Din culisele Genebench-Pro
O privire mai atentă asupra testului de performanță, a întrebărilor acestuia și a materialelor de sprijin.
Aceste 10 studii de caz prezintă întrebări reprezentative din GeneBench-Pro. Fiecare studiu de caz include solicitarea originală, seturile de date și materialele de sprijin. Pentru o prezentare generală a referinței și a constatărilor principale, consultă anunțul de pe blog.
Notă: Previzualizările fișierelor afișează extrase din seturile complete de date.
Estimează dacă un inhibitor sintetic direcționat împotriva TXR1 are utilitate clinică pozitivă în tumorile în care activarea țintei este determinată de o variantă structurală. TXR1, TXR1i, DLR1 și etichetele de tip star-allele sunt etichete sintetice de test de performanță.
Subgrupul țintă trebuie identificat pe baza datelor privind secvențele lungi, expresia genică, calitatea tumorii și farmacogenomica, înainte ca beneficiile și toxicitatea să poată fi interpretate în vederea luării unei decizii terapeutice.
Solicitarea publicată prezentată modelului
Fișiere furnizate modelului
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
Covariabilele registrului, terapia, evaluarea în săptămâna 16, beneficiul și toxicitatea precoce.
Decide dacă o dependență aparentă de lncRNA este specifică transcrierii sau este determinată de efecte ale locusului din apropiere și ale genelor vecine.
Dovezile bazate pe transcriere trebuie să reziste la verificările privind perturbarea locală a locusurilor de ADN, represia genelor învecinate, schimbarea ghidurilor, toxicitatea GC și efectele plăcii.
Solicitarea publicată prezentată modelului
Fișiere furnizate modelului
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
Ghid pentru coordonate, ținte, distanțe și funcții GC.
Estimează efectele directe ale bolii pentru două proteine învecinate folosind randomizarea mendeliană multivariabilă cis (cis-MVMR), ținând cont de scara testului, orientarea alelelor, „blestemul câștigătorului”, legarea de ligament (LD) și pleiotropia locală reziduală.
Cele două proteine au în comun un locus corelat. Analiza trebuie să treacă de la asocieri marginale la efecte ale bolii condiționale, care țin cont de LD, pe o scară proteică comună.
Solicitarea publicată prezentată modelului
Fișiere furnizate modelului
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
Rezumate ale asocierilor proteice din etapa de screening pentru PROTA.
Estimează frecvențele purtătorilor specifice fiecărei linii genealogice, riscul rezidual după un rezultat negativ al testului de screening, frecvența purtătorilor în rândul partenerilor și riscul de concepție afectată, pe baza datelor obținute din testele de screening al purtătorilor.
Estimarea riscului rezidual depinde de identificarea purtătorilor pe baza pseudogenelor, de colapsul haplotipurilor fondatoare, de calibrarea testului specifică ascendenței și de standardizarea datelor obținute de la partenerii testați la întreaga listă de parteneri.
Solicitarea publicată prezentată modelului
Fișiere furnizate modelului
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
Adulți din lista de screening, cu ascendență și context de screening.
Estimează efectul genotipului asupra expresiei genice în monocitele activate, după eliminarea ARN-ului ambiental și a contaminării tehnice din datele RNA-seq la nivel de celulă unică.
ARN-ul ambiental afectează atât expresia țintă, cât și panelul de markeri utilizat pentru a determina starea de activare, astfel încât corecția trebuie să aibă loc înainte de modelul eQTL.
Solicitarea publicată prezentată modelului
Fișiere furnizate modelului
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
Numărul de UMI-uri pe celulă pentru genele marker, markerii de contaminare și gena țintă.
Estimează dacă un subhaplotip structural imbricat în interiorul unui locus anonim de tip inversiune prezintă o asociere clinică calibrată și un suport credibil al expresiei.
Un semnal imbricat de dozaj al numărului de copii poate fi confundat de orientarea inversiunii mai largi, deci calibrarea dozajului, suportul expresiei și modelarea clinică trebuie să rămână distincte.
Solicitarea publicată prezentată modelului
Fișiere furnizate modelului
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
Date clinice și date privind covariabilele pentru întreaga cohortă.
Cuantifică diferența de intensitate a buclelor Hi-C între grupul de cazuri și cel de control, după eliminarea artefactelor legate de cartografierea dificilă și de variantele structurale din fondul de contacte preconizate.
Bucla țintă este definită la o rezoluție de 20 kb, însă modelul de contact preconizat este distorsionat dacă nu se maschează mai întâi contactele cu grad redus de mapabilitate și o bandă SV specifică cazului.
Solicitarea publicată prezentată modelului
Fișiere furnizate modelului
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
Adnotări ale intervalelor de rezoluție țintă.
Mapează unui locus de trăsătură cantitativă de pe cromozomul 1 într-o populație recombinantă cu opt fondatori, prin reconstituirea ascendenței fondatorilor înainte de testarea asocierii fenotipice.
Datele observabile ale markerilor sunt bialelice, dar semnalul biologic este ascendența fondatorilor. Prin urmare, o analiză validă trebuie să reconstituie starea inițială, să verifice orientarea markerilor și să separe QTL-ul de un vârf fals generat de alinierea în lot.
Solicitarea publicată prezentată modelului
Fișiere furnizate modelului
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
Identificatori ai markerilor, cromozomi și poziții pe harta genetică.
Dedu proporțiile de ascendență specifice fiecărui părinte și momentul amestecului genetic recent pe baza segmentelor de ascendență locală fazate, după corectarea artefactelor reciproce și a unei inversiuni a etichetelor specifice cromozomilor.
Atât fracțiile de ascendență, cât și duratele impulsurilor se modifică dacă artefactele de tract reciproc, inversarea marcajelor la nivel cromozomial sau numitorii hărții sunt tratați incorect.
Solicitarea publicată prezentată modelului
Fișiere furnizate modelului
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
Segmente de ascendență locală fazate cu coordonate, etichete de ascendență, valori a posteriori și adnotări QC.
Dedu care dintre cele două locusuri haploide este supus unei selecții pozitive mai puternice pe baza seriilor temporale ale frecvențelor alelelor din trecut, ținând seama de orientarea alelelor, de eroarea direcțională, de deriva genetică și de variațiile dimensiunii populației.
Traiectoriile vechi aleatorii nu sunt comparabile direct până când ambele locusuri nu sunt plasate pe aceeași scală a alelelor derivate și până când valorile erorilor de secvențiere la nivel de probă furnizate nu sunt modelate direct.
Fișiere furnizate modelului
| generație | alt_reads | total_reads | seq_error | sample_year |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
Serie temporală a numărului de secvențe pentru locusul A.