Genebench-Pro'nun İçinden
Kıyaslamaya, sorularına ve destekleyici materyallerine daha yakından bakış.
Bu 10 vaka çalışması, GeneBench-Pro'dan temsili soruları örneklemektedir. Her vaka çalışması, özgün promptu, veri kümelerini ve destekleyici materyalleri içerir. Kıyaslama hakkında genel bilgi ve temel bulgular için duyuru bloguna göz atın.
Not: Dosya önizlemeleri, tam veri kümelerinden alınmış kesitleri gösterir.
Yapısal bir varyantın hedef aktivasyonunu yönlendirdiği tümörlerde sentetik bir TXR1 hedefli inhibitörün klinik açıdan faydalı olup olmadığını değerlendirin. TXR1, TXR1i, DLR1 ve yıldız aleli etiketleri sentetik kıyaslama etiketleridir.
Tedaviye ilişkin fayda ve toksisitenin yorumlanabilmesi için hedef alt grup uzun okuma, ekspresyon, tümör kalitesi ve farmakogenomik kanıtlardan hareketle belirlenmelidir.
Modele gösterilen yayımlanmış prompt
Modele sağlanan dosyalar
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
Kayıt değişkenleri, tedavi, 16. hafta değerlendirmesi, tedavi faydası ve erken toksisite.
Gözlenen bir lncRNA bağımlılığının transkripte özgü mü yoksa yakındaki lokus ve komşu gen etkilerinden mi kaynaklandığını belirleyin.
Transkripte yönelik kanıtlar; yerel DNA lokusu bozulması, komşu gen baskılanması, kılavuz değişimleri, GC toksisitesi ve plaka etkilerine yönelik kontrollerden sonra da geçerliliğini korumalıdır.
Modele gösterilen yayımlanmış prompt
Modele sağlanan dosyalar
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
Kılavuz koordinatları, hedefler, mesafeler ve GC özellikleri.
İki yakın proteinin doğrudan hastalık etkilerini, cis çok değişkenli Mendel randomizasyonu (cis-MVMR) kullanarak tahmin edin; test ölçeği, alel yönelimi, winner's curse, LD ve rezidüel yerel pleiotropiyi de dikkate alın.
Bu iki protein, korelasyonlu bir lokusu paylaşır. Analiz, marjinal ilişkilendirmelerden ortak bir protein ölçeğinde koşullu ve LD'yi dikkate alan hastalık etkilerine geçmelidir.
Modele gösterilen yayımlanmış prompt
Modele sağlanan dosyalar
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
PROTA için tarama aşamasına ait protein ilişkilendirme özetleri.
Taşıyıcılık taraması verilerini kullanarak soya özgü taşıyıcı sıklıklarını, negatif tarama sonrasındaki rezidüel riski, partner taşıyıcı sıklığını ve etkilenmiş konseptus riskini tahmin edin.
Rezidüel risk tahmini; psödogen farkındalığına sahip taşıyıcı çağrılarına, kurucu haplotiplerin birleştirilmesine, soya özgü test kalibrasyonuna ve test edilen partnerlerden tam partner listesine yapılan standardizasyona bağlıdır.
Modele gösterilen yayımlanmış prompt
Modele sağlanan dosyalar
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
Soy bilgileri ve tarama bağlamını içeren, taramaya alınan yetişkinlerin listesi.
Tek hücreli RNA dizileme verilerinden ortam RNA'sı ve teknik kontaminasyon giderildikten sonra, aktive monosit ekspresyonu üzerindeki genotip etkisini tahmin edin.
Ortam RNA'sı hem hedef gen ekspresyonunu hem de aktivasyon durumunu belirlemek için kullanılan belirteç panelini etkilediğinden, düzeltme işlemi eQTL modeli kurulmadan önce yapılmalıdır.
Modele gösterilen yayımlanmış prompt
Modele sağlanan dosyalar
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
Belirteç genleri, kontaminasyon belirteçleri ve hedef gen için hücre başına UMI sayımları.
Anonim bir inversiyon benzeri lokus içindeki iç içe geçmiş yapısal alt haplotipin kalibre edilmiş bir klinik ilişkiye ve güvenilir ekspresyon desteğine sahip olup olmadığını değerlendirin.
İç içe geçmiş bir kopya dozajı sinyali, daha geniş inversiyon yönelimiyle karışabilir. Bu nedenle dozaj kalibrasyonu, ekspresyon desteği ve klinik modelleme birbirinden ayrı değerlendirilmelidir.
Modele gösterilen yayımlanmış prompt
Modele sağlanan dosyalar
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
Tam kohort için klinik veriler ve değişken verileri.
Beklenen temas arka planından düşük eşlenebilirlik ve yapısal varyant kaynaklı artefaktlar çıkarıldıktan sonra, vaka ve kontrol grupları arasındaki odaklanmış Hi-C döngü gücü farkını nicel olarak hesaplayın.
Hedef döngü 20 kb çözünürlükte tanımlanmıştır; ancak önce düşük eşlenebilirliğe sahip temaslar ile yalnızca vaka grubunda görülen yapısal varyant (SV) şeridi maskelenmezse beklenen temas modeli bozulur.
Modele gösterilen yayımlanmış prompt
Modele sağlanan dosyalar
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
Hedef çözünürlüğündeki bin açıklamaları.
Sekiz kuruculu rekombinant bir popülasyonda, fenotip ilişkisini test etmeden önce kurucu soyu rekonstrükte ederek 1. kromozomdaki kantitatif özellik lokusunu haritalayın.
Görünür belirteç verileri iki alelli olsa da biyolojik sinyal, kurucu soyundan kaynaklanmaktadır. Bu nedenle güvenilir bir analiz için kurucu durumu rekonstrükte edilmeli, belirteç yönelimi kontrol edilmeli ve QTL, batch ile hizalanmış yanıltıcı zirveden ayrıştırılmalıdır.
Modele gösterilen yayımlanmış prompt
Modele sağlanan dosyalar
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
Belirteç tanımlayıcıları, kromozomlar ve genetik harita konumları.
Karşılıklı artefaktlar ve kromozoma özgü etiket inversiyonu düzeltildikten sonra, fazlanmış yerel soy bölgelerinden ebeveyne özgü soy oranlarını ve yakın dönem melezleşme zamanlamasını çıkarın.
Karşılıklı bölge artefaktları, kromozoma yerel etiket inversiyonu veya harita paydaları yanlış ele alınırsa hem soy oranları hem de karışım zamanları değişir.
Modele gösterilen yayımlanmış prompt
Modele sağlanan dosyalar
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
Koordinatlar, soy etiketleri, posterior olasılıklar ve kalite kontrol açıklamalarıyla birlikte fazlanmış yerel soy bölgeleri.
Alel yönelimi, yönlü hata, drift ve değişen popülasyon büyüklüğü dikkate alındığında, antik alel frekansı zaman serilerinden iki haploid lokustan hangisinin daha güçlü pozitif seçilim altında olduğunu belirleyin.
Gürültülü antik trajektoriler, her iki lokus aynı türetilmiş alel ölçeğine yerleştirilene ve sağlanan örnek düzeyindeki dizileme hatası değerleri doğrudan modellenene kadar doğrudan karşılaştırılamaz.
Modele sağlanan dosyalar
| generation | alt_reads | total_reads | seq_error | sample_year |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
A lokusu için okuma sayısı zaman serisi.