Genebench-Pro లోపల
బెంచ్మార్క్, దాని ప్రశ్నలు మరియు సహాయక సామగ్రిపై మరింత సమగ్ర పరిశీలన.
ఈ పది కేస్ స్టడీలు GeneBench-Pro నుండి ప్రాతినిధ్య ప్రశ్నలను ప్రదర్శిస్తాయి. ప్రతి కేస్ స్టడీలో అసలు ప్రాంప్ట్, డేటాసెట్లు మరియు సహాయక సామగ్రి ఉంటాయి. బెంచ్మార్క్ మరియు ముఖ్య ఫలితాల అవలోకనం కోసం, ప్రకటన బ్లాగ్ చూడండి.
గమనిక: ఫైల్ ప్రివ్యూలు పూర్తి డేటాసెట్ల నుండి భాగాలను చూపిస్తాయి.
నిర్మాణాత్మక వేరియంట్ ద్వారా లక్ష్య సక్రియణ నడపబడే కణితుల్లో, కృత్రిమ TXR1-నిర్దేశిత నిరోధకానికి ధనాత్మక క్లినికల్ ఉపయోగిత ఉందో లేదో అంచనా వేయండి. TXR1, TXR1i, DLR1 మరియు స్టార్-అలీల్ లేబుళ్లు సింథటిక్ బెంచ్మార్క్ లేబుళ్లు.
ప్రయోజనం మరియు విషపూరితతను చికిత్స నిర్ణయంగా అర్థం చేసుకునే ముందు, లక్ష్య ఉపసమూహాన్ని లాంగ్-రీడ్, ఎక్స్ప్రెషన్, ట్యూమర్-క్వాలిటీ మరియు ఫార్మాకోజెనోమిక్ ఆధారాల నుంచి తిరిగి గుర్తించాలి.
మోడల్కు చూపించిన ప్రాంప్ట్
మోడల్కు అందించిన ఫైల్లు
| రోగి_ఐడి | విశ్లేషణ_సెట్ | వయస్సు | లింగం | సైట్ | క్యాలెండర్_కాలం | ECOG | కణితి_భారం | మునుపటి_లైన్లు | మునుపటి_నిరోధకత | వంశ_తరగతి | చికిత్స_తరగతి | 16న_అంచనా_వేయబడింది | 16న_ప్రయోజనం | 8వారాల్లో_విషతత్వం_వల్ల_ఆపివేత | సమయ_శూన్య_రోజు |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
రిజిస్ట్రీ కోవేరియేట్లు, చికిత్స, 16వ వారపు మూల్యాంకనం, ప్రయోజనం మరియు ప్రారంభ టాక్సిసిటీ.
ప్రతీతమయ్యే lncRNA ఆధారితత్వం ట్రాన్స్క్రిప్ట్-నిర్దిష్టమైనదా, లేక సమీప లోకస్ మరియు పొరుగు జన్యు ప్రభావాల వల్ల ఏర్పడిందా అనేది నిర్ణయించండి.
ట్రాన్స్క్రిప్ట్-నిర్దేశిత సాక్ష్యం స్థానిక DNA-లోకస్ కలత, పొరుగు-జీన్ అణచివేత, గైడ్ మార్పులు, GC విషపూరితత్వం మరియు ప్లేట్ ప్రభావాల కోసం నియంత్రణలను తట్టుకుని నిలవాలి.
మోడల్కు చూపించిన ప్రాంప్ట్
మోడల్కు అందించిన ఫైల్లు
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
కోఆర్డినేట్లు, లక్ష్యాలు, దూరాలు మరియు GC ఫీచర్లకు మార్గనిర్దేశం చేయు.
అసే స్కేలు, అలీల్ అభిముఖత, వినర్స్ కర్స్, LD మరియు అవశిష్ట స్థానిక ప్లియోట్రోపీని నిర్వహిస్తూ, సిస్ మల్టీవేరియబుల్ మెండేలియన్ రాండమైజేషన్ (cis-MVMR) ఉపయోగించి సమీపంలోని రెండు ప్రోటీన్లకు సంబంధించిన ప్రత్యక్ష వ్యాధి ప్రభావాలను అంచనా వేయండి.
ఆ రెండు ప్రోటీన్లు పరస్పర సంబంధిత లోకస్ను పంచుకుంటాయి. విశ్లేషణ మార్జినల్ సంబంధాల నుండి ఉమ్మడి ప్రోటీన్ స్కేల్పై కండిషనల్, LD-అవగాహనతో కూడిన వ్యాధి ప్రభావాల వైపు మారాల్సి ఉంటుంది.
మోడల్కు చూపించిన ప్రాంప్ట్
మోడల్కు అందించిన ఫైల్లు
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
PROTA కోసం స్క్రీనింగ్-దశ ప్రోటీన్ అనుబంధ సారాంశాలు.
క్యారియర్-స్క్రీనింగ్ అసే డేటా ఆధారంగా, వంశపారంపర్య-నిర్దిష్ట క్యారియర్ ఫ్రీక్వెన్సీలు, నెగటివ్ స్క్రీన్ తర్వాత మిగిలిన ప్రమాదం, భాగస్వామి క్యారియర్ ఫ్రీక్వెన్సీ, మరియు ప్రభావిత కాన్సెప్టస్ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయు.
అవశిష్ట-ప్రమాద అంచనా ప్సూడోజీన్-సూచిత క్యారియర్ కాల్స్, ఫౌండర్-హ్యాప్లోటైప్ కలాప్స్, పూర్వీకుల-నిర్దిష్ట అస్సే క్యాలిబ్రేషన్, మరియు పరీక్షించిన భాగస్వాముల నుండి పూర్తి భాగస్వాముల జాబితాకు తిరిగి ప్రామాణీకరణపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
మోడల్కు చూపించిన ప్రాంప్ట్
మోడల్కు అందించిన ఫైల్లు
| నమూనా_ఐడి | సేకరణ | వంశపారంపర్యం | కుటుంబ_చరిత్ర_స్థాయి |
| S_EUR_0001 | స్క్రీనింగ్ | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | స్క్రీనింగ్ | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | స్క్రీనింగ్ | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | స్క్రీనింగ్ | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | స్క్రీనింగ్ | EUR | 1 |
వంశావళి మరియు స్క్రీనింగ్ సందర్భంతో కూడిన స్క్రీనింగ్ రోస్టర్లోని వయోజనులు.
సింగిల్-సెల్ RNA-seq డేటా నుండి పరిసర RNA మరియు సాంకేతిక కలుషితాన్ని తొలగించిన తర్వాత, సక్రియ మోనోసైట్ వ్యక్తీకరణపై జనోటైప్ ప్రభావాన్ని అంచనా వేయండి.
అంబియెంట్ RNA లక్ష్య వ్యక్తీకరణను మరియు యాక్టివేషన్ స్థితిని నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే మార్కర్ ప్యానెల్ను రెండింటినీ ప్రభావితం చేస్తుంది, కాబట్టి eQTL మోడల్కు ముందు కరెక్షన్ జరగాలి.
మోడల్కు చూపించిన ప్రాంప్ట్
మోడల్కు అందించిన ఫైల్లు
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
మార్కర్ జన్యువులు, కలుషిత మార్కర్లు మరియు లక్ష్య జన్యువు కోసం ప్రతి కణానికి UMI కౌంట్లు.
అనామక ఇన్వర్షన్-లాంటి లోకస్లో ఉన్న నెస్టెడ్ స్ట్రక్చరల్ ఉప-హాప్లోటైప్కు క్యాలిబ్రేట్ చేయబడిన క్లినికల్ అనుబంధం మరియు నమ్మదగిన ఎక్స్ప్రెషన్ మద్దతు ఉన్నాయా లేదో అంచనా వేయండి.
ఒక నెస్టెడ్ కాపీ-డోసేజ్ సంకేతం విస్తృతమైన ఇన్వర్షన్ అభిముఖత వల్ల గందరగోళానికి గురి కావచ్చు, కాబట్టి డోసేజ్ కేలిబ్రేషన్, ఎక్స్ప్రెషన్ మద్దతు మరియు క్లినికల్ మోడలింగ్ను వేర్వేరుగా ఉంచాలి.
మోడల్కు చూపబడిన విడుదలైన ప్రాంప్ట్
మోడల్కు అందించిన ఫైల్లు
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
పూర్తి కోహోర్ట్ కోసం క్లినికల్ మరియు కోవేరియేట్ డేటా.
అంచనా సంపర్క నేపథ్యం నుండి తక్కువ మ్యాపబిలిటీ మరియు నిర్మాణాత్మక-వేరియంట్ ఆర్టిఫాక్ట్లను తొలగించిన తర్వాత, ఫోకల్ కేస్-కంట్రోల్ Hi-C లూప్-బలం వ్యత్యాసాన్ని పరిమాణీకరించండి.
టార్గెట్ లూప్ 20 kb రిజల్యూషన్లో నిర్వచించబడింది, కానీ లో-మ్యాపబిలిటీ కాంటాక్ట్లు మరియు కేస్-ఓన్లీ SV స్ట్రైప్ను ముందుగా మాస్క్ చేయకపోతే ఎక్స్పెక్టెడ్-కాంటాక్ట్ మోడల్ వక్రీకృతమవుతుంది.
మోడల్కు చూపబడిన విడుదలైన ప్రాంప్ట్
మోడల్కు అందించిన ఫైల్లు
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
లక్ష్య-పరిష్కార బిన్ వ్యాఖ్యానాలు.
ఫీనోటైప్ అనుబంధాన్ని పరీక్షించే ముందు ఫౌండర్ వంశావళిని పునర్నిర్మించడం ద్వారా, ఎనిమిది-ఫౌండర్ రీకాంబినెంట్ జనాభాలో క్రోమోజోమ్-1 పరిమాణాత్మక లక్షణ లోకస్ను పటమీకరించండి.
కనిపించే మార్కర్ డేటా ద్వి-అలీలిక్గా ఉన్నప్పటికీ, జీవసంబంధ సంకేతం మాత్రం స్థాపక పూర్వీకత్వం. అందువల్ల, సమర్థనీయమైన విశ్లేషణ ఫౌండర్ స్థితిని పునర్నిర్మించాలి, మార్కర్ అభిముఖతను తనిఖీ చేయాలి, అలాగే QTLను బ్యాచ్తో సరిపోలిన అవాంఛిత పీక్ నుండి వేరు చేయాలి.
మోడల్కు చూపించిన విడుదలైన ప్రాంప్ట్
మోడల్కు అందించిన ఫైల్లు
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
మార్కర్ గుర్తింపులు, క్రోమోజోమ్లు మరియు జన్యు-మ్యాప్ స్థానాలు.
పరస్పర ఆర్టిఫాక్ట్లను మరియు క్రోమోజోమ్-నిర్దిష్ట లేబుల్ ఇన్వర్షన్ను సరిచేసిన తర్వాత, ఫేజ్ చేసిన స్థానిక-వంశావళి ట్రాక్ట్ల నుండి తల్లిదండ్రి-నిర్దిష్ట వంశావళి నిష్పత్తులను మరియు ఇటీవలి అడ్మిక్స్చర్ సమయాన్ని అంచనా వేయండి.
పరస్పర ట్రాక్ట్ ఆర్టిఫాక్టులు, క్రోమోజోమ్-స్థానిక లేబుల్ విలోమం, లేదా మ్యాప్ హారాలు తప్పుగా నిర్వహించబడితే, వంశపారంపర్య భాగాలు మరియు పల్స్ సమయాలు రెండూ మారుతాయి.
మోడల్కు చూపబడిన విడుదలైన ప్రాంప్ట్
మోడల్కు అందించిన ఫైల్లు
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
నిర్దేశాంకాలు, వంశావళి లేబుల్లు, పోస్టీరియర్ విలువలు మరియు QC వ్యాఖ్యానాలతో కూడిన ఫేజ్ చేయబడిన స్థానిక-వంశావళి ట్రాక్ట్లు.
అలీల్ ఒరియెంటేషన్, దిశాత్మక లోపం, డ్రిఫ్ట్, మరియు జనాభా పరిమాణ మార్పులను పరిగణనలోకి తీసుకుని, ప్రాచీన అలీల్-ఆవృత్తి కాలశ్రేణుల ఆధారంగా రెండు హ్యాప్లోయిడ్ లోకస్లలో ఏది ఎక్కువ ధనాత్మక ఎంపికలో ఉందో అర్థం చేసుకోండి.
నాయిస్తో కూడిన ప్రాచీన ట్రాజెక్టరీలు, రెండు లోకస్లను ఒకే ఉత్పన్న-అలీల్ స్కేల్పై ఉంచి, అందించిన నమూనా-స్థాయి సీక్వెన్సింగ్ లోప విలువలను నేరుగా మోడల్ చేసే వరకు, నేరుగా పోల్చలేము.
మోడల్కు అందించిన ఫైల్లు
| తరం | ప్రత్యామ్నాయ_రీడ్లు | మొత్తం_రీడ్లు | సీక్వెన్స్_లోపం | నమూనా_సంవత్సరం |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
లోకస్ A కోసం రీడ్-కౌంట్ కాల శ్రేణి.