Genebench-Pron sisällä
Tarkempi katsaus vertailuarviointiin, sen kysymyksiin ja tukimateriaaleihin.
Nämä 10 tapaustutkimusta esittelevät edustavia kysymyksiä GeneBench-Prosta. Kukin tapaustutkimus sisältää alkuperäisen kehotteen, tietoaineistot ja tukimateriaalit. Yleiskatsauksen vertailuarvosta ja keskeisistä havainnoista löydät tiedoteblogista.
Huomautus: Tiedostojen esikatseluissa näytetään otteita koko tietojoukoista.
Arvioi, onko synteettisellä TXR1:een kohdistuvalla inhibiittorilla positiivista kliinistä hyötyä kasvaimissa, joiden kohteen aktivaatiota ohjaa rakenteellinen variantti. TXR1-, TXR1i-, DLR1- ja tähtialleelimerkinnät ovat synteettisiä vertailumerkintöjä.
Kohderyhmä on selvitettävä pitkän lukuajan, ilmentymisen, kasvaimen laadun ja farmakogenomisen näytön perusteella, ennen kuin hyötyä ja toksisuutta voidaan tulkita hoitopäätöksenä.
Mallille näytetty kehote
Mallille annetut tiedostot
| patient_id | analysis_set | age | sex | site | calendar_period | ecog | tumor_burden | prior_lines | prior_resistance | lineage_class | therapy_class | assessed16 | benefit16 | tox_stop_8wk | time_zero_day |
| MTB0001 | 1 | 73.8 | M | S1 | P2 | 2 | 0.787 | 3 | 1 | A | TXR1i | 0 | 1 | 0 | |
| MTB0002 | 1 | 55.2 | M | S3 | P1 | 1 | 2.637 | 0 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0003 | 1 | 68.8 | F | S4 | P2 | 0 | 0.891 | 2 | 1 | A | TXR1i | 1 | 1 | 1 | 0 |
| MTB0004 | 1 | 82.8 | F | S2 | P2 | 2 | 4.101 | 0 | 0 | B | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
| MTB0005 | 1 | 65.5 | F | S1 | P3 | 1 | 7.0 | 1 | 1 | A | TXR1i | 1 | 0 | 0 | 0 |
Rekisterikovariaatit, hoito, viikon 16 arviointi, hyöty ja varhainen toksisuus.
Määritä, onko näennäinen lncRNA-riippuvuus transkriptikohtainen vai johtuvatko sen vaikutukset läheisen lokuksen ja naapurigeenien toiminnasta.
Transkriptio-ohjatun näytön on kestettävä kontrollit, jotka koskevat paikallista DNA-lokuksen häiriötä, naapurigeenien repressiota, oppaiden vaihtoja, GC-toksisuutta ja levyvaikutuksia.
Mallille näytetty kehote
Mallille annetut tiedostot
| guide_id | nominal_target | chr | coord | strand | dist_lnc_tss_bp | dist_neighbor_tss_bp | guide_gc_frac |
| g001 | LINC473 | chr7 | 100014 | + | 14 | 30 | 0.624 |
| g002 | LINC473 | chr7 | 100035 | - | 43 | 67 | 0.584 |
| g003 | LINC473 | chr7 | 100051 | + | 116 | 56 | 0.622 |
| g004 | LINC473 | chr7 | 100066 | - | 59 | 66 | 0.617 |
| g005 | LINC473 | chr7 | 100088 | + | 74 | 77 | 0.715 |
Opaskoordinaatit, kohteet, etäisyydet ja GC-ominaisuudet.
Arvioi kahden lähellä sijaitsevan proteiinin suorat sairausvaikutukset käyttämällä cis-monimuuttujaista Mendelin satunnaistamista (cis-MVMR) ja huomioimalla määritysasteikko, alleelisuuntaus, voittajan kirous, LD sekä jäljelle jäävä paikallinen pleiotropia.
Nämä kaksi proteiinia jakavat korreloituneen lokuksen. Analyysin on siirryttävä marginaalisista assosiaatioista ehdollisiin, LD:n huomioiviin tautivaikutuksiin yhteisellä proteiiniskaalalla.
Mallille näytetty julkaistu kehote
Mallille annetut tiedostot
| snp | pos_bp | effect_allele | other_allele | maf | beta | se | pval |
| rs200000 | 50000000 | A | C | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412 | 0.04876727714241972 |
| rs200001 | 50010126 | A | C | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407 | 0.11345916603941006 |
| rs200002 | 50020253 | G | T | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518 | 0.07817048492026045 |
| rs200003 | 50030379 | G | T | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506 | A | G | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506 |
PROTA:n seulontavaiheen proteiiniassosiaatioyhteenvedot.
Arvioi syntyperään liittyviä kantajataajuuksia, jäännösriskiä negatiivisen seulonnan jälkeen, kumppanin kantajataajuutta ja sikiön suurentunutta sairausriskiä kantajaseulontamäärityksen tiedoista.
Jäännösriskin arvio riippuu pseudogeenit huomioivista kantajatyypityksistä, perustajahaplotyyppien yhdistämisestä, syntyperäkohtaisesta määrityksen kalibroinnista sekä testattujen kumppanien tulosten standardoinnista kattamaan koko kumppaniaineisto.
Mallille näytetty julkaistu kehote
Mallille annetut tiedostot
| sample_id | collection | ancestry | family_history_tier |
| S_EUR_0001 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0002 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0003 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0004 | screening | EUR | 0 |
| S_EUR_0005 | screening | EUR | 1 |
Seulontalista aikuisista, joilla on syntyperä ja seulontakonteksti.
Arvioi genotyypin vaikutusta aktivoituneiden monosyyttien ilmentymiseen sen jälkeen, kun yksisoluisesta RNA-sekvensointidatasta on poistettu ympäristön RNA ja tekninen kontaminaatio.
Ympäristön RNA vaikuttaa sekä kohde-RNA:n ilmentymiseen että aktivaatiotilan kutsumiseen käytettyyn markkeripaneeliin, joten korjaus on tehtävä ennen eQTL-mallia.
Mallille näytetty julkaistu kehote
Mallille annetut tiedostot
| cell_id | donor | total_umi | HBB | IFI6 | ISG15 | LST1 | CXCL10 |
| D01_C001 | D01 | 1113 | 7 | 3 | 4 | 83 | 5 |
| D01_C002 | D01 | 1103 | 6 | 3 | 3 | 112 | 10 |
| D01_C003 | D01 | 1141 | 9 | 8 | 12 | 63 | 9 |
| D01_C004 | D01 | 1250 | 7 | 60 | 43 | 2 | 17 |
| D01_C005 | D01 | 1045 | 9 | 1 | 2 | 51 | 15 |
Solukohtaiset UMI-lukumäärät markkerigeeneille, kontaminaatiomarkkereille ja kohdegeenille.
Arvioi, onko anonyymin inversiota muistuttavan lokuksen sisällä olevalla sisäkkäisellä rakenteellisella alahaplotyypillä kalibroitu kliininen yhteys ja uskottava ilmentymisen tuki.
Sisäkkäinen kopio-annossignaali voi häiriintyä laajemman inversio-orientaation vuoksi, joten annoskalibrointi, ilmentymisen tuki ja kliininen mallinnus on pidettävä erillään.
Mallille näytetty julkaistu kehote
Mallille annetut tiedostot
| sample_id | case | age | age_band | sex | pc1 | pc2 | pc3 | ancestry_group | clinic_stratum | recruitment_stream |
| Q00012 | 1 | 50.45 | 50_64 | 0 | -1.01514 | -0.21032 | -0.08849 | EUR | tertiary | clinic |
| Q00028 | 0 | 57.39 | 50_64 | 0 | -1.25987 | -0.12498 | 0.2344 | EUR | regional | registry |
| Q00029 | 1 | 68.4 | 65_plus | 0 | 0.91598 | 0.62177 | 0.01891 | AFR | tertiary | clinic |
| Q00030 | 1 | 74.07 | 65_plus | 1 | 0.21125 | -0.59634 | -0.08197 | EAS | community | registry |
| Q00032 | 1 | 82.82 | 65_plus | 0 | -1.12034 | -0.24372 | 0.14665 | EUR | community | clinic |
Koko kohortin kliiniset ja kovariaattitiedot.
Kvantifioi fokaalisen tapaus-verrokin Hi-C-silmukan voimakkuusero sen jälkeen, kun odotetusta kontaktitaustasta on poistettu heikkoon kartoitettavuuteen ja rakennevariantteihin liittyvät artefaktat.
Kohdesilmukka on määritelty 20 kb:n resoluutiolla, mutta odotetun kontaktin malli on vääristynyt, ellei ensin peitetä huonosti kartoitettavia kontakteja ja vain tapauksille tarkoitettua SV-raitaa.
Mallille näytetty julkaistu kehote
Mallille annetut tiedostot
| bin_id | chrom | start | end | gc_content | mappability | re_sites |
| 0 | chr8 | 400000 | 420000 | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5 |
| 1 | chr8 | 420000 | 440000 | 0.5044124208534677 | 0.8901084943498397 | 5 |
| 2 | chr8 | 440000 | 460000 | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3 |
| 3 | chr8 | 460000 | 480000 | 0.4733197282681218 | 0.9376529840664789 | 3 |
| 4 | chr8 | 480000 | 500000 | 0.4444956062150748 | 0.8682565517981877 | 4 |
Kohdetarkkuuden lokeromerkinnät.
Kartoita kromosomi-1:n kvantitatiivisen ominaisuuden lokus kahdeksan perustajan rekombinanttipopulaatiossa rekonstruoimalla perustajajäsen ennen fenotyyppiassosiaation testaamista.
Näkyvät markkeritiedot ovat kaksialleelisia, mutta biologinen signaali on perustajajäsen. Puolustavan analyysin on siis rekonstruoitava perustajatila, tarkistettava markkerin suunta ja erotettava QTL eräkohtaisesti linjatusta haittapiikistä.
Mallille näytetty julkaistu kehote
Mallille annetut tiedostot
| marker_id | chr | pos_cM |
| m2_065 | 2 | 59.762431265596575 |
| m2_103 | 2 | 94.52656615104739 |
| m2_107 | 2 | 98.18761427503033 |
| m2_079 | 2 | 72.20130244108847 |
| m1_054 | 1 | 49.907510212292195 |
Markkeritunnisteet, kromosomit ja geneettisen kartan sijainnit.
Päättele vanhempikohtaiset syntyperäosuudet ja viimeaikaisen sekoittumisen ajoitus vaiheistetuista paikallisen syntyperän jaksoista sen jälkeen, kun vastavuoroiset artefaktit ja kromosomikohtainen tunnisteiden inversio on korjattu.
Sekä syntyperäosuudet että pulssiajankohdat muuttuvat, jos vastavuoroisten jaksojen artefaktit, kromosomikohtainen tunnisteiden inversio tai kartan nimittäjät käsitellään virheellisesti.
Mallille näytetty julkaistu kehote
Mallille annetut tiedostot
| chrom | hap | start_morgan | end_morgan | anc | posterior | low_complexity_frac |
| chr1 | h1 | 0.03 | 0.505 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 0.505 | 0.535 | B | 0.62 | 0.92 |
| chr1 | h1 | 0.535 | 1.478849 | A | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.503727 | 1.852681 | B | 0.985 | 0.08 |
| chr1 | h1 | 1.852681 | 2.422373 | A | 0.985 | 0.08 |
Vaiheistetut paikallisen syntyperän jaksot, joissa on koordinaatit, syntyperämerkinnät, posterioriarvot ja laadunvalvontamerkinnät.
Päättele muinaisten alleelifrekvenssien aikasarjojen perusteella, kumpaan kahdesta haploidisesta lokuksesta kohdistuu voimakkaampi positiivinen valinta, huomioiden alleelin orientaatio, suuntavirhe, geneettinen ajautuminen ja muuttuva populaatiokoko.
Kohinaisia muinaisia kehityskulkuja ei voida verrata suoraan ennen kuin molemmat lokukset on asetettu samalle johdetun alleelin asteikolle ja annetut näytetason sekvensointivirhearvot mallinnetaan suoraan.
Mallille annetut tiedostot
| generation | alt_reads | total_reads | seq_error | sample_year |
| 6 | 36 | 40 | 0.16 | -4500 |
| 12 | 34 | 45 | 0.16 | -4278 |
| 18 | 41 | 55 | 0.16 | -4056 |
| 24 | 38 | 70 | 0.16 | -3833 |
| 30 | 36 | 90 | 0.16 | -3611 |
Lokuksen A luku- ja laskenta-aikasarjat.