Genebench-Pro изнутри
Подробный обзор бенчмарка, его вопросов и сопроводительных материалов.
В этих 10 примерах представлены типичные вопросы из GeneBench-Pro. Каждый пример включает исходный промпт, наборы данных и сопроводительные материалы. Обзор бенчмарка и основные выводы см. в анонсе в блоге.
Примечание: в предварительном просмотре файлов отображаются фрагменты полных наборов данных.
Оценить, обладает ли синтетический ингибитор, направленный против TXR1, положительной клинической полезностью в опухолях, в которых активация мишени обусловлена структурным вариантом. Метки TXR1, TXR1i, DLR1 и star-аллелей являются синтетическими метками бенчмарка.
Целевая подгруппа должна быть определена на основании данных длинночтенного секвенирования, экспрессионных данных, данных о качестве опухоли и фармакогеномных данных, прежде чем польза и токсичность могут быть интерпретированы как основание для принятия решения о лечении.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
Определите, является ли кажущаяся зависимость от lncRNA специфичной для транскрипта или обусловлена эффектами близлежащего локуса и соседних генов.
Доказательства, указывающие на транскрипт-зависимый эффект, должны выдерживать контроль на локальное возмущение ДНК-локуса, репрессию соседних генов, замену направляющих, GC-токсичность и эффекты планшетов.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
Оцените прямое влияние двух близко расположенных белков на заболевание с помощью cis-многовариантной менделевской рандомизации (cis-MVMR), учитывая шкалу анализа, ориентацию аллелей, «проклятие победителя», LD и остаточную локальную плейотропию.
У двух белков общий коррелированный локус. Анализ должен перейти от маргинальных ассоциаций к условным, учитывающим LD эффектам на заболевание на общей белковой шкале.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
Оцените частоты носительства по группам происхождения, остаточный риск после отрицательного результата скрининга, частоту носительства у партнёра и риск зачатия ребёнка с заболеванием по данным анализа скрининга носительства.
Оценка остаточного риска зависит от определений носительства с учётом псевдогенов, схлопывания основательских гаплотипов, калибровки анализа с учётом происхождения и стандартизации результатов от протестированных партнёров относительно полного списка партнёров.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
Оцените эффект генотипа на экспрессию активированных моноцитов после удаления фоновой РНК и технической контаминации из данных RNA-seq одиночных клеток.
Фоновая РНК влияет как на экспрессию целевого гена, так и на панель маркеров, используемую для определения состояния активации, поэтому коррекцию необходимо выполнить до применения модели eQTL.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
Необходимо оценить, имеет ли вложенный структурный субгаплотип внутри анонимного инверсионноподобного локуса калиброванную клиническую ассоциацию и достоверное подтверждение на уровне экспрессии.
Вложенный сигнал дозировки копий может быть искажен влиянием более широкой ориентации инверсии, поэтому калибровка дозировки, подтверждение на уровне экспрессии и клиническое моделирование должны оставаться разграниченными.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
Количественно оцените локальное различие в силе петли Hi-C между группой случаев и контрольной группой после удаления артефактов низкой картируемости и артефактов, связанных со структурными вариантами, из фона ожидаемых контактов.
Целевая петля задана с разрешением 20 kb, но модель ожидаемых контактов искажается, если предварительно не замаскировать контакты с низкой картируемостью и SV-полосу, характерную только для случаев.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
Картируйте локус количественного признака на хромосоме 1 в рекомбинантной популяции с восемью основателями, реконструировав происхождение основателей перед проверкой ассоциации с фенотипом.
Наблюдаемые данные маркеров являются биаллельными, однако биологический сигнал отражает происхождение от основателей. Поэтому обоснованный анализ должен реконструировать состояние основателя, проверить ориентацию маркеров и отделить QTL от мешающего пика, выровненного по партии.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
Определите доли родитель-специфичного происхождения и время недавней генетической примеси по фазированным участкам локального происхождения после исправления реципрокных артефактов и хромосомно-специфичной инверсии меток.
Доли предкового происхождения и времена импульсов изменяются, если артефакты реципрокных участков, локальная для хромосомы инверсия меток или знаменатели карты обрабатываются некорректно.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
Определите, какой из двух гаплоидных локусов находится под более сильным положительным отбором, используя древние временные ряды частот аллелей с учётом ориентации аллелей, направленной ошибки, генетического дрейфа и изменяющегося размера популяции.
Зашумленные древние траектории нельзя напрямую сравнивать до тех пор, пока оба локуса не будут приведены к единой шкале производного аллеля, а предоставленные значения ошибок секвенирования на уровне образцов не будут напрямую учтены в модели.