Негізгі мазмұнға өту
OpenAI

2026 ж. 30 маусым

GeneBench-Pro ішінде

Бенчмарк, оның сұрақтары және қосымша материалдарына жақынырақ шолу.

Тұтынушы оқиғалары

Бұл он кейс-зерттеу GeneBench-Pro-дан алынған үлгілік сұрақтарды көрсетеді. Әрбір кейс-зерттеу бастапқы көмексөз, деректер жиындары және қосымша материалдарды қамтиды. Бенчмарк пен негізгі қорытындыларға жалпы шолу үшін хабарландыру блогын қараңыз.

Ескертпе: Файл алдын ала көрінісі толық деректер жиындарынан алынған үзінділерді көрсетеді.


Жағдай зерттеуі 1

Соматикалық онкология: құрылымдық вариантқа негізделген ісік терапиясының пайда-қауіп арақатынасы бойынша шешімі

Нысан активациясы құрылымдық вариантпен қозғалатын ісіктерде TXR1-ге бағытталған синтетикалық ингибитордың оң клиникалық пайдалылығы бар-жоғын бағалаңыз. TXR1, TXR1i, DLR1 және star-аллель белгілері синтетикалық эталондық белгілер болып табылады. 

Пайда мен уыттылықты емдеу туралы шешім ретінде түсіндіру үшін, алдымен нысаналы кіші топ ұзақ оқылым, экспрессия, ісік сапасы және фармакогеномдық дәлелдер негізінде анықталуы тиіс.

Модельге көрсетілген көмексөз

A molecular tumor board registry contains trial-eligible advanced solid-tumor cases considered for a TXR1-directed inhibitor. Estimate, for tumors with SV-driven TXR1 target-mediated activation at time zero, the marginal effect of TXR1i versus non-TXR1 systemic therapy on week-16 clinical benefit as if all patients had an assessable week-16 visit. Also estimate the 8-week treatment-limiting toxicity/discontinuation risk under TXR1i in the same target population. Report net clinical utility = benefit risk difference (percentage points) - 0.35 * toxicity risk (percentage points), and choose therapy_class_code 1 if TXR1i has positive net utility and 0 otherwise. 

Use percentage-point units for all non-code quantities. Positive benefit means TXR1i improves week-16 clinical benefit relative to non-TXR1 systemic therapy.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"therapy_class_code": <int>,
4
"benefit_rd_pp": <float>,
5
"toxicity_dropout_risk_pp": <float>,
6
"net_clinical_utility_pp": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Модельге берілген файлдар

patient_idanalysis_setagesexsitecalendar_periodecogtumor_burdenprior_linesprior_resistancelineage_classtherapy_classassessed16benefit16tox_stop_8wktime_zero_day
MTB0001173.8MS1P220.78731ATXR1i010
MTB0002155.2MS3P112.63701ATXR1i1000
MTB0003168.8FS4P200.89121ATXR1i1110
MTB0004182.8FS2P224.10100BTXR1i1000
MTB0005165.5FS1P317.011ATXR1i1000

Тізілім ковариаттары, терапия, 16-апта бағалауы, пайда және ерте уыттылық.


Жағдай зерттеуі 2

Функционалдық геномика: CRISPR нысанын тексеру: lncRNA транскрипті ме, әлде геномдық локус па?

Көрінетін lncRNA тәуелділігі транскриптке тән бе, әлде жақын орналасқан локус пен көршілес гендердің әсерінен туындай ма — соны анықтаңыз.

Транскриптке бағытталған дәлел жергілікті ДНҚ локусының бұзылуын, көршілес геннің репрессиясын, бағыттаушы РНҚ-лардың ауыстырылуын, GC уыттылығын және планшет әсерлерін ескеретін бақылаулардан өткеннен кейін де күшін сақтауы тиіс.

Модельге көрсетілген көмексөз

You are given pooled CRISPRi screening data, guide-level local expression measurements, transcript-targeting CasRx follow-up data, and single-guide follow-up growth measurements for a nominated lncRNA program (LINC473) and a nearby coding gene (KIN1). The identifiers LINC473, KIN1, and ANKRD42 are synthetic benchmark labels; any resemblance to real human genes is coincidental.

Estimate the requested quantities.

Definitions:

  • lncrna_specific_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% effective knockdown of the dominant LINC473 transcript, not local DNA-locus effects.
  • neighbor_mediated_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% KIN1 repression in the local LINC473-locus model after accounting for concomitant LINC473 transcript knockdown.
  • advance_target: 1 if the evidence supports advancing LINC473 as a transcript-directed target, else 0.

Conventions:

  • all growth effects are log2(day10/day0) competitive-growth effects relative to matched controls;
  • more negative numbers indicate stronger loss of fitness;
  • set advance_target to 1 only if lncrna_specific_lfc <= -0.08 and neighbor_mediated_lfc > -0.25; otherwise 0.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"advance_target": <int>,
4
"lncrna_specific_lfc": <float>,
5
"neighbor_mediated_lfc": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Модельге берілген файлдар

guide_idnominal_targetchrcoordstranddist_lnc_tss_bpdist_neighbor_tss_bpguide_gc_frac
g001LINC473chr7100014+14300.624
g002LINC473chr7100035-43670.584
g003LINC473chr7100051+116560.622
g004LINC473chr7100066-59660.617
g005LINC473chr7100088+74770.715

Координаттар, нысандар, қашықтықтар және GC функциялары.


Жағдай зерттеуі 3

Статистикалық генетика: тіркескен генетикалық локустағы ақуыздық дәрі нысандарын басымдыққа қарай іріктеу

cis көп айнымалы Мендельдік рандомизацияны (cis-MVMR) пайдаланып, талдау шкаласын, аллель бағдарын, «жеңімпаздың қарғысын», тіркесу теңгерімсіздігін (LD) және қалдық жергілікті плейотропияны ескере отырып, жақын орналасқан екі ақуыздың ауруға тікелей әсерлерін бағалаңыз.

Екі ақуыздың ортақ корреляцияланған локусы бар. Талдау маргиналдық ассоциациялардан ортақ ақуыз шкаласындағы шартты, LD-ны ескеретін ауру әсерлеріне көшуі керек.

Модельге көрсетілген көмексөз

You are given association summary statistics and metadata for two nearby proteins (PROTA and PROTB), a binary disease outcome, a locus correlation reference, and protein measurement records.

Goal: estimate the direct log-odds effect of each protein on the disease outcome per +1 SD increase in log10 concentration, conditional on the other protein.

Interpretation: theta_PROTA and theta_PROTB use the same log-odds per-SD scale defined in the goal.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"theta_PROTA": <float>,
4
"theta_PROTB": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Модельге берілген файлдар

snppos_bpeffect_alleleother_allelemafbetasepval
rs20000050000000AC0.422150.0064386683107068080.0032673300912034120.04876727714241972
rs20000150010126AC0.057090.0110089933375813010.0069552392087504070.11345916603941006
rs20000250020253GT0.090210.0099220147571163190.0056330230270155180.07817048492026045
rs20000350030379GT0.483990.0105692156141645730.00322914197402374450.0010638520681901973
rs20000450040506AG0.377030.0070365513782386540.00332975923212698020.034580976884336506

PROTA үшін скрининг кезеңіндегі ақуызбен байланыс бойынша жиынтық деректер.


Жағдай зерттеуі 4

Клиникалық геномика / тасымалдаушылық скринингі: CNV және псевдогендік калибрлеу жағдайындағы DRX1 тасымалдаушылық скринингінің қалдық қаупі

Тасымалдаушы скринингі талдауының деректері негізінде ата-текке тән тасымалдаушы жиіліктерін, теріс скрининг нәтижесінен кейінгі қалдық қауіпті, серіктестің тасымалдаушы жиілігін және зақымдалған концептус қаупін бағалаңыз.

Қалдық қауіпті бағалау псевдогендерді ескеретін тасымалдаушы анықтауларына, негізін қалаушы гаплотиптерді біріктіруге, ата-текке тән талдау әдісін калибрлеуге және тексерілген серіктестерден толық серіктестер тізіміне кері стандарттауға байланысты.

Модельге көрсетілген көмексөз

Using cohort_roster.tsv.gz, partner_roster.tsv.gz, calibration_controls.tsv.gz, target_metadata.tsv.gz, and assay_observations.tsv.gz, estimate residual reproductive risk for an autosomal recessive DRX1 condition. Report all quantities on the probability scale, not as percentages: carrier_frequency_afr and carrier_frequency_eur among screening-roster adults; residual_carrier_risk_afr_negative for an AFR screening-roster adult with a negative DRX1 screen; partner_carrier_frequency_full_roster for a uniformly sampled partner_roster.tsv.gz row; and couple_reproductive_risk for an affected conceptus when the index person is AFR and screen-negative and the partner is drawn from partner_roster.tsv.gz. Assume autosomal recessive inheritance with a 1/4 affected-conceptus risk conditional on both biological parents being carriers. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"carrier_frequency_afr": <float>,
4
"carrier_frequency_eur": <float>,
5
"residual_carrier_risk_afr_negative": <float>,
6
"partner_carrier_frequency_full_roster": <float>,
7
"couple_reproductive_risk": <float>
8
},
9
"reasoning": "<description of method and QC>"
10
}

Модельге берілген файлдар

sample_idcollectionancestryfamily_history_tier
S_EUR_0001screeningEUR0
S_EUR_0002screeningEUR0
S_EUR_0003screeningEUR0
S_EUR_0004screeningEUR0
S_EUR_0005screeningEUR1

Ата-тегі және скринингтік мәнмәтіні бар скрининг тізіміндегі ересектер.


Жағдай зерттеуі 5

Бір жасушалы геномика: фондық РНҚ түзетілгеннен кейінгі белсендірілген моноцит eQTL-і

Бір жасушалық RNA-seq деректерінен қоршаған ортадағы РНҚ мен техникалық ластануды алып тастағаннан кейін белсендірілген моноциттердегі генотиптің экспрессияға әсерін бағалаңыз.

Ортадағы РНҚ нысаналы экспрессияға да, активация күйін анықтауға пайдаланылатын маркерлер панеліне де әсер етеді, сондықтан түзету eQTL моделіне дейін жүргізілуі керек.

Модельге көрсетілген көмексөз

Estimate the per-allele log rate ratio for CXCL10 expression in the activated monocyte subpopulation from the provided single-cell RNA-seq data. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"beta_activated": <float>
4
},
5
"reasoning": "<description of method and QC>"
6
}

Модельге берілген файлдар

cell_iddonortotal_umiHBBIFI6ISG15LST1CXCL10
D01_C001D011113734835
D01_C002D01110363311210
D01_C003D0111419812639
D01_C004D01125076043217
D01_C005D0110459125115

Маркер гендер, контаминация маркерлері және нысаналы ген үшін әр жасушадағы UMI сандары.


Жағдай зерттеуі 6

Құрылымдық генетика: кірістірілген құрылымдық вариант — экспрессиялық қолдау және клиникалық байланыс

Анонимді инверсияға ұқсас локус ішіндегі кірістірілген құрылымдық субгаплотиптің калибрленген клиникалық байланысы мен сенімді экспрессиялық қолдауы бар-жоғын бағалаңыз.

Ұяланған көшірме-дозалық сигнал кеңірек инверсия бағытымен шатастырылуы мүмкін, сондықтан дозаны калибрлеу, экспрессиялық қолдау және клиникалық модельдеу бір-бірінен айқын ажыратылуы тиіс.

Модельге көрсетілген көмексөз

Analyze the released files for anonymous Locus Q. Estimate the full-cohort source-population clinical association and molecular expression support for the calibrated nested segment-B structural copy dosage, separating the nested segment-B dosage from the broader outer-orientation dosage. Report subhap_log_or as the natural-log source-population total-effect odds ratio for case status per additional calibrated segment-B copy. Report expression_log_fc as the natural-log expression fold-change per calibrated segment-B copy for the expression-supported gene. Report target_support_code as 1 if the supported gene has a positive expression_log_fc and the clinical association is protective (subhap_log_or < 0), otherwise 0. Report n_calibrated_carriers as the number of reliable breakpoint-panel samples carrying at least one segment-B copy. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"n_calibrated_carriers": <int>,
4
"target_support_code": <int>,
5
"expression_log_fc": <float>,
6
"subhap_log_or": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Модельге берілген файлдар

sample_idcaseageage_bandsexpc1pc2pc3ancestry_groupclinic_stratumrecruitment_stream
Q00012150.4550_640-1.01514-0.21032-0.08849EURtertiaryclinic
Q00028057.3950_640-1.25987-0.124980.2344EURregionalregistry
Q00029168.465_plus00.915980.621770.01891AFRtertiaryclinic
Q00030174.0765_plus10.21125-0.59634-0.08197EAScommunityregistry
Q00032182.8265_plus0-1.12034-0.243720.14665EURcommunityclinic

Толық когортаның клиникалық және ковариаттық деректері.


Жағдай зерттеуі 7

Реттеуші геномика: құрылымдық вариант пен карталау артефактілерін бүркемелегеннен кейін хроматин ілмегінің күшін өлшеу

Күтілетін контакт фонынан төмен карталанымдылық пен құрылымдық вариант артефактілерін алып тастаған соң, фокальді жағдай-бақылау Hi-C ілмек күшінің айырмашылығын сандық бағалаңыз.

Нысаналы ілмек 20 кб ажыратымдылығында анықталған, бірақ алдымен төмен карталанатын контактілер мен тек жағдайға тән құрылымдық вариация жолағы бүркемеленбесе, күтілетін контакт моделі бұрмаланады.

Модельге көрсетілген көмексөз

You are given Hi-C contact matrices at 20 kb and 40 kb resolution plus bin annotations. Estimate the loop enrichment at the 20 kb interaction between `bin_id = 8` and `bin_id = 17` in `bins_20kb.tsv.gz`. Report three quantities: `case_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across case replicates), `control_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across control replicates), and `delta_loop_strength` (case minus control).

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"case_loop_strength": <float>,
4
"control_loop_strength": <float>,
5
"delta_loop_strength": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Модельге берілген файлдар

bin_idchromstartendgc_contentmappabilityre_sites
0chr84000004200000.461990338215725940.97875742147042735
1chr84200004400000.50441242085346770.89010849434983975
2chr84400004600000.432184515849381940.90568792893267123
3chr84600004800000.47331972826812180.93765298406647893
4chr84800005000000.44449560621507480.86825655179818774

Мақсатты ажыратымдылықтағы бин аннотациялары.


Жағдай зерттеуі 8

Статистикалық генетика: Негіз желілерін қалпына келтіру арқылы көп ата-аналы QTL карталау

Фенотиптік ассоциацияны тексермес бұрын негіз желілерінің тектілігін қайта құру арқылы бірінші хромосомадағы сегіз негіз желісінен құралған рекомбинантты популяциядағы сандық белгі локусын анықтаңыз.

Көрінетін маркерлік деректер биаллельді, бірақ биологиялық сигнал негіз желісінің тектілігінде жатыр. Сондықтан негізді талдау негіз желісінің күйін қайта құрып, маркер бағдарын тексеріп, QTL-ді партиямен сәйкес келген бөгде шыңнан ажыратуы керек.

Модельге көрсетілген көмексөз

Map the chromosome 1 QTL in an 8-founder multi-parent population. Report the position (cM) and which founder carries the high-effect allele.

Report high_founder as "F1".."F8".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"high_founder": "<string>",
4
"qtl_pos_cM": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Data files:

  • markers.tsv.gz: marker metadata
  • founders.tsv.gz: founder alleles at each marker
  • ril_genotypes.npz: observed RIL genotypes (biallelic)
  • phenotypes.tsv.gz: phenotype and covariates

Модельге берілген файлдар

marker_idchrpos_cM
m2_065259.762431265596575
m2_103294.52656615104739
m2_107298.18761427503033
m2_079272.20130244108847
m1_054149.907510212292195

Маркер идентификаторлары, хромосомалар және генетикалық картадағы позициялар.


Жағдай зерттеуі 9

Популяциялық генетика: ата-аналық шығу тегі мен жақындағы араласу уақыты

Реципрокты артефактілер мен хромосомаға тән белгі инверсиясын түзеткеннен кейін, фазаланған жергілікті ата-тек сегменттері бойынша ата-анаға тән ата-тек үлестері мен жақындағы генетикалық араласу уақытын анықтаңыз.

Егер реципрокты тракт артефактілері, хромосомаға тән жергілікті белгі инверсиясы немесе карта бөлімдері дұрыс өңделмесе, ата-тек үлестері де, импульс уақыттары да өзгереді.

Модельге көрсетілген көмексөз

You are given phased local-ancestry tracts for one admixed individual. Estimate, for each transmitted parental haplotype, the fraction of ancestry A across the called tract span and the number of generations since a single recent admixture pulse. Label parent1 as the haplotype with the smaller ancestry-A fraction and parent2 as the haplotype with the larger ancestry-A fraction. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"parent1_A_fraction": <float>,
4
"parent1_t": <float>,
5
"parent2_A_fraction": <float>,
6
"parent2_t": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Модельге берілген файлдар

chromhapstart_morganend_morganancposteriorlow_complexity_frac
chr1h10.030.505A0.9850.08
chr1h10.5050.535B0.620.92
chr1h10.5351.478849A0.9850.08
chr1h11.5037271.852681B0.9850.08
chr1h11.8526812.422373A0.9850.08

Координаттары, ата-тек белгілері, апостериорлық мәндері және QC аннотациялары бар фазаланған жергілікті ата-тек сегменттері.


Жағдай зерттеуі 10

Популяциялық генетика: шулы ежелгі ДНҚ уақыттық қатарлары бойынша сұрыпталуды бағалау

Аллель бағдарын, бағыттық қатені, дрейфті және популяция мөлшерінің өзгеруін ескере отырып, ежелгі аллель жиіліктерінің уақыттық қатарлары бойынша екі гаплоидты локустың қайсысына күштірек оң сұрыпталу әсер ететінін анықтаңыз.

Шуы бар ежелгі траекторияларды екі локус бірдей туынды аллель шкаласына келтіріліп, ұсынылған үлгі деңгейіндегі секвенирлеу қателігі мәндері тікелей модельденгенге дейін тікелей салыстыруға болмайды.

You are given allele-frequency time series data from two haploid loci sampled over multiple generations.

One locus is under stronger positive selection than the other. Estimate the selection coefficient s for the more strongly selected locus, where s > 0 means the derived allele is favored.

Assume instrument-driven sequencing error is ~1%. The seq_error column is the average of the two directional allele-miscall rates for that locus and sample.

The selected_locus value must be "A" or "B".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"selected_locus": "<string>",
4
"s": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Модельге берілген файлдар

ұрпақ баламалы оқылымдар жалпы оқылымдар секвенция қатесі үлгі жылы
636400.16-4500
1234450.16-4278
1841550.16-4056
2438700.16-3833
3036900.16-3611

A локусының оқылым санының уақыттық қатары.