Genebench-Pro od środka
Bliższe spojrzenie na benchmark, pytania w nim zawarte i materiały pomocnicze.
Te 10 studiów przypadków prezentuje reprezentatywne pytania z GeneBench-Pro. Każde studium przypadku zawiera oryginalne polecenie, zestawy danych i materiały pomocnicze. Omówienie benchmarku i najważniejsze wnioski znajdują się w wpisie informacyjnym na blogu.
Uwaga: podglądy plików zawierają fragmenty pełnych zbiorów danych.
Oceń, czy syntetyczny inhibitor ukierunkowany na TXR1 ma pozytywną użyteczność kliniczną w guzach, w których aktywacja celu jest napędzana przez wariant strukturalny. TXR1, TXR1i, DLR1 oraz etykiety alleli z gwiazdką to syntetyczne etykiety wzorcowe.
Docelową podgrupę należy wyodrębnić na podstawie danych z sekwencjonowania długich odczytów, danych dotyczących ekspresji, jakości guza oraz danych farmakogenomicznych, zanim będzie można zinterpretować korzyści i toksyczność w kontekście decyzji terapeutycznej.
Opublikowane polecenie przekazane modelowi
Pliki przekazane modelowi
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
Współzmienne rejestrowe, terapia, ocena w 16. tygodniu, korzyść i wczesna toksyczność.
Ustal, czy pozorna zależność od lncRNA jest specyficzna dla transkryptu, czy wynika z efektów pobliskiego locus i genów sąsiadujących.
Dowód ukierunkowany przez transkrypt musi przetrwać kontrole pod kątem lokalnych zaburzeń locus DNA, represji genów sąsiadujących, zamian przewodników, toksyczności GC oraz efektów płytkowych.
Opublikowane polecenie przekazane modelowi
Pliki przekazane modelowi
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
Przewodnik po współrzędnych, celach, odległościach i funkcjach GC.
Oszacuj bezpośredni wpływ dwóch pobliskich białek na chorobę za pomocą cis-wielozmiennej randomizacji mendlowskiej (cis-MVMR), z uwzględnieniem skali oznaczeń, orientacji alleli, efektu „klątwy zwycięzcy”, LD oraz resztkowej lokalnej plejotropii.
Te dwa białka mają wspólny skorelowany locus. Analiza musi przejść od asocjacji marginalnych do warunkowych efektów choroby uwzględniających sprzężenie genetyczne (LD), wyrażonych na wspólnej skali białkowej.
Opublikowane polecenie przekazane modelowi
Pliki przekazane modelowi
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
Podsumowania powiązań białek na etapie przesiewowym dla PROTA.
Oszacuj swoiste dla pochodzenia częstości nosicielstwa, resztkowe ryzyko po ujemnym wyniku badania przesiewowego, częstość nosicielstwa u partnera oraz ryzyko choroby u poczętego dziecka na podstawie danych z testu przesiewowego nosicielstwa.
Oszacowanie ryzyka rezydualnego zależy od oznaczeń nosicielstwa uwzględniających pseudogeny, scalania haplotypów założycielskich, kalibracji testu specyficznej dla pochodzenia oraz standaryzacji od przebadanych partnerów do pełnej listy partnerów.
Opublikowane polecenie przekazane modelowi
Pliki przekazane modelowi
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
Dorośli z listy badań przesiewowych z uwzględnieniem pochodzenia i kontekstu badań.
Oszacuj wpływ genotypu na ekspresję w aktywowanych monocytach po usunięciu RNA obecnego w tle oraz zanieczyszczeń technicznych z danych single-cell RNA-seq.
RNA tła wpływa zarówno na ekspresję docelową, jak i na panel markerów używany do określania stanu aktywacji, dlatego korekcja musi nastąpić przed zastosowaniem modelu eQTL.
Opublikowane polecenie przekazane modelowi
Pliki przekazane modelowi
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
Liczby UMI na komórkę dla genów markerowych, markerów zanieczyszczenia oraz genu docelowego.
Oszacuj, czy zagnieżdżony strukturalny subhaplotyp w obrębie anonimowego locus podobnego do inwersji ma skalibrowane powiązanie kliniczne oraz wiarygodne wsparcie ekspresyjne.
Zagnieżdżony sygnał dawki kopii może być zakłócany przez szerszą orientację inwersji, dlatego kalibracja dawki, wsparcie ekspresyjne i modelowanie kliniczne muszą pozostać odrębne.
Opublikowane polecenie przekazane modelowi
Pliki przekazane modelowi
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
Dane kliniczne i dane dotyczące współzmiennych dla całej kohorty.
Ilościowo określ różnicę siły pętli Hi-C między przypadkiem a kontrolą po usunięciu artefaktów związanych z niską mapowalnością i wariantami strukturalnymi z tła oczekiwanych kontaktów.
Docelowa pętla jest zdefiniowana w rozdzielczości 20 kb, ale model oczekiwanych kontaktów ulega zniekształceniu, jeśli najpierw nie zostaną zamaskowane kontakty o niskiej mapowalności oraz prążek SV występujący tylko w próbkach przypadków.
Opublikowane polecenie przekazane modelowi
Pliki przekazane modelowi
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
Adnotacje przedziałów w rozdzielczości docelowej.
Zmapuj locus cechy ilościowej na chromosomie 1 w rekombinowanej populacji wywodzącej się od ośmiu założycieli, rekonstruując pochodzenie założycieli przed testowaniem asocjacji z fenotypem.
Widoczne dane markerowe są bialleliczne, ale sygnałem biologicznym jest pochodzenie założycielskie. Rzetelna analiza musi zatem zrekonstruować stan założycielski, sprawdzić orientację markerów i oddzielić QTL od zakłócającego piku zgodnego z podziałem na partie.
Opublikowane polecenie przekazane modelowi
Pliki przekazane modelowi
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
Identyfikatory markerów, chromosomy i pozycje na mapie genetycznej.
Wnioskuj udziały pochodzenia specyficzne dla każdego z rodziców oraz czas niedawnej domieszki na podstawie fazowanych segmentów lokalnego pochodzenia, po skorygowaniu artefaktów recyprokalnych i odwrócenia etykiet specyficznego dla chromosomu.
Zarówno frakcje pochodzenia, jak i czasy impulsów zmieniają się, jeśli artefakty wzajemnych odcinków, lokalna dla chromosomu inwersja etykiet lub mianowniki map są obsługiwane nieprawidłowo.
Opublikowane polecenie przekazane modelowi
Pliki przekazane modelowi
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
Sfazowane odcinki lokalnego pochodzenia ze współrzędnymi, etykietami pochodzenia, wartościami a posteriori i adnotacjami kontroli jakości.
Wnioskuj, które z dwóch haploidalnych loci podlega silniejszej selekcji pozytywnej na podstawie historycznych szeregów czasowych częstości alleli, z uwzględnieniem orientacji alleli, błędu kierunkowego, dryfu genetycznego i zmieniającej się wielkości populacji.
Zaszumione trajektorie historyczne nie są bezpośrednio porównywalne, dopóki oba loci nie zostaną umieszczone na tej samej skali allelu pochodnego, a podane wartości błędu sekwencjonowania na poziomie próbki nie zostaną bezpośrednio uwzględnione w modelu.
Pliki przekazane modelowi
| generation | alt_reads | total_reads | seq_error | sample_year |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
Szereg czasowy liczby odczytów dla locus A.