ಮಕ್ಕಳ ಅಪರೂಪದ ಜನ್ಯ ರೋಗ ನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರಿಗೆ AI ನೆರವು

ಜೀನೋಮಿಕ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಇದ್ದರೂ, ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳಿರುವ ಅನೇಕರಿಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟ ಜನ್ಯ ನಿರ್ಣಯ ಸಿಗುವುದಿಲ್ಲ. ವಿಸ್ತೃತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ತಜ್ಞರ ಪರಿಶೀಲನೆಯ ನಂತರವೂ ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರು ನಿರ್ಣಯವಿಲ್ಲದೆ ಉಳಿಯುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಡೇಟಾದಲ್ಲಿ ಸುಳಿವುಗಳಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾವಿರಗಳಿಂದ ಲಕ್ಷಾಂತರ ಸಾಧ್ಯ ಜನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಚದುರಿದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ದಾಖಲೆಗಳು ಮತ್ತು ವೇಗವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತಿರುವ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಾಹಿತ್ಯವನ್ನು ತಾಳ್ಮೆಯಿಂದ ಶೋಧಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಹೊಸ ಜೀನ್-ರೋಗ ಸಂಬಂಧಗಳು, ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಗೀಕರಣ ಸಾಕ್ಷ್ಯಗಳು ಸೇರುತ್ತ ಹೋದಂತೆ, ಬಗೆಹರಿಯದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಹೊಸದಾಗಿ ಅರ್ಥೈಸಬಹುದಾಗುತ್ತವೆ.

Boston Children’s Hospitalನ Manton Center for Orphan Disease Research, Harvard University ಮತ್ತು OpenAIಯ ಸಂಶೋಧಕರು, ಹಿಂದೆ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದರೂ ಬಗೆಹರಿಯದೆ ಉಳಿದ 376 ಪ್ರಕರಣಗಳಿಂದ ಗುರುತು ತೆಗೆದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು OpenAI o3 ಡೀಪ್ ರಿಸರ್ಚ್ ರೀಜನಿಂಗ್ ಮಾಡೆಲ್ ಬಳಸಿದರು. ಸಂಶೋಧಕರು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು, ಸಾಕ್ಷ್ಯಕ್ಕೆ ಜೋಡಿಸಲಾದ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ವಿವರಣೆಗಳನ್ನು ಮಾಡೆಲ್ ಹೊರತಂದಿತು. ತಜ್ಞರ ಪರಿಶೀಲನೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ದೃಢೀಕರಣದ ನಂತರ, ವೈದ್ಯರು 18 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಯ ಸ್ಥಾಪಿಸಿದರು—ತಜ್ಞರ ಹಿಂದಿನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ 4.8% ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪ್ರಮಾಣ. ಈ ಅಧ್ಯಯನವು 2026ರ ಜೂನ್ 18ರಂದು NEJM AIನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಯಿತು ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಕಠಿಣ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಮರುಪರಿಶೀಲಿಸುವಾಗ ಸುಳಿವುಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸಲು AI-ಸಹಾಯಿತ ಸಂಶೋಧನಾ ಕಾರ್ಯಪ್ರವಾಹವು ತಜ್ಞರಿಗೆ ಹೇಗೆ ನೆರವಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕವು ವರ್ಷಗಳ ತಜ್ಞರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಪತ್ತೆಯಾಗದೆ ಉಳಿದಿದ್ದವು. ಈ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ನಂತರ ಸ್ಥಾಪಿತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೂಲಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗೊಂಡ ಸುಳಿವುಗಳನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ಗುರುತಿಸಲು OpenAI o3 ಡೀಪ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿತು; ಜ್ಞಾನ ಬೆಳೆದಂತೆ ತಜ್ಞರ ನೇತೃತ್ವದ ನಿಯಮಿತ ಮರುವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ವಿಸ್ತರಿಸಬಹುದೆಂಬುದನ್ನು ಇದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಮಾಡೆಲ್ ಯಾವುದೇ ರೋಗಿಗೆ ನಿರ್ಣಯ ನೀಡಲಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಿಲ್ಲ. ತಜ್ಞರು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತವಾದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ತನಿಖೆ ನಡೆಸಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ದೃಢಪಡಿಸಲು, ಸಾಕ್ಷ್ಯಕ್ಕೆ ಜೋಡಿಸಲಾದ ಊಹೆಗಳನ್ನು ಅದು ನೀಡಿತು.

ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗದ ಜನ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂದರೆ ಅದು ಯಾವಾಗಲೂ ಶಾಶ್ವತ ಫಲಿತಾಂಶವಲ್ಲ. ರೋಗಿಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ ವಿವರಣೆಗಳು, ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಇತಿಹಾಸವು ಬೇರೆ ಬೇರೆ ಗುರುತುಗಳು, ಸ್ವರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಪದಸಂಪತ್ತನ್ನು ಬಳಸುವ ಡೇಟಾಬೇಸ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಚದುರಿರಬಹುದು. ಆ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಜೋಡಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ, ಆದ್ದರಿಂದ ತಜ್ಞರೂ ಸಹ ನಿರ್ಣಯವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಸಂಬಂಧಿತ ಜೀನ್ ಅಥವಾ ಅದರ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಜೋಡಿಸುವ ಮೊದಲುಲೇ ತಜ್ಞರು ಮಗುವಿನ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ಮಾಡಿರಬಹುದು. ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಜ್ಞಾನ ಮುಂದುವರಿದಂತೆ, ಅದೇ ಡೇಟಾ ಹಿಂದೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿದ್ದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು.

ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಮರುವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಯೂ ಹೌದು, ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಯೂ ಹೌದು. ರೋಗಿಯ ಜೀನೋಮ್ ಅದೇ ಇರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅದರ ಸುತ್ತಲಿನ ಸಾಕ್ಷ್ಯಗಳು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ: ಸಂಶೋಧಕರು ಹೊಸ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ರೋಗಕ್ಕೆ ಜೋಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ಹಳೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಮರುವರ್ಗೀಕರಿಸುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಪ್ರಕರಣ ಡೇಟಾಬೇಸ್‌ಗಳು ಹಾಗೂ ಲೇಖನಗಳಲ್ಲಿ ಹೊಸ ವೀಕ್ಷಣೆಗಳು ಸೇರುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿ ನವೀಕರಣವೂ ಹಳೆಯ, ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗದ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಮರುಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿಸಬಹುದು; ಆದ್ದರಿಂದ ಅನೇಕ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಚಲಿಸುತ್ತಿರುವ ಜ್ಞಾನಾಧಾರದೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿಸಿಕೊಂಡಿರಬೇಕಾದ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಬಾಕಿ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಹೊಂದುತ್ತವೆ.

ಈ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಈಗಿರುವ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಪೈಪ್‌ಲೈನ್‌ಗಳ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಮಾಡೆಲ್ ವಿವರಣೆ-ಮೊದಲಿನ ರೀಜನಿಂಗ್ ಪದರದಂತೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವಂತೆ ಸಂಶೋಧಕರು ಕಾರ್ಯಪ್ರವಾಹವನ್ನು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಿದರು. ಕೇವಲ ಶ್ರೇಯಾಂಕಿತ ಜೀನ್ ಹಿಂತಿರುಗಿಸುವ ಬದಲು, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ಮಾದರಿ, ರೂಪಾಂತರ ಸಾಕ್ಷ್ಯ ಮತ್ತು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಾಹಿತ್ಯವನ್ನು ಮಾನವ ಪರಿಶೀಲಕನು ಪ್ರಶ್ನಿಸಬಹುದಾದ ಸಮರ್ಥನೆಯಾಗಿ ಜೋಡಿಸಲು ಅದನ್ನು ಕೇಳಲಾಯಿತು. 

ಪ್ರತಿ ಪ್ರಕರಣಕ್ಕೂ, ರೋಗಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸುವ ಮಾನಕೀಕೃತ Human Phenotype Ontology ಪದಗಳು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವೈದ್ಯರ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ವಿವರಣಾತ್ಮಕ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ನಿರ್ಣಯ, ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಲಿಂಗದಂತಹ ಮೆಟಾಡೇಟಾ, ಹಾಗೂ ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡಿದ ರೂಪಾಂತರ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಗುರುತು ತೆಗೆದ ಪ್ಯಾಕೆಟ್ ಅನ್ನು ತಂಡ ಸಿದ್ಧಪಡಿಸಿತು. ಆ ಪಟ್ಟಿಯು ಪ್ರತಿ ರೂಪಾಂತರದ ಅಪರೂಪತೆ, ಎನ್‌ಕೋಡ್ ಮಾಡಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮೇಲೆ ಅದರ ಊಹಿತ ಪರಿಣಾಮ, ClinVar ವರ್ಗೀಕರಣ ಮತ್ತು ಲಭ್ಯವಿರುವ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿನ ಸಂಕೇತ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹಿಡಿದಿಟ್ಟಿತು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಗು ಮತ್ತು ಇಬ್ಬರೂ ಜೈವಿಕ ಪೋಷಕರ ಡೇಟಾ ಸೇರಿತ್ತು.

ಅತ್ಯಂತ ನಂಬಲರ್ಹವಾದ ಅಣುಮಟ್ಟದ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿ, ತನ್ನ ಕೆಲಸವನ್ನು ತೋರಿಸುವಂತೆ ತಂಡ ಮಾಡೆಲ್‌ಗೆ ಕೇಳಿತು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ಜನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲು ಬಳಸುವ ಅದೇ ACMG/AMP ಫ್ರೇಮ್‌ವರ್ಕ್ ಬಳಸಿ ಸಂಶೋಧಕರು ನಂತರ ಔಟ್‌ಪುಟ್‌ಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದರು. ಪ್ರತಿ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯನ್ನು ಕನಿಷ್ಠ ಇಬ್ಬರು ತಂಡದ ಸದಸ್ಯರು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದರು, ಭಿನ್ನಾಭಿಪ್ರಾಯಗಳನ್ನು ಒಮ್ಮತದಿಂದ ಪರಿಹರಿಸಲಾಯಿತು, ಮತ್ತು ಮಾಡೆಲ್ ಔಟ್‌ಪುಟ್ ಅನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ನಿರ್ಣಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಿಲ್ಲ. ಅರ್ಹ ತಜ್ಞರು ಸಾಕ್ಷ್ಯವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದ ನಂತರ, ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ರೋಗಕಾರಕ ಅಥವಾ ರೋಗಕಾರಕವಾಗಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯದ್ದು ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಿದ ನಂತರ, CLIA-ಪ್ರಮಾಣಿತ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಅದನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಿದ ನಂತರ, ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ತಂಡವು ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ತಿಳಿಸಿದ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಒಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯವೆಂದು ಎಣಿಸಲಾಯಿತು.

ಬಗೆಹರಿಯದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಮೊದಲು, ಸ್ಥಾಪಿತ ನಿರ್ಣಯಗಳಿದ್ದ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಮೇಲೆ ತಂಡ ಕಾರ್ಯಪ್ರವಾಹವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿತು. ವಿವಿಧ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ 51 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 48ಕ್ಕೆ, ನಕಲಿ ರನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಅದು ಸರಿಯಾದ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಮರುಪಡೆದಿತು. 57 ನರಸ್ನಾಯು ಪ್ರಕರಣಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ, 45 ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ನಕಲಿ ರನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯಪ್ರವಾಹವು ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹಿಂತಿರುಗಿಸಿತು. 15 ಪ್ರಕರಣಗಳ ಲಾಂಗ್-ರೀಡ್ ಜೀನೋಮ್ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ, ಅದು ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲೂ ಸರಿಯಾದ ಜೀನ್ ಹೆಸರಿಸಿತು ಮತ್ತು 12 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಕಾರಕ ಎರಡೂ ಅಲೀಲ್‌ಗಳನ್ನು ಹೆಸರಿಸಿತು. ಈ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳು ಪ್ರಾಂಪ್ಟ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ನೆರವಾದವು ಮತ್ತು ತಜ್ಞರ ಪರಿಶೀಲನೆ ಇನ್ನೂ ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿರುವ ಸ್ಥಳಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದವು.

ಈ ಹಿಂದೆ ಬಗೆಹರಿದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡೆಲ್ ಸ್ವತಃ ವರದಿ ಮಾಡಿದ ವಿಶ್ವಾಸ ಅಂಕಗಳು ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ಣಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೊಂಡಿದ್ದವು: ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸರಿಯಾದ ಕರೆಗಳಿಗೆ ಸರಾಸರಿ ಕನಿಷ್ಠ ಅಂಕ 85.6 ಆಗಿದ್ದು, ತಪ್ಪು ಅಥವಾ ತಿಳಿಯದ ಕರೆಗಳಿಗೆ 42.1 ಆಗಿತ್ತು. ಅಂಕಗಳು ಕ್ಯಾಲಿಬ್ರೇಟ್ ಮಾಡಿದ ಸಂಭವನೀಯತೆಗಳಾಗಿರಲಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ತಂಡ ಅವನ್ನು ಸಾಕ್ಷ್ಯ ಅಥವಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ತೀರ್ಪಿಗೆ ಬದಲಿಯಾಗಿ ಬಳಸಲಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಅತ್ಯಂತ ಭರವಸೆಯ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ನಿರ್ಣಯಗಳ ಮೇಲೆ ಗಮನಹರಿಸಲು ತಜ್ಞ ಪರಿಶೀಲಕರಿಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುವಲ್ಲಿ ಅವು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದ್ದವು. 

ನಂತರ ತಂಡವು ಹಿಂದಿನಿಂದ ಬಗೆಹರಿಯದ ನಾಲ್ಕು ಗುಂಪುಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಕಾರ್ಯಪ್ರವಾಹವನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಿತು: ನರಾಭಿವೃದ್ಧಿ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿರುವ ಮಕ್ಕಳು, ಅಪರೂಪದ ನರಸ್ನಾಯು ರೋಗ ಇರುವವರು, ಆರಂಭಿಕ ಸೈಕೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಕಿಶೋರರು, ಹಾಗೂ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿನ ಅಕಸ್ಮಾತ್ ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ಸಾವಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು. ಇವು ಮೊದಲ ಪರಿಶೀಲನೆಗಾಗಿ ಕಾಯುತ್ತಿದ್ದ ಹೊಸ ಪ್ರಕರಣಗಳಾಗಿರಲಿಲ್ಲ. ಅನೇಕವನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ಹಲವಾರು ವಾಣಿಜ್ಯ ಅಥವಾ ಸಂಸ್ಥಾತ್ಮಕ ಪೈಪ್‌ಲೈನ್‌ಗಳು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದ್ದವು ಮತ್ತು ಬಹುವಿಷಯ ತಂಡಗಳು ಚರ್ಚಿಸಿದ್ದವು.

ಮಾಡೆಲ್ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಗಳನ್ನು ಹೊರತಂದ ನಂತರ ಮತ್ತು ತಜ್ಞರು ಪರಿಶೀಲನೆ ಹಾಗೂ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ದೃಢೀಕರಣ ಮುಗಿಸಿದ ಬಳಿಕ, ವೈದ್ಯರು 4.8% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಯಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದರು. ಹಿಂದಿನ ತಜ್ಞ ಪರಿಶೀಲನೆಗಳು ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಬಗೆಹರಿಸಿರಲಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಈ ಜನಸಮೂಹದಲ್ಲಿ ಆ ಪ್ರಮಾಣ ಸೀಮಿತವಾದರೂ ಅರ್ಥಪೂರ್ಣವಾಗಿದೆ. ಇದೇ ರೀತಿಯ ಮರುವಿಶ್ಲೇಷಣಾ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಗಾಢವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಏಕ ಅಂಕಿಯ ಲಾಭಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡುತ್ತವೆ; ಹೆಚ್ಚಿನ ಫಲಿತಾಂಶ ಪ್ರಮಾಣ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೊಸ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಅಥವಾ ಜನ್ಯ ದೃಢೀಕರಣಕ್ಕಾಗಿ ಕಾಯುತ್ತಿರುವ ಚೆನ್ನಾಗಿ ತಿಳಿದಿರುವ ವ್ಯಾಧಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಂದ ಬರುತ್ತದೆ.

18 ನಿರ್ಣಯಗಳಲ್ಲಿ 7 ಮರುಪತ್ತೆಗಳು: ಸ್ಥಳೀಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಕಾರ್ಯಪ್ರವಾಹದ ಹೊರಗೆ ಸ್ಥಾಪಿತವಾಗಿದ್ದರೂ, ತಂಡ ಪರಿಶೀಲಿಸಿದ ದಾಖಲೆಯಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದ ನಿರ್ಣಯಗಳು. ಹಲವಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಡೇಟಾಬೇಸ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಕಾರಕ ಅಥವಾ ರೋಗಕಾರಕವಾಗಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯದ್ದು ಎಂದು ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾಗಿದ್ದವು; ಇದು ಡೇಟಾ ಮೂಲಗಳಾದ್ಯಂತ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುವ ಕಾರ್ಯಾಚರಣಾ ಸವಾಲನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳುತ್ತದೆ.

ಆರಂಭಿಕ ಸೈಕೋಸಿಸ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ಇನ್‌ಪುಟ್ ಡೇಟಾದಲ್ಲಿ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಿರದ ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ರಚನಾತ್ಮಕ ಘಟನೆಯನ್ನು ಮಾಡೆಲ್ ಊಹಿಸಿತು. ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ 22ರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಕರೆಗಳ ಸರಣಿಯನ್ನು ಮಗುವಿನ ಹೃದಯ, ರೋಗನಿರೋಧಕ, ನರಾಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೋಡಿಸಿ, ನಂತರ ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ 22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಅನ್ನು ಅದು ಊಹಿಸಿತು. ಈ ಊಹಿತ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಮುಂದಿನ ಜೀನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ದೃಢಪಡಿಸಲಾಯಿತು.

ಪ್ರಾಂಪ್ಟ್ ಒಂದು ಮೋನೋಜೆನಿಕ್ ಕಾರಣವನ್ನು ಕೇಳಿದ್ದರೂ, ಸಂಕೀರ್ಣ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ವಿವರಿಸುವ ಎರಡು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಮಾಡೆಲ್ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹೊರತಂದಿತು. ಒಂದು ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ LAMA2 ಮತ್ತು FOXP1 ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸೇರಿ ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ನರಾಭಿವೃದ್ಧಿ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದ್ದವು; ಮತ್ತೊಂದರಲ್ಲಿ TTN ಮತ್ತು SRPK3 ಒಳಗೊಂಡ, ಮೊದಲು ಗುರುತಿಸದ ಡೈಜೆನಿಕ್ ವಿವರಣೆ ಇತ್ತು.

ನಿರ್ಣಯಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ವಿಟಿಲಿಗೋ ಎಂದು ಕರೆಯುವ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದ ಹೊಸ ಯಾಂತ್ರಿಕ ವಿವರಣೆಯನ್ನೂ ಮಾಡೆಲ್ ಗುರುತಿಸಿತು. ಒಂದು ನರಾಭಿವೃದ್ಧಿ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ವಿಟಿಲಿಗೋ ಇದ್ದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ S1PR1ನಲ್ಲಿನ 11-ಅಮಿನೋ-ಆಸಿಡ್ ಡಿಲೀಷನ್ ಅನ್ನು ಮಾಡೆಲ್ ಎತ್ತಿಹಿಡಿಯಿತು. S1PR1 ಸಂಕೇತನ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕೋಶಗಳ ಚಲನೆ ಮತ್ತು ತಂತು ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವ ಕೋಶ-ಮೇಲ್ಮೈ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಅನ್ನು ಎನ್‌ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆ ಡಿಲೀಷನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಸಂಕೇತನವನ್ನು, ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕೋಶಗಳು ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಉಳಿಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುವ ಸಾಕ್ಷ್ಯವನ್ನು ಮಾಡೆಲ್ ಒಗ್ಗೂಡಿಸಿತು.

ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾದ S1PR1-ವಿಟಿಲಿಗೋ ಸಂಬಂಧಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಯೋಗಾತ್ಮಕ ದೃಢೀಕರಣ ಅಗತ್ಯವಿದೆ; ಆದರೆ ರಚನಾತ್ಮಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ, ರೋಗನಿರೋಧಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜನ್ಯಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ಚದುರಿದ ಕಂಡುಹಿಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟ, ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದಾದ ಊಹೆಗಳಾಗಿ ರೂಪಿಸುವಲ್ಲಿ AIಗೆ ಇರುವ ಶಕ್ತಿಶಾಲಿ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಇದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ನರಸ್ನಾಯು ಸಮೂಹದಲ್ಲಿ ಸಾಧ್ಯವಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ವಿಸ್ತರಣೆಯನ್ನೂ ತಂಡ ಗಮನಿಸಿತು. HSPB8 ಮತ್ತು CDK13ನ ಹಾನಿಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆ ಜೀನ್‌ಗಳ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಚಿತ ವ್ಯಾಧಿಗಳಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗಲಿಲ್ಲ; ಇದರಿಂದ ಇನ್ನಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕಾದ ವಿಶಾಲ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಸುಳಿವು ದೊರಕಿತು.

ಸಾಮಾನ್ಯ-ಉದ್ದೇಶದ ರೀಜನಿಂಗ್ ಮಾಡೆಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್, ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ, ರೂಪಾಂತರ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು, ಡೇಟಾ-ಗುಣಮಟ್ಟ ಮಾದರಿಗಳು ಮತ್ತು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಾಹಿತ್ಯವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದಾದ ಊಹೆಗಳಾಗಿ ಸೇರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಹಿಂದಿನ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮರುವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಬಹುದು ಎಂದು ಈ ಅಧ್ಯಯನ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಯಮಿತ ಮರುವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಏಕೆ ಮುಖ್ಯವೆಂಬುದನ್ನೂ ಇದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ: ಕೆಲವು ಉತ್ತರಗಳು ಜ್ಞಾನ ಮುಂದುವರಿದ ನಂತರ ಅಥವಾ ಚದುರಿದ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಿದ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಹೊರಬರುತ್ತವೆ.

ರೋಗಿಗಳು, ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಗ್ರಾಹಕರು ರೋಗ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಅಥವಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು OpenAI ಮಾಡೆಲ್‌ಗಳನ್ನು ಬಳಸಬೇಕು ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಈ ಸಂಶೋಧನೆ ಸಾಕ್ಷ್ಯವಲ್ಲ. ನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ OpenAI o3 ಡೀಪ್ ರಿಸರ್ಚ್, ChatGPT, ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಇತರ OpenAI ಉತ್ಪನ್ನದ ಉದ್ದೇಶಿತ ಗ್ರಾಹಕ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಇದು ವಿವರಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಸಮರ್ಥಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಮಾಡೆಲ್ ಯಾವುದೇ ಭಾಗವಹಿಸಿದವರಿಗೆ ನಿರ್ಣಯ ನೀಡಲಿಲ್ಲ; ಸ್ಥಾಪಿತ ಪರಿಶೀಲನೆ, ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ದೃಢೀಕರಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೂಲಕ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಇತರ ಅರ್ಹ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ತಜ್ಞರು ಪ್ರತಿಯೊಂದು ನಿರ್ಣಯವನ್ನೂ ಮಾಡಿದರು.

ಅಧ್ಯಯನವು ಹಿಂದಿನದನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವ ಸ್ವರೂಪದ್ದಾಗಿತ್ತು, ಸಮೂಹಗಳು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿದ್ದವು, ಮತ್ತು ಪರಿಶೀಲಕರು ಮಾಡೆಲ್ ವಿಶ್ವಾಸ ಅಂಕಗಳಿಗೆ ಅಂಧರಾಗಿರಲಿಲ್ಲ. ಸಂಶೋಧಕರು ಉಳಿಸಿದ ಸಮಯ, ವೆಚ್ಚ, ವೈದ್ಯರ ಶ್ರಮ, ತಪ್ಪು-ಧನಾತ್ಮಕಗಳ ಕೆಲಸದ ಭಾರ ಅಥವಾ ಆರೈಕೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅಳೆಯಲಿಲ್ಲ. ರಚನಾತ್ಮಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ರಿಪೀಟ್ ವಿಸ್ತರಣೆಗಳು, ಡೀಪ್-ಇಂಟ್ರಾನಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಮೊಸೈಸಿಸಮ್‌ನಂತಹ ಜನ್ಯ ವೈವಿಧ್ಯದ ಇತರ ರೂಪಗಳನ್ನು ಅವರು ಕ್ರಮಬದ್ಧವಾಗಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಿಲ್ಲ.

LLMಗಳು ಸಂದರ್ಭವನ್ನು ತಪ್ಪಾಗಿ ಓದಬಹುದು ಅಥವಾ ಹತ್ತಿರದಿಂದ ಪರಿಶೀಲಿಸಿದಾಗ ನಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ನಂಬಲರ್ಹವಾಗಿ ಕಾಣುವ ವಿವರಣೆಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಫಲಿತಾಂಶವೂ ಮಾನವ ತೀರ್ಪು ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ದೃಢೀಕರಣದ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಯಿತು. ಮಾಡೆಲ್ ಹುಡುಕಾಟದ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಿ, ನಂತರದ ಮಾನವ-ನೇತೃತ್ವದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿತು; ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಯಾವ ಮಾಹಿತಿ ಅಥವಾ ನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನೀಡಬೇಕು ಎಂದು ಅದು ನಿರ್ಧರಿಸಲಿಲ್ಲ.

ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಗುರುತು ತೆಗೆದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಬಳಸಿತು; ಯಾವುದೇ ಸಂರಕ್ಷಿತ ಆರೋಗ್ಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಬಳಸಲಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಅನುಮೋದಿತ ಪರಿಸರಗಳ ಹೊರಗೆ ರವಾನಿಸಲಿಲ್ಲ. ವಿಸ್ತೃತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅನುಷ್ಠಾನಕ್ಕೆ ಎಲ್ಲಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುವ ಗೌಪ್ಯತೆ, ಭದ್ರತೆ, ಆಡಿಟ್‌ಯೋಗ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳೀಯ ನಿಯಂತ್ರಣಗಳತ್ತ ಅದೇ ಮಟ್ಟದ ಗಮನ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಮಾಡೆಲ್ ಪ್ರವೇಶವು ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಮೂಲಸೌಕರ್ಯ, ಜನ್ಯ ಸಲಹೆ, ದೃಢೀಕರಣ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ತಜ್ಞರ ತೀರ್ಪಿಗೆ ಬದಲಿಯಲ್ಲ.

ಭವಿಷ್ಯಮುಖಿ, ಬಹು-ಕೇಂದ್ರ ಅಧ್ಯಯನಗಳು LLM-ಸಹಾಯಿತ ಮರುವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾನದಂಡದ ಅಭ್ಯಾಸದೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪ್ರಮಾಣ, ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಸಮಯ, ವೈದ್ಯರ ಶ್ರಮ, ತಪ್ಪು-ಧನಾತ್ಮಕಗಳ ಭಾರ, ವೆಚ್ಚ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಹೋಲಿಸಬೇಕು. ಪುನರುತ್ಪಾದಕತೆ ಮತ್ತು ಸುರಕ್ಷತೆಗಾಗಿ ಆವೃತ್ತಿಗೊಳಿಸಿದ ಪ್ರಾಂಪ್ಟ್‌ಗಳು, ಉಲ್ಲೇಖ ಪರಿಶೀಲನೆಗಳು, ಆಡಿಟ್ ಲಾಗ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲಿಬ್ರೇಟ್ ಮಾಡಿದ ಅನಿಶ್ಚಿತತೆ ಮುಖ್ಯವಾಗುತ್ತವೆ. ಇಂತಹ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಾಕ್ಷ್ಯವನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು, ಸೂಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಲು, ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ನಿರ್ಣಯ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಅರ್ಹ ವೈದ್ಯರ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಅಧ್ಯಯನವು OpenAI o3 ಡೀಪ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಬಳಸಿತು. ಹೊಸ ಸಾಮಾನ್ಯ-ಉದ್ದೇಶದ ಮಾಡೆಲ್‌ಗಳು ಹೆಚ್ಚು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಬಹುದು; GPT‑Rosalindಂತಹ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿರ್ಮಿತ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ಆಳವಾದ ಜೀವವಿಜ್ಞಾನ ಕೆಲಸಕ್ಕಾಗಿ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಂಡಿವೆ. ಆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವಕ್ಕೆ ತಮ್ಮದೇ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳು ಹಾಗೂ ಪ್ರವೇಶ ನಿಯಂತ್ರಣಗಳು ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತವೆ.

OpenAI ಈ ಆರಂಭಿಕ ಸಂಶೋಧನಾ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಬೆಂಬಲ ನೀಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದರೂ, ಕೆಲಸದ ಮುಂದಿನ ಹಂತವನ್ನು Manton Center, OpenAI Foundationನ ಅನುದಾನದ ಮೂಲಕ ಮುನ್ನಡೆಸಲಿದೆ. ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವೇಗವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ತಂಡಗಳಿಗೆ ನೆರವಾಗುವ, ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್-ನಿರಪೇಕ್ಷ, ಕಡಿಮೆ ವೆಚ್ಚದ ಜನ್ಯಶಾಸ್ತ್ರ AI ಸಹಪೈಲಟ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ Center's ವಿಶಾಲ ಪ್ರಯತ್ನಕ್ಕೆ ಈ ಅನುದಾನ ಬೆಂಬಲ ನೀಡಲಿದೆ.

ತಜ್ಞರ ನೇತೃತ್ವದ AI-ಸಹಾಯಿತ ಮರುವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅರಿವು ಆವಿಷ್ಕಾರದ ವೇಗಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸುವುದೇ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಅವಕಾಶ. ಭರವಸೆ ಎಂದರೆ AI ವೈದ್ಯರ ನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಬದಲಿಸುವುದಲ್ಲ, ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗೊಂಡ ಸಂಶೋಧನಾ ಉಪಕರಣಗಳು ತನಿಖೆಗೆ ಯೋಗ್ಯವಾದ ಸಾಕ್ಷ್ಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ತಜ್ಞರಿಗೆ ನೆರವಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದು. ಸಾವಿರಾರು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗಾಗಿ, ಇಂದಿನ ಉತ್ತರಿಸದ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಸದಾಕಾಲವೂ ಉತ್ತರಿಸದೆಯೇ ಉಳಿಯಬೇಕಿಲ್ಲ.