Žvilgsnis į „GeneBench-Pro“
Atidesnis žvilgsnis į lyginamąją analizę, jos klausimus ir pagalbinę medžiagą.
Šios 10 atvejo analizių iliustruoja tipinius „GeneBench-Pro“ klausimus. Kiekvienoje atvejo analizėje pateikiama pradinė užklausa, duomenų rinkiniai ir pagalbinė medžiaga. Etaloninio testo apžvalgą ir pagrindines išvadas rasite tinklaraščio įraše.
Pastaba: failų peržiūrose rodomos išsamių duomenų rinkinių ištraukos.
Įvertinkite, ar sintetinis į TXR1 nukreiptas inhibitorius turi teigiamą klinikinę naudą esant navikams, kurių taikinio aktyvaciją lemia struktūrinis variantas. TXR1, TXR1i, DLR1 ir žvaigždinio alelio (angl. „star-allele“) žymos yra sintetinės lyginamosios analizės žymos.
Prieš interpretuojant naudą ir toksiškumą kaip gydymo sprendimą, tikslinį pogrupį reikia atkurti remiantis ilgųjų sekų, ekspresijos, naviko kokybės ir farmakogenominiais įrodymais.
Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui
Modeliui pateikti failai
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
Registro kovariatės, terapija, 16-osios savaitės vertinimas, nauda ir ankstyvasis toksiškumas.
Nuspręskite, ar akivaizdi ilgųjų nekoduojančiųjų RNR (lncRNR) priklausomybė yra specifiška transkripcijai, ar nulemta netoliese esančio lokuso ir gretutinių genų poveikio.
Į transkripciją nukreipti įrodymai turi išlikti kontroliuojant vietinį DNR lokuso trikdį, gretimo geno slopinimą, gidų mainus, GC toksiškumą ir plokštelės poveikį.
Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui
Modeliui pateikti failai
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
Gidų koordinatės, taikiniai, atstumai ir GC savybės.
Įvertinkite tiesioginius dviejų netoliese esančių baltymų ligų poveikius naudodami lokaliojo (cis-) daugiakomponenčio Mendelio atsitiktinumo (cis-MVMR) metodiką ir atsižvelgdami į tyrimo mastą, alelių orientaciją, laimėtojo prakeiksmą, LD ir liekamąją vietinę pleiotropiją.
Abu baltymai dalijasi koreliuojamu lokusu. Analizė turi pereiti nuo ribinių asociacijų prie sąlyginių, į LD atsižvelgiančių ligų poveikių bendrame baltymų lygmenyje.
Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui
Modeliui pateikti failai
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
Atrankinės patikros etapo baltymų asociacijų suvestinės (PROTA).
Iš nešiotojų atrankinės patikros tyrimo duomenų įvertinkite su kilme susijusius nešiotojų dažnius, liekamąją riziką po neigiamo patikros rezultato, partnerio, kaip nešiotojo, dažnį ir paveikto vaisiaus riziką.
Liekamosios rizikos įvertis priklauso nuo nešiotojų nustatymų atsižvelgiant į pseudogenus, pradininkų haplotipo susiliejimo, specifinės kilmės tyrimo kalibravimo ir patikrintų partnerių standartizavimo pagal visą partnerių sąrašą.
Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui
Modeliui pateikti failai
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
Atrankinės patikros sąrašo suaugusieji, atsižvelgiant į kilmę ir patikros kontekstą.
Įvertinkite genotipo poveikį aktyvuoto monocito ekspresijai, iš pavienių ląstelių RNR sekoskaitos duomenų pašalinę aplinkos RNR ir techninę taršą.
Aplinkos RNR veikia tiek tikslinę ekspresiją, tiek žymenų skydelį, naudojamą aktyvacijos būsenai nustatyti, todėl korekcija turi būti atlikta prieš eQTL modelį.
Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui
Modeliui pateikti failai
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
Vienos ląstelės UMI skaičius žymenų genams, užterštumo žymenims ir tiksliniam genui.
Įvertinkite, ar anoniminiame į inversiją panašiame lokuse esantis įdėtinis struktūrinis subhaplotipas turi kalibruotą klinikinį ryšį ir patikimą ekspresijos patvirtinimą.
Įdėtinės kopijos dozės signalą gali iškraipyti platesnė inversijos orientacija, todėl dozės kalibravimas, ekspresijos patvirtinimas ir klinikinis modeliavimas turi būti vertinami atskirai.
Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui
Modeliui pateikti failai
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
Visos kohortos klinikiniai ir kovariačių duomenys.
Kiekybiškai įvertinkite židininį atvejo ir kontrolės grupės Hi-C kilpos stiprumo skirtumą, iš tikėtino kontaktų fono pašalinę prasto sulyginamumo ir struktūrinių variantų artefaktus.
Tikslinė kilpa apibrėžiama 20 kb raiška, tačiau tikėtinų kontaktų modelis bus iškreiptas, jei pirmiausia nebus užmaskuoti prasto sulyginamumo kontaktai ir tik atvejo grupei būdingas struktūrinio varianto (SV) ruožas.
Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui
Modeliui pateikti failai
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
Tikslinės skyros intervalų anotacijos.
Nustatykite 1-osios chromosomos kiekybinio požymio lokuso (QTL) padėtį aštuonių pradininkų rekombinantinėje populiacijoje, prieš tiriant fenotipo asociaciją atkurę pradininkų kilmę.
Stebimų žymenų duomenys yra bialeliniai, tačiau biologinis signalas – pradininkų kilmė. Todėl norint atlikti pagrįstą analizę reikia atkurti pradininkų būseną, patikrinti žymenų orientaciją ir atskirti QTL nuo su partija susijusio trikdančio piko.
Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui
Modeliui pateikti failai
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
Žymenų identifikatoriai, chromosomos ir genetinio žemėlapio padėtys.
Nustatykite nuo tėvų priklausantį kilmės dalį ir neseniai įvykusio genetinio maišymosi laiką iš fazuotų vietinės kilmės ruožų, iškart ištaisę abipusius artefaktus ir chromosomai būdingą žymos inversiją.
Kilmės dalys ir pulso laikai keičiasi, jei abipusiai ruožo artefaktai, chromosomai būdinga žymos inversija ar žemėlapio vardikliai tvarkomi neteisingai.
Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui
Modeliui pateikti failai
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
Fazuoti vietinės kilmės ruožai su koordinatėmis, kilmės žymomis, aposteriorinėmis reikšmėmis ir kokybės kontrolės anotacijomis.
Iš senovės alelių dažnio laiko eilučių nustatykite, kuriam iš dviejų haploidinių lokusų taikoma stipresnė teigiama atranka, kartu atsižvelgiant į alelių orientaciją, krypties klaidą, dreifą ir kintantį populiacijos dydį.
Triukšmingos senovės trajektorijos nėra tiesiogiai palyginamos tol, kol abu lokusai neperkeliami į tą pačią išvestinių alelių skalę, o pateiktos mėginio lygmens sekoskaitos klaidų reikšmės nemodeliuojamos tiesiogiai.
Modeliui pateikti failai
| generation | alt_reads | total_reads | seq_error | sample_year |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
A lokuso skaitynių skaičiaus laiko eilutės.