Pereiti prie pagrindinio turinio
OpenAI

2026 m. birželio 30 d.

Žvilgsnis į „GeneBench-Pro“

Atidesnis žvilgsnis į lyginamąją analizę, jos klausimus ir pagalbinę medžiagą.

Atvejų tyrimai

Šios 10 atvejo analizių iliustruoja tipinius „GeneBench-Pro“ klausimus. Kiekvienoje atvejo analizėje pateikiama pradinė užklausa, duomenų rinkiniai ir pagalbinė medžiaga. Etaloninio testo apžvalgą ir pagrindines išvadas rasite tinklaraščio įraše.

Pastaba: failų peržiūrose rodomos išsamių duomenų rinkinių ištraukos.


1 atvejo analizė

Somatinė onkologija: struktūrinio varianto valdomos naviko terapijos naudos ir rizikos sprendimas

Įvertinkite, ar sintetinis į TXR1 nukreiptas inhibitorius turi teigiamą klinikinę naudą esant navikams, kurių taikinio aktyvaciją lemia struktūrinis variantas. TXR1, TXR1i, DLR1 ir žvaigždinio alelio (angl. „star-allele“) žymos yra sintetinės lyginamosios analizės žymos. 

Prieš interpretuojant naudą ir toksiškumą kaip gydymo sprendimą, tikslinį pogrupį reikia atkurti remiantis ilgųjų sekų, ekspresijos, naviko kokybės ir farmakogenominiais įrodymais.

Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui

A molecular tumor board registry contains trial-eligible advanced solid-tumor cases considered for a TXR1-directed inhibitor. Estimate, for tumors with SV-driven TXR1 target-mediated activation at time zero, the marginal effect of TXR1i versus non-TXR1 systemic therapy on week-16 clinical benefit as if all patients had an assessable week-16 visit. Also estimate the 8-week treatment-limiting toxicity/discontinuation risk under TXR1i in the same target population. Report net clinical utility = benefit risk difference (percentage points) - 0.35 * toxicity risk (percentage points), and choose therapy_class_code 1 if TXR1i has positive net utility and 0 otherwise. 

Use percentage-point units for all non-code quantities. Positive benefit means TXR1i improves week-16 clinical benefit relative to non-TXR1 systemic therapy.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"therapy_class_code": <int>,
4
"benefit_rd_pp": <float>,
5
"toxicity_dropout_risk_pp": <float>,
6
"net_clinical_utility_pp": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Modeliui pateikti failai

patient_idanalysis_setagesexsitecalendar_periodecogtumor_burdenprior_linesprior_resistancelineage_classtherapy_classassessed16benefit16tox_stop_8wktime_zero_day
MTB0001173.8MS1P220.78731ATXR1i010
MTB0002155.2MS3P112.63701ATXR1i1000
MTB0003168.8FS4P200.89121ATXR1i1110
MTB0004182.8FS2P224.10100BTXR1i1000
MTB0005165.5FS1P317.011ATXR1i1000

Registro kovariatės, terapija, 16-osios savaitės vertinimas, nauda ir ankstyvasis toksiškumas.


2 atvejo analizė

Funkcinė genomika: CRISPR taikinio patvirtinimas: lncRNR transkriptas ar genomo lokusas?

Nuspręskite, ar akivaizdi ilgųjų nekoduojančiųjų RNR (lncRNR) priklausomybė yra specifiška transkripcijai, ar nulemta netoliese esančio lokuso ir gretutinių genų poveikio.

Į transkripciją nukreipti įrodymai turi išlikti kontroliuojant vietinį DNR lokuso trikdį, gretimo geno slopinimą, gidų mainus, GC toksiškumą ir plokštelės poveikį.

Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui

You are given pooled CRISPRi screening data, guide-level local expression measurements, transcript-targeting CasRx follow-up data, and single-guide follow-up growth measurements for a nominated lncRNA program (LINC473) and a nearby coding gene (KIN1). The identifiers LINC473, KIN1, and ANKRD42 are synthetic benchmark labels; any resemblance to real human genes is coincidental.

Estimate the requested quantities.

Definitions:

  • lncrna_specific_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% effective knockdown of the dominant LINC473 transcript, not local DNA-locus effects.
  • neighbor_mediated_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% KIN1 repression in the local LINC473-locus model after accounting for concomitant LINC473 transcript knockdown.
  • advance_target: 1 if the evidence supports advancing LINC473 as a transcript-directed target, else 0.

Conventions:

  • all growth effects are log2(day10/day0) competitive-growth effects relative to matched controls;
  • more negative numbers indicate stronger loss of fitness;
  • set advance_target to 1 only if lncrna_specific_lfc <= -0.08 and neighbor_mediated_lfc > -0.25; otherwise 0.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"advance_target": <int>,
4
"lncrna_specific_lfc": <float>,
5
"neighbor_mediated_lfc": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Modeliui pateikti failai

guide_idnominal_targetchrcoordstranddist_lnc_tss_bpdist_neighbor_tss_bpguide_gc_frac
g001LINC473chr7100014+14300.624
g002LINC473chr7100035-43670.584
g003LINC473chr7100051+116560.622
g004LINC473chr7100066-59660.617
g005LINC473chr7100088+74770.715

Gidų koordinatės, taikiniai, atstumai ir GC savybės.


3 atvejo analizė

Statistinė genetika: baltyminių vaistų taikinių nustatymas susietame genomo lokuse pagal prioritetą

Įvertinkite tiesioginius dviejų netoliese esančių baltymų ligų poveikius naudodami lokaliojo (cis-) daugiakomponenčio Mendelio atsitiktinumo (cis-MVMR) metodiką ir atsižvelgdami į tyrimo mastą, alelių orientaciją, laimėtojo prakeiksmą, LD ir liekamąją vietinę pleiotropiją.

Abu baltymai dalijasi koreliuojamu lokusu. Analizė turi pereiti nuo ribinių asociacijų prie sąlyginių, į LD atsižvelgiančių ligų poveikių bendrame baltymų lygmenyje.

Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui

You are given association summary statistics and metadata for two nearby proteins (PROTA and PROTB), a binary disease outcome, a locus correlation reference, and protein measurement records.

Goal: estimate the direct log-odds effect of each protein on the disease outcome per +1 SD increase in log10 concentration, conditional on the other protein.

Interpretation: theta_PROTA and theta_PROTB use the same log-odds per-SD scale defined in the goal.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"theta_PROTA": <float>,
4
"theta_PROTB": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Modeliui pateikti failai

snppos_bpeffect_alleleother_allelemafbetasepval
rs20000050000000AC0.422150.0064386683107068080.0032673300912034120.04876727714241972
rs20000150010126AC0.057090.0110089933375813010.0069552392087504070.11345916603941006
rs20000250020253GT0.090210.0099220147571163190.0056330230270155180.07817048492026045
rs20000350030379GT0.483990.0105692156141645730.00322914197402374450.0010638520681901973
rs20000450040506AG0.377030.0070365513782386540.00332975923212698020.034580976884336506

Atrankinės patikros etapo baltymų asociacijų suvestinės (PROTA).


4 atvejo analizė

Klinikinė genomika / nešiotojų atrankinė patikra: DRX1 nešiotojų atrankinės patikros liekamoji rizika taikant CNV ir pseudogenų kalibravimą

Iš nešiotojų atrankinės patikros tyrimo duomenų įvertinkite su kilme susijusius nešiotojų dažnius, liekamąją riziką po neigiamo patikros rezultato, partnerio, kaip nešiotojo, dažnį ir paveikto vaisiaus riziką.

Liekamosios rizikos įvertis priklauso nuo nešiotojų nustatymų atsižvelgiant į pseudogenus, pradininkų haplotipo susiliejimo, specifinės kilmės tyrimo kalibravimo ir patikrintų partnerių standartizavimo pagal visą partnerių sąrašą.

Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui

Using cohort_roster.tsv.gz, partner_roster.tsv.gz, calibration_controls.tsv.gz, target_metadata.tsv.gz, and assay_observations.tsv.gz, estimate residual reproductive risk for an autosomal recessive DRX1 condition. Report all quantities on the probability scale, not as percentages: carrier_frequency_afr and carrier_frequency_eur among screening-roster adults; residual_carrier_risk_afr_negative for an AFR screening-roster adult with a negative DRX1 screen; partner_carrier_frequency_full_roster for a uniformly sampled partner_roster.tsv.gz row; and couple_reproductive_risk for an affected conceptus when the index person is AFR and screen-negative and the partner is drawn from partner_roster.tsv.gz. Assume autosomal recessive inheritance with a 1/4 affected-conceptus risk conditional on both biological parents being carriers. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"carrier_frequency_afr": <float>,
4
"carrier_frequency_eur": <float>,
5
"residual_carrier_risk_afr_negative": <float>,
6
"partner_carrier_frequency_full_roster": <float>,
7
"couple_reproductive_risk": <float>
8
},
9
"reasoning": "<description of method and QC>"
10
}

Modeliui pateikti failai

sample_idcollectionancestryfamily_history_tier
S_EUR_0001screeningEUR0
S_EUR_0002screeningEUR0
S_EUR_0003screeningEUR0
S_EUR_0004screeningEUR0
S_EUR_0005screeningEUR1

Atrankinės patikros sąrašo suaugusieji, atsižvelgiant į kilmę ir patikros kontekstą.


5 atvejo analizė

Pavienių ląstelių genomika: aktyvuotų monocitų eQTL pritaikius foninės RNR korekciją

Įvertinkite genotipo poveikį aktyvuoto monocito ekspresijai, iš pavienių ląstelių RNR sekoskaitos duomenų pašalinę aplinkos RNR ir techninę taršą.

Aplinkos RNR veikia tiek tikslinę ekspresiją, tiek žymenų skydelį, naudojamą aktyvacijos būsenai nustatyti, todėl korekcija turi būti atlikta prieš eQTL modelį.

Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui

Estimate the per-allele log rate ratio for CXCL10 expression in the activated monocyte subpopulation from the provided single-cell RNA-seq data. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"beta_activated": <float>
4
},
5
"reasoning": "<description of method and QC>"
6
}

Modeliui pateikti failai

cell_iddonortotal_umiHBBIFI6ISG15LST1CXCL10
D01_C001D011113734835
D01_C002D01110363311210
D01_C003D0111419812639
D01_C004D01125076043217
D01_C005D0110459125115

Vienos ląstelės UMI skaičius žymenų genams, užterštumo žymenims ir tiksliniam genui.


6 atvejo analizė

Struktūrinė genetika: įdėtinis struktūrinis variantas, jo ekspresijos patvirtinimas ir klinikinis ryšys

Įvertinkite, ar anoniminiame į inversiją panašiame lokuse esantis įdėtinis struktūrinis subhaplotipas turi kalibruotą klinikinį ryšį ir patikimą ekspresijos patvirtinimą.

Įdėtinės kopijos dozės signalą gali iškraipyti platesnė inversijos orientacija, todėl dozės kalibravimas, ekspresijos patvirtinimas ir klinikinis modeliavimas turi būti vertinami atskirai.

Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui

Analyze the released files for anonymous Locus Q. Estimate the full-cohort source-population clinical association and molecular expression support for the calibrated nested segment-B structural copy dosage, separating the nested segment-B dosage from the broader outer-orientation dosage. Report subhap_log_or as the natural-log source-population total-effect odds ratio for case status per additional calibrated segment-B copy. Report expression_log_fc as the natural-log expression fold-change per calibrated segment-B copy for the expression-supported gene. Report target_support_code as 1 if the supported gene has a positive expression_log_fc and the clinical association is protective (subhap_log_or < 0), otherwise 0. Report n_calibrated_carriers as the number of reliable breakpoint-panel samples carrying at least one segment-B copy. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"n_calibrated_carriers": <int>,
4
"target_support_code": <int>,
5
"expression_log_fc": <float>,
6
"subhap_log_or": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Modeliui pateikti failai

sample_idcaseageage_bandsexpc1pc2pc3ancestry_groupclinic_stratumrecruitment_stream
Q00012150.4550_640-1.01514-0.21032-0.08849EURtertiaryclinic
Q00028057.3950_640-1.25987-0.124980.2344EURregionalregistry
Q00029168.465_plus00.915980.621770.01891AFRtertiaryclinic
Q00030174.0765_plus10.21125-0.59634-0.08197EAScommunityregistry
Q00032182.8265_plus0-1.12034-0.243720.14665EURcommunityclinic

Visos kohortos klinikiniai ir kovariačių duomenys.


7 atvejo analizė

Reguliacinė genomika: chromatino kilpos stiprumo matavimas užmaskavus struktūrinių variantų ir sulyginimo artefaktus

Kiekybiškai įvertinkite židininį atvejo ir kontrolės grupės Hi-C kilpos stiprumo skirtumą, iš tikėtino kontaktų fono pašalinę prasto sulyginamumo ir struktūrinių variantų artefaktus.

Tikslinė kilpa apibrėžiama 20 kb raiška, tačiau tikėtinų kontaktų modelis bus iškreiptas, jei pirmiausia nebus užmaskuoti prasto sulyginamumo kontaktai ir tik atvejo grupei būdingas struktūrinio varianto (SV) ruožas.

Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui

You are given Hi-C contact matrices at 20 kb and 40 kb resolution plus bin annotations. Estimate the loop enrichment at the 20 kb interaction between `bin_id = 8` and `bin_id = 17` in `bins_20kb.tsv.gz`. Report three quantities: `case_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across case replicates), `control_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across control replicates), and `delta_loop_strength` (case minus control).

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"case_loop_strength": <float>,
4
"control_loop_strength": <float>,
5
"delta_loop_strength": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Modeliui pateikti failai

bin_idchromstartendgc_contentmappabilityre_sites
0chr84000004200000.461990338215725940.97875742147042735
1chr84200004400000.50441242085346770.89010849434983975
2chr84400004600000.432184515849381940.90568792893267123
3chr84600004800000.47331972826812180.93765298406647893
4chr84800005000000.44449560621507480.86825655179818774

Tikslinės skyros intervalų anotacijos.


8 atvejo analizė

Statistinė genetika: kelių tėvų QTL kartografavimas atkuriant pradininkus

Nustatykite 1-osios chromosomos kiekybinio požymio lokuso (QTL) padėtį aštuonių pradininkų rekombinantinėje populiacijoje, prieš tiriant fenotipo asociaciją atkurę pradininkų kilmę.

Stebimų žymenų duomenys yra bialeliniai, tačiau biologinis signalas – pradininkų kilmė. Todėl norint atlikti pagrįstą analizę reikia atkurti pradininkų būseną, patikrinti žymenų orientaciją ir atskirti QTL nuo su partija susijusio trikdančio piko.

Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui

Map the chromosome 1 QTL in an 8-founder multi-parent population. Report the position (cM) and which founder carries the high-effect allele.

Report high_founder as "F1".."F8".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"high_founder": "<string>",
4
"qtl_pos_cM": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Data files:

  • markers.tsv.gz: marker metadata
  • founders.tsv.gz: founder alleles at each marker
  • ril_genotypes.npz: observed RIL genotypes (biallelic)
  • phenotypes.tsv.gz: phenotype and covariates

Modeliui pateikti failai

marker_idchrpos_cM
m2_065259.762431265596575
m2_103294.52656615104739
m2_107298.18761427503033
m2_079272.20130244108847
m1_054149.907510212292195

Žymenų identifikatoriai, chromosomos ir genetinio žemėlapio padėtys.


9 atvejo analizė

Populiacijų genetika: nuo konkretaus tėvo priklausanti kilmė ir neseniai įvykusio genetinio maišymosi laikas

Nustatykite nuo tėvų priklausantį kilmės dalį ir neseniai įvykusio genetinio maišymosi laiką iš fazuotų vietinės kilmės ruožų, iškart ištaisę abipusius artefaktus ir chromosomai būdingą žymos inversiją.

Kilmės dalys ir pulso laikai keičiasi, jei abipusiai ruožo artefaktai, chromosomai būdinga žymos inversija ar žemėlapio vardikliai tvarkomi neteisingai.

Paskelbtoji užklausa, pateikta modeliui

You are given phased local-ancestry tracts for one admixed individual. Estimate, for each transmitted parental haplotype, the fraction of ancestry A across the called tract span and the number of generations since a single recent admixture pulse. Label parent1 as the haplotype with the smaller ancestry-A fraction and parent2 as the haplotype with the larger ancestry-A fraction. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"parent1_A_fraction": <float>,
4
"parent1_t": <float>,
5
"parent2_A_fraction": <float>,
6
"parent2_t": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Modeliui pateikti failai

chromhapstart_morganend_morganancposteriorlow_complexity_frac
chr1h10.030.505A0.9850.08
chr1h10.5050.535B0.620.92
chr1h10.5351.478849A0.9850.08
chr1h11.5037271.852681B0.9850.08
chr1h11.8526812.422373A0.9850.08

Fazuoti vietinės kilmės ruožai su koordinatėmis, kilmės žymomis, aposteriorinėmis reikšmėmis ir kokybės kontrolės anotacijomis.


10 atvejo analizė

Populiacijų genetika: atrankos vertinimas pagal triukšmingas senovės DNR laiko eilutes

Iš senovės alelių dažnio laiko eilučių nustatykite, kuriam iš dviejų haploidinių lokusų taikoma stipresnė teigiama atranka, kartu atsižvelgiant į alelių orientaciją, krypties klaidą, dreifą ir kintantį populiacijos dydį.

Triukšmingos senovės trajektorijos nėra tiesiogiai palyginamos tol, kol abu lokusai neperkeliami į tą pačią išvestinių alelių skalę, o pateiktos mėginio lygmens sekoskaitos klaidų reikšmės nemodeliuojamos tiesiogiai.

You are given allele-frequency time series data from two haploid loci sampled over multiple generations.

One locus is under stronger positive selection than the other. Estimate the selection coefficient s for the more strongly selected locus, where s > 0 means the derived allele is favored.

Assume instrument-driven sequencing error is ~1%. The seq_error column is the average of the two directional allele-miscall rates for that locus and sample.

The selected_locus value must be "A" or "B".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"selected_locus": "<string>",
4
"s": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Modeliui pateikti failai

generationalt_readstotal_readsseq_errorsample_year
636400.16-4500
1234450.16-4278
1841550.16-4056
2438700.16-3833
3036900.16-3611

A lokuso skaitynių skaičiaus laiko eilutės.