
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day | ||
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |||
| MTB0002 | 1 | 55 | 2 | M | S3 | P1 | 1 | 2 | 637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68 | 8 | F | S4 | P2 | 0 | 0 | 891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82 | 8 | F | S2 | P2 | 2 | 4 | 101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65 | 5 | F | S1 | P3 | 1 | 7 | 0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
Kovariáty z registru, léčba, hodnocení v 16. týdnu, přínos a časná toxicita.
Rozhodni, zda je zdánlivá závislost na lncRNA specifická pro transkript nebo zda je způsobena vlivem blízkého lokusu a sousedních genů.
Důkazy získané transkripty musí přežít kontroly lokálních poruch lokusu DNA, represe sousedních genů, záměn genů, toxicity plynové chromatografie (GC) a účinků plotny.
Zveřejněný prompt zobrazený modelu
Soubory poskytnuté modelu
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
Naviguj podle souřadnic, cílů, vzdáleností a funkcí GC.
Odhadni přímé účinky dvou blízkých proteinů na onemocnění pomocí cis multivariační Mendelovy randomizace (cis-MVMR) se zohledněním měřítka testu, orientace alel, prokletí vítěze, vazebné nerovnováhy (LD) a reziduální lokální pleiotropie.
Tyto dva proteiny sdílejí korelovaný lokus. Analýza se musí posunout od marginálních asociací k podmíněným účinkům onemocnění, které zohledňují LD, na společné proteinové škále.
Zveřejněný prompt zobrazený modelu
Soubory poskytnuté modelu
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
Souhrny asociací proteinů ve fázi screeningu pro PROTA.
Odhadni frekvence přenašečství podle populačního původu, zbytkové riziko přenašečství po negativním výsledku screeningu, pravděpodobnost přenašečství u partnera a riziko, že počatý zárodek/plod bude postižený, a to na základě dat z testu přenašečství.
Odhad reziduálního rizika závisí na vyhodnocení přenašečství zohledňujícím pseudogeny, sloučení zakladatelských haplotypů, kalibraci testu specifické pro ancestrální původ a standardizaci z testovaných partnerů zpět na úplný seznam partnerů.
Zveřejněný prompt zobrazený modelu
Soubory poskytnuté modelu
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
Dospělí ze screeningového seznamu s údaji o původu a kontextu screeningu.
Odhadni vliv genotypu na expresi aktivovaných monocytů po odstranění okolní RNA a technické kontaminace z dat sekvenování RNA jednotlivých buněk.
Ambientní RNA ovlivňuje jak expresi cíle, tak panel markerů používaný k určení stavu aktivace, takže korekce musí proběhnout před eQTL modelem.
Zveřejněný prompt zobrazený modelu
Soubory poskytnuté modelu
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
Počty UMI na buňku pro markerové geny, markery kontaminace a cílový gen.
Odhadni, zda vnořený strukturní subhaplotyp uvnitř anonymního inverzního lokusu má kalibrovanou klinickou asociaci a věrohodnou podporu exprese.
Vnořený signál dávky kopií může být zkreslen širší orientací inverze, proto musí kalibrace dávky, expresní podpora a klinické modelování zůstat vzájemně oddělené.
Zveřejněný prompt zobrazený modelu
Soubory poskytnuté modelu
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
Klinická data a údaje o kovariátech pro celou kohortu.
Kvantifikuj rozdíl v síle smyčky Hi-C u fokálních případů a kontrol po odstranění artefaktů s nízkou mapovatelností a strukturálními variantami z očekávaného kontaktního pozadí.
Cílová smyčka je definována v rozlišení 20 kb, ale model očekávaných kontaktů je zkreslený, pokud se nejprve nezamaskují kontakty s nízkou mapovatelností a pruh SV specifický pouze pro daný případ.
Zveřejněný prompt zobrazený modelu
Soubory poskytnuté modelu
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
Anotace genomických binů v požadovaném rozlišení
Zmapuj lokus kvantitativního znaku chromozomu 1 v rekombinantní populaci osmi zakladatelů rekonstrukcí jejich původu před testováním asociace fenotypu.
Viditelná markerová data jsou biallelická, ale biologickým signálem je zakladatelský původ. Obhajitelná analýza proto musí rekonstruovat zakladatelský stav, ověřit orientaci markerů a oddělit QTL od rušivého píku vázaného na šarži.
Zveřejněný prompt zobrazený modelu
Soubory poskytnuté modelu
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
Identifikátory markerů, chromozomy a pozice na genetické mapě.
Odvoď podíly ancestrálního původu specifické pro jednotlivé rodiče a načasování nedávného míšení populací z fázovaných úseků lokálního ancestrálního původu po opravě recipročních artefaktů a inverze štítků specifických pro daný chromozom.
Odhady původových podílů i doby jednotlivých pulzů populačního míšení se mohou změnit, pokud se chybně zohlední artefakty v reciprokých úsecích, lokální prohození ancestrálních označení na chromozomu nebo nesprávné jmenovatele použité v genetické mapě.
Zveřejněný prompt zobrazený modelu
Soubory poskytnuté modelu
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
Fázované segmenty lokálního ancestrálního původu se souřadnicemi, štítky původu, aposteriorními hodnotami a anotacemi kontroly kvality (QC).
Odvoď, který ze dvou haploidních lokusů je vystaven silnější pozitivní selekci z dávných časových řad alelových frekvencí, přičemž zohledni orientaci alel, směrovou chybu, genetický drift a měnící se velikost populace.
Starověké trajektorie s vysokým šumem lze porovnávat až po sjednocení obou lokusů na škálu odvozené alely a po přímém zahrnutí vzorkově specifických sekvenačních chyb do modelu.
Soubory poskytnuté modelu
| generation | alt_reads | total_reads | seq_error | sample_year | |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 | |
| 12 | 34 | 45 | 0 | 16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0 | 16 | -4 056 |
| 24 | 38 | 70 | 0 | 16 | -3 833 |
| 30 | 36 | 90 | 0 | 16 | -3 611 |
Časová řada počtu čtení pro lokus A.