Sari la conținutul principal
OpenAI

30 iunie 2026

Din culisele Genebench-Pro

O privire mai atentă asupra testului de performanță, a întrebărilor acestuia și a materialelor de sprijin.

Studii de caz

Aceste 10 studii de caz prezintă întrebări reprezentative din GeneBench-Pro. Fiecare studiu de caz include solicitarea originală, seturile de date și materialele de sprijin. Pentru o prezentare generală a referinței și a constatărilor principale, consultă anunțul de pe blog.

Notă: Previzualizările fișierelor afișează extrase din seturile complete de date.


Studiul de caz 1

Oncologie somatică: decizie beneficiu-risc privind terapia antitumorală ghidată de variante structurale

Estimează dacă un inhibitor sintetic direcționat împotriva TXR1 are utilitate clinică pozitivă în tumorile în care activarea țintei este determinată de o variantă structurală. TXR1, TXR1i, DLR1 și etichetele de tip star-allele sunt etichete sintetice de test de performanță. 

Subgrupul țintă trebuie identificat pe baza datelor privind secvențele lungi, expresia genică, calitatea tumorii și farmacogenomica, înainte ca beneficiile și toxicitatea să poată fi interpretate în vederea luării unei decizii terapeutice.

Solicitarea publicată prezentată modelului

A molecular tumor board registry contains trial-eligible advanced solid-tumor cases considered for a TXR1-directed inhibitor. Estimate, for tumors with SV-driven TXR1 target-mediated activation at time zero, the marginal effect of TXR1i versus non-TXR1 systemic therapy on week-16 clinical benefit as if all patients had an assessable week-16 visit. Also estimate the 8-week treatment-limiting toxicity/discontinuation risk under TXR1i in the same target population. Report net clinical utility = benefit risk difference (percentage points) - 0.35 * toxicity risk (percentage points), and choose therapy_class_code 1 if TXR1i has positive net utility and 0 otherwise. 

Use percentage-point units for all non-code quantities. Positive benefit means TXR1i improves week-16 clinical benefit relative to non-TXR1 systemic therapy.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"therapy_class_code": <int>,
4
"benefit_rd_pp": <float>,
5
"toxicity_dropout_risk_pp": <float>,
6
"net_clinical_utility_pp": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Fișiere furnizate modelului

patient_idanalysis_setagesexsitecalendar_periodecogtumor_burdenprior_linesprior_resistancelineage_classtherapy_classassessed16benefit16tox_stop_8wktime_zero_day
MTB0001173.8MS1P220.78731ATXR1i010
MTB0002155.2MS3P112.63701ATXR1i1000
MTB0003168.8FS4P200.89121ATXR1i1110
MTB0004182.8FS2P224.10100BTXR1i1000
MTB0005165.5FS1P317.011ATXR1i1000

Covariabilele registrului, terapia, evaluarea în săptămâna 16, beneficiul și toxicitatea precoce.


Studiul de caz 2

Genomică funcțională: validarea țintei CRISPR: transcriere lncRNA sau locus genomic?

Decide dacă o dependență aparentă de lncRNA este specifică transcrierii sau este determinată de efecte ale locusului din apropiere și ale genelor vecine.

Dovezile bazate pe transcriere trebuie să reziste la verificările privind perturbarea locală a locusurilor de ADN, represia genelor învecinate, schimbarea ghidurilor, toxicitatea GC și efectele plăcii.

Solicitarea publicată prezentată modelului

You are given pooled CRISPRi screening data, guide-level local expression measurements, transcript-targeting CasRx follow-up data, and single-guide follow-up growth measurements for a nominated lncRNA program (LINC473) and a nearby coding gene (KIN1). The identifiers LINC473, KIN1, and ANKRD42 are synthetic benchmark labels; any resemblance to real human genes is coincidental.

Estimate the requested quantities.

Definitions:

  • lncrna_specific_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% effective knockdown of the dominant LINC473 transcript, not local DNA-locus effects.
  • neighbor_mediated_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% KIN1 repression in the local LINC473-locus model after accounting for concomitant LINC473 transcript knockdown.
  • advance_target: 1 if the evidence supports advancing LINC473 as a transcript-directed target, else 0.

Conventions:

  • all growth effects are log2(day10/day0) competitive-growth effects relative to matched controls;
  • more negative numbers indicate stronger loss of fitness;
  • set advance_target to 1 only if lncrna_specific_lfc <= -0.08 and neighbor_mediated_lfc > -0.25; otherwise 0.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"advance_target": <int>,
4
"lncrna_specific_lfc": <float>,
5
"neighbor_mediated_lfc": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Fișiere furnizate modelului

guide_idnominal_targetchrcoordstranddist_lnc_tss_bpdist_neighbor_tss_bpguide_gc_frac
g001LINC473chr7100014+14300.624
g002LINC473chr7100035-43670.584
g003LINC473chr7100051+116560.622
g004LINC473chr7100066-59660.617
g005LINC473chr7100088+74770.715

Ghid pentru coordonate, ținte, distanțe și funcții GC.


Studiul de caz 3

Genetică statistică: prioritizarea țintelor proteice pentru medicamente într-un locus genetic asociat

Estimează efectele directe ale bolii pentru două proteine învecinate folosind randomizarea mendeliană multivariabilă cis (cis-MVMR), ținând cont de scara testului, orientarea alelelor, „blestemul câștigătorului”, legarea de ligament (LD) și pleiotropia locală reziduală.

Cele două proteine au în comun un locus corelat. Analiza trebuie să treacă de la asocieri marginale la efecte ale bolii condiționale, care țin cont de LD, pe o scară proteică comună.

Solicitarea publicată prezentată modelului

You are given association summary statistics and metadata for two nearby proteins (PROTA and PROTB), a binary disease outcome, a locus correlation reference, and protein measurement records.

Goal: estimate the direct log-odds effect of each protein on the disease outcome per +1 SD increase in log10 concentration, conditional on the other protein.

Interpretation: theta_PROTA and theta_PROTB use the same log-odds per-SD scale defined in the goal.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"theta_PROTA": <float>,
4
"theta_PROTB": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Fișiere furnizate modelului

snppos_bpeffect_alleleother_allelemafbetasepval
rs20000050000000AC0.422150.0064386683107068080.0032673300912034120.04876727714241972
rs20000150010126AC0.057090.0110089933375813010.0069552392087504070.11345916603941006
rs20000250020253GT0.090210.0099220147571163190.0056330230270155180.07817048492026045
rs20000350030379GT0.483990.0105692156141645730.00322914197402374450.0010638520681901973
rs20000450040506AG0.377030.0070365513782386540.00332975923212698020.034580976884336506

Rezumate ale asocierilor proteice din etapa de screening pentru PROTA.


Studiul de caz 4

Genomică clinică / screeningul purtătorilor: riscul rezidual în screeningul purtătorilor pentru DRX1 în condițiile calibrării CNV și pseudogenelor

Estimează frecvențele purtătorilor specifice fiecărei linii genealogice, riscul rezidual după un rezultat negativ al testului de screening, frecvența purtătorilor în rândul partenerilor și riscul de concepție afectată, pe baza datelor obținute din testele de screening al purtătorilor.

Estimarea riscului rezidual depinde de identificarea purtătorilor pe baza pseudogenelor, de colapsul haplotipurilor fondatoare, de calibrarea testului specifică ascendenței și de standardizarea datelor obținute de la partenerii testați la întreaga listă de parteneri.

Solicitarea publicată prezentată modelului

Using cohort_roster.tsv.gz, partner_roster.tsv.gz, calibration_controls.tsv.gz, target_metadata.tsv.gz, and assay_observations.tsv.gz, estimate residual reproductive risk for an autosomal recessive DRX1 condition. Report all quantities on the probability scale, not as percentages: carrier_frequency_afr and carrier_frequency_eur among screening-roster adults; residual_carrier_risk_afr_negative for an AFR screening-roster adult with a negative DRX1 screen; partner_carrier_frequency_full_roster for a uniformly sampled partner_roster.tsv.gz row; and couple_reproductive_risk for an affected conceptus when the index person is AFR and screen-negative and the partner is drawn from partner_roster.tsv.gz. Assume autosomal recessive inheritance with a 1/4 affected-conceptus risk conditional on both biological parents being carriers. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"carrier_frequency_afr": <float>,
4
"carrier_frequency_eur": <float>,
5
"residual_carrier_risk_afr_negative": <float>,
6
"partner_carrier_frequency_full_roster": <float>,
7
"couple_reproductive_risk": <float>
8
},
9
"reasoning": "<description of method and QC>"
10
}

Fișiere furnizate modelului

sample_idcollectionancestryfamily_history_tier
S_EUR_0001screeningEUR0
S_EUR_0002screeningEUR0
S_EUR_0003screeningEUR0
S_EUR_0004screeningEUR0
S_EUR_0005screeningEUR1

Adulți din lista de screening, cu ascendență și context de screening.


Studiul de caz 5

Genomică unicelulară: eQTL pentru monocite activate după corectarea ARN-ului ambiental

Estimează efectul genotipului asupra expresiei genice în monocitele activate, după eliminarea ARN-ului ambiental și a contaminării tehnice din datele RNA-seq la nivel de celulă unică.

ARN-ul ambiental afectează atât expresia țintă, cât și panelul de markeri utilizat pentru a determina starea de activare, astfel încât corecția trebuie să aibă loc înainte de modelul eQTL.

Solicitarea publicată prezentată modelului

Estimate the per-allele log rate ratio for CXCL10 expression in the activated monocyte subpopulation from the provided single-cell RNA-seq data. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"beta_activated": <float>
4
},
5
"reasoning": "<description of method and QC>"
6
}

Fișiere furnizate modelului

cell_iddonortotal_umiHBBIFI6ISG15LST1CXCL10
D01_C001D011113734835
D01_C002D01110363311210
D01_C003D0111419812639
D01_C004D01125076043217
D01_C005D0110459125115

Numărul de UMI-uri pe celulă pentru genele marker, markerii de contaminare și gena țintă.


Studiul de caz 6

Genetica structurală: variantă structurală imbricată: suportul expresiei și asocierea clinică

Estimează dacă un subhaplotip structural imbricat în interiorul unui locus anonim de tip inversiune prezintă o asociere clinică calibrată și un suport credibil al expresiei.

Un semnal imbricat de dozaj al numărului de copii poate fi confundat de orientarea inversiunii mai largi, deci calibrarea dozajului, suportul expresiei și modelarea clinică trebuie să rămână distincte.

Solicitarea publicată prezentată modelului

Analyze the released files for anonymous Locus Q. Estimate the full-cohort source-population clinical association and molecular expression support for the calibrated nested segment-B structural copy dosage, separating the nested segment-B dosage from the broader outer-orientation dosage. Report subhap_log_or as the natural-log source-population total-effect odds ratio for case status per additional calibrated segment-B copy. Report expression_log_fc as the natural-log expression fold-change per calibrated segment-B copy for the expression-supported gene. Report target_support_code as 1 if the supported gene has a positive expression_log_fc and the clinical association is protective (subhap_log_or < 0), otherwise 0. Report n_calibrated_carriers as the number of reliable breakpoint-panel samples carrying at least one segment-B copy. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"n_calibrated_carriers": <int>,
4
"target_support_code": <int>,
5
"expression_log_fc": <float>,
6
"subhap_log_or": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Fișiere furnizate modelului

sample_idcaseageage_bandsexpc1pc2pc3ancestry_groupclinic_stratumrecruitment_stream
Q00012150.4550_640-1.01514-0.21032-0.08849EURtertiaryclinic
Q00028057.3950_640-1.25987-0.124980.2344EURregionalregistry
Q00029168.465_plus00.915980.621770.01891AFRtertiaryclinic
Q00030174.0765_plus10.21125-0.59634-0.08197EAScommunityregistry
Q00032182.8265_plus0-1.12034-0.243720.14665EURcommunityclinic

Date clinice și date privind covariabilele pentru întreaga cohortă.


Studiul de caz 7

Genomica regulatorie: măsurarea rezistenței buclelor de cromatină după mascarea variantelor structurale și a artefactelor de cartografiere

Cuantifică diferența de intensitate a buclelor Hi-C între grupul de cazuri și cel de control, după eliminarea artefactelor legate de cartografierea dificilă și de variantele structurale din fondul de contacte preconizate.

Bucla țintă este definită la o rezoluție de 20 kb, însă modelul de contact preconizat este distorsionat dacă nu se maschează mai întâi contactele cu grad redus de mapabilitate și o bandă SV specifică cazului.

Solicitarea publicată prezentată modelului

You are given Hi-C contact matrices at 20 kb and 40 kb resolution plus bin annotations. Estimate the loop enrichment at the 20 kb interaction between `bin_id = 8` and `bin_id = 17` in `bins_20kb.tsv.gz`. Report three quantities: `case_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across case replicates), `control_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across control replicates), and `delta_loop_strength` (case minus control).

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"case_loop_strength": <float>,
4
"control_loop_strength": <float>,
5
"delta_loop_strength": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Fișiere furnizate modelului

bin_idchromstartendgc_contentmappabilityre_sites
0chr84000004200000.461990338215725940.97875742147042735
1chr84200004400000.50441242085346770.89010849434983975
2chr84400004600000.432184515849381940.90568792893267123
3chr84600004800000.47331972826812180.93765298406647893
4chr84800005000000.44449560621507480.86825655179818774

Adnotări ale intervalelor de rezoluție țintă.


Studiul de caz 8

Genetică statistică: maparea QTL multiparentală cu reconstrucția fondatorilor

Mapează unui locus de trăsătură cantitativă de pe cromozomul 1 într-o populație recombinantă cu opt fondatori, prin reconstituirea ascendenței fondatorilor înainte de testarea asocierii fenotipice.

Datele observabile ale markerilor sunt bialelice, dar semnalul biologic este ascendența fondatorilor. Prin urmare, o analiză validă trebuie să reconstituie starea inițială, să verifice orientarea markerilor și să separe QTL-ul de un vârf fals generat de alinierea în lot.

Solicitarea publicată prezentată modelului

Map the chromosome 1 QTL in an 8-founder multi-parent population. Report the position (cM) and which founder carries the high-effect allele.

Report high_founder as "F1".."F8".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"high_founder": "<string>",
4
"qtl_pos_cM": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Data files:

  • markers.tsv.gz: marker metadata
  • founders.tsv.gz: founder alleles at each marker
  • ril_genotypes.npz: observed RIL genotypes (biallelic)
  • phenotypes.tsv.gz: phenotype and covariates

Fișiere furnizate modelului

marker_idchrpos_cM
m2_065259.762431265596575
m2_103294.52656615104739
m2_107298.18761427503033
m2_079272.20130244108847
m1_054149.907510212292195

Identificatori ai markerilor, cromozomi și poziții pe harta genetică.


Studiul de caz 9

Genetica populațiilor: ascendența specifică părintelui și cronologia amestecului genetic recent

Dedu proporțiile de ascendență specifice fiecărui părinte și momentul amestecului genetic recent pe baza segmentelor de ascendență locală fazate, după corectarea artefactelor reciproce și a unei inversiuni a etichetelor specifice cromozomilor.

Atât fracțiile de ascendență, cât și duratele impulsurilor se modifică dacă artefactele de tract reciproc, inversarea marcajelor la nivel cromozomial sau numitorii hărții sunt tratați incorect.

Solicitarea publicată prezentată modelului

You are given phased local-ancestry tracts for one admixed individual. Estimate, for each transmitted parental haplotype, the fraction of ancestry A across the called tract span and the number of generations since a single recent admixture pulse. Label parent1 as the haplotype with the smaller ancestry-A fraction and parent2 as the haplotype with the larger ancestry-A fraction. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"parent1_A_fraction": <float>,
4
"parent1_t": <float>,
5
"parent2_A_fraction": <float>,
6
"parent2_t": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Fișiere furnizate modelului

chromhapstart_morganend_morganancposteriorlow_complexity_frac
chr1h10.030.505A0.9850.08
chr1h10.5050.535B0.620.92
chr1h10.5351.478849A0.9850.08
chr1h11.5037271.852681B0.9850.08
chr1h11.8526812.422373A0.9850.08

Segmente de ascendență locală fazate cu coordonate, etichete de ascendență, valori a posteriori și adnotări QC.


Studiul de caz 10

Genetica populațiilor: estimarea selecției pe baza unor serii temporale de ADN străvechi aleatorii

Dedu care dintre cele două locusuri haploide este supus unei selecții pozitive mai puternice pe baza seriilor temporale ale frecvențelor alelelor din trecut, ținând seama de orientarea alelelor, de eroarea direcțională, de deriva genetică și de variațiile dimensiunii populației.

Traiectoriile vechi aleatorii nu sunt comparabile direct până când ambele locusuri nu sunt plasate pe aceeași scală a alelelor derivate și până când valorile erorilor de secvențiere la nivel de probă furnizate nu sunt modelate direct.

You are given allele-frequency time series data from two haploid loci sampled over multiple generations.

One locus is under stronger positive selection than the other. Estimate the selection coefficient s for the more strongly selected locus, where s > 0 means the derived allele is favored.

Assume instrument-driven sequencing error is ~1%. The seq_error column is the average of the two directional allele-miscall rates for that locus and sample.

The selected_locus value must be "A" or "B".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"selected_locus": "<string>",
4
"s": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Fișiere furnizate modelului

generațiealt_readstotal_readsseq_errorsample_year
636400.16-4500
1234450.16-4278
1841550.16-4056
2438700.16-3833
3036900.16-3611

Serie temporală a numărului de secvențe pentru locusul A.