Унутар Genebench-Pro
Детаљнији поглед на референтни тест, његова питања и пратеће материјале.
Ових 10 студија случаја приказују репрезентативна питања из GeneBench-Pro-а. Свака студија случаја укључује оригиналну инструкцију, скупове података и пратеће материјале. За преглед референтних тестова и кључних налаза погледајте објаву најаве.
Напомена: прегледи датотека приказују изводе из комплетних скупова података.
Процените да ли синтетички инхибитор усмерен на TXR1 има позитиван клинички ефекат код тумора, код којих је активација циља условљена структурном варијантом. Ознаке TXR1, TXR1i, DLR1 и алела са звездицом су синтетичке референтне ознаке.
Циљна подгрупа мора да се реконструише на основу доказа из секвенцирања дугим очитавањима, експресије, квалитета тумора и фармакогеномских података пре него што се корист и токсичност могу тумачити као основ за одлуку о лечењу.
Објављена инструкција приказана моделу
Датотеке прослеђене моделу
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
Регистарске коваријате, терапија, процена у 16. недељи, корист и рана токсичност.
Одредите да ли је привидна зависност од lncRNA специфична за транскрипт или је условљена ефектима оближњег локуса и суседних гена.
Докази усмерени транскриптом морају да опстану након контрола за поремећај локалног ДНК локуса, репресију суседних гена, замене водича, ГЦ токсичност и ефекте плоче.
Објављена инструкција приказана моделу
Датотеке прослеђене моделу
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
Водич координата, циљева, удаљености и GC функција.
Процените директне ефекте болести за два оближња протеина користећи cis мултиваријабилну Менделову рандомизацију (cis-MVMR), уз обраду скале теста, оријентације алела, winner's curse, LD-а и преостале локалне плејотропије.
Два протеина деле корелиран локус. Анализа мора да пређе са маргиналних асоцијација на условне ефекте болести, који узимају у обзир LD, на заједничкој протеинској скали.
Објављена инструкција приказана моделу
Датотеке прослеђене моделу
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
сажеци асоцијација протеина у скрининг фази за PROTA.
Процени учесталости носилаштва специфичне за порекло, резидуални ризик након негативног скрининга, учесталост носилаштва код партнера и ризик од захваћеног концептуса на основу података теста за скрининг носилаштва.
Процена резидуалног ризика зависи од налаза о носилаштву који узимају у обзир псеудогене, сажимања оснивачких хаплотипова, калибрације теста специфичне за генетичко порекло и стандардизације са тестираних партнера назад на целокупан списак партнера.
Објављена инструкција приказана моделу
Датотеке прослеђене моделу
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
Одрасле особе на списку за скрининг са подацима о пореклу и контекстом скрининга.
Процените ефекат генотипа на експресију активираних моноцита након уклањања амбијенталне РНК и техничке контаминације из података једноћелијског РНК-секвенцирања.
Амбијентална РНК утиче и на експресију циља и на панел маркера који се користи за одређивање стања активације, па корекција мора да се изврши пре eQTL модела.
Објављена инструкција приказана моделу
Датотеке прослеђене моделу
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
Бројеви UMI-ја по ћелији за маркерске гене, маркере контаминације и циљни ген.
Процените да ли угнежђени структурни субхаплотип унутар анонимног локуса налик инверзији има калибрисану клиничку повезаност и веродостојну експресиону подршку.
Угнежђени сигнал дозе копије може бити конфундиран широм оријентацијом инверзије, па калибрација дозе, подршке експресијом и клиничко моделирање морају остати одвојени.
Објављена инструкција приказана моделу
Датотеке прослеђене моделу
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
Клинички подаци и подаци о коваријатама за целокупну кохорту.
Квантификујте фокалну разлику у јачини Hi-C петље између случаја и контроле након уклањања артефаката ниске мапабилности и структурних варијанти из позадине очекиваних контаката.
Циљна петља је дефинисана на резолуцији од 20 kb, али је модел очекиваних контаката изобличен ако се најпре не маскирају контакти ниске мапабилности и трака SV која је присутна само у случајевима.
Објављена инструкција приказана моделу
Датотеке прослеђене моделу
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
Анотације за бинове циљне резолуције.
Мапирајте локус квантитативне особине на хромозому 1 у рекомбинантној популацији са осам оснивача реконструишући порекло оснивача пре тестирања повезаности са фенотипом.
Видљиви подаци о маркерима су биалелни, али биолошки сигнал је порекло оснивача. Одбрањива анализа стога мора да реконструише стање оснивача, провери оријентацију маркера и раздвоји QTL од нежељеног врха усклађеног са пакетом.
Објављена инструкција приказана моделу
Датотеке прослеђене моделу
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
Идентификатори маркера, хромозоми и положаји на генетској мапи.
Процените пропорције порекла специфичне за сваког родитеља и време недавног генетичког мешања на основу фазираних сегмената локалног порекла, након исправљања реципрочних артефаката и инверзије ознака специфичне за хромозом.
Фракције порекла и времена импулса мењају се ако се артефакти реципрочних сегмената, локална инверзија ознака на хромозому или имениоци мапе неправилно обраде.
Објављена инструкција приказана моделу
Датотеке прослеђене моделу
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
Фазирани сегменти локалног порекла са координатама, ознакама порекла, апостериорним вредностима и анотацијама контроле квалитета (QC).
Закључите који је од два хаплоидна локуса под јачом позитивном селекцијом на основу древних временских серија учесталости алела, узимајући у обзир оријентацију алела, грешку смера, генетички дрифт и промену величине популације.
Шумне древне трајекторије нису директно упоредиве све док се оба локуса не поставе на исту скалу изведеног алела и док се дате вредности грешке секвенцирања на нивоу узорка не моделирају директно.
Датотеке прослеђене моделу
| generation | alt_reads | total_reads | seq_error | sample_year | |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 | |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 | |
| 18 | 41 | 55 | 0 | 16 | –4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0 | 16 | –3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0 | 16 | –3611 |
Временска серија броја очитавања за локус A.