Siirry pääsisältöön
OpenAI

30. kesäkuuta 2026

Genebench-Pron sisällä

Tarkempi katsaus vertailuarviointiin, sen kysymyksiin ja tukimateriaaleihin.

Tapaustutkimukset

Nämä 10 tapaustutkimusta esittelevät edustavia kysymyksiä GeneBench-Prosta. Kukin tapaustutkimus sisältää alkuperäisen kehotteen, tietoaineistot ja tukimateriaalit. Yleiskatsauksen vertailuarvosta ja keskeisistä havainnoista löydät tiedoteblogista.

Huomautus: Tiedostojen esikatseluissa näytetään otteita koko tietojoukoista.


Tapaustutkimus 1

Somaattinen onkologia: Rakennevarianttien ohjaaman kasvainterapian hyöty-riskipäätös

Arvioi, onko synteettisellä TXR1:een kohdistuvalla inhibiittorilla positiivista kliinistä hyötyä kasvaimissa, joiden kohteen aktivaatiota ohjaa rakenteellinen variantti. TXR1-, TXR1i-, DLR1- ja tähtialleelimerkinnät ovat synteettisiä vertailumerkintöjä. 

Kohderyhmä on selvitettävä pitkän lukuajan, ilmentymisen, kasvaimen laadun ja farmakogenomisen näytön perusteella, ennen kuin hyötyä ja toksisuutta voidaan tulkita hoitopäätöksenä.

Mallille näytetty kehote

A molecular tumor board registry contains trial-eligible advanced solid-tumor cases considered for a TXR1-directed inhibitor. Estimate, for tumors with SV-driven TXR1 target-mediated activation at time zero, the marginal effect of TXR1i versus non-TXR1 systemic therapy on week-16 clinical benefit as if all patients had an assessable week-16 visit. Also estimate the 8-week treatment-limiting toxicity/discontinuation risk under TXR1i in the same target population. Report net clinical utility = benefit risk difference (percentage points) - 0.35 * toxicity risk (percentage points), and choose therapy_class_code 1 if TXR1i has positive net utility and 0 otherwise. 

Use percentage-point units for all non-code quantities. Positive benefit means TXR1i improves week-16 clinical benefit relative to non-TXR1 systemic therapy.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"therapy_class_code": <int>,
4
"benefit_rd_pp": <float>,
5
"toxicity_dropout_risk_pp": <float>,
6
"net_clinical_utility_pp": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Mallille annetut tiedostot

patient_idanalysis_setagesexsitecalendar_periodecogtumor_burdenprior_linesprior_resistancelineage_classtherapy_classassessed16benefit16tox_stop_8wktime_zero_day
MTB0001173.8MS1P220.78731ATXR1i010
MTB0002155.2MS3P112.63701ATXR1i1000
MTB0003168.8FS4P200.89121ATXR1i1110
MTB0004182.8FS2P224.10100BTXR1i1000
MTB0005165.5FS1P317.011ATXR1i1000

Rekisterikovariaatit, hoito, viikon 16 arviointi, hyöty ja varhainen toksisuus.


Tapaustutkimus 2

Funktionaalinen genomiikka: CRISPR-kohteen validointi: lncRNA-transkripti vai genominen lokus?

Määritä, onko näennäinen lncRNA-riippuvuus transkriptikohtainen vai johtuvatko sen vaikutukset läheisen lokuksen ja naapurigeenien toiminnasta.

Transkriptio-ohjatun näytön on kestettävä kontrollit, jotka koskevat paikallista DNA-lokuksen häiriötä, naapurigeenien repressiota, oppaiden vaihtoja, GC-toksisuutta ja levyvaikutuksia.

Mallille näytetty kehote

You are given pooled CRISPRi screening data, guide-level local expression measurements, transcript-targeting CasRx follow-up data, and single-guide follow-up growth measurements for a nominated lncRNA program (LINC473) and a nearby coding gene (KIN1). The identifiers LINC473, KIN1, and ANKRD42 are synthetic benchmark labels; any resemblance to real human genes is coincidental.

Estimate the requested quantities.

Definitions:

  • lncrna_specific_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% effective knockdown of the dominant LINC473 transcript, not local DNA-locus effects.
  • neighbor_mediated_lfc: the pooled-screen matched-control day-10 log2 growth effect expected at 100% KIN1 repression in the local LINC473-locus model after accounting for concomitant LINC473 transcript knockdown.
  • advance_target: 1 if the evidence supports advancing LINC473 as a transcript-directed target, else 0.

Conventions:

  • all growth effects are log2(day10/day0) competitive-growth effects relative to matched controls;
  • more negative numbers indicate stronger loss of fitness;
  • set advance_target to 1 only if lncrna_specific_lfc <= -0.08 and neighbor_mediated_lfc > -0.25; otherwise 0.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"advance_target": <int>,
4
"lncrna_specific_lfc": <float>,
5
"neighbor_mediated_lfc": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Mallille annetut tiedostot

guide_idnominal_targetchrcoordstranddist_lnc_tss_bpdist_neighbor_tss_bpguide_gc_frac
g001LINC473chr7100014+14300.624
g002LINC473chr7100035-43670.584
g003LINC473chr7100051+116560.622
g004LINC473chr7100066-59660.617
g005LINC473chr7100088+74770.715

Opaskoordinaatit, kohteet, etäisyydet ja GC-ominaisuudet.


Tapaustutkimus 3

Tilastollinen genetiikka: Proteiinilääkekohteiden priorisointi linkitetyssä geneettisessä lokuksessa

Arvioi kahden lähellä sijaitsevan proteiinin suorat sairausvaikutukset käyttämällä cis-monimuuttujaista Mendelin satunnaistamista (cis-MVMR) ja huomioimalla määritysasteikko, alleelisuuntaus, voittajan kirous, LD sekä jäljelle jäävä paikallinen pleiotropia.

Nämä kaksi proteiinia jakavat korreloituneen lokuksen. Analyysin on siirryttävä marginaalisista assosiaatioista ehdollisiin, LD:n huomioiviin tautivaikutuksiin yhteisellä proteiiniskaalalla.

Mallille näytetty julkaistu kehote

You are given association summary statistics and metadata for two nearby proteins (PROTA and PROTB), a binary disease outcome, a locus correlation reference, and protein measurement records.

Goal: estimate the direct log-odds effect of each protein on the disease outcome per +1 SD increase in log10 concentration, conditional on the other protein.

Interpretation: theta_PROTA and theta_PROTB use the same log-odds per-SD scale defined in the goal.

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"theta_PROTA": <float>,
4
"theta_PROTB": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Mallille annetut tiedostot

snppos_bpeffect_alleleother_allelemafbetasepval
rs20000050000000AC0.422150.0064386683107068080.0032673300912034120.04876727714241972
rs20000150010126AC0.057090.0110089933375813010.0069552392087504070.11345916603941006
rs20000250020253GT0.090210.0099220147571163190.0056330230270155180.07817048492026045
rs20000350030379GT0.483990.0105692156141645730.00322914197402374450.0010638520681901973
rs20000450040506AG0.377030.0070365513782386540.00332975923212698020.034580976884336506

PROTA:n seulontavaiheen proteiiniassosiaatioyhteenvedot.


Tapaustutkimus 4

Kliininen genomitutkimus/kantajaseulonta: DRX1-kantajaseulonnan jäännösriski CNV:n ja pseudogeenikalibroinnin aikana

Arvioi syntyperään liittyviä kantajataajuuksia, jäännösriskiä negatiivisen seulonnan jälkeen, kumppanin kantajataajuutta ja sikiön suurentunutta sairausriskiä kantajaseulontamäärityksen tiedoista.

Jäännösriskin arvio riippuu pseudogeenit huomioivista kantajatyypityksistä, perustajahaplotyyppien yhdistämisestä, syntyperäkohtaisesta määrityksen kalibroinnista sekä testattujen kumppanien tulosten standardoinnista kattamaan koko kumppaniaineisto.

Mallille näytetty julkaistu kehote

Using cohort_roster.tsv.gz, partner_roster.tsv.gz, calibration_controls.tsv.gz, target_metadata.tsv.gz, and assay_observations.tsv.gz, estimate residual reproductive risk for an autosomal recessive DRX1 condition. Report all quantities on the probability scale, not as percentages: carrier_frequency_afr and carrier_frequency_eur among screening-roster adults; residual_carrier_risk_afr_negative for an AFR screening-roster adult with a negative DRX1 screen; partner_carrier_frequency_full_roster for a uniformly sampled partner_roster.tsv.gz row; and couple_reproductive_risk for an affected conceptus when the index person is AFR and screen-negative and the partner is drawn from partner_roster.tsv.gz. Assume autosomal recessive inheritance with a 1/4 affected-conceptus risk conditional on both biological parents being carriers. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"carrier_frequency_afr": <float>,
4
"carrier_frequency_eur": <float>,
5
"residual_carrier_risk_afr_negative": <float>,
6
"partner_carrier_frequency_full_roster": <float>,
7
"couple_reproductive_risk": <float>
8
},
9
"reasoning": "<description of method and QC>"
10
}

Mallille annetut tiedostot

sample_idcollectionancestryfamily_history_tier
S_EUR_0001screeningEUR0
S_EUR_0002screeningEUR0
S_EUR_0003screeningEUR0
S_EUR_0004screeningEUR0
S_EUR_0005screeningEUR1

Seulontalista aikuisista, joilla on syntyperä ja seulontakonteksti.


Tapaustutkimus 5

Yksisolugenomiikka: Aktivoituneiden monosyyttien eQTL ympäristön RNA-korjauksen jälkeen

Arvioi genotyypin vaikutusta aktivoituneiden monosyyttien ilmentymiseen sen jälkeen, kun yksisoluisesta RNA-sekvensointidatasta on poistettu ympäristön RNA ja tekninen kontaminaatio.

Ympäristön RNA vaikuttaa sekä kohde-RNA:n ilmentymiseen että aktivaatiotilan kutsumiseen käytettyyn markkeripaneeliin, joten korjaus on tehtävä ennen eQTL-mallia.

Mallille näytetty julkaistu kehote

Estimate the per-allele log rate ratio for CXCL10 expression in the activated monocyte subpopulation from the provided single-cell RNA-seq data. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"beta_activated": <float>
4
},
5
"reasoning": "<description of method and QC>"
6
}

Mallille annetut tiedostot

cell_iddonortotal_umiHBBIFI6ISG15LST1CXCL10
D01_C001D011113734835
D01_C002D01110363311210
D01_C003D0111419812639
D01_C004D01125076043217
D01_C005D0110459125115

Solukohtaiset UMI-lukumäärät markkerigeeneille, kontaminaatiomarkkereille ja kohdegeenille.


Tapaustutkimus 6

Rakennegenetiikka: Sisäkkäinen rakennevariantti: ilmentymätuki ja kliininen yhteys

Arvioi, onko anonyymin inversiota muistuttavan lokuksen sisällä olevalla sisäkkäisellä rakenteellisella alahaplotyypillä kalibroitu kliininen yhteys ja uskottava ilmentymisen tuki.

Sisäkkäinen kopio-annossignaali voi häiriintyä laajemman inversio-orientaation vuoksi, joten annoskalibrointi, ilmentymisen tuki ja kliininen mallinnus on pidettävä erillään.

Mallille näytetty julkaistu kehote

Analyze the released files for anonymous Locus Q. Estimate the full-cohort source-population clinical association and molecular expression support for the calibrated nested segment-B structural copy dosage, separating the nested segment-B dosage from the broader outer-orientation dosage. Report subhap_log_or as the natural-log source-population total-effect odds ratio for case status per additional calibrated segment-B copy. Report expression_log_fc as the natural-log expression fold-change per calibrated segment-B copy for the expression-supported gene. Report target_support_code as 1 if the supported gene has a positive expression_log_fc and the clinical association is protective (subhap_log_or < 0), otherwise 0. Report n_calibrated_carriers as the number of reliable breakpoint-panel samples carrying at least one segment-B copy. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"n_calibrated_carriers": <int>,
4
"target_support_code": <int>,
5
"expression_log_fc": <float>,
6
"subhap_log_or": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Mallille annetut tiedostot

sample_idcaseageage_bandsexpc1pc2pc3ancestry_groupclinic_stratumrecruitment_stream
Q00012150.4550_640-1.01514-0.21032-0.08849EURtertiaryclinic
Q00028057.3950_640-1.25987-0.124980.2344EURregionalregistry
Q00029168.465_plus00.915980.621770.01891AFRtertiaryclinic
Q00030174.0765_plus10.21125-0.59634-0.08197EAScommunityregistry
Q00032182.8265_plus0-1.12034-0.243720.14665EURcommunityclinic

Koko kohortin kliiniset ja kovariaattitiedot.


Tapaustutkimus 7

Sääntelygenomiikka: Kromatiinisilmukan lujuuden mittaaminen rakennevariantin jälkeen ja artefaktimaskauksen kartoitus

Kvantifioi fokaalisen tapaus-verrokin Hi-C-silmukan voimakkuusero sen jälkeen, kun odotetusta kontaktitaustasta on poistettu heikkoon kartoitettavuuteen ja rakennevariantteihin liittyvät artefaktat.

Kohdesilmukka on määritelty 20 kb:n resoluutiolla, mutta odotetun kontaktin malli on vääristynyt, ellei ensin peitetä huonosti kartoitettavia kontakteja ja vain tapauksille tarkoitettua SV-raitaa.

Mallille näytetty julkaistu kehote

You are given Hi-C contact matrices at 20 kb and 40 kb resolution plus bin annotations. Estimate the loop enrichment at the 20 kb interaction between `bin_id = 8` and `bin_id = 17` in `bins_20kb.tsv.gz`. Report three quantities: `case_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across case replicates), `control_loop_strength` (mean log2(observed/expected) across control replicates), and `delta_loop_strength` (case minus control).

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"case_loop_strength": <float>,
4
"control_loop_strength": <float>,
5
"delta_loop_strength": <float>
6
},
7
"reasoning": "<description of method and QC>"
8
}

Mallille annetut tiedostot

bin_idchromstartendgc_contentmappabilityre_sites
0chr84000004200000.461990338215725940.97875742147042735
1chr84200004400000.50441242085346770.89010849434983975
2chr84400004600000.432184515849381940.90568792893267123
3chr84600004800000.47331972826812180.93765298406647893
4chr84800005000000.44449560621507480.86825655179818774

Kohdetarkkuuden lokeromerkinnät.


Tapaustutkimus 8

Tilastollinen genetiikka: Usean vanhemman QTL-kartoitus perustajan rekonstruktiolla

Kartoita kromosomi-1:n kvantitatiivisen ominaisuuden lokus kahdeksan perustajan rekombinanttipopulaatiossa rekonstruoimalla perustajajäsen ennen fenotyyppiassosiaation testaamista.

Näkyvät markkeritiedot ovat kaksialleelisia, mutta biologinen signaali on perustajajäsen. Puolustavan analyysin on siis rekonstruoitava perustajatila, tarkistettava markkerin suunta ja erotettava QTL eräkohtaisesti linjatusta haittapiikistä.

Mallille näytetty julkaistu kehote

Map the chromosome 1 QTL in an 8-founder multi-parent population. Report the position (cM) and which founder carries the high-effect allele.

Report high_founder as "F1".."F8".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"high_founder": "<string>",
4
"qtl_pos_cM": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Data files:

  • markers.tsv.gz: marker metadata
  • founders.tsv.gz: founder alleles at each marker
  • ril_genotypes.npz: observed RIL genotypes (biallelic)
  • phenotypes.tsv.gz: phenotype and covariates

Mallille annetut tiedostot

marker_idchrpos_cM
m2_065259.762431265596575
m2_103294.52656615104739
m2_107298.18761427503033
m2_079272.20130244108847
m1_054149.907510212292195

Markkeritunnisteet, kromosomit ja geneettisen kartan sijainnit.


Tapaustutkimus 9

Populaatiogenetiikka: Vanhemmille ominainen alkuperä ja viimeaikainen sekoittumisajankohta

Päättele vanhempikohtaiset syntyperäosuudet ja viimeaikaisen sekoittumisen ajoitus vaiheistetuista paikallisen syntyperän jaksoista sen jälkeen, kun vastavuoroiset artefaktit ja kromosomikohtainen tunnisteiden inversio on korjattu.

Sekä syntyperäosuudet että pulssiajankohdat muuttuvat, jos vastavuoroisten jaksojen artefaktit, kromosomikohtainen tunnisteiden inversio tai kartan nimittäjät käsitellään virheellisesti.

Mallille näytetty julkaistu kehote

You are given phased local-ancestry tracts for one admixed individual. Estimate, for each transmitted parental haplotype, the fraction of ancestry A across the called tract span and the number of generations since a single recent admixture pulse. Label parent1 as the haplotype with the smaller ancestry-A fraction and parent2 as the haplotype with the larger ancestry-A fraction. 

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"parent1_A_fraction": <float>,
4
"parent1_t": <float>,
5
"parent2_A_fraction": <float>,
6
"parent2_t": <float>
7
},
8
"reasoning": "<description of method and QC>"
9
}

Mallille annetut tiedostot

chromhapstart_morganend_morganancposteriorlow_complexity_frac
chr1h10.030.505A0.9850.08
chr1h10.5050.535B0.620.92
chr1h10.5351.478849A0.9850.08
chr1h11.5037271.852681B0.9850.08
chr1h11.8526812.422373A0.9850.08

Vaiheistetut paikallisen syntyperän jaksot, joissa on koordinaatit, syntyperämerkinnät, posterioriarvot ja laadunvalvontamerkinnät.


Tapaustutkimus 10

Populaatiogenetiikka: Valinnan arviointi kohinaisista muinais-DNA-aikasarjoista

Päättele muinaisten alleelifrekvenssien aikasarjojen perusteella, kumpaan kahdesta haploidisesta lokuksesta kohdistuu voimakkaampi positiivinen valinta, huomioiden alleelin orientaatio, suuntavirhe, geneettinen ajautuminen ja muuttuva populaatiokoko.

Kohinaisia muinaisia kehityskulkuja ei voida verrata suoraan ennen kuin molemmat lokukset on asetettu samalle johdetun alleelin asteikolle ja annetut näytetason sekvensointivirhearvot mallinnetaan suoraan.

You are given allele-frequency time series data from two haploid loci sampled over multiple generations.

One locus is under stronger positive selection than the other. Estimate the selection coefficient s for the more strongly selected locus, where s > 0 means the derived allele is favored.

Assume instrument-driven sequencing error is ~1%. The seq_error column is the average of the two directional allele-miscall rates for that locus and sample.

The selected_locus value must be "A" or "B".

These data came from a real experiment; you will be graded not just on numerical correctness but the quality of analytical reasoning you exhibit; do not attempt to take any shortcuts.

Return your final answer as exactly one JSON object.
Do not wrap the JSON in markdown.
Do not add prose before or after the JSON.
Do not omit any keys shown in the example.
Return the JSON object in your final answer:

JSON

1
{
2
"answer": {
3
"selected_locus": "<string>",
4
"s": <float>
5
},
6
"reasoning": "<description of method and QC>"
7
}

Mallille annetut tiedostot

generationalt_readstotal_readsseq_errorsample_year
636400.16-4500
1234450.16-4278
1841550.16-4056
2438700.16-3833
3036900.16-3611

Lokuksen A luku- ja laskenta-aikasarjat.