పిల్లల్లో అరుదైన జన్యు వ్యాధుల నిర్ధారణకు వైద్యులకు AI సహాయం
NEJM AI అధ్యయనంలో, నిపుణులు OpenAI రీజనింగ్ మోడల్తో పరిష్కారం కాని 376 కేసులను మళ్లీ విశ్లేషించి, 18 నిర్ధారణలకు లీడ్లను వెలికి తీశారు.
జీనోమిక్ సీక్వెన్సింగ్ ఉన్నప్పటికీ, అరుదైన వ్యాధులతో ఉన్న అనేక మందికి స్పష్టమైన జన్యు నిర్ధారణ ఎప్పటికీ లభించదు. విస్తృత పరీక్షలు, నిపుణుల సమీక్ష తర్వాత కూడా సుమారు సగం మంది నిర్ధారణ లేకుండానే ఉంటారు. వారి వైద్య డేటాలో ఆధారాలు ఉండవచ్చు, కానీ వాటిని కనుగొనాలంటే వేల నుంచి లక్షల వరకూ సాధ్యమైన జన్యు వేరియంట్లు, చెల్లాచెదురైన క్లినికల్ రికార్డులు, వేగంగా మారుతున్న శాస్త్రీయ సాహిత్యాన్ని శోధించాల్సి రావచ్చు.
కొత్త జీన్-వ్యాధి సంబంధాలు, కేసు నివేదికలు, వర్గీకరణ ఆధారాలు చేరేకొద్దీ, పరిష్కారం కాని కేసులు కొత్తగా అర్థం చేసుకోదగినవిగా మారవచ్చు.
Boston Children’s Hospital యొక్క Manton Center for Orphan Disease Research, Harvard University, మరియు OpenAI పరిశోధకులు, ముందుగా విశ్లేషించినప్పటికీ పరిష్కారం కాని 376 కేసుల నుంచి డీ-ఐడెంటిఫై చేసిన క్లినికల్, జీనోమిక్ సమాచారాన్ని విశ్లేషించడానికి OpenAI o3 డీప్ రీసెర్చ్ రీజనింగ్ మోడల్ను ఉపయోగించారు. పరిశోధకులు, వైద్యులు సమీక్షించేందుకు ఆధారాలతో అనుసంధానమైన అభ్యర్థి వివరణలను మోడల్ ముందుకు తెచ్చింది. నిపుణుల సమీక్ష, అదనపు పరీక్షలు, క్లినికల్ నిర్ధారణ తర్వాత, వైద్యులు 18 కేసుల్లో నిర్ధారణలను స్థాపించారు — నిపుణుల మునుపటి విశ్లేషణ తర్వాత అదనంగా 4.8% నిర్ధారణ యీల్డ్. ఈ అధ్యయనం 2026 జూన్ 18న NEJM AIలో ప్రచురించబడింది. అత్యంత క్లిష్టమైన కొన్ని కేసులను మళ్లీ పరిశీలించినప్పుడు, నిపుణులు లీడ్లను రూపొందించడంలో AI-సహాయిత పరిశోధనా వర్క్ఫ్లో ఎలా తోడ్పడగలదో ఇది చూపిస్తుంది.
ఈ కేసుల్లో అనేకం సంవత్సరాల నిపుణుల విశ్లేషణకు కూడా చిక్కకుండా మిగిలాయి. ఈ అధ్యయనంలో, OpenAI o3 డీప్ రీసెర్చ్ పరిశోధకులు లీడ్లను గుర్తించడంలో సహాయపడింది; వాటిని తరువాత స్థాపిత క్లినికల్ ప్రక్రియల ద్వారా మదింపు చేశారు. జ్ఞానం అభివృద్ధి చెందేకొద్దీ, నిపుణుల ఆధ్వర్యంలో జరిగే కాలానుగుణ పునర్విశ్లేషణ మరింత స్కేలబుల్ కావచ్చని ఇది సూచిస్తుంది. మోడల్ ఏ రోగికీ నిర్ధారణ ఇవ్వలేదు లేదా ఏ క్లినికల్ నిర్ణయం తీసుకోలేదు. నిపుణులు సమీక్షించేందుకు, తగిన చోట అదనపు పరీక్షల ద్వారా పరిశీలించి క్లినికల్ ప్రయోగశాలలో నిర్ధారించేందుకు, ఇది ఆధారాలతో అనుసంధానమైన హైపోతెసిస్లను రూపొందించింది.
నిర్ణయాత్మకంగా తేలని జన్యు పరీక్ష ఫలితం ఎప్పుడూ శాశ్వతం కాదు. రోగి ఫీనోటైప్ వివరణలు, పరీక్ష ఫలితాలు, కుటుంబ చరిత్ర వేర్వేరు గుర్తింపులు, ఫార్మాట్లు, పదసంపదలు ఉపయోగించే డేటాబేస్లలో విడిపోయి ఉండవచ్చు. ఆ రికార్డులను అనుసంధానించడం కష్టం; అందుకే నిపుణులు కూడా నిర్ధారణను మిస్ కావచ్చు. సంబంధిత జీన్ లేదా దాని వేరియంట్లు వ్యాధితో అనుసంధానించబడే ముందు నిపుణులు ఒక బిడ్డ జీనోమ్ను సీక్వెన్స్ చేసి ఉండవచ్చు. శాస్త్రీయ జ్ఞానం ముందుకు సాగేకొద్దీ, అదే డేటా గతంలో వెలికి తీయడం అసాధ్యమైన సమాధానాలను చూపగలదు.
అరుదైన వ్యాధుల పునర్విశ్లేషణ ఒక శాస్త్రీయ సమస్య కూడా, నిర్వహణ సమస్య కూడా. రోగి జీనోమ్ అలాగే ఉండవచ్చు, కానీ దాని చుట్టూ ఉన్న ఆధారాలు మారుతూనే ఉంటాయి: పరిశోధకులు కొత్త జీన్లు, వేరియంట్లను వ్యాధితో అనుసంధానిస్తారు, ప్రయోగశాలలు పాత వేరియంట్లను మళ్లీ వర్గీకరిస్తాయి, కేసు డేటాబేస్లు, పత్రాలు కొత్త పరిశీలనలను సేకరిస్తుంటాయి. ప్రతి నవీకరణ పాత, నిర్ణయాత్మకంగా తేలని కేసును మళ్లీ పరిశీలించదగినదిగా మార్చవచ్చు. అందువల్ల అనేక సంస్థలు మారుతున్న జ్ఞాన స్థావరంతో సమకాలీకరించాల్సిన జీనోమ్ల పెరుగుతున్న పెండింగ్ భారాన్ని స్వీకరిస్తున్నాయి.
ఈ అధ్యయనంలో, ప్రస్తుత జీనోమిక్ పైప్లైన్లపై వివరణకు ప్రాధాన్యం ఇచ్చే రీజనింగ్ పొరగా మోడల్ పనిచేసేలా పరిశోధకులు వర్క్ఫ్లోను రూపకల్పన చేశారు. కేవలం ర్యాంక్ చేసిన జీన్ను తిరిగి ఇవ్వడం కాకుండా, క్లినికల్ లక్షణాలు, వారసత్వ నమూనా, వేరియంట్ ఆధారాలు, శాస్త్రీయ సాహిత్యాన్ని కలిపి, మానవ సమీక్షకుడు ప్రశ్నించగల సమర్థనగా చూపమని దాన్ని అడిగారు.
ప్రతి కేసుకు, రోగి క్లినికల్ ప్రదర్శనను వివరించే ప్రామాణిక Human Phenotype Ontology పదాలు, అప్పుడప్పుడూ వైద్యుల గమనికలు మరియు ఏదైనా వివరణాత్మక క్లినికల్ నిర్ధారణ, వయస్సు, లింగం వంటి మెటాడేటా, అలాగే ఫిల్టర్ చేసిన వేరియంట్ పట్టిక కలిగిన డీ-ఐడెంటిఫై చేసిన ప్యాకెట్ను బృందం సిద్ధం చేసింది. ఆ పట్టిక ప్రతి వేరియంట్ అరుదుదనం, కోడ్ చేసిన ప్రోటీన్పై దాని అంచనా ప్రభావం, ClinVar వర్గీకరణ, అందుబాటులో ఉన్న కుటుంబ సభ్యులలో సిగ్నల్ నాణ్యతను నమోదు చేసింది. చాలా కేసుల్లో బిడ్డతో పాటు ఇద్దరు జీవపరమైన తల్లిదండ్రుల డేటా కూడా ఉంది.
అత్యంత సాధ్యమైన మాలిక్యులర్ వివరణను ప్రతిపాదించి, తన పనిని చూపమని బృందం మోడల్ను అడిగింది. తర్వాత పరిశోధకులు, జన్యు వేరియంట్లను వర్గీకరించడానికి క్లినికల్ ల్యాబ్లు ఉపయోగించే అదే ACMG/AMP ఫ్రేమ్వర్క్తో అవుట్పుట్లను సమీక్షించారు. ప్రతి అభ్యర్థిని కనీసం ఇద్దరు బృంద సభ్యులు సమీక్షించారు, విభేదాలను ఏకాభిప్రాయంతో పరిష్కరించారు, మరియు మోడల్ అవుట్పుట్ను ఎప్పుడూ నిర్ధారణగా పరిగణించలేదు. అర్హత కలిగిన నిపుణులు ఆధారాలను సమీక్షించి, వేరియంట్ను పాథోజెనిక్ లేదా పాథోజెనిక్ అయ్యే అవకాశమున్నదిగా వర్గీకరించి, CLIA-సర్టిఫైడ్ ప్రయోగశాల దాన్ని నిర్ధారించి, క్లినికల్ బృందం ఆ ఫలితాన్ని కుటుంబానికి తెలియజేసిన తర్వాత మాత్రమే ఒక కనుగొనికను నిర్ధారణగా లెక్కించారు.
పరిష్కారం కాని కేసులను విశ్లేషించే ముందు, ఇప్పటికే స్థాపిత నిర్ధారణలు ఉన్న కేసులపై బృందం వర్క్ఫ్లోను మెరుగుపరిచింది. వివిధ అరుదైన పరిస్థితులు కలిగిన 51 కేసుల్లో 48కి డూప్లికేట్ రన్లలో సరైన జీన్, వేరియంట్ను ఇది తిరిగి గుర్తించింది. 57 న్యూరోమస్కులర్ కేసుల సమూహంలో, ఆ కేసుల్లో 45కి డూప్లికేట్ రన్లలో వర్క్ఫ్లో సరైన నిర్ధారణను ఇచ్చింది. 15 కేసుల లాంగ్-రీడ్ జీనోమ్ సెట్లో, ప్రతి కేసులో సరైన జీన్ను, 12 కేసుల్లో వ్యాధికి కారణమైన రెండు అలీల్స్ను ఇది పేర్కొంది. ఈ మదింపులు ప్రాంప్ట్ అభివృద్ధికి తోడ్పడి, నిపుణుల సమీక్ష ఎక్కడ ఇంకా అవసరమో చూపించాయి.
మోడల్ స్వయంగా తెలిపిన నమ్మకం స్కోర్లు, ముందుగా పరిష్కరించిన ఈ కేసుల్లో సరైన నిర్ధారణలతో అనుసంధానంగా కనిపించాయి: నిరంతరం సరైన కాల్స్కు సగటు కనిష్ఠ స్కోరు 85.6 కాగా, తప్పు లేదా తెలియని కాల్స్కు 42.1. ఆ స్కోర్లు కాలిబ్రేట్ చేసిన సంభావ్యతలు కావు; ఆధారాలు లేదా క్లినికల్ నిర్ణయానికి ప్రత్యామ్నాయంగా బృందం వాటిని ఉపయోగించలేదు. కానీ అత్యంత ఆశాజనకమైన అభ్యర్థి నిర్ధారణలపై దృష్టి పెట్టేలా నిపుణుల సమీక్షకులను దారితీసేందుకు అవి ఉపయోగపడ్డాయి.
తర్వాత బృందం ఈ వర్క్ఫ్లోను ముందుగా పరిష్కారం కాని నాలుగు గుంపుల కేసులకు వర్తింపజేసింది: న్యూరో అభివృద్ధి సమస్యలున్న పిల్లలు, అరుదైన న్యూరోమస్కులర్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు, ప్రారంభ సైకోసిస్ ఉన్న పిల్లలు మరియు యౌవనులు, అలాగే పిల్లల్లో అకస్మాత్తుగా, ఊహించని మరణాల కేసులు. ఇవి మొదటి సమీక్ష కోసం ఎదురుచూస్తున్న కొత్త కేసులు కావు. అనేక కేసులను ఇప్పటికే పలు వాణిజ్య లేదా సంస్థాగత పైప్లైన్లు పరిశీలించాయి, బహుశాఖ బృందాలు చర్చించాయి.
సమూహం | కేసులు | రోగ నిర్ధారణలు వెలుగులోకి వచ్చాయి | దిగుబడి |
న్యూరోడెవలప్మెంటల్ | 100 | 10 | 10.0% |
నరాల కండరాల వ్యాధి | 61 | 4 | 6.6% |
పిల్లల వైద్యంలో ఆకస్మిక ఊహించని మరణం | 200 | 2 | 1.0% |
ప్రారంభ మానసిక రుగ్మత | 15 | 2 | 13.3% |
మొత్తం | 376 | 18 | 4.8% |
ప్రారంభ సైకోసిస్ కోహోర్ట్ చిన్నదిగా ఉండటంతో, దాని శాతానికి విస్తృతమైన విశ్వాస అంతరం ఉంది. ప్రతి కోహోర్ట్కు ఒకే-జీన్ వివరణ ఉండే అవకాశం ఎంతుందో కూడా యీల్డ్ ప్రతిబింబిస్తుంది.
మోడల్ అభ్యర్థులను ముందుకు తెచ్చి, నిపుణులు సమీక్ష మరియు క్లినికల్ నిర్ధారణ పూర్తి చేసిన తర్వాత, వైద్యులు 4.8% కేసుల్లో నిర్ధారణలను స్థాపించారు. ఈ జనాభాలో ఆ రేటు చిన్నదే అయినా అర్థవంతమైనది, ఎందుకంటే మునుపటి నిపుణుల సమీక్షలు ఆ కేసులను పరిష్కరించలేకపోయాయి. ఇలాంటి పునర్విశ్లేషణ అధ్యయనాలు తీవ్రంగా సమీక్షించబడిన కేసుల్లో ఒక అంకెల లాభాలను నివేదిస్తాయి; అధిక యీల్డ్లు సాధారణంగా కొత్త కేసులు లేదా జన్యు నిర్ధారణ కోసం ఎదురుచూస్తున్న సుపరిచిత రుగ్మతలు ఉన్న అధ్యయనాల నుంచి వస్తాయి.
18 నిర్ధారణల్లో 7 మళ్లీ కనుగొన్నవే: స్థానిక పరిశోధనా వర్క్ఫ్లో వెలుపల స్థాపించబడినా, బృందం సమీక్షించిన రికార్డులో లేని నిర్ధారణలు. అనేక కేసుల్లో, వేరియంట్లు ఇప్పటికే ప్రజా డేటాబేస్లలో పాథోజెనిక్ లేదా పాథోజెనిక్ అయ్యే అవకాశమున్నవిగా జాబితా చేయబడ్డాయి. ఇది డేటా మూలాల మధ్య సమాచారాన్ని సమన్వయపరచడంలో ఉన్న నిర్వహణ సవాలును స్పష్టం చేసింది.
ఒక ప్రారంభ సైకోసిస్ కేసులో, ఇన్పుట్ డేటాలో లేని జీనోమ్లోని నిర్మాణాత్మక సంఘటనను మోడల్ ఊహించింది. క్రోమోజోమ్ 22పై తక్కువ నాణ్యత గల కాల్స్ వరుసను ఆ బిడ్డలోని గుండె, రోగనిరోధక, న్యూరో అభివృద్ధి, మానసిక లక్షణాలతో అనుసంధానించి, DiGeorge సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న 22q11.2 డిలీషన్ను ఊహించింది. ఈ ఊహించిన వేరియంట్ను తదుపరి జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్తో నిర్ధారించారు.
ప్రాంప్ట్ ఒకే మోనోజెనిక్ కారణాన్ని అడిగినా, కొన్ని సందర్భాల్లో సంక్లిష్ట ప్రదర్శనను మెరుగ్గా వివరించే రెండు జీన్లను మోడల్ ముందుకు తెచ్చింది. ఒక కేసులో LAMA2 మరియు FOXP1లోని వేరియంట్లు కలిసి కండరాల, న్యూరో అభివృద్ధి లక్షణాలను వివరించడంలో సహాయపడ్డాయి; మరొక కేసులో TTN మరియు SRPK3తో సంబంధం ఉన్న, ఇంతకుముందు గుర్తించని డైజెనిక్ వివరణ కనిపించింది.
నిర్ధారణలతో పాటు, విటిలిగో అనే పరిస్థితికి సాధ్యమైన కొత్త యాంత్రిక వివరణను కూడా మోడల్ గుర్తించింది. ఒక న్యూరో అభివృద్ధి కేసులో, విటిలిగో ఉన్న వ్యక్తిలో S1PR1లోని 11-అమినో-ఆమ్ల డిలీషన్ను మోడల్ హైలైట్ చేసింది. S1PR1 సంకేత ప్రసారం, రోగనిరోధక కణాల చలనం, కణజాల జీవశాస్త్రంలో భాగమైన సెల్-సర్ఫేస్ రిసెప్టర్ను ఎన్కోడ్ చేస్తుంది. ఆ డిలీషన్ రిసెప్టర్ నిర్మాణం, సంకేత ప్రసారాన్ని మార్చి, వర్ణద్రవ్యం ఉత్పత్తిని తగ్గించడంతో పాటు రోగనిరోధక కణాలు చర్మంలో నిలిచి ఉండేందుకు సహాయపడవచ్చని సూచించే ఆధారాలను మోడల్ సమగ్రపరిచింది.
ప్రతిపాదించిన S1PR1-విటిలిగో సంబంధానికి అదనపు ప్రయోగాత్మక ధృవీకరణ అవసరం. అయితే నిర్మాణ జీవశాస్త్రం, ఇమ్యూనాలజీ, క్లినికల్ జన్యుశాస్త్రం నుంచి చెల్లాచెదురుగా ఉన్న కనుగొనికలను స్పష్టమైన, పరీక్షించదగిన హైపోతెసిస్లుగా మార్చడంలో AIకు ఉన్న శక్తివంతమైన పాత్రను ఇది చూపిస్తుంది.
న్యూరోమస్కులర్ కోహోర్ట్లో సాధ్యమైన ఫీనోటైప్ విస్తరణను కూడా బృందం గమనించింది. HSPB8 మరియు CDK13లో హానికరమైన వేరియంట్లు ఆ జీన్లకు బాగా తెలిసిన రుగ్మతలకు పూర్తిగా సరిపోలలేదు. ఇది మరింత విస్తృతమైన క్లినికల్ స్పెక్ట్రాన్ని సూచిస్తుంది; దాన్ని పరీక్షించేందుకు మరిన్ని కేసులు, ప్రయోగశాల పని అవసరం.
కేస్ స్టడీ: దాదాపు రెండు దశాబ్దాల తర్వాత Kyra నిర్ధారణ
ఇది కరాటే తరగతిలో ప్రారంభమైంది. Kyra తల్లి తన 9 ఏళ్ల కుమార్తె మునుపటిలా స్టాన్స్లలో అంతగా దిగడం లేదని గమనించింది. సాకర్ సాధన సమయంలో కూడా Kyra నెమ్మదిగా కదులుతోంది, నడిచేటప్పుడు, పరుగెత్తేటప్పుడు పాదాల వేళ్లపై నిలబడి ఉండేది. ఆమె కండరాల బలహీనతకు కారణాన్ని ఆమె బాల వైద్యుడు గుర్తించలేకపోయాడు, కాబట్టి ఆమెను ఒక నిపుణుడి వద్దకు పంపించాడు. ఆ తర్వాత దాదాపు 20 ఏళ్ల పాటు పరీక్షలు, చికిత్సలు, సంప్రదింపులు సాగినా నిర్ధారణ దొరకని ప్రయాణం కొనసాగింది.
న్యూరోమస్కులర్ కోహోర్ట్లో ముందుకు వచ్చిన నాలుగు నిర్ధారణల్లో Kyra కేసు ఒకటి. బృందం ఆమె పరిస్థితిని HSPB8లోని ఫ్రేమ్షిఫ్ట్ వేరియంట్తో అనుసంధానించి, మయోఫైబ్రిల్లార్ మయోపథి యొక్క ఒక రూపంగా నిర్ధారించింది. ఇందులో అసాధారణ ప్రోటీన్ నిర్మాణాలు కండర తంతువుల్లో పేరుకుపోయి బలహీనతకు దోహదం చేస్తాయి. Manton Center నుండి ఒక జన్యు కౌన్సిలర్, Kyra 28వ పుట్టినరోజుకు సుమారు వారం ముందు ఆమెకు కాల్ చేశారు.
అప్పటికే Kyra తన జీవితంలో ఎక్కువ భాగాన్ని ఆ వ్యాధికి అనుగుణంగా మార్చుకుంటూ గడిపింది. ఆమె 13 ఏళ్లకల్లా వెంటిలేటర్పై ఆధారపడే స్థితికి, వీల్చైర్లో ఉండే స్థితికి చేరింది, అయితే అప్పటి నుంచి ఆమె పరిస్థితి స్థిరంగా ఉంది. Kyraకు ఉన్న మయోఫైబ్రిల్లార్ మయోపథి రూపం అంత అరుదైనది కాబట్టి దాని దీర్ఘకాలిక గమనంపై చాలా తక్కువే తెలుసు. అయినప్పటికీ, ఆ నిర్ధారణ ఆమెకు కొంత ముగింపు భావాన్ని ఇచ్చింది.
ఫీనోటైప్, వారసత్వం, వేరియంట్ అనోటేషన్లు, డేటా-నాణ్యత నమూనాలు, శాస్త్రీయ సాహిత్యాన్ని కలిపి సమీక్షించదగిన హైపోతెసిస్లుగా రూపొందించడం ద్వారా సాధారణ-ప్రయోజన రీజనింగ్ మోడల్ గత జీనోమిక్ పునర్విశ్లేషణకు తోడ్పడగలదని ఈ అధ్యయనం చూపిస్తుంది. కాలానుగుణ పునర్విశ్లేషణ ఎందుకు ముఖ్యమో కూడా ఇది చూపిస్తుంది: జ్ఞానం ముందుకు సాగిన తర్వాత లేదా చెల్లాచెదురైన రికార్డులు కలిపిన తర్వాతే కొన్ని సమాధానాలు బయటపడతాయి.
రోగులు, వైద్యులు లేదా కస్టమర్లు వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి లేదా వైద్య నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి OpenAI మోడల్లను ఉపయోగించాలనే ఆధారం ఈ పరిశోధన కాదు. నిర్ధారణ కోసం OpenAI o3 డీప్ రీసెర్చ్, ChatGPT లేదా ఏ ఇతర OpenAI ఉత్పత్తి అయినా కస్టమర్లు ఉపయోగించాలనే ఉద్దేశిత వినియోగాన్ని ఇది వివరించదు, సమర్థించదు. మోడల్ ఏ పాల్గొనేవారికీ నిర్ధారణ ఇవ్వలేదు; వైద్యులు మరియు ఇతర అర్హత కలిగిన క్లినికల్ నిపుణులు స్థాపిత సమీక్ష, పరీక్ష, క్లినికల్ నిర్ధారణ ప్రక్రియల ద్వారా ప్రతి నిర్ధారణను చేశారు.
ఈ అధ్యయనం గతవిమర్శాత్మకమైనది, కోహోర్ట్లు భిన్న స్వభావం కలిగినవి, మరియు సమీక్షకులు మోడల్ నమ్మక స్థాయికి బ్లైండ్ చేయబడలేదు. సమయం ఆదా, ఖర్చు, వైద్యుల శ్రమ, ఫాల్స్-పాజిటివ్ పనిభారం, లేదా సంరక్షణలో మార్పులను పరిశోధకులు కొలవలేదు. నిర్మాణాత్మక వేరియంట్లు, రిపీట్ ఎక్స్పాన్షన్లు, డీప్-ఇంట్రానిక్ మార్పులు, లేదా మోసైసిజం వంటి ఇతర జన్యు మార్పు రూపాలను కూడా వారు వ్యవస్థాత్మకంగా మదింపు చేయలేదు.
Large language models సందర్భాన్ని తప్పుగా చదవవచ్చు లేదా దగ్గరగా పరిశీలించినప్పుడు నిలవని, నమ్మదగినట్లుగా కనిపించే వివరణలను రూపొందించవచ్చు. అందువల్ల ప్రతి ఫలితాన్ని మానవ నిర్ణయం మరియు క్లినికల్ నిర్ధారణ ద్వారా పరిశీలించారు. మోడల్ శోధన పరిధిని విస్తరించి, తరువాతి మానవ ఆధ్వర్యంలోని విశ్లేషణను కేంద్రీకరించింది; కుటుంబానికి ఏ సమాచారం లేదా నిర్ధారణను తిరిగి ఇవ్వాలో అది నిర్ణయించలేదు.
ఈ అధ్యయనం డీ-ఐడెంటిఫై చేసిన సమాచారాన్ని ఉపయోగించింది; రక్షిత ఆరోగ్య సమాచారం ఏదీ ఆమోదించిన వాతావరణాల వెలుపల ఉపయోగించబడలేదు లేదా ప్రసారం కాలేదు. విస్తృత క్లినికల్ అమలుకు అన్ని వైద్య సంరక్షణకు వర్తించే గోప్యత, భద్రత, ఆడిటబిలిటీ, స్థానిక నియంత్రణలపై అదే శ్రద్ధ అవసరం. మోడల్ ప్రాప్యత సీక్వెన్సింగ్ మౌలిక సదుపాయాలు, జన్యు కౌన్సిలింగ్, ధృవీకరణ పరీక్షలు, లేదా నిపుణుల తీర్పును భర్తీ చేయదు.
“అడ్డంకి సమయమే. ఒక నిపుణుడు ఏ ఒక్క వ్యక్తికైనా తన రోజులో పరిమిత సమయమే కేటాయించగలడు.”
Dr. Catherine Brownstein, Boston Children’s Hospital యొక్క Manton Center for Orphan Disease Research
“Catherine లాంటి పరిశోధకులు, నేను 8,000 వేర్వేరు వ్యాధులను మన తలల్లో ఉంచుకోవడం అసాధ్యం. అదే AI శక్తి.”
Alan Beggs, Manton Center for Orphan Disease Research డైరెక్టర్
భవిష్యత్తులో, బహు-కేంద్ర అధ్యయనాలు LLM-సహాయిత పునర్విశ్లేషణను ప్రామాణిక పద్ధతితో నిర్ధారణ యీల్డ్, అభ్యర్థి గుర్తించేందుకు పట్టే సమయం, వైద్యుల శ్రమ, ఫాల్స్-పాజిటివ్ భారం, ఖర్చు, సంరక్షణపై ప్రభావాల పరంగా పోల్చాలి. పునరుత్పాదకత, భద్రత కోసం వెర్షన్ చేసిన ప్రాంప్ట్లు, రిఫరెన్స్ తనిఖీలు, ఆడిట్ లాగ్లు, కాలిబ్రేట్ చేసిన అనిశ్చితి ముఖ్యమైనవి అవుతాయి. అలాంటి అధ్యయనాలకు కూడా ఆధారాలను మదింపు చేయడానికి, సరైన పరీక్షలను ఆదేశించడానికి, ఏ నిర్ధారణ లేదా చికిత్స నిర్ణయమైనా తీసుకోవడానికి అర్హత కలిగిన వైద్యులు అవసరమే.
ఈ అధ్యయనం OpenAI o3 డీప్ రీసెర్చ్ను ఉపయోగించింది. కొత్త సాధారణ-ప్రయోజన మోడల్లు మరింత శాస్త్రీయ సమాచారాన్ని శోధించి సంశ్లేషించగలవు; GPT‑Rosalind వంటి ప్రత్యేకంగా నిర్మించిన వ్యవస్థలు ప్రోటీన్ నిర్మాణం, పనితీరుపై వేరియంట్ ప్రభావాలు సహా మరింత లోతైన జీవశాస్త్ర పనికి రూపకల్పన చేయబడ్డాయి. ఆ సామర్థ్యాలను ఇక్కడ పరీక్షించలేదు; వాటికి స్వంత మదింపులు, ప్రాప్యత నియంత్రణలు అవసరం అవుతాయి.
OpenAI ఈ ప్రారంభ పరిశోధనా అధ్యయనానికి మద్దతు ఇవ్వడంలో సహాయపడినా, OpenAI Foundation నుండి లభించే గ్రాంట్ ద్వారా పనిలో తదుపరి దశను Manton Center నడిపిస్తుంది. అరుదైన వ్యాధి కేసులను క్లినికల్ బృందాలు మరింత వేగంగా, స్థిరంగా విశ్లేషించేందుకు సహాయపడే, ప్లాట్ఫార్మ్పై ఆధారపడని, తక్కువ ఖర్చు జన్యుశాస్త్ర AI కోపైలట్ను అభివృద్ధి చేయాలన్న సెంటర్ విస్తృత ప్రయత్నానికి ఈ గ్రాంట్ మద్దతు ఇస్తుంది.
నిపుణుల ఆధ్వర్యంలోని AI-సహాయిత పునర్విశ్లేషణ, ఆవిష్కరణల వేగానికి శాస్త్రీయ అవగాహనను సరిపోలేలా ఉంచడంలో సహాయపడగలదా అని అన్వేషించడం దీర్ఘకాలిక పరిశోధనా అవకాశం. AI వైద్యుడి నిర్ధారణను భర్తీ చేస్తుందనే కాదు; జాగ్రత్తగా మదింపు చేసిన పరిశోధనా సాధనాలు నిపుణులు పరిశీలించదగిన ఆధారాలను గుర్తించడంలో సహాయపడవచ్చన్నదే ఆశ. వేల కుటుంబాల కోసం, నేడు సమాధానం లేని ప్రశ్నలు ఎప్పటికీ అలా ఉండాల్సిన అవసరం లేదు.
- 2026
