በGenebench-Pro ውስጥ
መመዘኛውን፣ ጥያቄዎቹን እና ደጋፊ ቁሳቁሶቹን በቅርብ ዕይታ።
እነዚህ 10 የኬዝ ጥናቶች ከGeneBench-Pro የተወካዩ ጥያቄዎችን ያሳያሉ። እያንዳንዱ የኬዝ ጥናት መነሻ ጥያቄ፣ የውሂብ ስብስቦችን እና ደጋፊ ቁሳቁሶችን ያካትታል። ስለ መለኪያው አጠቃላይ ዕይታ እና ዋና ግኝቶች፣ የማስታወቂያ ብሎጉን ይመልከቱ።
ማስታወሻ፦ የፋይል ቅድመ ዕይታዎች ከሙሉ የውሂብ ስብስቦች የተወሰዱ ቅንጭቦችን ያሳያሉ።
TXR1ን የሚያነጣጥር ሲንተቲክ፣ የዒላማው ንቃት በመዋቅራዊ ተለዋጭ በሚነዳባቸው ዕጢዎች ውስጥ አዎንታዊ ክሊኒካዊ ጥቅም እንዳለው ይገምቱ። TXR1፣ TXR1i፣ DLR1፣ እና የስታር-አሌል መለያዎች ሲንተቲክ የመለኪያ መለያዎች ናቸው።
የዒላማው ንዑስ ቡድን፣ ጥቅምና መርዛማነት እንደ የሕክምና ውሳኔ ከመተርጎማቸው በፊት፣ ከረጅም-ንባብ፣ ከጂን ኤክስፕረሽን፣ ከእጢ-ጥራት እና ከፋርማኮጂኖሚክ ማስረጃዎች መልሶ መለየት አለበት።
ለሞዴሉ የታየው የተለቀቀ እርምጃ
ለሞዴሉ የቀረቡ ፋይሎች
በውጫዊ መልኩ የሚታይ የlncRNA ጥገኝነት ትራንስክሪፕት-ተኮር መሆኑን ወይም በአቅራቢያ ባለ ሎከስ እና በጎረቤት ጂን ተጽዕኖዎች የሚነሳ መሆኑን ይወስኑ።።
በትራንስክሪፕት የሚመራ ማስረጃ ለአካባቢያዊ የDNA ሎከስ መዛባት፣ ለአጎራባች ጂን መገታት፣ ለመመሪያ መቀያየሮች፣ ለGC መርዛማነት፣ እና ለፕሌት ተጽዕኖዎች የሚደረጉ መቆጣጠሪያዎችን መቋቋም አለበት።
ለሞዴሉ የታየው የተለቀቀ እርምጃ
ለሞዴሉ የቀረቡ ፋይሎች
የአሰይ ልኬትን፣ የአሊል ኦሪየንቴሽንን፣ የአሸናፊው እርግማንን፣ LD እና ቀሪ አካባቢያዊ ፕሊዮትሮፒን በመቆጣጠር፣ cis ባለብዙ-ተለዋዋጭ የሜንደሊያን የዘፈቀደ ምደባ (cis-MVMR) በመጠቀም ለሁለት በቅርብ ያሉ ፕሮቲኖች ቀጥተኛ የበሽታ ተጽዕኖዎችን ይገምቱ።
ሁለቱ ፕሮቲኖች ተዛማጅ ሎከስ ይጋራሉ። ትንታኔው ከገደብ ተያያዥነቶች ወደ በሁኔታ የተመሠረቱና የLD ግንዛቤ ያላቸው የበሽታ ተጽዕኖዎች በአንደኛ የፕሮቲን ልኬት ላይ መንቀሳቀስ አለበት።
ለሞዴሉ የታየው የተለቀቀ እርምጃ
ለሞዴሉ የቀረቡ ፋይሎች
ከተሸካሚነት ማጣሪያ አሰይ ውሂብ በመነሳት፣ የዘር መነሻ ተኮር ተሸካሚነት ድግግሞሾችን፣ ከአሉታዊ ማጣሪያ ውጤት በኋላ የሚቀር አደጋን፣ የአጋር ተሸካሚነት ድግግሞሽን፣ እና በበሽታው የተጎዳ ፅንስ የመፈጠር አደጋን ይገምቱ።
የቀሪ አደጋ ግምት በሲዩዶጂንን ግንዛቤ ውስጥ ባስገቡ የተሸካሚነት ጥሪዎች፣ በመሥራች-ሃፕሎታይፕ ማጠቃለል፣ በዘር መነሻ ተኮር የአሰይ መለኪያ ማስተካከያ፣ እና ከተመረመሩ አጋሮች ወደ ሙሉው የአጋሮች ዝርዝር በሚደረግ የመደበኛነት ማስያዝ ላይ ይመሠረታል።
ለሞዴሉ የታየው የተለቀቀ እርምጃ
ለሞዴሉ የቀረቡ ፋይሎች
ከነጠላ-ሕዋስ RNA-seq ውሂብ አካባቢያዊ RNA እና ቴክኒካዊ ብክለትን ካስወገዱ በኋላ፣ በተነቃቁ ሞኖሳይቶች ውስጥ ያለው ኤክስፕረሽን ላይ የጂኖታይፕ ተጽዕኖን ይገምቱ።
አምቢየንት RNA የዒላማ ኤክስፕረሽንን እና የማንቃት ሁኔታን ለመወሰን የሚጠቀሙበትን የማርከር ፓነል ስለሚነካ፣ ማስተካከያው ከeQTL ሞዴል በፊት መከናወን አለበት።
ለሞዴሉ የታየው የተለቀቀ እርምጃ
ለሞዴሉ የቀረቡ ፋይሎች
በስም-አልባ ኢንቨርዥን-መሰል ሎከስ ውስጥ ያለ የተጠላለፈ መዋቅራዊ ንዑስ-ሃፕሎታይፕ ካሊብሬት የተደረገ ክሊኒካዊ ተዛማጅነት እና አስተማማኝ የኤክስፕረሽን ድጋፍ እንዳለው ይገምቱ።
የተጠላለፈ የቅጂ-መጠን ምልክት በሰፊው የኢንቨርዥን አቅጣጫ ሊደበላለቅ ስለሚችል፣ የመጠን ካሊብሬሽን፣ የኤክስፕረሽን ድጋፍ እና ክሊኒካዊ ሞዴሊንግ ተለያይተው መቆየት አለባቸው።
ለሞዴሉ የታየው የተለቀቀ እርምጃ
ለሞዴሉ የቀረቡ ፋይሎች
ከሚጠበቀው የእውቂያ ዳራ ውስጥ የዝቅተኛ ዝቅተኛ ማፕ የመደረግ ችሎታ እና የመዋቅራዊ ተለዋጭነት አርቲፋክቶችን ካስወገዱ በኋላ፣ በተወሰነ ቦታ ያለውን የኬዝ-ኮንትሮል Hi-C ሉፕ ጥንካሬ ልዩነት መጠን ይለኩ።
ዒላማው ሉፕ በ20 kb ጥራት ይገለጻል፣ ነገር ግን ዝቅተኛ ማፕ የመደረግ ችሎታ ያላቸው ንክኪዎች እና ለኬዝ ብቻ ያለ SV ስትራይፕ መጀመሪያ ካልተሸፈኑ በስተቀር፣ የተጠበቀው ንክኪ ሞዴል ይቀየራል።
ለሞዴሉ የታየው የተለቀቀ እርምጃ
ለሞዴሉ የቀረቡ ፋይሎች
የፊኖታይፕ ተዛማጅነትን ከመፈተሽ በፊት የመስራቾችን የዘር-መነሻ በመልሶ ግንባታ፣ በስምንት-መስራች ዳግም-የተዋሃደ ህዝብ ውስጥ ያለውን የክሮሞሶም-1 የመጠናዊ-ባህሪ ሎከስ ማፕ ያድርጉ።
የሚታዩት የማርከር ውሂቦች ሁለት-አሊል ያላቸው ናቸው፣ ነገር ግን ባዮሎጂያዊው ምልክት የመስራች ዘር መነሻ ነው። ስለዚህ፣ ሊከላከል የሚችል ትንተና የመስራች ሁኔታን እንደገና መገንባት፣ የማርከር አቅጣጫን ማረጋገጥ፣ እና QTLን ከባች ጋር ከተሰለፈ አደናቃፊ ጫፍ መለየት አለበት።
ለሞዴሉ የታየው የተለቀቀ እርምጃ
ለሞዴሉ የቀረቡ ፋይሎች
ከተደጋጋሚ ስህተቶች እና ክሮሞሶም ተኮር የመለያ መገልበጥ ከተስተካከለ በኋላ፣ በሂደት ከተደረጉ የአካባቢያዊ የዘር መነሻ ክፍሎች ላይ በመመርመር ለእያንዳንዱ ወላጅ ተኮር የዘር መነሻ መጠኖችን እና በቅርቡ የተከሰተ የዘር መቀላቀል ጊዜን ይገምቱ።
የዘር መነሻ ክፍልፋዮች እና የፐልስ ጊዜዎች ሁለቱም፣ ተገላቢጦሽ የትራክት አርቲፋክቶች፣ በክሮሞሶም ውስጥ አካባቢያዊ የመለያ ኢንቨርዥን፣ ወይም የማፕ አካፋዮች በትክክል ካልተያዙ ይለዋወጣሉ።
ለሞዴሉ የታየው የተለቀቀ እርምጃ
ለሞዴሉ የቀረቡ ፋይሎች
ከጥንታዊ የአሊል ድግግሞሽ የጊዜ ተከታታይ ውሂብ በመነሳት፣ የአሊል አቅጣጫ-አቀማመጥን፣ የአቅጣጫ ስህተትን፣ የጄኔቲክ ድሪፍትን እና ተለዋዋጭ የሕዝብ መጠንን ከግምት ውስጥ በማስገባት፣ ከሁለት ሃፕሎይድ ሎካይ ውስጥ የትኛው በይበልጥ ጠንካራ አዎንታዊ ምርጫ ሥር እንዳለ ይገምቱ።
የተዘበራረቁ ጥንታዊ የጊዜ-ሂደት መስመሮች ሁለቱም ሎካይ በአንድ የተወሰደ-አሊል ልኬት ላይ እስኪቀመጡ እና የቀረቡት በናሙና-ደረጃ የሲክዌንሲንግ-ስህተት እሴቶች በቀጥታ ሞዴል እስኪደረጉ ድረስ በቀጥታ ሊነጻጸሩ አይችሉም።