Пређите на главни садржај
OpenAI

30. јун 2026.

Унутар Genebench-Pro

Детаљнији поглед на референтни тест, његова питања и пратеће материјале.

Студије случаја

Ових 10 студија случаја приказују репрезентативна питања из GeneBench-Pro-а. Свака студија случаја укључује оригиналну инструкцију, скупове података и пратеће материјале. За преглед референтних тестова и кључних налаза погледајте објаву најаве.

Напомена: прегледи датотека приказују изводе из комплетних скупова података.


Студија случаја 1

Соматска онкологија: Одлука о односу користи и ризика терапије тумора заснована на структурним варијантама

Процените да ли синтетички инхибитор усмерен на TXR1 има позитиван клинички ефекат код тумора, код којих је активација циља условљена структурном варијантом. Ознаке TXR1, TXR1i, DLR1 и алела са звездицом су синтетичке референтне ознаке. 

Циљна подгрупа мора да се реконструише на основу доказа из секвенцирања дугим очитавањима, експресије, квалитета тумора и фармакогеномских података пре него што се корист и токсичност могу тумачити као основ за одлуку о лечењу.

Објављена инструкција приказана моделу

A molecular tumor board registry contains trial-eligible advanced solid-tumor cases considered for a TXR1-directed inhibitor. Estimate, for tumors with SV-driven TXR1 target-mediated activation at time zero, the marginal effect of TXR1i versus non-TXR1 systemic therapy on week-16 clinical benefit as if all patients had an assessable week-16 visit. Also estimate the 8-week treatment-limiting toxicity/discontinuation risk under TXR1i in the same target population. Report net clinical utility = benefit risk difference (percentage points) - 0.35 * toxicity risk (percentage points), and choose therapy_class_code 1 if TXR1i has positive net utility and 0 otherwise. 

Use percentage-point units for all non-code quantities. Positive benefit means TXR1i improves week-16 clinical benefit relative to non-TXR1 systemic therapy.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"therapy_class_code": <int>,
4
"benefit_rd_pp": <float>,
5
"toxicity_dropout_risk_pp": <float>,
6
"net_clinical_utility_pp": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Датотеке прослеђене моделу

patient_idanalysis_setagesexsitecalendar_periodecogtumor_burdenprior_linesprior_resistancelineage_classtherapy_classassessed16benefit16tox_stop_8wktime_zero_day
MTB0001173.8MS1P220.78731ATXR1i010
MTB0002155.2MS3P112.63701ATXR1i1000
MTB0003168.8FS4P200.89121ATXR1i1110
MTB0004182.8FS2P224.10100BTXR1i1000
MTB0005165.5FS1P317.011ATXR1i1000

Регистарске коваријате, терапија, процена у 16. недељи, корист и рана токсичност.


Студија случаја 2

Функционална геномика: валидација циља за CRISPR: lncRNA транскрипт или геномски локус?

Одредите да ли је привидна зависност од lncRNA специфична за транскрипт или је условљена ефектима оближњег локуса и суседних гена.

Докази усмерени транскриптом морају да опстану након контрола за поремећај локалног ДНК локуса, репресију суседних гена, замене водича, ГЦ токсичност и ефекте плоче.

Објављена инструкција приказана моделу

You are given pooled CRISPRi screening data, guide-level local expression measurements, transcript-targeting CasRx follow-up data, and single-guide follow-up growth measurements for a nominated lncRNA program (LINC473) and a nearby coding gene (KIN1). The identifiers LINC473, KIN1, and ANKRD42 are synthetic benchmark labels; any resemblance to real human genes is coincidental.

Estimate the requested quantities.

Definitions:

  • lncrna_specific_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% effective knockdown of the dominant LINC473 transcript, not local DNA-locus effects.
  • neighbor_mediated_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% KIN1 repression in the local LINC473-locus model after accounting for concomitant LINC473 transcript knockdown.
  • advance_target: 1 if the evidence supports advancing LINC473 as a transcript-directed target, else 0.

Conventions:

  • all growth effects are log2(day10/day0) competitive-growth effects relative to matched controls;
  • more negative numbers indicate stronger loss of fitness;
  • set advance_target to 1 only if lncrna_specific_lfc <= -0.08 and neighbor_mediated_lfc > -0.25; otherwise 0.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"advance_target": <int>,
4
"lncrna_specific_lfc": <float>,
5
"neighbor_mediated_lfc": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Датотеке прослеђене моделу

guide_idnominal_targetchrcoordstranddist_lnc_tss_bpdist_neighbor_tss_bpguide_gc_frac
g001LINC473chr7100014+14300.624
g002LINC473chr7100035-43670.584
g003LINC473chr7100051+116560.622
g004LINC473chr7100066-59660.617
g005LINC473chr7100088+74770.715

Водич координата, циљева, удаљености и GC функција.


Студија случаја 3

Статистичка генетика: приоритизација протеинских терапијских циљева у повезаном генетичком локусу

Процените директне ефекте болести за два оближња протеина користећи cis мултиваријабилну Менделову рандомизацију (cis-MVMR), уз обраду скале теста, оријентације алела, winner's curse, LD-а и преостале локалне плејотропије.

Два протеина деле корелиран локус. Анализа мора да пређе са маргиналних асоцијација на условне ефекте болести, који узимају у обзир LD, на заједничкој протеинској скали.

Објављена инструкција приказана моделу

You are given association summary statistics and metadata for two nearby proteins (PROTA and PROTB), a binary disease outcome, a locus correlation reference, and protein measurement records.

Goal: estimate the direct log-odds effect of each protein on the disease outcome per +1 SD increase in log10 concentration, conditional on the other protein.

Interpretation: theta_PROTA and theta_PROTB use the same log-odds per-SD scale defined in the goal.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"theta_PROTA": <float>,
4
"theta_PROTB": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Датотеке прослеђене моделу

snppos_bpeffect_alleleother_allelemafbetasepval
rs20000050000000AC0.422150.0064386683107068080.0032673300912034120.04876727714241972
rs20000150010126AC0.057090.0110089933375813010.0069552392087504070.11345916603941006
rs20000250020253GT0.090210.0099220147571163190.0056330230270155180.07817048492026045
rs20000350030379GT0.483990.0105692156141645730.00322914197402374450.0010638520681901973
rs20000450040506AG0.377030.0070365513782386540.00332975923212698020.034580976884336506

сажеци асоцијација протеина у скрининг фази за PROTA.


Студија случаја 4

Клиничка геномика / скрининг носилаца: резидуални ризик скрининга носилаца за DRX1 уз калибрацију CNV-а и псеудогена

Процени учесталости носилаштва специфичне за порекло, резидуални ризик након негативног скрининга, учесталост носилаштва код партнера и ризик од захваћеног концептуса на основу података теста за скрининг носилаштва.

Процена резидуалног ризика зависи од налаза о носилаштву који узимају у обзир псеудогене, сажимања оснивачких хаплотипова, калибрације теста специфичне за генетичко порекло и стандардизације са тестираних партнера назад на целокупан списак партнера.

Објављена инструкција приказана моделу

Using cohort_roster.tsv.gz, partner_roster.tsv.gz, calibration_controls.tsv.gz, target_metadata.tsv.gz, and assay_observations.tsv.gz, estimate residual reproductive risk for an autosomal recessive DRX1 condition. Report all quantities on the probability scale, not as percentages: carrier_frequency_afr and carrier_frequency_eur among screening-roster adults; residual_carrier_risk_afr_negative for an AFR screening-roster adult with a negative DRX1 screen; partner_carrier_frequency_full_roster for a uniformly sampled partner_roster.tsv.gz row; and couple_reproductive_risk for an affected conceptus when the index person is AFR and screen-negative and the partner is drawn from partner_roster.tsv.gz. Assume autosomal recessive inheritance with a 1/4 affected-conceptus risk conditional on both biological parents being carriers. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"carrier_frequency_afr": <float>,
4
"carrier_frequency_eur": <float>,
5
"residual_carrier_risk_afr_negative": <float>,
6
"partner_carrier_frequency_full_roster": <float>,
7
"couple_reproductive_risk": <float>
8
},
9
"reasoning": "<description of method and QC>"
10
}

Датотеке прослеђене моделу

sample_idcollectionancestryfamily_history_tier
S_EUR_0001screeningEUR0
S_EUR_0002screeningEUR0
S_EUR_0003screeningEUR0
S_EUR_0004screeningEUR0
S_EUR_0005screeningEUR1

Одрасле особе на списку за скрининг са подацима о пореклу и контекстом скрининга.


Студија случаја 5

Једноћелијска геномика: eQTL активираних моноцита након корекције амбијенталне РНК

Процените ефекат генотипа на експресију активираних моноцита након уклањања амбијенталне РНК и техничке контаминације из података једноћелијског РНК-секвенцирања.

Амбијентална РНК утиче и на експресију циља и на панел маркера који се користи за одређивање стања активације, па корекција мора да се изврши пре eQTL модела.

Објављена инструкција приказана моделу

Estimate the per-allele log rate ratio for CXCL10 expression in the activated monocyte subpopulation from the provided single-cell RNA-seq data. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"beta_activated": <float>
4
},
5
"reasoning": "<description of method and QC>"
6
}

Датотеке прослеђене моделу

cell_iddonortotal_umiHBBIFI6ISG15LST1CXCL10
D01_C001D011113734835
D01_C002D01110363311210
D01_C003D0111419812639
D01_C004D01125076043217
D01_C005D0110459125115

Бројеви UMI-ја по ћелији за маркерске гене, маркере контаминације и циљни ген.


Студија случаја 6

Структурна генетика: Угнежђена структурна варијанта: подршка експресијом и клиничка повезаност

Процените да ли угнежђени структурни субхаплотип унутар анонимног локуса налик инверзији има калибрисану клиничку повезаност и веродостојну експресиону подршку.

Угнежђени сигнал дозе копије може бити конфундиран широм оријентацијом инверзије, па калибрација дозе, подршке експресијом и клиничко моделирање морају остати одвојени.

Објављена инструкција приказана моделу

Analyze the released files for anonymous Locus Q. Estimate the full-cohort source-population clinical association and molecular expression support for the calibrated nested segment-B structural copy dosage, separating the nested segment-B dosage from the broader outer-orientation dosage. Report subhap_log_or as the natural-log source-population total-effect odds ratio for case status per additional calibrated segment-B copy. Report expression_log_fc as the natural-log expression fold-change per calibrated segment-B copy for the expression-supported gene. Report target_support_code as 1 if the supported gene has a positive expression_log_fc and the clinical association is protective (subhap_log_or < 0), otherwise 0. Report n_calibrated_carriers as the number of reliable breakpoint-panel samples carrying at least one segment-B copy. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"n_calibrated_carriers": <int>,
4
"target_support_code": <int>,
5
"expression_log_fc": <float>,
6
"subhap_log_or": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Датотеке прослеђене моделу

sample_idcaseageage_bandsexpc1pc2pc3ancestry_groupclinic_stratumrecruitment_stream
Q00012150.4550_640-1.01514-0.21032-0.08849EURtertiaryclinic
Q00028057.3950_640-1.25987-0.124980.2344EURregionalregistry
Q00029168.465_plus00.915980.621770.01891AFRtertiaryclinic
Q00030174.0765_plus10.21125-0.59634-0.08197EAScommunityregistry
Q00032182.8265_plus0-1.12034-0.243720.14665EURcommunityclinic

Клинички подаци и подаци о коваријатама за целокупну кохорту.


Студија случаја 7

Регулаторна геномика: Мерење јачине хроматинских петљи након маскирања структурних варијанти и артефаката мапирања

Квантификујте фокалну разлику у јачини Hi-C петље између случаја и контроле након уклањања артефаката ниске мапабилности и структурних варијанти из позадине очекиваних контаката.

Циљна петља је дефинисана на резолуцији од 20 kb, али је модел очекиваних контаката изобличен ако се најпре не маскирају контакти ниске мапабилности и трака SV која је присутна само у случајевима.

Објављена инструкција приказана моделу

You are given Hi-C contact matrices at 20 kb and 40 kb resolution plus bin annotations. Estimate the loop enrichment at the 20 kb interaction between `bin_id = 8` and `bin_id = 17` in `bins_20kb.tsv.gz`. Report three quantities: `case_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across case replicates), `control_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across control replicates), and `delta_loop_strength` (case minus control).

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"case_loop_strength": <float>,
4
"control_loop_strength": <float>,
5
"delta_loop_strength": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Датотеке прослеђене моделу

bin_idchromstartendgc_contentmappabilityre_sites
0chr84000004200000.461990338215725940.97875742147042735
1chr84200004400000.50441242085346770.89010849434983975
2chr84400004600000.432184515849381940.90568792893267123
3chr84600004800000.47331972826812180.93765298406647893
4chr84800005000000.44449560621507480.86825655179818774

Анотације за бинове циљне резолуције.


Студија случаја 8

Статистичка генетика: вишеродитељско QTL мапирање уз реконструкцију оснивача

Мапирајте локус квантитативне особине на хромозому 1 у рекомбинантној популацији са осам оснивача реконструишући порекло оснивача пре тестирања повезаности са фенотипом.

Видљиви подаци о маркерима су биалелни, али биолошки сигнал је порекло оснивача. Одбрањива анализа стога мора да реконструише стање оснивача, провери оријентацију маркера и раздвоји QTL од нежељеног врха усклађеног са пакетом.

Објављена инструкција приказана моделу

Map the chromosome 1 QTL in an 8-founder multi-parent population. Report the position (cM) and which founder carries the high-effect allele.

Report high_founder as "F1".."F8".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"high_founder": "<string>",
4
"qtl_pos_cM": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Data files:

  • markers.tsv.gz: marker metadata
  • founders.tsv.gz: founder alleles at each marker
  • ril_genotypes.npz: observed RIL genotypes (biallelic)
  • phenotypes.tsv.gz: phenotype and covariates

Датотеке прослеђене моделу

marker_idchrpos_cM
m2_065259.762431265596575
m2_103294.52656615104739
m2_107298.18761427503033
m2_079272.20130244108847
m1_054149.907510212292195

Идентификатори маркера, хромозоми и положаји на генетској мапи.


Студија случаја 9

Популациона генетика: порекло специфично за родитеље и време недавне адмикстуре

Процените пропорције порекла специфичне за сваког родитеља и време недавног генетичког мешања на основу фазираних сегмената локалног порекла, након исправљања реципрочних артефаката и инверзије ознака специфичне за хромозом.

Фракције порекла и времена импулса мењају се ако се артефакти реципрочних сегмената, локална инверзија ознака на хромозому или имениоци мапе неправилно обраде.

Објављена инструкција приказана моделу

You are given phased local-ancestry tracts for one admixed individual. Estimate, for each transmitted parental haplotype, the fraction of ancestry A across the called tract span and the number of generations since a single recent admixture pulse. Label parent1 as the haplotype with the smaller ancestry-A fraction and parent2 as the haplotype with the larger ancestry-A fraction. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"parent1_A_fraction": <float>,
4
"parent1_t": <float>,
5
"parent2_A_fraction": <float>,
6
"parent2_t": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Датотеке прослеђене моделу

chromhapstart_morganend_morganancposteriorlow_complexity_frac
chr1h10.030.505A0.9850.08
chr1h10.5050.535B0.620.92
chr1h10.5351.478849A0.9850.08
chr1h11.5037271.852681B0.9850.08
chr1h11.8526812.422373A0.9850.08

Фазирани сегменти локалног порекла са координатама, ознакама порекла, апостериорним вредностима и анотацијама контроле квалитета (QC).


Студија случаја 10

Популациона генетика: Процена селекције на основу зашумљених временских серија древне ДНК

Закључите који је од два хаплоидна локуса под јачом позитивном селекцијом на основу древних временских серија учесталости алела, узимајући у обзир оријентацију алела, грешку смера, генетички дрифт и промену величине популације.

Шумне древне трајекторије нису директно упоредиве све док се оба локуса не поставе на исту скалу изведеног алела и док се дате вредности грешке секвенцирања на нивоу узорка не моделирају директно.

You are given allele-frequency time series data from two haploid loci sampled over multiple generations.

One locus is under stronger positive selection than the other. Estimate the selection coefficient s for the more strongly selected locus, where s > 0 means the derived allele is favored.

Assume instrument-driven sequencing error is ~1%. The seq_error column is the average of the two directional allele-miscall rates for that locus and sample.

The selected_locus value must be "A" or "B".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"selected_locus": "<string>",
4
"s": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Датотеке прослеђене моделу

generationalt_readstotal_readsseq_errorsample_year
636400.16-4500
1234450.16-4278
184155016–4056
243870016–3833
303690016–3611

Временска серија броја очитавања за локус A.