ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਵਿੱਚ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਲਈ AI ਦੀ ਵਰਤੋਂ

ਜੀਨੋਮਿਕ ਸੀਕਵੈਂਸਿੰਗ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਦੁਰਲੱਭ ਰੋਗਾਂ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਕਦੇ ਵੀ ਸਪਸ਼ਟ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨਿਦਾਨ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ. ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆ ਸਮੀਖਿਆ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ ਲਗਭਗ ਅੱਧੇ ਲੋਕ ਬਿਨਾਂ ਨਿਦਾਨ ਦੇ ਰਹਿ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮੈਡੀਕਲ ਡਾਟਾ ਵਿੱਚ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਲੱਭਣ ਲਈ ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਤੋਂ ਲੱਖਾਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵੇਰੀਐਂਟਾਂ, ਟੁਕੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਰਿਕਾਰਡਾਂ ਅਤੇ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਬਦਲ ਰਹੇ ਵਿਗਿਆਨਕ ਸਾਹਿਤ ਨੂੰ ਛਾਣਨਾ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਨਵੇਂ ਜੀਨ-ਰੋਗ ਸੰਬੰਧ, ਕੇਸ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਅਤੇ ਵਰਗੀਕਰਨ ਸਬੂਤ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਣਸੁਲਝੇ ਕੇਸਾਂ ਦੀ ਨਵੀਂ ਵਿਆਖਿਆ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.

Boston Children’s Hospital ਦੇ Manton Center for Orphan Disease Research, Harvard University ਅਤੇ OpenAI ਦੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ OpenAI o3 ਡੀਪ ਰਿਸਰਚ ਰੀਜ਼ਨਿੰਗ ਮਾਡਲ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ 376 ਪਹਿਲਾਂ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਿਤ ਪਰ ਅਣਸੁਲਝੇ ਰਹੇ ਕੇਸਾਂ ਦੀ ਡੀ-ਆਈਡੈਂਟੀਫਾਈਡ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਤੇ ਜੀਨੋਮਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤਾ. ਮਾਡਲ ਨੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਸ਼ਨਾਂ ਦੀ ਸਮੀਖਿਆ ਲਈ ਸਬੂਤ-ਜੁੜੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਵਿਆਖਿਆਵਾਂ ਸਾਹਮਣੇ ਰੱਖੀਆਂ. ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆ ਸਮੀਖਿਆ, ਵਾਧੂ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪੁਸ਼ਟੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੇ 18 ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਨਿਦਾਨ ਸਥਾਪਤ ਕੀਤੇ—ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆਨਾਂ ਦੇ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ 4.8% ਦੀ ਵਾਧੂ ਡਾਇਗਨੋਸਟਿਕ ਯੀਲਡ. ਇਹ ਅਧਿਐਨ 18 ਜੂਨ 2026 ਨੂੰ NEJM AI ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਹੋਇਆ ਅਤੇ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ AI-ਸਹਾਇਤ ਖੋਜ ਵਰਕਫਲੋ ਸਭ ਤੋਂ ਮੁਸ਼ਕਲ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਨੂੰ ਮੁੜ ਦੇਖਣ ਸਮੇਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆਨਾਂ ਨੂੰ ਲੀਡਾਂ ਤਿਆਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਈ ਕੇਸ ਸਾਲਾਂ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆ ਜਾਂਚ ਤੋਂ ਬਚ ਨਿਕਲੇ ਸਨ. ਇਸ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ, OpenAI o3 ਡੀਪ ਰਿਸਰਚ ਨੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਉਹ ਲੀਡਾਂ ਪਛਾਣਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਸਥਾਪਤ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਰਾਹੀਂ ਮੁਲਾਂਕਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸੰਕੇਤ ਮਿਲਦਾ ਹੈ ਕਿ ਗਿਆਨ ਦੇ ਵਿਕਸਿਤ ਹੋਣ ਨਾਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆ-ਨੇਤ੍ਰਿਤ ਆਵਰਤੀ ਮੁੜ-ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਹੋਰ ਸਕੇਲਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਮਾਡਲ ਨੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਮਰੀਜ਼ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਕੋਈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਫੈਸਲਾ ਲਿਆ. ਇਸ ਨੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆਨਾਂ ਦੀ ਸਮੀਖਿਆ ਲਈ ਸਬੂਤ-ਜੁੜੀਆਂ ਪਰਿਕਲਪਨਾਵਾਂ ਤਿਆਰ ਕੀਤੀਆਂ ਅਤੇ, ਜਿੱਥੇ ਉਚਿਤ ਸੀ, ਵਾਧੂ ਜਾਂਚ ਰਾਹੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਲੈਬੋਰਟਰੀ ਵਿੱਚ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਦਿੱਤੀਆਂ.

ਅਣਨਿਰਣਾਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਹਮੇਸ਼ਾ ਲਈ ਅੰਤਿਮ ਨਤੀਜਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ. ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਵੇਰਵੇ, ਟੈਸਟ ਨਤੀਜੇ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪਹਿਚਾਣਕਾਰਾਂ, ਫਾਰਮੈਟਾਂ ਅਤੇ ਸ਼ਬਦਾਵਲੀਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਡਾਟਾਬੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਰਿਕਾਰਡਾਂ ਨੂੰ ਜੋੜਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆ ਵੀ ਨਿਦਾਨ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਨੋਮ ਦੀ ਸੀਕਵੈਂਸਿੰਗ ਉਸ ਵੇਲੇ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਸੰਬੰਧਿਤ ਜੀਨ ਜਾਂ ਉਸ ਦੇ ਵੇਰੀਐਂਟਾਂ ਨੂੰ ਹਾਲੇ ਰੋਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਜੋੜਿਆ ਗਿਆ ਹੁੰਦਾ. ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਵਿਗਿਆਨਕ ਗਿਆਨ ਅੱਗੇ ਵਧਦਾ ਹੈ, ਉਹੀ ਡਾਟਾ ਉਹ ਜਵਾਬ ਦਿਖਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਲੱਭਣਾ ਅਸੰਭਵ ਸੀ.

ਦੁਰਲੱਭ-ਰੋਗ ਮੁੜ-ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨਕ ਸਮੱਸਿਆ ਵੀ ਹੈ ਅਤੇ ਰੱਖ-ਰਖਾਅ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਵੀ. ਮਰੀਜ਼ ਦਾ ਜੀਨੋਮ ਉਹੀ ਰਹਿ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਉਸ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਦਾ ਸਬੂਤ ਬਦਲਦਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ: ਖੋਜਕਰਤਾ ਨਵੇਂ ਜੀਨਾਂ ਅਤੇ ਵੇਰੀਐਂਟਾਂ ਨੂੰ ਰੋਗ ਨਾਲ ਜੋੜਦੇ ਹਨ, ਲੈਬਾਂ ਪੁਰਾਣੇ ਵੇਰੀਐਂਟਾਂ ਦਾ ਮੁੜ ਵਰਗੀਕਰਨ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਕੇਸ ਡਾਟਾਬੇਸਾਂ ਤੇ ਪੇਪਰਾਂ ਵਿੱਚ ਨਵੇਂ ਅਵਲੋਕਨ ਜੁੜਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਹਰ ਅਪਡੇਟ ਕਿਸੇ ਪੁਰਾਣੇ ਅਣਨਿਰਣਾਇਕ ਕੇਸ ਨੂੰ ਮੁੜ ਦੇਖਣ ਜੋਗ ਬਣਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕਈ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਨੂੰ ਜੀਨੋਮਾਂ ਦਾ ਵਧਦਾ ਬੈਕਲਾਗ ਮਿਲਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਬਦਲਦੇ ਗਿਆਨ-ਅਧਾਰ ਨਾਲ ਮਿਲਾ ਕੇ ਰੱਖਣਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ.

ਇਸ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ, ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਵਰਕਫਲੋ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬਣਾਇਆ ਕਿ ਮਾਡਲ ਮੌਜੂਦਾ ਜੀਨੋਮਿਕ ਪਾਈਪਲਾਈਨਾਂ ਦੇ ਉੱਪਰ ਵਿਆਖਿਆ-ਪਹਿਲਾਂ ਰੀਜ਼ਨਿੰਗ ਲੇਅਰ ਵਜੋਂ ਕੰਮ ਕਰੇ. ਸਿਰਫ਼ ਰੈਂਕ ਕੀਤਾ ਜੀਨ ਵਾਪਸ ਕਰਨ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਇਸ ਨੂੰ ਕਲੀਨਿਕਲ ਲੱਛਣਾਂ, ਵਿਰਾਸਤ ਪੈਟਰਨ, ਵੇਰੀਐਂਟ ਸਬੂਤ ਅਤੇ ਵਿਗਿਆਨਕ ਸਾਹਿਤ ਨੂੰ ਇੱਕ ਅਜਿਹੇ ਤਰਕ ਵਿੱਚ ਜੋੜਣ ਲਈ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਜਿਸ ਦੀ ਮਨੁੱਖੀ ਸਮੀਖਿਆਕਾਰ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕੇ. 

ਹਰ ਕੇਸ ਲਈ, ਟੀਮ ਨੇ ਇੱਕ ਡੀ-ਆਈਡੈਂਟੀਫਾਈਡ ਪੈਕਟ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਸਤੁਤੀ ਦਾ ਵੇਰਵਾ ਦੇਣ ਲਈ ਮਿਆਰੀਕ੍ਰਿਤ Human Phenotype Ontology ਸ਼ਬਦ, ਕਦੇ-ਕਦੇ ਕਲੀਨਿਸ਼ਨ ਨੋਟਸ ਅਤੇ ਕੋਈ ਵੀ ਵਰਣਨਾਤਮਕ ਕਲੀਨਿਕਲ ਨਿਦਾਨ, ਉਮਰ ਅਤੇ ਲਿੰਗ ਵਰਗਾ ਮੈਟਾਡਾਟਾ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਫਿਲਟਰ ਕੀਤੀ ਵੇਰੀਐਂਟ ਟੇਬਲ ਸ਼ਾਮਲ ਸੀ. ਟੇਬਲ ਵਿੱਚ ਹਰ ਵੇਰੀਐਂਟ ਦੀ ਦੁਰਲੱਭਤਾ, ਇਨਕੋਡ ਕੀਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਉੱਤੇ ਉਸ ਦਾ ਅਨੁਮਾਨਿਤ ਅਸਰ, ClinVar ਵਰਗੀਕਰਨ ਅਤੇ ਉਪਲਬਧ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਗਨਲ ਗੁਣਵੱਤਾ ਦਰਜ ਕੀਤੀ ਗਈ. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਦੋਹਾਂ ਜੈਵਿਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦਾ ਡਾਟਾ ਸ਼ਾਮਲ ਸੀ.

ਟੀਮ ਨੇ ਮਾਡਲ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਮਾਲਿਕਿਊਲਰ ਵਿਆਖਿਆ ਸੁਝਾਉਣ ਅਤੇ ਆਪਣਾ ਤਰਕ ਦਿਖਾਉਣ ਲਈ ਕਿਹਾ. ਫਿਰ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਸਮੀਖਿਆ ਉਸੇ ACMG/AMP ਫ੍ਰੇਮਵਰਕ ਨਾਲ ਕੀਤੀ ਜੋ ਕਲੀਨਿਕਲ ਲੈਬਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵੇਰੀਐਂਟਾਂ ਨੂੰ ਵਰਗੀਕ੍ਰਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤਦੀਆਂ ਹਨ. ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਦੋ ਟੀਮ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੇ ਹਰ ਉਮੀਦਵਾਰ ਦੀ ਸਮੀਖਿਆ ਕੀਤੀ, ਅਸਹਿਮਤੀਆਂ ਸਹਿਮਤੀ ਨਾਲ ਸੁਲਝਾਈਆਂ ਗਈਆਂ, ਅਤੇ ਮਾਡਲ ਆਉਟਪੁੱਟ ਨੂੰ ਕਦੇ ਵੀ ਨਿਦਾਨ ਨਹੀਂ ਮੰਨਿਆ ਗਿਆ. ਕਿਸੇ ਨਤੀਜੇ ਨੂੰ ਨਿਦਾਨ ਤਦ ਹੀ ਮੰਨਿਆ ਗਿਆ ਜਦੋਂ ਯੋਗ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆਨਾਂ ਨੇ ਸਬੂਤ ਦੀ ਸਮੀਖਿਆ ਕੀਤੀ, ਵੇਰੀਐਂਟ ਨੂੰ ਰੋਗਕਾਰਕ ਜਾਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਰੋਗਕਾਰਕ ਵਜੋਂ ਵਰਗੀਕ੍ਰਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ, CLIA-ਪ੍ਰਮਾਣਿਤ ਲੈਬੋਰਟਰੀ ਨੇ ਇਸ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ, ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟੀਮ ਨੇ ਨਤੀਜਾ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਵਾਪਸ ਦਿੱਤਾ.

ਅਣਸੁਲਝੇ ਕੇਸਾਂ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਟੀਮ ਨੇ ਸਥਾਪਤ ਨਿਦਾਨਾਂ ਵਾਲੇ ਕੇਸਾਂ ਉੱਤੇ ਵਰਕਫਲੋ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਿਆ. ਵੱਖ-ਵੱਖ ਦੁਰਲੱਭ ਹਾਲਤਾਂ ਵਾਲੇ 51 ਵਿੱਚੋਂ 48 ਕੇਸਾਂ ਲਈ, ਇਸ ਨੇ ਦੁਹਰਾਏ ਰਨ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਜੀਨ ਅਤੇ ਵੇਰੀਐਂਟ ਮੁੜ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ. 57 ਨਿਊਰੋਮਸਕਿਊਲਰ ਕੇਸਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸੈੱਟ ਵਿੱਚ, ਵਰਕਫਲੋ ਨੇ 45 ਕੇਸਾਂ ਲਈ ਦੁਹਰਾਏ ਰਨ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਦਿੱਤਾ. 15 ਕੇਸਾਂ ਦੇ ਲਾਂਗ-ਰੀਡ ਜੀਨੋਮ ਸੈੱਟ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨੇ ਹਰ ਕੇਸ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਜੀਨ ਅਤੇ 12 ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਰੋਗ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਦੋਵੇਂ ਐਲੀਲ ਦੱਸੇ. ਇਨ੍ਹਾਂ ਮੁਲਾਂਕਨਾਂ ਨੇ ਪ੍ਰੌੰਪਟ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਅਤੇ ਦਿਖਾਇਆ ਕਿ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆ ਸਮੀਖਿਆ ਕਿੱਥੇ ਅਜੇ ਵੀ ਲਾਜ਼ਮੀ ਰਹੀ.

ਇਨ੍ਹਾਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੱਲ ਕੀਤੇ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਡਲ ਦੇ ਆਪਣੇ ਦੱਸੇ ਕਾਨਫ਼ਿਡੈਂਸ ਸਕੋਰ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨਾਂ ਨਾਲ ਮਿਲਦੇ ਸਨ: ਲਗਾਤਾਰ ਸਹੀ ਕਾਲਾਂ ਲਈ ਔਸਤ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਸਕੋਰ 85.6 ਸੀ ਅਤੇ ਗਲਤ ਜਾਂ ਅਣਜਾਣ ਕਾਲਾਂ ਲਈ 42.1. ਸਕੋਰ ਕੈਲੀਬਰੇਟ ਕੀਤੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨਹੀਂ ਸਨ, ਅਤੇ ਟੀਮ ਨੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਬੂਤ ਜਾਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਫੈਸਲੇ ਦਾ ਬਦਲ ਨਹੀਂ ਬਣਾਇਆ. ਪਰ ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆ ਸਮੀਖਿਆਕਾਰਾਂ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਉਮੀਦਵਾਰ ਨਿਦਾਨਾਂ ਉੱਤੇ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦਗਾਰ ਸਨ. 

ਫਿਰ ਟੀਮ ਨੇ ਵਰਕਫਲੋ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਅਣਸੁਲਝੇ ਕੇਸਾਂ ਦੇ ਚਾਰ ਸਮੂਹਾਂ ਉੱਤੇ ਲਾਗੂ ਕੀਤਾ: ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਹਾਲਤਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ, ਦੁਰਲੱਭ ਨਿਊਰੋਮਸਕਿਊਲਰ ਰੋਗ ਵਾਲੇ ਲੋਕ, ਅਰਲੀ ਸਾਇਕੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰ, ਅਤੇ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿੱਚ ਅਚਾਨਕ ਅਣਉਮੀਦ ਮੌਤ ਦੇ ਕੇਸ. ਇਹ ਉਹ ਨਵੇਂ ਕੇਸ ਨਹੀਂ ਸਨ ਜੋ ਪਹਿਲੀ ਸਮੀਖਿਆ ਦੀ ਉਡੀਕ ਕਰ ਰਹੇ ਸਨ. ਕਈਆਂ ਦੀ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕਈ ਵਪਾਰਕ ਜਾਂ ਸੰਸਥਾਗਤ ਪਾਈਪਲਾਈਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਜਾਂਚ ਹੋ ਚੁੱਕੀ ਸੀ ਅਤੇ ਬਹੁ-ਵਿਸ਼ਯਕ ਟੀਮਾਂ ਨੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਉੱਤੇ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਸੀ.

ਮਾਡਲ ਵੱਲੋਂ ਉਮੀਦਵਾਰ ਸਾਹਮਣੇ ਲਿਆਂਦੇ ਜਾਣ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆਨਾਂ ਵੱਲੋਂ ਸਮੀਖਿਆ ਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪੁਸ਼ਟੀ ਪੂਰੀ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੇ 4.8% ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਨਿਦਾਨ ਸਥਾਪਤ ਕੀਤੇ. ਇਹ ਦਰ ਘੱਟ ਹੈ ਪਰ ਇਸ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਪਿਛਲੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆ ਸਮੀਖਿਆਵਾਂ ਕੇਸਾਂ ਨੂੰ ਹੱਲ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕੀਆਂ ਸਨ. ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮੁੜ-ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਅਧਿਐਨ ਗਹਿਰਾਈ ਨਾਲ ਸਮੀਖਿਆ ਕੀਤੇ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅੰਕ ਵਾਲੇ ਲਾਭ ਰਿਪੋਰਟ ਕਰਦੇ ਹਨ; ਉੱਚੀਆਂ ਯੀਲਡਾਂ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਨਵੇਂ ਕੇਸਾਂ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪੁਸ਼ਟੀ ਦੀ ਉਡੀਕ ਕਰ ਰਹੀਆਂ ਜਾਣੀਆਂ-ਪਹਿਚਾਣੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਅਧਿਐਨਾਂ ਤੋਂ ਆਉਂਦੀਆਂ ਹਨ.

18 ਨਿਦਾਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 7 ਮੁੜ-ਖੋਜਾਂ ਸਨ: ਉਹ ਨਿਦਾਨ ਜੋ ਸਥਾਨਕ ਖੋਜ ਵਰਕਫਲੋ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਸਥਾਪਤ ਹੋਏ ਸਨ ਪਰ ਟੀਮ ਵੱਲੋਂ ਸਮੀਖਿਆ ਕੀਤੇ ਰਿਕਾਰਡ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀਂ ਸਨ. ਕਈ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ, ਵੇਰੀਐਂਟ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਜਨਤਕ ਡਾਟਾਬੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਰੋਗਕਾਰਕ ਜਾਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਰੋਗਕਾਰਕ ਵਜੋਂ ਦਰਜ ਸਨ, ਜੋ ਡਾਟਾ ਸਰੋਤਾਂ ਵਿੱਚ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੂੰ ਜੋੜਣ ਦੀ ਕਾਰਗੁਜ਼ਾਰੀ ਚੁਣੌਤੀ ਨੂੰ ਉਜਾਗਰ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਇੱਕ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ-ਮਨੋਵਿਗਿਆਨ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਮਾਡਲ ਨੇ ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਢਾਂਚਾਗਤ ਘਟਨਾ ਦਾ ਅਨੁਮਾਨ ਲਗਾਇਆ ਜੋ ਇਨਪੁਟ ਡੇਟਾ ਵਿੱਚ ਸੂਚੀਬੱਧ ਨਹੀਂ ਸੀ। ਇਸਨੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 'ਤੇ ਘੱਟ-ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਾਲੀਆਂ ਕਾਲਾਂ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ, ਇਮਿਊਨ, ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ, ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ, ਫਿਰ ਇੱਕ 22q11.2 ਦੀ ਕਲਪਨਾ ਕੀਤੀ। ਡੀਜਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਮਿਟਾਉਣਾ। ਇਸ ਅਨੁਮਾਨਿਤ ਰੂਪ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਨਾਲ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਪ੍ਰੋਂਪਟ ਨੇ ਇੱਕ ਮੋਨੋਜੈਨਿਕ ਕਾਰਨ ਲਈ ਕਿਹਾ, ਮਾਡਲ ਕਈ ਵਾਰ ਦੋ ਜੀਨ ਸਾਹਮਣੇ ਆਇਆ ਜੋ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਪੇਸ਼ਕਾਰੀ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਮਝਾਉਂਦੇ ਸਨ। LAMA2 ਅਤੇ FOXP1 ਵਿੱਚ ਰੂਪਾਂ ਨੇ ਇਕੱਠੇ ਇੱਕ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਅਤੇ ਤੰਤੂ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਲਈ ਲੇਖਾ ਜੋਖਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ; ਦੂਜੇ ਵਿੱਚ TTN ਅਤੇ SRPK3 ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਪਹਿਲਾਂ ਅਣਪਛਾਤੀ ਡਾਇਜੈਨਿਕ ਵਿਆਖਿਆ ਸੀ।

ਨਿਦਾਨਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਮਾਡਲ ਨੇ ਵਿਟਿਲਿਗੋ ਨਾਮਕ ਹਾਲਤ ਲਈ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਿਤ ਨਵੀਂ ਮਕੈਨਿਸਟਿਕ ਵਿਆਖਿਆ ਵੀ ਪਛਾਣੀ. ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਮਾਡਲ ਨੇ ਵਿਟਿਲਿਗੋ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ S1PR1 ਵਿੱਚ 11-ਅਮੀਨੋ-ਐਸਿਡ ਡੀਲੀਸ਼ਨ ਨੂੰ ਉਭਾਰਿਆ. S1PR1 ਇੱਕ ਸੈੱਲ-ਸਤਹ ਰਿਸੈਪਟਰ ਨੂੰ ਇਨਕੋਡ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਿਗਨਲਿੰਗ, ਰੋਗ-ਰੋਧੀ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਗਤੀ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂ ਬਾਇਓਲੋਜੀ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ. ਮਾਡਲ ਨੇ ਉਹ ਸਬੂਤ ਜੋੜੇ ਜੋ ਸੁਝਾਉਂਦੇ ਸਨ ਕਿ ਡੀਲੀਸ਼ਨ ਰਿਸੈਪਟਰ ਦੀ ਬਣਤਰ ਅਤੇ ਸਿਗਨਲਿੰਗ ਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬਦਲ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਰੰਗਦਾਰ ਪਿਗਮੈਂਟ ਦਾ ਉਤਪਾਦਨ ਘਟੇ ਅਤੇ ਰੋਗ-ਰੋਧੀ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਬਣੇ ਰਹਿਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਮਿਲੇ.

ਪ੍ਰਸਤਾਵਿਤ S1PR1-ਵਿਟਿਲਿਗੋ ਸੰਬੰਧ ਲਈ ਵਾਧੂ ਪ੍ਰਯੋਗਾਤਮਕ ਪੁਸ਼ਟੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸੰਰਚਨਾਤਮਕ ਬਾਇਓਲੋਜੀ, ਇਮੀਊਨੋਲੋਜੀ ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਤੋਂ ਵਿਖਰੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਠੋਸ, ਜਾਂਚ-ਯੋਗ ਪਰਿਕਲਪਨਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਵਿੱਚ AI ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਕਿੰਨੀ ਤਾਕਤਵਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਟੀਮ ਨੇ ਨਿਊਰੋਮਸਕਿਊਲਰ ਕੋਹੋਰਟ ਵਿੱਚ ਸੰਭਾਵਿਤ ਫੀਨੋਟਾਈਪ ਵਿਸਤਾਰ ਵੀ ਦੇਖਿਆ. HSPB8 ਅਤੇ CDK13 ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਾਨਦਾਇਕ ਵੇਰੀਐਂਟ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਜਾਣੇ-ਪਹਿਚਾਣੇ ਰੋਗਾਂ ਨਾਲ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਮੇਲ ਨਹੀਂ ਖਾਂਦੇ ਸਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਵੱਡੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਮਿਲਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਦੀ ਜਾਂਚ ਲਈ ਹੋਰ ਕੇਸਾਂ ਅਤੇ ਲੈਬੋਰਟਰੀ ਕੰਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ.

ਇਹ ਅਧਿਐਨ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜਨਰਲ-ਪਰਪਜ਼ ਰੀਜ਼ਨਿੰਗ ਮਾਡਲ ਫੀਨੋਟਾਈਪ, ਵਿਰਾਸਤ, ਵੇਰੀਐਂਟ ਐਨੋਟੇਸ਼ਨਾਂ, ਡਾਟਾ-ਗੁਣਵੱਤਾ ਪੈਟਰਨਾਂ ਅਤੇ ਵਿਗਿਆਨਕ ਸਾਹਿਤ ਨੂੰ ਸਮੀਖਿਆ-ਯੋਗ ਪਰਿਕਲਪਨਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਜੋੜ ਕੇ ਪਿਛਲੇ ਜੀਨੋਮਿਕ ਮੁੜ-ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਵਿੱਚ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇਹ ਵੀ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਆਵਰਤੀ ਮੁੜ-ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਿਉਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ: ਕੁਝ ਜਵਾਬ ਸਿਰਫ਼ ਗਿਆਨ ਦੇ ਅੱਗੇ ਵਧਣ ਜਾਂ ਟੁਕੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡੇ ਰਿਕਾਰਡਾਂ ਨੂੰ ਇਕੱਠੇ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੀ ਸਾਹਮਣੇ ਆਉਂਦੇ ਹਨ.

ਇਹ ਖੋਜ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਸਬੂਤ ਨਹੀਂ ਕਿ ਮਰੀਜ਼ਾਂ, ਕਲੀਨਿਸ਼ਨਾਂ ਜਾਂ ਗਾਹਕਾਂ ਨੂੰ ਰੋਗ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਜਾਂ ਮੈਡੀਕਲ ਫੈਸਲੇ ਲੈਣ ਲਈ OpenAI ਮਾਡਲ ਵਰਤਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਨਿਦਾਨ ਲਈ OpenAI o3 ਡੀਪ ਰਿਸਰਚ, ChatGPT ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਹੋਰ OpenAI ਉਤਪਾਦ ਦੇ ਕਿਸੇ ਇਰਾਦਾਤਮਕ ਗਾਹਕ ਉਪਯੋਗ ਦਾ ਵੇਰਵਾ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦਾ ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਉਸ ਦੀ ਸਮਰਥਨਾ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਮਾਡਲ ਨੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਭਾਗੀਦਾਰ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ; ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਯੋਗ ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆਨਾਂ ਨੇ ਸਥਾਪਤ ਸਮੀਖਿਆ, ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ-ਪੁਸ਼ਟੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਰਾਹੀਂ ਹਰ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ.

ਅਧਿਐਨ ਰੈਟਰੋਸਪੈਕਟਿਵ ਸੀ, ਕੋਹੋਰਟ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਸਨ, ਅਤੇ ਸਮੀਖਿਆਕਾਰਾਂ ਨੂੰ ਮਾਡਲ ਕਾਨਫ਼ਿਡੈਂਸ ਤੋਂ ਅੰਨ੍ਹਾ ਨਹੀਂ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਸੀ. ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਬਚਿਆ ਸਮਾਂ, ਲਾਗਤ, ਕਲੀਨਿਸ਼ਨ ਦੀ ਮਿਹਨਤ, ਝੂਠੇ-ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਕੰਮਭਾਰ ਜਾਂ ਦੇਖਭਾਲ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਵ ਨਹੀਂ ਮਾਪੇ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਸੰਰਚਨਾਤਮਕ ਵੇਰੀਐਂਟਾਂ, ਰਿਪੀਟ ਐਕਸਪੈਂਸ਼ਨਾਂ, ਡੀਪ-ਇੰਟਰਾਨਿਕ ਬਦਲਾਵਾਂ ਜਾਂ ਮੋਜ਼ੇਇਸਿਜ਼ਮ ਵਰਗੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵੈਰੀਏਸ਼ਨ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਰੂਪਾਂ ਦਾ ਵੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀਬੱਧ ਮੁਲਾਂਕਨ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ.

Large language models ਸੰਦਰਭ ਨੂੰ ਗਲਤ ਪੜ੍ਹ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਯੋਗ ਵਿਆਖਿਆਵਾਂ ਤਿਆਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਨੇੜੇ ਤੋਂ ਜਾਂਚਣ ਤੇ ਅਸਫਲ ਰਹਿੰਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਸ ਲਈ, ਹਰ ਨਤੀਜਾ ਮਨੁੱਖੀ ਫੈਸਲੇ ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪੁਸ਼ਟੀ ਵਿਚੋਂ ਲੰਘਿਆ. ਮਾਡਲ ਨੇ ਖੋਜ ਦਾ ਦਾਇਰਾ ਵਧਾਇਆ ਅਤੇ ਬਾਅਦਲੇ ਮਨੁੱਖ-ਨੇਤ੍ਰਿਤ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਨੂੰ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਕੀਤਾ; ਇਸ ਨੇ ਇਹ ਫੈਸਲਾ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਕਿ ਕਿਹੜੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਜਾਂ ਨਿਦਾਨ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਵਾਪਸ ਦੇਣਾ ਹੈ.

ਇਸ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਡੀ-ਆਈਡੈਂਟੀਫਾਈਡ ਜਾਣਕਾਰੀ ਵਰਤੀ ਗਈ, ਅਤੇ ਕੋਈ ਵੀ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਸਿਹਤ ਜਾਣਕਾਰੀ ਮਨਜ਼ੂਰਸ਼ੁਦਾ ਵਾਤਾਵਰਣਾਂ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਵਰਤੀ ਜਾਂ ਭੇਜੀ ਨਹੀਂ ਗਈ. ਵਿਆਪਕ ਕਲੀਨਿਕਲ ਡਿਪਲੋਇਮੈਂਟ ਲਈ ਪਰਦੇਦਾਰੀ, ਸੁਰੱਖਿਆ, ਆਡਿਟਯੋਗਤਾ ਅਤੇ ਸਥਾਨਕ ਨਿਯਮਾਂ ਉੱਤੇ ਉਹੀ ਧਿਆਨ ਲੋੜੀਂਦਾ ਹੋਵੇਗਾ ਜੋ ਸਾਰੀ ਮੈਡੀਕਲ ਦੇਖਭਾਲ ਉੱਤੇ ਲਾਗੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਮਾਡਲ ਤੱਕ ਐਕਸੈੱਸ ਸੀਕਵੈਂਸਿੰਗ ਢਾਂਚੇ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਊਂਸਲਿੰਗ, ਪੁਸ਼ਟੀਕਰਨ ਜਾਂਚ ਜਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆ ਫੈਸਲੇ ਦੀ ਥਾਂ ਨਹੀਂ ਲੈਂਦੀ.

ਪ੍ਰੋਸਪੈਕਟਿਵ, ਬਹੁ-ਕੇਂਦਰੀ ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੂੰ ਡਾਇਗਨੋਸਟਿਕ ਯੀਲਡ, ਉਮੀਦਵਾਰ ਤੱਕ ਸਮਾਂ, ਕਲੀਨਿਸ਼ਨ ਦੀ ਮਿਹਨਤ, ਝੂਠੇ-ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਭਾਰ, ਲਾਗਤ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਉੱਤੇ ਅਸਰਾਂ ਦੇ ਹਿਸਾਬ ਨਾਲ LLM-ਸਹਾਇਤ ਮੁੜ-ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੀ ਮਿਆਰੀ ਅਭਿਆਸ ਨਾਲ ਤੁਲਨਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ. ਵਰਜ਼ਨ ਕੀਤੇ ਪ੍ਰੌੰਪਟ, ਰੈਫਰੈਂਸ ਜਾਂਚਾਂ, ਆਡਿਟ ਲਾਗ ਅਤੇ ਕੈਲੀਬਰੇਟ ਕੀਤੀ ਅਨਿਸ਼ਚਿਤਤਾ ਦੁਹਰਾਓਯੋਗਤਾ ਅਤੇ ਸੁਰੱਖਿਆ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੋਣਗੇ. ਅਜਿਹੇ ਅਧਿਐਨਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸਬੂਤ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਨ ਕਰਨ, ਉਚਿਤ ਟੈਸਟ ਮੰਗਵਾਉਣ, ਅਤੇ ਕੋਈ ਵੀ ਨਿਦਾਨ ਜਾਂ ਇਲਾਜ ਫੈਸਲਾ ਕਰਨ ਲਈ ਯੋਗ ਕਲੀਨਿਸ਼ਨਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਰਹੇਗੀ.

ਇਸ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ OpenAI o3 ਡੀਪ ਰਿਸਰਚ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ. ਨਵੇਂ ਜਨਰਲ-ਪਰਪਜ਼ ਮਾਡਲ ਹੋਰ ਵਿਗਿਆਨਕ ਸਮੱਗਰੀ ਖੋਜ ਅਤੇ ਸੰਸ਼ਲੇਸ਼ਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦਕਿ GPT‑Rosalind ਵਰਗੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ ਤੇ ਬਣੇ ਸਿਸਟਮ ਹੋਰ ਡੂੰਘੇ ਜੀਵਨ-ਵਿਗਿਆਨ ਕੰਮ ਲਈ ਡਿਜ਼ਾਇਨ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਬਣਤਰ ਅਤੇ ਫੰਕਸ਼ਨ ਉੱਤੇ ਵੇਰੀਐਂਟਾਂ ਦੇ ਅਸਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਮਰੱਥਾਵਾਂ ਦੀ ਇੱਥੇ ਜਾਂਚ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਆਪਣੇ ਮੁਲਾਂਕਨ ਅਤੇ ਐਕਸੈੱਸ ਕੰਟਰੋਲ ਲੋੜੀਂਦੇ ਹੋਣਗੇ.

ਭਾਵੇਂ OpenAI ਨੇ ਇਸ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਖੋਜ ਅਧਿਐਨ ਨੂੰ ਸਹਿਯੋਗ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ, ਕੰਮ ਦੇ ਅਗਲੇ ਪੜਾਅ ਦੀ ਅਗਵਾਈ Manton Center, OpenAI Foundation ਦੀ ਗ੍ਰਾਂਟ ਰਾਹੀਂ ਕਰੇਗਾ. ਇਹ ਗ੍ਰਾਂਟ ਇੱਕ ਪਲੇਟਫਾਰਮ-ਅਗਨੋਸਟਿਕ, ਘੱਟ-ਲਾਗਤ ਜੈਨੇਟਿਕਸ AI ਕੋਪਾਇਲਟ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਦੇ ਕੇਂਦਰ ਦੇ ਵੱਡੇ ਯਤਨ ਨੂੰ ਸਹਿਯੋਗ ਦੇਵੇਗੀ, ਜੋ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟੀਮਾਂ ਨੂੰ ਦੁਰਲੱਭ ਰੋਗ ਕੇਸ ਹੋਰ ਤੇਜ਼ੀ ਅਤੇ ਲਗਾਤਾਰਤਾ ਨਾਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ.

ਲੰਮੇ ਸਮੇਂ ਦਾ ਖੋਜ ਮੌਕਾ ਇਹ ਪੜਤਾਲਣਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆ-ਨੇਤ੍ਰਿਤ AI-ਸਹਾਇਤ ਮੁੜ-ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨਕ ਸਮਝ ਨੂੰ ਖੋਜਾਂ ਦੀ ਰਫ਼ਤਾਰ ਨਾਲ ਕਦਮ ਮਿਲਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਵਾਅਦਾ ਇਹ ਨਹੀਂ ਕਿ AI ਡਾਕਟਰ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਥਾਂ ਲੈਂਦਾ ਹੈ, ਸਗੋਂ ਇਹ ਕਿ ਸਾਵਧਾਨੀ ਨਾਲ ਮੁਲਾਂਕਿਤ ਖੋਜ ਟੂਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਗਿਆਨਾਂ ਨੂੰ ਜਾਂਚ-ਯੋਗ ਸਬੂਤ ਪਛਾਣਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ, ਅੱਜ ਦੇ ਬਿਨਾਂ ਜਵਾਬ ਵਾਲੇ ਸਵਾਲ ਸਦਾ ਲਈ ਬਿਨਾਂ ਜਵਾਬ ਰਹਿਣ ਲਾਜ਼ਮੀ ਨਹੀਂ.