Przejdź do treści głównej
OpenAI

30 czerwca 2026

Genebench-Pro od środka

Bliższe spojrzenie na benchmark, pytania w nim zawarte i materiały pomocnicze.

Studia przypadków

Te 10 studiów przypadków prezentuje reprezentatywne pytania z GeneBench-Pro. Każde studium przypadku zawiera oryginalne polecenie, zestawy danych i materiały pomocnicze. Omówienie benchmarku i najważniejsze wnioski znajdują się w wpisie informacyjnym na blogu.

Uwaga: podglądy plików zawierają fragmenty pełnych zbiorów danych.


Studium przypadku 1

Onkologia somatyczna: decyzja o korzyściach i ryzyku w odniesieniu do terapii nowotworu oparta na wariantach strukturalnych

Oceń, czy syntetyczny inhibitor ukierunkowany na TXR1 ma pozytywną użyteczność kliniczną w guzach, w których aktywacja celu jest napędzana przez wariant strukturalny. TXR1, TXR1i, DLR1 oraz etykiety alleli z gwiazdką to syntetyczne etykiety wzorcowe. 

Docelową podgrupę należy wyodrębnić na podstawie danych z sekwencjonowania długich odczytów, danych dotyczących ekspresji, jakości guza oraz danych farmakogenomicznych, zanim będzie można zinterpretować korzyści i toksyczność w kontekście decyzji terapeutycznej.

Opublikowane polecenie przekazane modelowi

A molecular tumor board registry contains trial-eligible advanced solid-tumor cases considered for a TXR1-directed inhibitor. Estimate, for tumors with SV-driven TXR1 target-mediated activation at time zero, the marginal effect of TXR1i versus non-TXR1 systemic therapy on week-16 clinical benefit as if all patients had an assessable week-16 visit. Also estimate the 8-week treatment-limiting toxicity/discontinuation risk under TXR1i in the same target population. Report net clinical utility = benefit risk difference (percentage points) - 0.35 * toxicity risk (percentage points), and choose therapy_class_code 1 if TXR1i has positive net utility and 0 otherwise. 

Use percentage-point units for all non-code quantities. Positive benefit means TXR1i improves week-16 clinical benefit relative to non-TXR1 systemic therapy.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"therapy_class_code": <int>,
4
"benefit_rd_pp": <float>,
5
"toxicity_dropout_risk_pp": <float>,
6
"net_clinical_utility_pp": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Pliki przekazane modelowi

patient_idanalysis_setagesexsitecalendar_periodecogtumor_burdenprior_linesprior_resistancelineage_classtherapy_classassessed16benefit16tox_stop_8wktime_zero_day
MTB0001173.8MS1P220.78731ATXR1i010
MTB0002155.2MS3P112.63701ATXR1i1000
MTB0003168.8FS4P200.89121ATXR1i1110
MTB0004182.8FS2P224.10100BTXR1i1000
MTB0005165.5FS1P317.011ATXR1i1000

Współzmienne rejestrowe, terapia, ocena w 16. tygodniu, korzyść i wczesna toksyczność.


Studium przypadku 2

Genomika funkcjonalna: walidacja celu CRISPR: transkrypt lncRNA czy locus genomowy?

Ustal, czy pozorna zależność od lncRNA jest specyficzna dla transkryptu, czy wynika z efektów pobliskiego locus i genów sąsiadujących.

Dowód ukierunkowany przez transkrypt musi przetrwać kontrole pod kątem lokalnych zaburzeń locus DNA, represji genów sąsiadujących, zamian przewodników, toksyczności GC oraz efektów płytkowych.

Opublikowane polecenie przekazane modelowi

You are given pooled CRISPRi screening data, guide-level local expression measurements, transcript-targeting CasRx follow-up data, and single-guide follow-up growth measurements for a nominated lncRNA program (LINC473) and a nearby coding gene (KIN1). The identifiers LINC473, KIN1, and ANKRD42 are synthetic benchmark labels; any resemblance to real human genes is coincidental.

Estimate the requested quantities.

Definitions:

  • lncrna_specific_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% effective knockdown of the dominant LINC473 transcript, not local DNA-locus effects.
  • neighbor_mediated_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% KIN1 repression in the local LINC473-locus model after accounting for concomitant LINC473 transcript knockdown.
  • advance_target: 1 if the evidence supports advancing LINC473 as a transcript-directed target, else 0.

Conventions:

  • all growth effects are log2(day10/day0) competitive-growth effects relative to matched controls;
  • more negative numbers indicate stronger loss of fitness;
  • set advance_target to 1 only if lncrna_specific_lfc <= -0.08 and neighbor_mediated_lfc > -0.25; otherwise 0.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"advance_target": <int>,
4
"lncrna_specific_lfc": <float>,
5
"neighbor_mediated_lfc": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Pliki przekazane modelowi

guide_idnominal_targetchrcoordstranddist_lnc_tss_bpdist_neighbor_tss_bpguide_gc_frac
g001LINC473chr7100014+14300.624
g002LINC473chr7100035-43670.584
g003LINC473chr7100051+116560.622
g004LINC473chr7100066-59660.617
g005LINC473chr7100088+74770.715

Przewodnik po współrzędnych, celach, odległościach i funkcjach GC.


Studium przypadku 3

Genetyka statystyczna: priorytetyzacja celów leków białkowych w powiązanym locus genetycznym

Oszacuj bezpośredni wpływ dwóch pobliskich białek na chorobę za pomocą cis-wielozmiennej randomizacji mendlowskiej (cis-MVMR), z uwzględnieniem skali oznaczeń, orientacji alleli, efektu „klątwy zwycięzcy”, LD oraz resztkowej lokalnej plejotropii.

Te dwa białka mają wspólny skorelowany locus. Analiza musi przejść od asocjacji marginalnych do warunkowych efektów choroby uwzględniających sprzężenie genetyczne (LD), wyrażonych na wspólnej skali białkowej.

Opublikowane polecenie przekazane modelowi

You are given association summary statistics and metadata for two nearby proteins (PROTA and PROTB), a binary disease outcome, a locus correlation reference, and protein measurement records.

Goal: estimate the direct log-odds effect of each protein on the disease outcome per +1 SD increase in log10 concentration, conditional on the other protein.

Interpretation: theta_PROTA and theta_PROTB use the same log-odds per-SD scale defined in the goal.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"theta_PROTA": <float>,
4
"theta_PROTB": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Pliki przekazane modelowi

snppos_bpeffect_alleleother_allelemafbetasepval
rs20000050000000AC0.422150.0064386683107068080.0032673300912034120.04876727714241972
rs20000150010126AC0.057090.0110089933375813010.0069552392087504070.11345916603941006
rs20000250020253GT0.090210.0099220147571163190.0056330230270155180.07817048492026045
rs20000350030379GT0.483990.0105692156141645730.00322914197402374450.0010638520681901973
rs20000450040506AG0.377030.0070365513782386540.00332975923212698020.034580976884336506

Podsumowania powiązań białek na etapie przesiewowym dla PROTA.


Studium przypadku 4

Genomika kliniczna / badania przesiewowe nosicielstwa: ryzyko resztkowe w badaniu przesiewowym nosicielstwa DRX1 po kalibracji pod kątem CNV i pseudogenów

Oszacuj swoiste dla pochodzenia częstości nosicielstwa, resztkowe ryzyko po ujemnym wyniku badania przesiewowego, częstość nosicielstwa u partnera oraz ryzyko choroby u poczętego dziecka na podstawie danych z testu przesiewowego nosicielstwa.

Oszacowanie ryzyka rezydualnego zależy od oznaczeń nosicielstwa uwzględniających pseudogeny, scalania haplotypów założycielskich, kalibracji testu specyficznej dla pochodzenia oraz standaryzacji od przebadanych partnerów do pełnej listy partnerów.

Opublikowane polecenie przekazane modelowi

Using cohort_roster.tsv.gz, partner_roster.tsv.gz, calibration_controls.tsv.gz, target_metadata.tsv.gz, and assay_observations.tsv.gz, estimate residual reproductive risk for an autosomal recessive DRX1 condition. Report all quantities on the probability scale, not as percentages: carrier_frequency_afr and carrier_frequency_eur among screening-roster adults; residual_carrier_risk_afr_negative for an AFR screening-roster adult with a negative DRX1 screen; partner_carrier_frequency_full_roster for a uniformly sampled partner_roster.tsv.gz row; and couple_reproductive_risk for an affected conceptus when the index person is AFR and screen-negative and the partner is drawn from partner_roster.tsv.gz. Assume autosomal recessive inheritance with a 1/4 affected-conceptus risk conditional on both biological parents being carriers. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"carrier_frequency_afr": <float>,
4
"carrier_frequency_eur": <float>,
5
"residual_carrier_risk_afr_negative": <float>,
6
"partner_carrier_frequency_full_roster": <float>,
7
"couple_reproductive_risk": <float>
8
},
9
"reasoning": "<description of method and QC>"
10
}

Pliki przekazane modelowi

sample_idcollectionancestryfamily_history_tier
S_EUR_0001screeningEUR0
S_EUR_0002screeningEUR0
S_EUR_0003screeningEUR0
S_EUR_0004screeningEUR0
S_EUR_0005screeningEUR1

Dorośli z listy badań przesiewowych z uwzględnieniem pochodzenia i kontekstu badań.


Studium przypadku 5

Genomika pojedynczych komórek: eQTL aktywowanych monocytów po korekcji RNA tła

Oszacuj wpływ genotypu na ekspresję w aktywowanych monocytach po usunięciu RNA obecnego w tle oraz zanieczyszczeń technicznych z danych single-cell RNA-seq.

RNA tła wpływa zarówno na ekspresję docelową, jak i na panel markerów używany do określania stanu aktywacji, dlatego korekcja musi nastąpić przed zastosowaniem modelu eQTL.

Opublikowane polecenie przekazane modelowi

Estimate the per-allele log rate ratio for CXCL10 expression in the activated monocyte subpopulation from the provided single-cell RNA-seq data. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"beta_activated": <float>
4
},
5
"reasoning": "<description of method and QC>"
6
}

Pliki przekazane modelowi

cell_iddonortotal_umiHBBIFI6ISG15LST1CXCL10
D01_C001D011113734835
D01_C002D01110363311210
D01_C003D0111419812639
D01_C004D01125076043217
D01_C005D0110459125115

Liczby UMI na komórkę dla genów markerowych, markerów zanieczyszczenia oraz genu docelowego.


Studium przypadku 6

Genetyka strukturalna: zagnieżdżony wariant strukturalny: potwierdzenie ekspresyjne i powiązanie kliniczne

Oszacuj, czy zagnieżdżony strukturalny subhaplotyp w obrębie anonimowego locus podobnego do inwersji ma skalibrowane powiązanie kliniczne oraz wiarygodne wsparcie ekspresyjne.

Zagnieżdżony sygnał dawki kopii może być zakłócany przez szerszą orientację inwersji, dlatego kalibracja dawki, wsparcie ekspresyjne i modelowanie kliniczne muszą pozostać odrębne.

Opublikowane polecenie przekazane modelowi

Analyze the released files for anonymous Locus Q. Estimate the full-cohort source-population clinical association and molecular expression support for the calibrated nested segment-B structural copy dosage, separating the nested segment-B dosage from the broader outer-orientation dosage. Report subhap_log_or as the natural-log source-population total-effect odds ratio for case status per additional calibrated segment-B copy. Report expression_log_fc as the natural-log expression fold-change per calibrated segment-B copy for the expression-supported gene. Report target_support_code as 1 if the supported gene has a positive expression_log_fc and the clinical association is protective (subhap_log_or < 0), otherwise 0. Report n_calibrated_carriers as the number of reliable breakpoint-panel samples carrying at least one segment-B copy. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"n_calibrated_carriers": <int>,
4
"target_support_code": <int>,
5
"expression_log_fc": <float>,
6
"subhap_log_or": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Pliki przekazane modelowi

sample_idcaseageage_bandsexpc1pc2pc3ancestry_groupclinic_stratumrecruitment_stream
Q00012150.4550_640-1.01514-0.21032-0.08849EURtertiaryclinic
Q00028057.3950_640-1.25987-0.124980.2344EURregionalregistry
Q00029168.465_plus00.915980.621770.01891AFRtertiaryclinic
Q00030174.0765_plus10.21125-0.59634-0.08197EAScommunityregistry
Q00032182.8265_plus0-1.12034-0.243720.14665EURcommunityclinic

Dane kliniczne i dane dotyczące współzmiennych dla całej kohorty.


Studium przypadku 7

Genomika regulacyjna: pomiar siły pętli chromatynowych po zamaskowaniu wariantów strukturalnych i artefaktów mapowania

Ilościowo określ różnicę siły pętli Hi-C między przypadkiem a kontrolą po usunięciu artefaktów związanych z niską mapowalnością i wariantami strukturalnymi z tła oczekiwanych kontaktów.

Docelowa pętla jest zdefiniowana w rozdzielczości 20 kb, ale model oczekiwanych kontaktów ulega zniekształceniu, jeśli najpierw nie zostaną zamaskowane kontakty o niskiej mapowalności oraz prążek SV występujący tylko w próbkach przypadków.

Opublikowane polecenie przekazane modelowi

You are given Hi-C contact matrices at 20 kb and 40 kb resolution plus bin annotations. Estimate the loop enrichment at the 20 kb interaction between `bin_id = 8` and `bin_id = 17` in `bins_20kb.tsv.gz`. Report three quantities: `case_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across case replicates), `control_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across control replicates), and `delta_loop_strength` (case minus control).

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"case_loop_strength": <float>,
4
"control_loop_strength": <float>,
5
"delta_loop_strength": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Pliki przekazane modelowi

bin_idchromstartendgc_contentmappabilityre_sites
0chr84000004200000.461990338215725940.97875742147042735
1chr84200004400000.50441242085346770.89010849434983975
2chr84400004600000.432184515849381940.90568792893267123
3chr84600004800000.47331972826812180.93765298406647893
4chr84800005000000.44449560621507480.86825655179818774

Adnotacje przedziałów w rozdzielczości docelowej.


Studium przypadku 8

Genetyka statystyczna: wielorodzicielskie mapowanie QTL z rekonstrukcją założycieli

Zmapuj locus cechy ilościowej na chromosomie 1 w rekombinowanej populacji wywodzącej się od ośmiu założycieli, rekonstruując pochodzenie założycieli przed testowaniem asocjacji z fenotypem.

Widoczne dane markerowe są bialleliczne, ale sygnałem biologicznym jest pochodzenie założycielskie. Rzetelna analiza musi zatem zrekonstruować stan założycielski, sprawdzić orientację markerów i oddzielić QTL od zakłócającego piku zgodnego z podziałem na partie.

Opublikowane polecenie przekazane modelowi

Map the chromosome 1 QTL in an 8-founder multi-parent population. Report the position (cM) and which founder carries the high-effect allele.

Report high_founder as "F1".."F8".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"high_founder": "<string>",
4
"qtl_pos_cM": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Data files:

  • markers.tsv.gz: marker metadata
  • founders.tsv.gz: founder alleles at each marker
  • ril_genotypes.npz: observed RIL genotypes (biallelic)
  • phenotypes.tsv.gz: phenotype and covariates

Pliki przekazane modelowi

marker_idchrpos_cM
m2_065259.762431265596575
m2_103294.52656615104739
m2_107298.18761427503033
m2_079272.20130244108847
m1_054149.907510212292195

Identyfikatory markerów, chromosomy i pozycje na mapie genetycznej.


Studium przypadku 9

Genetyka populacyjna: pochodzenie specyficzne dla rodzica oraz czas niedawnej domieszki

Wnioskuj udziały pochodzenia specyficzne dla każdego z rodziców oraz czas niedawnej domieszki na podstawie fazowanych segmentów lokalnego pochodzenia, po skorygowaniu artefaktów recyprokalnych i odwrócenia etykiet specyficznego dla chromosomu.

Zarówno frakcje pochodzenia, jak i czasy impulsów zmieniają się, jeśli artefakty wzajemnych odcinków, lokalna dla chromosomu inwersja etykiet lub mianowniki map są obsługiwane nieprawidłowo.

Opublikowane polecenie przekazane modelowi

You are given phased local-ancestry tracts for one admixed individual. Estimate, for each transmitted parental haplotype, the fraction of ancestry A across the called tract span and the number of generations since a single recent admixture pulse. Label parent1 as the haplotype with the smaller ancestry-A fraction and parent2 as the haplotype with the larger ancestry-A fraction. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"parent1_A_fraction": <float>,
4
"parent1_t": <float>,
5
"parent2_A_fraction": <float>,
6
"parent2_t": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Pliki przekazane modelowi

chromhapstart_morganend_morganancposteriorlow_complexity_frac
chr1h10.030.505A0.9850.08
chr1h10.5050.535B0.620.92
chr1h10.5351.478849A0.9850.08
chr1h11.5037271.852681B0.9850.08
chr1h11.8526812.422373A0.9850.08

Sfazowane odcinki lokalnego pochodzenia ze współrzędnymi, etykietami pochodzenia, wartościami a posteriori i adnotacjami kontroli jakości.


Studium przypadku 10

Genetyka populacyjna: szacowanie selekcji na podstawie zakłóconego szeregu czasowego starożytnego DNA

Wnioskuj, które z dwóch haploidalnych loci podlega silniejszej selekcji pozytywnej na podstawie historycznych szeregów czasowych częstości alleli, z uwzględnieniem orientacji alleli, błędu kierunkowego, dryfu genetycznego i zmieniającej się wielkości populacji.

Zaszumione trajektorie historyczne nie są bezpośrednio porównywalne, dopóki oba loci nie zostaną umieszczone na tej samej skali allelu pochodnego, a podane wartości błędu sekwencjonowania na poziomie próbki nie zostaną bezpośrednio uwzględnione w modelu.

You are given allele-frequency time series data from two haploid loci sampled over multiple generations.

One locus is under stronger positive selection than the other. Estimate the selection coefficient s for the more strongly selected locus, where s > 0 means the derived allele is favored.

Assume instrument-driven sequencing error is ~1%. The seq_error column is the average of the two directional allele-miscall rates for that locus and sample.

The selected_locus value must be "A" or "B".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"selected_locus": "<string>",
4
"s": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Pliki przekazane modelowi

generationalt_readstotal_readsseq_errorsample_year
636400.16-4500
1234450.16-4278
1841550.16-4056
2438700.16-3833
3036900.16-3611

Szereg czasowy liczby odczytów dla locus A.