ప్రధాన కంటెంట్‌కి దాటండి
OpenAI

30 జూన్, 2026

Genebench-Pro లోపల

బెంచ్‌మార్క్, దాని ప్రశ్నలు మరియు సహాయక సామగ్రిపై మరింత సమగ్ర పరిశీలన.

కేస్ స్టడీస్

ఈ పది కేస్ స్టడీలు GeneBench-Pro నుండి ప్రాతినిధ్య ప్రశ్నలను ప్రదర్శిస్తాయి. ప్రతి కేస్ స్టడీలో అసలు ప్రాంప్ట్, డేటాసెట్‌లు మరియు సహాయక సామగ్రి ఉంటాయి. బెంచ్‌మార్క్ మరియు ముఖ్య ఫలితాల అవలోకనం కోసం, ప్రకటన బ్లాగ్ చూడండి.

గమనిక: ఫైల్ ప్రివ్యూలు పూర్తి డేటాసెట్‌ల నుండి భాగాలను చూపిస్తాయి.


కేస్ స్టడీ 1

సోమాటిక్ ఆంకాలజీ: నిర్మాణాత్మక వేరియంట్-మార్గనిర్దేశిత ట్యూమర్ చికిత్స ప్రయోజన-ప్రమాద నిర్ణయం

నిర్మాణాత్మక వేరియంట్ ద్వారా లక్ష్య సక్రియణ నడపబడే కణితుల్లో, కృత్రిమ TXR1-నిర్దేశిత నిరోధకానికి ధనాత్మక క్లినికల్ ఉపయోగిత ఉందో లేదో అంచనా వేయండి. TXR1, TXR1i, DLR1 మరియు స్టార్-అలీల్ లేబుళ్లు సింథటిక్ బెంచ్‌మార్క్ లేబుళ్లు. 

ప్రయోజనం మరియు విషపూరితతను చికిత్స నిర్ణయంగా అర్థం చేసుకునే ముందు, లక్ష్య ఉపసమూహాన్ని లాంగ్-రీడ్, ఎక్స్‌ప్రెషన్, ట్యూమర్-క్వాలిటీ మరియు ఫార్మాకోజెనోమిక్ ఆధారాల నుంచి తిరిగి గుర్తించాలి.

మోడల్‌కు చూపించిన ప్రాంప్ట్

A molecular tumor board registry contains trial-eligible advanced solid-tumor cases considered for a TXR1-directed inhibitor. Estimate, for tumors with SV-driven TXR1 target-mediated activation at time zero, the marginal effect of TXR1i versus non-TXR1 systemic therapy on week-16 clinical benefit as if all patients had an assessable week-16 visit. Also estimate the 8-week treatment-limiting toxicity/discontinuation risk under TXR1i in the same target population. Report net clinical utility = benefit risk difference (percentage points) - 0.35 * toxicity risk (percentage points), and choose therapy_class_code 1 if TXR1i has positive net utility and 0 otherwise. 

Use percentage-point units for all non-code quantities. Positive benefit means TXR1i improves week-16 clinical benefit relative to non-TXR1 systemic therapy.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"therapy_class_code": <int>,
4
"benefit_rd_pp": <float>,
5
"toxicity_dropout_risk_pp": <float>,
6
"net_clinical_utility_pp": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

మోడల్‌కు అందించిన ఫైల్‌లు

రోగి_ఐడివిశ్లేషణ_సెట్వయస్సులింగంసైట్క్యాలెండర్_కాలంECOGకణితి_భారంమునుపటి_లైన్లుమునుపటి_నిరోధకతవంశ_తరగతిచికిత్స_తరగతి16న_అంచనా_వేయబడింది16న_ప్రయోజనం8వారాల్లో_విషతత్వం_వల్ల_ఆపివేతసమయ_శూన్య_రోజు
MTB0001173.8MS1P220.78731ATXR1i010
MTB0002155.2MS3P112.63701ATXR1i1000
MTB0003168.8FS4P200.89121ATXR1i1110
MTB0004182.8FS2P224.10100BTXR1i1000
MTB0005165.5FS1P317.011ATXR1i1000

రిజిస్ట్రీ కోవేరియేట్లు, చికిత్స, 16వ వారపు మూల్యాంకనం, ప్రయోజనం మరియు ప్రారంభ టాక్సిసిటీ.


కేస్ స్టడీ 2

ఫంక్షనల్ జీనోమిక్స్: CRISPR లక్ష్య ధృవీకరణ: lncRNA ట్రాన్స్‌క్రిప్ట్ లేదా జీనోమిక్ లోకస్?

ప్రతీతమయ్యే lncRNA ఆధారితత్వం ట్రాన్స్‌క్రిప్ట్-నిర్దిష్టమైనదా, లేక సమీప లోకస్ మరియు పొరుగు జన్యు ప్రభావాల వల్ల ఏర్పడిందా అనేది నిర్ణయించండి.

ట్రాన్స్‌క్రిప్ట్-నిర్దేశిత సాక్ష్యం స్థానిక DNA-లోకస్ కలత, పొరుగు-జీన్ అణచివేత, గైడ్ మార్పులు, GC విషపూరితత్వం మరియు ప్లేట్ ప్రభావాల కోసం నియంత్రణలను తట్టుకుని నిలవాలి.

మోడల్‌కు చూపించిన ప్రాంప్ట్

You are given pooled CRISPRi screening data, guide-level local expression measurements, transcript-targeting CasRx follow-up data, and single-guide follow-up growth measurements for a nominated lncRNA program (LINC473) and a nearby coding gene (KIN1). The identifiers LINC473, KIN1, and ANKRD42 are synthetic benchmark labels; any resemblance to real human genes is coincidental.

Estimate the requested quantities.

Definitions:

  • lncrna_specific_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% effective knockdown of the dominant LINC473 transcript, not local DNA-locus effects.
  • neighbor_mediated_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% KIN1 repression in the local LINC473-locus model after accounting for concomitant LINC473 transcript knockdown.
  • advance_target: 1 if the evidence supports advancing LINC473 as a transcript-directed target, else 0.

Conventions:

  • all growth effects are log2(day10/day0) competitive-growth effects relative to matched controls;
  • more negative numbers indicate stronger loss of fitness;
  • set advance_target to 1 only if lncrna_specific_lfc <= -0.08 and neighbor_mediated_lfc > -0.25; otherwise 0.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"advance_target": <int>,
4
"lncrna_specific_lfc": <float>,
5
"neighbor_mediated_lfc": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

మోడల్‌కు అందించిన ఫైల్‌లు

guide_idnominal_targetchrcoordstranddist_lnc_tss_bpdist_neighbor_tss_bpguide_gc_frac
g001LINC473chr7100014+14300.624
g002LINC473chr7100035-43670.584
g003LINC473chr7100051+116560.622
g004LINC473chr7100066-59660.617
g005LINC473chr7100088+74770.715

కోఆర్డినేట్‌లు, లక్ష్యాలు, దూరాలు మరియు GC ఫీచర్‌లకు మార్గనిర్దేశం చేయు.


కేస్ స్టడీ 3

సాంఖ్యిక జన్యుశాస్త్రం: అనుసంధానిత జన్యు లోకస్‌లో ప్రోటీన్ ఔషధ లక్ష్యాలకు ప్రాధాన్యక్రమాన్ని నిర్ణయించడం

అసే స్కేలు, అలీల్ అభిముఖత, వినర్‌స్ కర్స్, LD మరియు అవశిష్ట స్థానిక ప్లియోట్రోపీని నిర్వహిస్తూ, సిస్ మల్టీవేరియబుల్ మెండేలియన్ రాండమైజేషన్ (cis-MVMR) ఉపయోగించి సమీపంలోని రెండు ప్రోటీన్లకు సంబంధించిన ప్రత్యక్ష వ్యాధి ప్రభావాలను అంచనా వేయండి.

ఆ రెండు ప్రోటీన్లు పరస్పర సంబంధిత లోకస్‌ను పంచుకుంటాయి. విశ్లేషణ మార్జినల్ సంబంధాల నుండి ఉమ్మడి ప్రోటీన్ స్కేల్‌పై కండిషనల్, LD-అవగాహనతో కూడిన వ్యాధి ప్రభావాల వైపు మారాల్సి ఉంటుంది.

మోడల్‌కు చూపించిన ప్రాంప్ట్

You are given association summary statistics and metadata for two nearby proteins (PROTA and PROTB), a binary disease outcome, a locus correlation reference, and protein measurement records.

Goal: estimate the direct log-odds effect of each protein on the disease outcome per +1 SD increase in log10 concentration, conditional on the other protein.

Interpretation: theta_PROTA and theta_PROTB use the same log-odds per-SD scale defined in the goal.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"theta_PROTA": <float>,
4
"theta_PROTB": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

మోడల్‌కు అందించిన ఫైల్‌లు

snppos_bpeffect_alleleother_allelemafbetasepval
rs20000050000000AC0.422150.0064386683107068080.0032673300912034120.04876727714241972
rs20000150010126AC0.057090.0110089933375813010.0069552392087504070.11345916603941006
rs20000250020253GT0.090210.0099220147571163190.0056330230270155180.07817048492026045
rs20000350030379GT0.483990.0105692156141645730.00322914197402374450.0010638520681901973
rs20000450040506AG0.377030.0070365513782386540.00332975923212698020.034580976884336506

PROTA కోసం స్క్రీనింగ్-దశ ప్రోటీన్ అనుబంధ సారాంశాలు.


కేస్ స్టడీ 4

క్లినికల్ జీనోమిక్స్ / క్యారియర్ స్క్రీనింగ్: CNV మరియు సూడోజీన్ కాలిబ్రేషన్ కింద DRX1 క్యారియర్-స్క్రీనింగ్ అవశేష ప్రమాదం

క్యారియర్-స్క్రీనింగ్ అసే డేటా ఆధారంగా, వంశపారంపర్య-నిర్దిష్ట క్యారియర్ ఫ్రీక్వెన్సీలు, నెగటివ్ స్క్రీన్ తర్వాత మిగిలిన ప్రమాదం, భాగస్వామి క్యారియర్ ఫ్రీక్వెన్సీ, మరియు ప్రభావిత కాన్సెప్టస్ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయు.

అవశిష్ట-ప్రమాద అంచనా ప్సూడోజీన్-సూచిత క్యారియర్ కాల్స్, ఫౌండర్-హ్యాప్లోటైప్ కలాప్స్, పూర్వీకుల-నిర్దిష్ట అస్సే క్యాలిబ్రేషన్, మరియు పరీక్షించిన భాగస్వాముల నుండి పూర్తి భాగస్వాముల జాబితాకు తిరిగి ప్రామాణీకరణపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

మోడల్‌కు చూపించిన ప్రాంప్ట్

Using cohort_roster.tsv.gz, partner_roster.tsv.gz, calibration_controls.tsv.gz, target_metadata.tsv.gz, and assay_observations.tsv.gz, estimate residual reproductive risk for an autosomal recessive DRX1 condition. Report all quantities on the probability scale, not as percentages: carrier_frequency_afr and carrier_frequency_eur among screening-roster adults; residual_carrier_risk_afr_negative for an AFR screening-roster adult with a negative DRX1 screen; partner_carrier_frequency_full_roster for a uniformly sampled partner_roster.tsv.gz row; and couple_reproductive_risk for an affected conceptus when the index person is AFR and screen-negative and the partner is drawn from partner_roster.tsv.gz. Assume autosomal recessive inheritance with a 1/4 affected-conceptus risk conditional on both biological parents being carriers. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"carrier_frequency_afr": <float>,
4
"carrier_frequency_eur": <float>,
5
"residual_carrier_risk_afr_negative": <float>,
6
"partner_carrier_frequency_full_roster": <float>,
7
"couple_reproductive_risk": <float>
8
},
9
"reasoning": "<description of method and QC>"
10
}

మోడల్‌కు అందించిన ఫైల్‌లు

నమూనా_ఐడిసేకరణవంశపారంపర్యంకుటుంబ_చరిత్ర_స్థాయి
S_EUR_0001స్క్రీనింగ్EUR0
S_EUR_0002స్క్రీనింగ్EUR0
S_EUR_0003స్క్రీనింగ్EUR0
S_EUR_0004స్క్రీనింగ్EUR0
S_EUR_0005స్క్రీనింగ్EUR1

వంశావళి మరియు స్క్రీనింగ్ సందర్భంతో కూడిన స్క్రీనింగ్ రోస్టర్‌లోని వయోజనులు.


కేస్ స్టడీ 5

సింగిల్-సెల్ జెనోమిక్స్: పరిసర RNA సవరణ తర్వాత యాక్టివేటెడ్-మోనోసైట్ eQTL

సింగిల్-సెల్ RNA-seq డేటా నుండి పరిసర RNA మరియు సాంకేతిక కలుషితాన్ని తొలగించిన తర్వాత, సక్రియ మోనోసైట్ వ్యక్తీకరణపై జనోటైప్ ప్రభావాన్ని అంచనా వేయండి.

అంబియెంట్ RNA లక్ష్య వ్యక్తీకరణను మరియు యాక్టివేషన్ స్థితిని నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే మార్కర్ ప్యానెల్‌ను రెండింటినీ ప్రభావితం చేస్తుంది, కాబట్టి eQTL మోడల్‌కు ముందు కరెక్షన్ జరగాలి.

మోడల్‌కు చూపించిన ప్రాంప్ట్

Estimate the per-allele log rate ratio for CXCL10 expression in the activated monocyte subpopulation from the provided single-cell RNA-seq data. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"beta_activated": <float>
4
},
5
"reasoning": "<description of method and QC>"
6
}

మోడల్‌కు అందించిన ఫైల్‌లు

cell_iddonortotal_umiHBBIFI6ISG15LST1CXCL10
D01_C001D011113734835
D01_C002D01110363311210
D01_C003D0111419812639
D01_C004D01125076043217
D01_C005D0110459125115

మార్కర్ జన్యువులు, కలుషిత మార్కర్లు మరియు లక్ష్య జన్యువు కోసం ప్రతి కణానికి UMI కౌంట్లు.


కేస్ స్టడీ 6

నిర్మాణాత్మక జన్యుశాస్త్రం: అంతర్నిహిత నిర్మాణాత్మక వేరియంట్: వ్యక్తీకరణ మద్దతు మరియు క్లినికల్ అనుబంధం

అనామక ఇన్వర్షన్-లాంటి లోకస్‌లో ఉన్న నెస్టెడ్ స్ట్రక్చరల్ ఉప-హాప్లోటైప్‌కు క్యాలిబ్రేట్ చేయబడిన క్లినికల్ అనుబంధం మరియు నమ్మదగిన ఎక్స్‌ప్రెషన్ మద్దతు ఉన్నాయా లేదో అంచనా వేయండి.

ఒక నెస్టెడ్ కాపీ-డోసేజ్ సంకేతం విస్తృతమైన ఇన్వర్షన్ అభిముఖత వల్ల గందరగోళానికి గురి కావచ్చు, కాబట్టి డోసేజ్ కేలిబ్రేషన్, ఎక్స్‌ప్రెషన్ మద్దతు మరియు క్లినికల్ మోడలింగ్‌ను వేర్వేరుగా ఉంచాలి.

మోడల్‌కు చూపబడిన విడుదలైన ప్రాంప్ట్

Analyze the released files for anonymous Locus Q. Estimate the full-cohort source-population clinical association and molecular expression support for the calibrated nested segment-B structural copy dosage, separating the nested segment-B dosage from the broader outer-orientation dosage. Report subhap_log_or as the natural-log source-population total-effect odds ratio for case status per additional calibrated segment-B copy. Report expression_log_fc as the natural-log expression fold-change per calibrated segment-B copy for the expression-supported gene. Report target_support_code as 1 if the supported gene has a positive expression_log_fc and the clinical association is protective (subhap_log_or < 0), otherwise 0. Report n_calibrated_carriers as the number of reliable breakpoint-panel samples carrying at least one segment-B copy. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"n_calibrated_carriers": <int>,
4
"target_support_code": <int>,
5
"expression_log_fc": <float>,
6
"subhap_log_or": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

మోడల్‌కు అందించిన ఫైల్‌లు

sample_idcaseageage_bandsexpc1pc2pc3ancestry_groupclinic_stratumrecruitment_stream
Q00012150.4550_640-1.01514-0.21032-0.08849EURtertiaryclinic
Q00028057.3950_640-1.25987-0.124980.2344EURregionalregistry
Q00029168.465_plus00.915980.621770.01891AFRtertiaryclinic
Q00030174.0765_plus10.21125-0.59634-0.08197EAScommunityregistry
Q00032182.8265_plus0-1.12034-0.243720.14665EURcommunityclinic

పూర్తి కోహోర్ట్ కోసం క్లినికల్ మరియు కోవేరియేట్ డేటా.


కేస్ స్టడీ 7

నియంత్రణాత్మక జీనోమిక్స్: నిర్మాణాత్మక-వేరియంట్ మరియు మ్యాపింగ్ ఆర్టిఫాక్ట్ మాస్కింగ్ తర్వాత క్రోమాటిన్ లూప్ బలాన్ని కొలవడం

అంచనా సంపర్క నేపథ్యం నుండి తక్కువ మ్యాపబిలిటీ మరియు నిర్మాణాత్మక-వేరియంట్ ఆర్టిఫాక్ట్‌లను తొలగించిన తర్వాత, ఫోకల్ కేస్-కంట్రోల్ Hi-C లూప్-బలం వ్యత్యాసాన్ని పరిమాణీకరించండి.

టార్గెట్ లూప్ 20 kb రిజల్యూషన్‌లో నిర్వచించబడింది, కానీ లో-మ్యాపబిలిటీ కాంటాక్ట్‌లు మరియు కేస్-ఓన్లీ SV స్ట్రైప్‌ను ముందుగా మాస్క్ చేయకపోతే ఎక్స్‌పెక్టెడ్-కాంటాక్ట్ మోడల్ వక్రీకృతమవుతుంది.

మోడల్‌కు చూపబడిన విడుదలైన ప్రాంప్ట్

You are given Hi-C contact matrices at 20 kb and 40 kb resolution plus bin annotations. Estimate the loop enrichment at the 20 kb interaction between `bin_id = 8` and `bin_id = 17` in `bins_20kb.tsv.gz`. Report three quantities: `case_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across case replicates), `control_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across control replicates), and `delta_loop_strength` (case minus control).

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"case_loop_strength": <float>,
4
"control_loop_strength": <float>,
5
"delta_loop_strength": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

మోడల్‌కు అందించిన ఫైల్‌లు

bin_idchromstartendgc_contentmappabilityre_sites
0chr84000004200000.461990338215725940.97875742147042735
1chr84200004400000.50441242085346770.89010849434983975
2chr84400004600000.432184515849381940.90568792893267123
3chr84600004800000.47331972826812180.93765298406647893
4chr84800005000000.44449560621507480.86825655179818774

లక్ష్య-పరిష్కార బిన్ వ్యాఖ్యానాలు.


కేస్ స్టడీ 8

గణాంక జన్యుశాస్త్రం: ఫౌండర్ పునర్నిర్మాణంతో బహుళ-పేరెంట్ QTL మ్యాపింగ్

ఫీనోటైప్ అనుబంధాన్ని పరీక్షించే ముందు ఫౌండర్ వంశావళిని పునర్నిర్మించడం ద్వారా, ఎనిమిది-ఫౌండర్ రీకాంబినెంట్ జనాభాలో క్రోమోజోమ్-1 పరిమాణాత్మక లక్షణ లోకస్‌ను పటమీకరించండి.

కనిపించే మార్కర్ డేటా ద్వి-అలీలిక్‌గా ఉన్నప్పటికీ, జీవసంబంధ సంకేతం మాత్రం స్థాపక పూర్వీకత్వం. అందువల్ల, సమర్థనీయమైన విశ్లేషణ ఫౌండర్ స్థితిని పునర్నిర్మించాలి, మార్కర్ అభిముఖతను తనిఖీ చేయాలి, అలాగే QTL‌ను బ్యాచ్‌తో సరిపోలిన అవాంఛిత పీక్‌ నుండి వేరు చేయాలి.

మోడల్‌కు చూపించిన విడుదలైన ప్రాంప్ట్

Map the chromosome 1 QTL in an 8-founder multi-parent population. Report the position (cM) and which founder carries the high-effect allele.

Report high_founder as "F1".."F8".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"high_founder": "<string>",
4
"qtl_pos_cM": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Data files:

  • markers.tsv.gz: marker metadata
  • founders.tsv.gz: founder alleles at each marker
  • ril_genotypes.npz: observed RIL genotypes (biallelic)
  • phenotypes.tsv.gz: phenotype and covariates

మోడల్‌కు అందించిన ఫైల్‌లు

marker_idchrpos_cM
m2_065259.762431265596575
m2_103294.52656615104739
m2_107298.18761427503033
m2_079272.20130244108847
m1_054149.907510212292195

మార్కర్ గుర్తింపులు, క్రోమోజోమ్‌లు మరియు జన్యు-మ్యాప్ స్థానాలు.


కేస్ స్టడీ 9

జనాభా జన్యుశాస్త్రం: పేరెంట్-స్పెసిఫిక్ యాన్సిస్ట్రీ మరియు ఇటీవలి అడ్మిక్స్చర్ టైమింగ్

పరస్పర ఆర్టిఫాక్ట్‌లను మరియు క్రోమోజోమ్-నిర్దిష్ట లేబుల్ ఇన్వర్షన్‌ను సరిచేసిన తర్వాత, ఫేజ్ చేసిన స్థానిక-వంశావళి ట్రాక్ట్‌ల నుండి తల్లిదండ్రి-నిర్దిష్ట వంశావళి నిష్పత్తులను మరియు ఇటీవలి అడ్మిక్స్చర్ సమయాన్ని అంచనా వేయండి.

పరస్పర ట్రాక్ట్ ఆర్టిఫాక్టులు, క్రోమోజోమ్-స్థానిక లేబుల్ విలోమం, లేదా మ్యాప్ హారాలు తప్పుగా నిర్వహించబడితే, వంశపారంపర్య భాగాలు మరియు పల్స్ సమయాలు రెండూ మారుతాయి.

మోడల్‌కు చూపబడిన విడుదలైన ప్రాంప్ట్

You are given phased local-ancestry tracts for one admixed individual. Estimate, for each transmitted parental haplotype, the fraction of ancestry A across the called tract span and the number of generations since a single recent admixture pulse. Label parent1 as the haplotype with the smaller ancestry-A fraction and parent2 as the haplotype with the larger ancestry-A fraction. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"parent1_A_fraction": <float>,
4
"parent1_t": <float>,
5
"parent2_A_fraction": <float>,
6
"parent2_t": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

మోడల్‌కు అందించిన ఫైల్‌లు

chromhapstart_morganend_morganancposteriorlow_complexity_frac
chr1h10.030.505A0.9850.08
chr1h10.5050.535B0.620.92
chr1h10.5351.478849A0.9850.08
chr1h11.5037271.852681B0.9850.08
chr1h11.8526812.422373A0.9850.08

నిర్దేశాంకాలు, వంశావళి లేబుల్‌లు, పోస్టీరియర్ విలువలు మరియు QC వ్యాఖ్యానాలతో కూడిన ఫేజ్ చేయబడిన స్థానిక-వంశావళి ట్రాక్ట్‌లు.


కేస్ స్టడీ పది

పాప్యులేషన్ జెనెటిక్స్: నోయిజీ ఏన్షియంట్-DNA టైమ్ సిరీస్ నుండి సెలెక్షన్‌ను అంచనా వేయడం

అలీల్ ఒరియెంటేషన్, దిశాత్మక లోపం, డ్రిఫ్ట్, మరియు జనాభా పరిమాణ మార్పులను పరిగణనలోకి తీసుకుని, ప్రాచీన అలీల్-ఆవృత్తి కాలశ్రేణుల ఆధారంగా రెండు హ్యాప్లోయిడ్ లోకస్‌లలో ఏది ఎక్కువ ధనాత్మక ఎంపికలో ఉందో అర్థం చేసుకోండి.

నాయిస్‌తో కూడిన ప్రాచీన ట్రాజెక్టరీలు, రెండు లోకస్‌లను ఒకే ఉత్పన్న-అలీల్ స్కేల్‌పై ఉంచి, అందించిన నమూనా-స్థాయి సీక్వెన్సింగ్ లోప విలువలను నేరుగా మోడల్ చేసే వరకు, నేరుగా పోల్చలేము.

You are given allele-frequency time series data from two haploid loci sampled over multiple generations.

One locus is under stronger positive selection than the other. Estimate the selection coefficient s for the more strongly selected locus, where s > 0 means the derived allele is favored.

Assume instrument-driven sequencing error is ~1%. The seq_error column is the average of the two directional allele-miscall rates for that locus and sample.

The selected_locus value must be "A" or "B".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"selected_locus": "<string>",
4
"s": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

మోడల్‌కు అందించిన ఫైల్‌లు

తరంప్రత్యామ్నాయ_రీడ్లుమొత్తం_రీడ్లుసీక్వెన్స్_లోపంనమూనా_సంవత్సరం
636400.16-4500
1234450.16-4278
1841550.16-4056
2438700.16-3833
3036900.16-3611

లోకస్ A కోసం రీడ్-కౌంట్ కాల శ్రేణి.