GeneBench-Pro ішінде
Бенчмарк, оның сұрақтары және қосымша материалдарына жақынырақ шолу.
Бұл он кейс-зерттеу GeneBench-Pro-дан алынған үлгілік сұрақтарды көрсетеді. Әрбір кейс-зерттеу бастапқы көмексөз, деректер жиындары және қосымша материалдарды қамтиды. Бенчмарк пен негізгі қорытындыларға жалпы шолу үшін хабарландыру блогын қараңыз.
Ескертпе: Файл алдын ала көрінісі толық деректер жиындарынан алынған үзінділерді көрсетеді.
Нысан активациясы құрылымдық вариантпен қозғалатын ісіктерде TXR1-ге бағытталған синтетикалық ингибитордың оң клиникалық пайдалылығы бар-жоғын бағалаңыз. TXR1, TXR1i, DLR1 және star-аллель белгілері синтетикалық эталондық белгілер болып табылады.
Пайда мен уыттылықты емдеу туралы шешім ретінде түсіндіру үшін, алдымен нысаналы кіші топ ұзақ оқылым, экспрессия, ісік сапасы және фармакогеномдық дәлелдер негізінде анықталуы тиіс.
Модельге көрсетілген көмексөз
Модельге берілген файлдар
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
Тізілім ковариаттары, терапия, 16-апта бағалауы, пайда және ерте уыттылық.
Көрінетін lncRNA тәуелділігі транскриптке тән бе, әлде жақын орналасқан локус пен көршілес гендердің әсерінен туындай ма — соны анықтаңыз.
Транскриптке бағытталған дәлел жергілікті ДНҚ локусының бұзылуын, көршілес геннің репрессиясын, бағыттаушы РНҚ-лардың ауыстырылуын, GC уыттылығын және планшет әсерлерін ескеретін бақылаулардан өткеннен кейін де күшін сақтауы тиіс.
Модельге көрсетілген көмексөз
Модельге берілген файлдар
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
Координаттар, нысандар, қашықтықтар және GC функциялары.
cis көп айнымалы Мендельдік рандомизацияны (cis-MVMR) пайдаланып, талдау шкаласын, аллель бағдарын, «жеңімпаздың қарғысын», тіркесу теңгерімсіздігін (LD) және қалдық жергілікті плейотропияны ескере отырып, жақын орналасқан екі ақуыздың ауруға тікелей әсерлерін бағалаңыз.
Екі ақуыздың ортақ корреляцияланған локусы бар. Талдау маргиналдық ассоциациялардан ортақ ақуыз шкаласындағы шартты, LD-ны ескеретін ауру әсерлеріне көшуі керек.
Модельге көрсетілген көмексөз
Модельге берілген файлдар
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
PROTA үшін скрининг кезеңіндегі ақуызбен байланыс бойынша жиынтық деректер.
Тасымалдаушы скринингі талдауының деректері негізінде ата-текке тән тасымалдаушы жиіліктерін, теріс скрининг нәтижесінен кейінгі қалдық қауіпті, серіктестің тасымалдаушы жиілігін және зақымдалған концептус қаупін бағалаңыз.
Қалдық қауіпті бағалау псевдогендерді ескеретін тасымалдаушы анықтауларына, негізін қалаушы гаплотиптерді біріктіруге, ата-текке тән талдау әдісін калибрлеуге және тексерілген серіктестерден толық серіктестер тізіміне кері стандарттауға байланысты.
Модельге көрсетілген көмексөз
Модельге берілген файлдар
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
Ата-тегі және скринингтік мәнмәтіні бар скрининг тізіміндегі ересектер.
Бір жасушалық RNA-seq деректерінен қоршаған ортадағы РНҚ мен техникалық ластануды алып тастағаннан кейін белсендірілген моноциттердегі генотиптің экспрессияға әсерін бағалаңыз.
Ортадағы РНҚ нысаналы экспрессияға да, активация күйін анықтауға пайдаланылатын маркерлер панеліне де әсер етеді, сондықтан түзету eQTL моделіне дейін жүргізілуі керек.
Модельге көрсетілген көмексөз
Модельге берілген файлдар
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
Маркер гендер, контаминация маркерлері және нысаналы ген үшін әр жасушадағы UMI сандары.
Анонимді инверсияға ұқсас локус ішіндегі кірістірілген құрылымдық субгаплотиптің калибрленген клиникалық байланысы мен сенімді экспрессиялық қолдауы бар-жоғын бағалаңыз.
Ұяланған көшірме-дозалық сигнал кеңірек инверсия бағытымен шатастырылуы мүмкін, сондықтан дозаны калибрлеу, экспрессиялық қолдау және клиникалық модельдеу бір-бірінен айқын ажыратылуы тиіс.
Модельге көрсетілген көмексөз
Модельге берілген файлдар
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
Толық когортаның клиникалық және ковариаттық деректері.
Күтілетін контакт фонынан төмен карталанымдылық пен құрылымдық вариант артефактілерін алып тастаған соң, фокальді жағдай-бақылау Hi-C ілмек күшінің айырмашылығын сандық бағалаңыз.
Нысаналы ілмек 20 кб ажыратымдылығында анықталған, бірақ алдымен төмен карталанатын контактілер мен тек жағдайға тән құрылымдық вариация жолағы бүркемеленбесе, күтілетін контакт моделі бұрмаланады.
Модельге көрсетілген көмексөз
Модельге берілген файлдар
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
Мақсатты ажыратымдылықтағы бин аннотациялары.
Фенотиптік ассоциацияны тексермес бұрын негіз желілерінің тектілігін қайта құру арқылы бірінші хромосомадағы сегіз негіз желісінен құралған рекомбинантты популяциядағы сандық белгі локусын анықтаңыз.
Көрінетін маркерлік деректер биаллельді, бірақ биологиялық сигнал негіз желісінің тектілігінде жатыр. Сондықтан негізді талдау негіз желісінің күйін қайта құрып, маркер бағдарын тексеріп, QTL-ді партиямен сәйкес келген бөгде шыңнан ажыратуы керек.
Модельге көрсетілген көмексөз
Модельге берілген файлдар
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
Маркер идентификаторлары, хромосомалар және генетикалық картадағы позициялар.
Реципрокты артефактілер мен хромосомаға тән белгі инверсиясын түзеткеннен кейін, фазаланған жергілікті ата-тек сегменттері бойынша ата-анаға тән ата-тек үлестері мен жақындағы генетикалық араласу уақытын анықтаңыз.
Егер реципрокты тракт артефактілері, хромосомаға тән жергілікті белгі инверсиясы немесе карта бөлімдері дұрыс өңделмесе, ата-тек үлестері де, импульс уақыттары да өзгереді.
Модельге көрсетілген көмексөз
Модельге берілген файлдар
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
Координаттары, ата-тек белгілері, апостериорлық мәндері және QC аннотациялары бар фазаланған жергілікті ата-тек сегменттері.
Аллель бағдарын, бағыттық қатені, дрейфті және популяция мөлшерінің өзгеруін ескере отырып, ежелгі аллель жиіліктерінің уақыттық қатарлары бойынша екі гаплоидты локустың қайсысына күштірек оң сұрыпталу әсер ететінін анықтаңыз.
Шуы бар ежелгі траекторияларды екі локус бірдей туынды аллель шкаласына келтіріліп, ұсынылған үлгі деңгейіндегі секвенирлеу қателігі мәндері тікелей модельденгенге дейін тікелей салыстыруға болмайды.
Модельге берілген файлдар
| ұрпақ | баламалы оқылымдар | жалпы оқылымдар | секвенция қатесі | үлгі жылы |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
A локусының оқылым санының уақыттық қатары.