Genebench-Pro изнутри
Подробный обзор бенчмарка, его вопросов и сопроводительных материалов.
В этих 10 примерах представлены типичные вопросы из GeneBench-Pro. Каждый пример включает исходный промпт, наборы данных и сопроводительные материалы. Обзор бенчмарка и основные выводы см. в анонсе в блоге.
Примечание: в предварительном просмотре файлов отображаются фрагменты полных наборов данных.
Оценить, обладает ли синтетический ингибитор, направленный против TXR1, положительной клинической полезностью в опухолях, в которых активация мишени обусловлена структурным вариантом. Метки TXR1, TXR1i, DLR1 и star-аллелей являются синтетическими метками бенчмарка.
Целевая подгруппа должна быть определена на основании данных длинночтенного секвенирования, экспрессионных данных, данных о качестве опухоли и фармакогеномных данных, прежде чем польза и токсичность могут быть интерпретированы как основание для принятия решения о лечении.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
Ковариаты реестра, терапия, оценка на 16-й неделе, польза и ранняя токсичность.
Определите, является ли кажущаяся зависимость от lncRNA специфичной для транскрипта или обусловлена эффектами близлежащего локуса и соседних генов.
Доказательства, указывающие на транскрипт-зависимый эффект, должны выдерживать контроль на локальное возмущение ДНК-локуса, репрессию соседних генов, замену направляющих, GC-токсичность и эффекты планшетов.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
Координаты guide RNA, мишени, расстояния и GC-признаки.
Оцените прямое влияние двух близко расположенных белков на заболевание с помощью cis-многовариантной менделевской рандомизации (cis-MVMR), учитывая шкалу анализа, ориентацию аллелей, «проклятие победителя», LD и остаточную локальную плейотропию.
У двух белков общий коррелированный локус. Анализ должен перейти от маргинальных ассоциаций к условным, учитывающим LD эффектам на заболевание на общей белковой шкале.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
Сводки по ассоциациям белков на этапе скрининга для PROTA.
Оцените частоты носительства по группам происхождения, остаточный риск после отрицательного результата скрининга, частоту носительства у партнёра и риск зачатия ребёнка с заболеванием по данным анализа скрининга носительства.
Оценка остаточного риска зависит от определений носительства с учётом псевдогенов, схлопывания основательских гаплотипов, калибровки анализа с учётом происхождения и стандартизации результатов от протестированных партнёров относительно полного списка партнёров.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
Взрослые из списка скрининга с данными о происхождении и контекстом скрининга.
Оцените эффект генотипа на экспрессию активированных моноцитов после удаления фоновой РНК и технической контаминации из данных RNA-seq одиночных клеток.
Фоновая РНК влияет как на экспрессию целевого гена, так и на панель маркеров, используемую для определения состояния активации, поэтому коррекцию необходимо выполнить до применения модели eQTL.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
Количество UMI на клетку для маркерных генов, маркеров контаминации и целевого гена.
Необходимо оценить, имеет ли вложенный структурный субгаплотип внутри анонимного инверсионноподобного локуса калиброванную клиническую ассоциацию и достоверное подтверждение на уровне экспрессии.
Вложенный сигнал дозировки копий может быть искажен влиянием более широкой ориентации инверсии, поэтому калибровка дозировки, подтверждение на уровне экспрессии и клиническое моделирование должны оставаться разграниченными.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
| идентификатор образца | случай | возраст | возрастная группа | пол | pc1 | pc2 | pc3 | группа происхождения | клинический страт | поток набора | ||||
| Q00012 | 1 | 50 | 45 | 50_64 | 0 | -1 | 01514 | -0 | 21032 | -0 | 08849 | EUR | третичный | клиника |
| Q00028 | 0 | 57 | 39 | 50_64 | 0 | -1 | 25987 | -0 | 12498 | 0 | 2344 | EUR | региональный | реестр |
| Q00029 | 1 | 68 | 4 | 65 и старше | 0 | 0 | 91598 | 0 | 62177 | 0 | 01891 | AFR | третичный | клиника |
| Q00030 | 1 | 74 | 07 | 65 и старше | 1 | 0 | 21125 | -0 | 59634 | -0 | 08197 | EAS | сообщество | реестр |
| Q00032 | 1 | 82 | 82 | 65 и старше | 0 | -1 | 12034 | -0 | 24372 | 0 | 14665 | EUR | сообщество | клиника |
Клинические данные и данные о ковариатах для всей когорты.
Количественно оцените локальное различие в силе петли Hi-C между группой случаев и контрольной группой после удаления артефактов низкой картируемости и артефактов, связанных со структурными вариантами, из фона ожидаемых контактов.
Целевая петля задана с разрешением 20 kb, но модель ожидаемых контактов искажается, если предварительно не замаскировать контакты с низкой картируемостью и SV-полосу, характерную только для случаев.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
Аннотации бинов целевого разрешения
Картируйте локус количественного признака на хромосоме 1 в рекомбинантной популяции с восемью основателями, реконструировав происхождение основателей перед проверкой ассоциации с фенотипом.
Наблюдаемые данные маркеров являются биаллельными, однако биологический сигнал отражает происхождение от основателей. Поэтому обоснованный анализ должен реконструировать состояние основателя, проверить ориентацию маркеров и отделить QTL от мешающего пика, выровненного по партии.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
Идентификаторы маркеров, хромосомы и позиции на генетической карте.
Определите доли родитель-специфичного происхождения и время недавней генетической примеси по фазированным участкам локального происхождения после исправления реципрокных артефактов и хромосомно-специфичной инверсии меток.
Доли предкового происхождения и времена импульсов изменяются, если артефакты реципрокных участков, локальная для хромосомы инверсия меток или знаменатели карты обрабатываются некорректно.
Опубликованный промпт, показанный модели
Файлы, предоставленные модели
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
Остаточный риск носительства DRX1 после скрининга с учётом CNV и калибровки псевдогена
Определите, какой из двух гаплоидных локусов находится под более сильным положительным отбором, используя древние временные ряды частот аллелей с учётом ориентации аллелей, направленной ошибки, генетического дрейфа и изменяющегося размера популяции.
Зашумленные древние траектории нельзя напрямую сравнивать до тех пор, пока оба локуса не будут приведены к единой шкале производного аллеля, а предоставленные значения ошибок секвенирования на уровне образцов не будут напрямую учтены в модели.
Файлы, предоставленные модели
| generation | alt_reads | total_reads | seq_error | sample_year |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
Временной ряд количества прочтений для локуса A.