Genebench-Pro च्या आत
बेंचमार्क, त्यातील प्रश्न आणि पूरक साहित्य यांचा अधिक सखोल आढावा.
या दहा केस अभ्यासांमध्ये GeneBench-Pro मधील प्रतिनिधी प्रश्न दाखवले आहेत. प्रत्येक केस अभ्यासामध्ये मूळ प्रॉम्प्ट, डेटासेट्स आणि सहाय्यक साहित्य समाविष्ट आहे. बेंचमार्कचे विहंगावलोकन आणि प्रमुख निष्कर्षांसाठी, घोषणा ब्लॉग पहा.
टीप: फाईल पूर्वावलोकने संपूर्ण डेटासेटमधील उतारे दर्शवतात.
संरचनात्मक व्हेरिएंटमुळे लक्ष्य सक्रियीकरण चालित असलेल्या ट्यूमरमध्ये, कृत्रिम TXR1-लक्षित अवरोधकाची सकारात्मक नैदानिक उपयुक्तता आहे का याचा अंदाज लावा. TXR1, TXR1i, DLR1, आणि star-allele लेबले ही कृत्रिम बेंचमार्क लेबले आहेत.
लाभ आणि विषारी परिणामांचा उपचार निर्णय म्हणून अर्थ लावण्यापूर्वी, लक्ष्यित उपगट लाँग-रीड, अभिव्यक्ती, ट्यूमर-गुणवत्ता आणि औषध-जीनोमिक पुराव्यांमधून पुनः प्राप्त केला पाहिजे.
मॉडेलला दाखवलेला जारी केलेला प्रॉम्प्ट
मॉडेलला प्रदान केलेल्या फायली
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
नोंदणीतील सहचल घटक, उपचार, १६व्या आठवड्याचे मूल्यांकन, लाभ आणि प्रारंभिक विषाक्तता.
वरकरणी दिसणारे lncRNA अवलंबन प्रतिलेख-विशिष्ट आहे की जवळील लोकस आणि शेजारील जनुकांच्या प्रभावांमुळे चालित आहे, हे ठरवा.
ट्रान्सक्रिप्ट-निर्देशित पुरावा स्थानिक DNA-लोकस व्यत्यय, शेजारील जीन दमन, गाइड अदलाबदल, GC विषारीपणा आणि प्लेट परिणाम यांसाठीच्या नियंत्रण तपासण्यांनंतरही टिकून राहिला पाहिजे.
मॉडेलला दाखवलेला प्रॉम्प्ट
मॉडेलला प्रदान केलेल्या फायली
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
निर्देशांक, लक्ष्ये, अंतर, आणि GC वैशिष्ट्ये.
अॅसे स्केल, अॅलील अभिमुखता, winner's curse, LD आणि उरलेली स्थानिक प्लिओट्रॉपी हाताळताना, cis मल्टिव्हेरिएबल मेंडेलियन रँडमायझेशन (cis-MVMR) वापरून दोन जवळच्या प्रथिनांसाठी थेट रोग परिणामांचे अनुमान करा.
त्या दोन प्रथिनांमध्ये सहसंबंध असलेला लोकस आहे. विश्लेषणाने सीमांत संबंधांपासून पुढे जाऊन, सामायिक प्रथिन स्केलवर सशर्त आणि LD लक्षात घेणाऱ्या रोग-प्रभावांकडे वळले पाहिजे.
मॉडेलला दाखवलेला प्रकाशित प्रॉम्प्ट
मॉडेलला प्रदान केलेल्या फायली
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
PROTA साठी स्क्रीनिंग टप्प्यातील प्रथिन संबंध सारांश.
वाहक-स्क्रीनिंग चाचणी डेटावरून वंशविशिष्ट वाहक वारंवारता, निगेटिव्ह स्क्रीननंतरची उर्वरित जोखीम, जोडीदार वाहक वारंवारता आणि प्रभावित गर्भधारणा-जोखीम यांचा अंदाज लावा.
अवशिष्ट जोखमीचा अंदाज स्यूडोजीन-जागरूक वाहक कॉल्स, संस्थापक हॅप्लोटाइप संक्षेप, वंशपरंपरा-विशिष्ट अॅसे कॅलिब्रेशन, आणि चाचणी केलेल्या भागीदारांकडून संपूर्ण भागीदार यादीकडे केलेल्या मानकीकरणावर अवलंबून असतो.
मॉडेलवर दाखवलेला जारी केलेला प्रॉम्प्ट
मॉडेलला प्रदान केलेल्या फायली
| नमुना_आयडी | संकलन | वंशपरंपरा | कौटुंबिक_इतिहास_स्तर |
| S_EUR_0001 | स्क्रीनिंग | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | स्क्रीनिंग | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | स्क्रीनिंग | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | स्क्रीनिंग | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | स्क्रीनिंग | EUR | 1 |
वंशपरंपरा आणि स्क्रीनिंग संदर्भासह स्क्रीनिंग-रोस्टरमधील प्रौढ व्यक्ती.
एकल-पेशी RNA-seq डेटामधून परिवेशी RNA आणि तांत्रिक दूषितता काढून टाकल्यानंतर सक्रिय मोनोसाइट अभिव्यक्तीवरील जीनोटाइप प्रभावाचा अंदाज लावा.
अॅम्बियंट RNA लक्ष्य अभिव्यक्ती आणि सक्रियता स्थिती ठरवण्यासाठी वापरल्या जाणाऱ्या मार्कर पॅनेलवर परिणाम करते, त्यामुळे सुधारणा eQTL मॉडेलपूर्वी करणे आवश्यक आहे.
मॉडेलला दाखवलेला प्रॉम्प्ट
मॉडेलला प्रदान केलेल्या फायली
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
मार्कर जीन्स, दूषितीकरण चिन्हे आणि लक्ष्य जीनसाठी प्रति पेशी UMI मोजणी.
अनामिक inversion-सदृश लोकसच्या आत असलेल्या अंतःस्थ संरचनात्मक उप-हॅप्लोटाइपला कॅलिब्रेटेड नैदानिक संबंध आणि विश्वसनीय अभिव्यक्ती समर्थन आहे की नाही याचा अंदाज लावा.
नेस्टेड कॉपी-डोसेज सिग्नल व्यापक इन्व्हर्जन अभिमुखतेमुळे गोंधळात टाकला जाऊ शकतो, त्यामुळे डोसेज कॅलिब्रेशन, अभिव्यक्ती समर्थन आणि क्लिनिकल मॉडेलिंग स्वतंत्र ठेवणे आवश्यक आहे.
मॉडेलला दाखवलेला प्रकाशित प्रॉम्प्ट
मॉडेलला प्रदान केलेल्या फायली
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
संपूर्ण कोहोर्टसाठी नैदानिक आणि सहपरिवर्ती डेटा.
अपेक्षित-संपर्क पार्श्वभूमीतून कमी-मॅपेबिलिटी आणि संरचनात्मक-व्हेरिएंट आर्टिफॅक्ट्स काढून टाकल्यानंतर फोकल केस-कंट्रोल Hi-C लूप-सामर्थ्यातील फरक परिमाणित करा.
लक्ष्य लूप 20 kb रिझोल्यूशनवर परिभाषित केलेला आहे, परंतु कमी मॅपेबिलिटी असलेल्या संपर्कांचे आणि केस-ओनली SV स्ट्राइपचे मास्किंग आधी केले नाही तर अपेक्षित-संपर्क मॉडेल विकृत होते.
मॉडेलला दाखवलेला जारी केलेला प्रॉम्प्ट
मॉडेलला प्रदान केलेल्या फायली
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
लक्ष्य-रिझोल्यूशन बिन एनोटेशन्स.
फेनोटाइप-संबंधाची चाचणी करण्यापूर्वी संस्थापक पूर्वजत्वाचे पुनर्निर्माण करून आठ-संस्थापक पुनर्संयोजित लोकसंख्येतील गुणसूत्र-1 वरील परिमाणात्मक-लक्षण लोकसचे नकाशीकरण करा.
दृश्यमान मार्कर डेटा द्वि-अॅलीलिक असतो, परंतु जैविक संकेत हा संस्थापक पूर्वजत्व असतो. म्हणून समर्थनीय विश्लेषणासाठी फाउंडर अवस्था पुनर्रचित करणे, मार्करची अभिमुखता तपासणे, आणि QTL ला बॅचशी संरेखित अनावश्यक पीकपासून वेगळे करणे आवश्यक असते.
मॉडेलला दाखवलेला प्रॉम्प्ट
मॉडेलला प्रदान केलेल्या फायली
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
मार्कर ओळखकर्ते, गुणसूत्रे आणि अनुवांशिक नकाशावरील स्थाने.
परस्पर कृत्रिम त्रुटी आणि गुणसूत्र-विशिष्ट लेबल उलटफेर दुरुस्त केल्यानंतर, फेज केलेल्या स्थानिक-वंशीय उत्पत्ती विभागांमधून पालक-विशिष्ट वंशीय उत्पत्तीचे प्रमाण आणि अलीकडील संमिश्रणाची वेळ अनुमानित करा.
जर रेसिप्रोकल ट्रॅक्ट आर्टिफॅक्ट्स, गुणसूत्र-स्थानिक लेबल उलटफेर किंवा नकाशाच्या हर चुकीच्या पद्धतीने हाताळले गेले, तर वंशपरंपरेचे अंश आणि पल्स वेळा दोन्ही बदलतात.
मॉडेलला दाखवलेला प्रॉम्प्ट
मॉडेलला प्रदान केलेल्या फायली
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
निर्देशांक, वंशावळ लेबल, पश्च संभाव्यता मूल्ये आणि QC भाष्यांसह फेज केलेले स्थानिक-वंशावळ खंड.
अॅलील अभिमुखता, दिशात्मक त्रुटी, आनुवंशिक विचलन आणि बदलत्या लोकसंख्या आकाराचा विचार करून, प्राचीन अॅलील-वारंवारता कालमालिकांमधून दोन हॅप्लॉइड जनुकीय स्थानांपैकी कोणते स्थान अधिक तीव्र सकारात्मक निवडीखाली आहे हे अनुमान करा.
नॉइज असलेल्या प्राचीन प्रक्षेपवक्रांची थेट तुलना करता येत नाही, जोपर्यंत दोन्ही लोकींना समान व्युत्पन्न-अॅलील स्केलवर ठेवले जात नाही आणि दिलेली नमुना-स्तरीय अनुक्रमण-त्रुटी मूल्ये थेट मॉडेल केली जात नाहीत.
मॉडेलला प्रदान केलेल्या फायली
| पिढी | पर्यायी_रीड्स | एकूण_रीड्स | अनुक्रमण_त्रुटी | नमुना_वर्ष |
| सहा | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
स्थान A साठी वाचन-गणना कालमालिका.